Ma zaroka we her tim zer û westiyayî ye? Gelo dibe ku nexweşiya Talasemiyê be?

Ma zarokê we her tim westiyayî xuya dike? Ma ew mîna zarokên din nareve û nalîze? Ma ew ji bo xwarinê bêdiliyek mezin heye? Ma wî qet xwe zer hîs kiriye? Ji bo her dayik an bav normal e ku gava tiştên weha dibînin pir bitirsin. Her çend ev nîşan pir caran dikarin ji ber şert û mercên normal çêbibin jî, carinan dibe ku rewşek bijîjkî li pişt vê yekê hebe, wek Talasemiya. Ji ber vê yekê îro, em ê li ser çi ye Talasemiya, çawa bandorê li laşê me dike û dermankirinên wê çi ne biaxivin.

Talasemiya bi rastî çi ye?

Bi kurtasî, talasemî nexweşiyeke mîratî ye ku bandorê li xwîna me dike . Ew nexweşiyeke vegirtî nîne. Ev tê vê wateyê ku ew mîna sermayê ji kesekî bo kesekî din nayê belavkirin. Ew tiştek e ku em bi rêya genên xwe ji dê û bavên xwe mîras digirin.

Ji bo ku em vê yekê hinekî çêtir fêm bikin, em pêşî hinekî li ser xirokên sor ên xwîna me biaxivin. Van xirokên sor ên xwînê wekî xizmetek radestkirinê bifikirin ku oksîjenê di tevahiya laşê me de hildigire. Wesayîta vê xizmeta radestkirinê, ango erebeya hilgirtina oksîjenê, jê re hemoglobîn tê gotin. Hemoglobîn proteînek taybetî ye ku di nav xirokên sor ên xwînê de tê dîtin. Ev proteîn oksîjenê ji pişikên me hildigire û li her şaneyek di laş de belav dike.

Kesekî bi nexweşiya talasemiyê nikare bi têra xwe ji vê proteîna bi navê hemoglobînê çêbike. Mîna dema ku otomobîlek tê çêkirin, heke hin parçeyên pêwîst wenda bibin an jî heke parçeyên nebaş werin bikar anîn, otomobîl bi rêkûpêk naxebite. Ev dibe sedema kêmbûna hejmara xirokên sor ên xwîna saxlem di laş de. Em ji vê rewşê re dibêjin anemiya xirokên sor ên xwîna kêm.

Ji ber vê yekê, dema ku şaneyên di laş de mîqdara rast a oksîjenê wernagirin, ew nikarin enerjiya ku hewce ne hilberînin. Ji ber vê yekê nexweşên talasemiyê nîşanên cûrbecûr dijîn.

Kî herî zêde di bin xetera pêşxistina vê nexweşiyê de ye?

Tê texmînkirin ku mutasyonên genetîkî yên ku dibin sedema vê yekê pêşî di mirovan de wekî celebek parastinê li dijî malaryayê pêş ketine. Ji ber vê yekê, mirovên ku têkiliyên genetîkî bi herêmên ku malarya lê gelemperî ye, wekî Afrîka, başûrê Ewropayê û welatên li Rojava, Başûr û Rojhilatê Asyayê, hene, di xetereya mezintir a pêşxistina talasemiyê de ne. Ji ber ku Srî Lanka jî welatekî Başûrê Asyayê ye, di nav nifûsa me de hilgir û nexweşên talasemiyê hene.

Sedema talasemiyê çi ye? Werin em ji nêz ve lê binêrin.

Ew "karwana oksîjenê" ya bi navê hemoglobîn ku min berê behs kir, ji çar zincîrên proteînê pêk tê. Du ji van zincîrên alfa globînê ne, û du yên din jî zincîrên beta globînê ne.

Em "talîmat" an "kod" ji bo çêkirina van zincîran ji genên ku em ji dê û bavê xwe mîras digirin distînin. Van genan wekî reçeteyek ji bo çêkirina xwarinekê bifikirin. Ger di reçeteyê de kêmasî an xeletî hebe, xwarin nikare bi rêkûpêk were amadekirin. Bi heman awayî, heke di van genan de kêmasî an kêmasî hebe, zincîrên alfa an beta globînê bi rêkûpêk nayên çêkirin. Ew dem e ku rewşek bi navê talasemî çêdibe.

