Gelo li ser lêva jêrîn a pitika we çalên piçûk hene? An jî lêv an jî qefesa wî şikestî ye? Carinan hûn dikarin diranek winda jî bibînin? Ji bo we, wekî dayik an bav, pir normal e ku hûn gava van tiştan dibînin pir bitirsin û fikar bibin. Lê xem nekin. Îro em ê bi berfirehî li ser sedema van tiştan û tiştên ku dikarin li ser wan werin kirin biaxivin. Dema ku hûn ji vê yekê haydar bibin, hûn ê hestek mezin a rihetbûnê hîs bikin.
Syndroma Van der Woude çi ye?
Bi kurtasî, Sendroma Van der Woude nexweşiyeke kêm û mîratî ye ku bandorê li ser pêşveçûna devê pitikê dike dema ku ew hîn di zikê dayikê de ne. Zarokên bi vê nexweşiyê li ser lêvên xwe yên jêrîn çalên piçûk (çalên lêvan) hene. Carinan ev çal dikarin hinekî bilind bibin. Dibe ku lêv, qefes, an herdu jî hebin. Dibe ku hin zarokan hin diranên wan hîn pêş neketine jî hebin.
Carinan bijîşk vê rewşê wekî "sendroma çala lêvan" bi nav dikin. Ew yekem car ji hêla bijîşkê fransî J. Demarquay ve li dora sala 1845-an hate vegotin. Lêbelê, navê "Vander Woude" li ser rûmeta Dr. Anne Van der Woude hate dayîn, ku di destpêka salên 1950-an de bi berfirehî lêkolîn li ser wê kir.
Lêva Şikestî û Qelpa Şikestî çi ne?
Werin em vê yekê rasterast fêm bikin. Lêv û qelpa şikestî kêmasiyên zayînê ne ku di dema pêşveçûna pitikê de di zikê dayikê de çêdibin. Pitik dikare yek ji van nexweşiyan an jî herduyan hebe.
- Lêva Şikestî: Ev dema ye ku her du aliyên lêva jorîn a zarokê we bi rêkûpêk nayên cem hev. Ev dikare bibe sedema qulikek an şikestinek piçûk di lêva jorîn de. Ev dikare bandorê li gingivayan jî bike.
- Qijka Qelpê: Ev dema ye ku zarokek li ser banê devê xwe valahiyek an şikestinek heye, çi li beşa pêş a qirikê, ku beşa hestî ye, an jî li beşa paşîn a qirikê, ku beşa tevnên nerm e, an jî li herdu beşan.
Sendroma Van der Woude çiqas hevpar e?
Ev bi rastî rewşek pir nadir e. Ger hûn li çaraliyê cîhanê binêrin, ev rewş tenê bandorê li yek ji 35,000 heta 100,000 kesan dike. Ji ber vê yekê hûn dikarin bibînin ka ev çiqas nadir e.
Sedema vê çi ye?
Niha em bibînin ka çi dibe sedema Sendroma Vander Wood. Sedema sereke ya vê yekê guhertinek genetîkî ye.
Her tişt di laşê me de ji hêla rêze rênimayên piçûk ve tê kontrol kirin. Ev ew tişt e ku em jê re dibêjin `gen`. Ew mîna reçeteyekê ye. Ji ber vê yekê, genek taybetî bi navê `IRF6` (Faktora Rêkûpêk a Înterferonê 6) di sendroma Vander Wood de beşdar e.Ev gena `IRF6` mîna `endezyarekî` tevdigere ku tiştên mîna serî, rû, çerm û organên zayendî yên pitikan ava dike. Ew e ku malzemeyên `proteîn` çêdike ku ji bo mezinbûna rast a van pêdivî ne.
Niha xeyal bike, çi dibe ger di rêwerzên ku ev 'endezyar' pê re dixebite, di gena `IRF6` de guherînek piçûk, an jî em dikarin bibêjin 'mutasyonek' çêbibe ? Ew pêkhateya `proteîn` bi mîqdara pêwîst nayê hilberandin. Ew dem e ku hin beşên rûyê pitikê, nemaze lêv û pala, bi rêkûpêk pêş nakevin. Ma tu fêm dikî?
Zarokên bi vê nexweşiyê gena `IRF6` ya guhertî tenê ji dêûbavekî, an ji dê an ji bav, mîras digirin. Her ku zanyar li ser vê mijarê lêkolînan didomînin, mimkun e ku di pêşerojê de bêtir genên têkildar werin kifşkirin.
Kî di xetereya mezintir a pêşxistina vê yekê de ye?
Sendroma Vander Wood nexweşiyeke otozomal serdest e. Bi kurtasî, ev tê vê wateyê ku heke yek ji dêûbavan mutasyona genê ya ku dibe sedema nexweşiyê hebe, zarok dikare wê mîras bigire.
Ev tê vê wateyê ku heke yek ji dêûbavan mutasyona genê hebe, her zarokek wan xwedî şansê mîrasgirtina nexweşiyê ye, ji sedî 50 e. Bi gelemperî, dêûbavê ku genê mîras digire jî xwedî vê nexweşiyê ye. Lêbelê, pir kêm caran, zarokek dikare mutasyona genê mîras bigire û nîşanên sendroma Vander Wood nîşan nede.
Nîşaneyên vê rewşê çi ne?
Çend nîşanên sereke yên Sendroma Vander Wood hene, ku divê em ji wan haydar bin.
- Lêv, qefes, an herdu jî: Ev taybetmendiya herî berbiçav û eşkere ye.