• Zincîrên alfa globînê: Ji bo çêkirina van genan 4 gen hewce ne. Du ji dayikê û du ji bav.
• Zincîrên beta globînê: Ji bo çêkirina van genan du gen hewce ne. Yek ji dayikê û yek ji bav.

Cureyê talasemiyê ku hûn pê dikevin girêdayî ye ku kîjan ji van zincîrên alfa an beta xwedî kêmasiyeke genê ye. Giraniya nexweşiyê bi hejmara genên kêmas ve tê destnîşankirin.

Cureyên sereke yên talasemiyê çi ne?

Talasemiya li gorî giraniya nexweşiyê di çend astên sereke de tê dabeş kirin. Ango, taybetmendiya talasemiya, talasemiya biçûk, talasemiya navîn, û talasemiya mezin . Di rewşa hilgirê nexweşiyê de, dibe ku tu nîşanekan tune bin. An jî dibe ku tenê kêmxwîniya we pir sivik be. Talasemiya mezin rewşa herî giran e ku hewceyê dermankirinê ye.

Du cureyên sereke hene, li gorî ka kêmasiya genetîkî di zincîrên alfa an jî beta de ye.

1. Alfa Talasemiya

Ev rewş dema ku di yek an çend ji 4 genên ku zincîrên alfa globînê çêdikin de kêmasiyek hebe çêdibe. Giraniya nîşanan bi hejmara genên kêmas ve girêdayî ye. Werin em bi awayekî hêsan li vê binêrin da ku em fêm bikin.

2. Beta Talasemiya

Ev rewş wê demê çêdibe ku di yek an herdu genên ku zincîrên beta globînê çêdikin de kêmasiyek hebe (yek ji dayikê, yek ji bav).

• Genek kêmasî: Ev rewş wekî beta talasemiya biçûk an jî rewşa hilgirê tê binavkirin. Nîşaneyên nexweşiyê pir sivik in.
• Du genên xelet: Nîşan dikarin ji navîn heta giran bin.
• Rewşa navîn wekî Thalassemia intermedia tê zanîn.
• Forma herî giran wekî beta talasemiya mezin an jî kêmxwîniya Cooley tê binavkirin. Ev kes hewceyê dermankirina bijîşkî ya berdewam in.

Nîşaneyên talasemiyê çi ne?

Nîşaneyên ku hûn pê re rû bi rû dimînin bi tevahî bi celebê talasemiya we û giraniya wê ve girêdayî ne.

Bê nîşane an jî nîşaneyên pir sivik

Eger tenê yek ji çar genên alfa li cem te kêm be, dibe ku tu nîşanên nexweşiyê nemînin. Ger du genên alfa an jî yek gena beta xelet bin, dibe ku tu nîşanên nexweşiyê qet nemînin. An jî dibe ku tenê nîşanên kêmxwîniyê yên sivik li cem te hebin, wek mînak her dem westayî hîs bikî.

Nîşaneyên navîn (Thalassemia Intermedia)

Ev kes dikarin ji bilî kêmasiya xwînê ya sivik nîşanên din jî bibînin.

• Têkçûna geşbûnê: Bilindahî û giraniya zarokekî li gorî temenê wî/wê zêde nabe.
• Puberteya derengketî.
• Anormaliyên hestî:Şertên mîna osteoporozê.
• Sipila mezinbûyî: Sipil organek e ku li milê çepê yê zikê me ye û di şerê li dijî enfeksiyonan de dibe alîkar.

Nîşaneyên giran (Thalassemia Major)

Nîşaneyên giran di rewşên wekî kêmasiyên sê gena alfa (nexweşiya Hemoglobîn H) û beta talasemiya mezin (anemiya Cooley) de çêdibin. Ev nîşane bi gelemperî berî ku zarok du salî bibe dest pê dikin.

Ji bilî nîşanên jorîn, hûn dikarin nîşanên jêrîn bibînin:

• Xwarin bê tam e.
• Çermê zer an zer (zerik).
• Mîzên tarî (bi rengê çayê).
• Anormalîyên hestiyên rû (ji ber zêdebûna hestiyên qirikê).

Çawa vê nexweşiyê tesbît bikin?

Talasemiya navîn û giran pir caran di zarokatiya zû de tê teşhîskirin, ji ber ku nîşan di nav du salên pêşîn ên jiyana zarokekî de dest pê dikin. Dibe ku bijîşkê we ji bo piştrastkirina teşhîsê cûrbecûr testên xwînê ferman bike.

• Jimartina Xwîna Tevahî (CBC): Ev mîqdara hemoglobînê di xwînê de, hejmara xirokên sor ên xwînê û mezinahiya wan dipîve. Kesên bi talasemiyê xirokên sor ên xwîna saxlem kêmtir û hemoglobîn kêmtir in. Xirokên sor ên xwînê jî dikarin ji ya normal piçûktir bin.
• Jimara retîkulosîtan: Ev hejmara xirokên sor ên xwîna nû çêkirî dipîve. Ev dikare ramanek bide we ka mejiyê hestiyê we têra xirokên sor ên xwînê çêdike an na.
• Lêkolînên hesin: Ev test dibe alîkar ku bi rastî were destnîşankirin ka kêmasiya we ji ber kêmasiya hesin an talasemiyê ye.
• Elektroforeza hemoglobînê: Ev ceribandinek pir girîng e ji bo teşhîskirina beta talasemiyê.
• Testkirina genetîkî: Ev test ji bo teşhîskirina alfa talasemiyê tê bikar anîn.

Tedawiyên talasemiyê çi ne?

Dermanên standard ji bo rewşên giran ên wekî talasemiya mezin transfuzyona xwînê û terapiya rakirina hesin in.

• Veguhestina Xwînê: Bi kurtasî, ev veguhestineke xwînê ya derveyî ye. Xwîna ku xirokên sor ên xwîna saxlem tê de heye, bi rêya damarê tê dayîn laş. Ev yek asta xirokên sor ên xwîna saxlem û asta hemoglobînê sererast dike. Di rewşên talasemiya giran de (mînak, beta talasemiya mezin), dibe ku veguhestina xwînê bi rêkûpêk, wek her 2-4 hefteyan carekê, hewce be.
• Terapiya Kelasyona Hesin:Yek ji mezintirîn bandorên alî yên bexşandina xwînê ya pir caran zêdebûna nehewce ya asta hesin di laş de ye. Em vê yekê wekî zêdebûna hesin bi nav dikin. Ev hesinê zêde dikare di organên girîng ên wekî dil û kezeba me de kom bibe û zirarê bide wan. Ji ber vê yekê, kesên ku pir caran xwînê distînin derman (heb an derzî) werdigirin ku vî hesinê zêde ji laş derdixin.
• Pêvekên Asîda Folîk: Asîda folîk tê dayîn da ku alîkariya laş bike ku şaneyên xwînê yên saxlem çêbike.
• Veguhestina Hestiyê Hestiyê û Hucreyên Bingehîn: Ev niha tekane dermankirina ku dikare talasemiyê bi tevahî derman bike ye. Lêbelê, ji bo vê yekê, nexweş hewceyê donorek saxlem a bi tevahî lihevhatî ye. Pir caran, ew bira an xwişkek e. Ev dermankirinek pir xeternak û tevlihev e.
• Luspatercept: Ev vakslêdanek e ku her sê hefteyan carekê tê dayîn. Ew bi alîkariya laş dike ku bêtir xirokên xwîna sor hilberîne.

Jiyana bi vê nexweşiyê re çawa ye? Gelo dikare pêşî li wê were girtin?

Eger nexweşiya talasemiya biçûk li cem te hebe, tu dikarî jiyaneke normal bijî. Çi rewşa te nerm be çi giran be, eger tu plana dermankirinê ya diyarkirî (veguheztina xwînê û terapiya rakirina hesin) bi tevahî bişopînî, şansek te ya baş heye ku jiyaneke dirêj bijî.

Ev nexweşî genetîk e, ji ber vê yekê em nikarin pêşî lê bigirin. Lêbelê, ceribandina genetîkî dikare ji we re bibe alîkar ku hûn bizanin ka hûn an hevjîna we gena talasemiyê heye an na. Zanîna vê agahiyê ji bo cotên ku plan dikin ku zarokek çêbikin pir girîng e. Ji bo bêtir şîretan li ser vê yekê bi bijîşkê xwe re bipeyivin.

Di dawiyê de, talasemî nexweşiyeke birêvebirinê ye. Cureyê dermankirina ku hûn hewce ne û çiqas caran hûn hewce ne dê bi giraniya rewşa we ve girêdayî be. Girîng e ku hûn bi bijîşkê xwe re li ser rewşa xwe û plana lênêrîna xwe ya demdirêj nîqaşek vekirî bikin.