- Çal an girên lêvan: Çal an girên piçûk dikarin li yek an herdu aliyên lêva jêrîn xuya bibin. Carinan dibe ku yek an çend ji van hebin.
- Lêva jêrîn a şil: Ji ber ku ev `çalên lêvan` bi rijênên tifê an jî rijênên mukus ve girêdayî ne, lêva jêrîn dibe ku her gav şil û şil xuya bike.
- Windabûna diranan (hîpodontîa) an pirsgirêkên bi enamela diranan (hîpoplaziya diranan): Dibe ku di hin zarokan de yek an çend diranên mayînde winda bibin. Her wiha dibe ku di pêşveçûna enamel, ku pêça parastinê ya derve ya diranan e de, de hin pirsgirêk hebin.
Ji ber vê rewşê çi komplîkasyon dikarin çêbibin?
Dibe ku hin zarokên bi sendroma Vander Wood re zehmetiyên din jî hebin, lê ne her kes van zehmetiyan dikişîne.
- Derengketina pêşketinê: Dibe ku hin zarok di pêşketina xwe ya giştî de hinek derengketinê bibînin.
- Lawazbûna mêjî ya sivik: Dibe ku di şiyanên fêrbûnê de hin lawazbûnên sivik hebin.
- Derengketina axaftin û ziman: Pirsgirêkên bi lêv û palê re dikarin bibin sedema derengketina pêşketina axaftin û ziman.
Hûn dikarin vê yekê dema ku pitik di zikê dayikê de ye nas bikin?
Belê, carinan mimkun e.
Bi rêya ultrasonê dema ku pitik hîn di zikê dayikê de ye, carinan lêvên şikestî û kêm caran jî qefesên şikestî yên zikmakî têne tespîtkirin. Her wiha testên taybetî hene ji bo kontrolkirina mutasyona gena IRF6. Ji van re testên berî zayînê tê gotin.
- Nimûneya vîlusê korîyonîk (CVS): Ev tê de nimûneyek piçûk ji plasentayê tê girtin û ceribandina wê tê kirin.
- Amnîyosenteza genetîkî: Ev tê de nimûneyek ji şilava amnîyotîk a li dora pitikê tê girtin û genên wê têne ceribandin.
Ev test dikarin piştrast bikin ka mutasyona genetîkî heye an na.
Ev çawa piştî zayîna pitikê tê destnîşankirin ?
Eger pitika we piştî jidayikbûnê lêv, qefes, an jî çalên lêvan hebin, bi îhtîmaleke mezin bijîşkê we dê ceribandineke genetîkî pêşniyar bike. Ev bi gelemperî bi girtina nimûneya xwînê tê kirin. Ev ceribandin dê bi teqezî diyar bike ka gelo mutasyona gena IRF6 ya ku dibe sedema sendroma Vander Wood li cem we heye an na. Carinan dibe ku ji we û hevjînê/a we were xwestin ku hûn vê ceribandina genetîkî bikin da ku dîroka genetîkî ya malbata xwe fêm bikin.
Çawa vê yekê derman bikin?
Dermankirina sereke ji bo vê rewşê neştergerî ye. Xem meke, ev neştergerî niha pir pêşketî ye.
- Ji bo girtina valahiyan di navbera lêv û qeraxa şikestî de, ango ji bo sererastkirina wan, emeliyat pêwîst e.
- Emeliyata lêva şikestî bi gelemperî dema ku pitik di navbera 2 û 6 mehî de ye tê kirin.
- Emeliyata ji bo sererastkirina şikestina qefesê bi gelemperî derengtir tê kirin, ango dema ku pitik di navbera 9 û 18 mehî de ye.
- Eger ew `çalên lêvan` ên ku me behsa wan kir hebin, emeliyat tê kirin da ku ew bên rakirin û rê li ber herikîna şîlan û mûkusê bo nav lêvan were girtin. Ev emeliyat carinan dikare di heman demê de bi emeliyata sererastkirina `lêva şikestî` an `qiloça qelp` re were kirin.
Çi dermankirinên din hene?
Ji bilî emeliyatê, dermankirinên din jî hene ku dikarin alîkariya zarok bikin.
- Zehmetiyên xwarinê: Dibe ku pitikên bi lêv an jî qefesa şikestî heta emeliyatê di mijandin û xwarinê de zehmetiyan bikşînin. Ger ev yek biqewime, dibe ku hûn hewce bikin ku ji bo şîreta li ser şûşeyên xwarinê yên taybetî û teknîkên xwarinê bi diyetisyenek an jî terapîstek axaftin û ziman re şêwir bikin.
- Terapiya axaftinê: Dibe ku hin zarok piştî emeliyatê hîn jî di axaftinê de zehmetiyan bikişînin. Terapiya axaftinê dikare di rewşên weha de alîkariyek mezin be.
- Dermankirina diranan:Çi diranên we yên winda hebin an jî pirsgirêkên we bi enamela diranên we re hebin, girîng e ku hûn bi rêkûpêk li cem diranpisporê pispor muayeneyên diranan bikin û lênêrîna diran û gingivayên xwe baş bikin. Dibe ku hûn hewce bikin ku protezên diranan an dermankirina ortodontîk jî bikin da ku diranên winda werin guhertin.
Ma dikare pêşî li sendroma Van der Woude were girtin?
Ev rewşek genetîkî ye, ji ber vê yekê pêşîlêgirtina wê bi tevahî dijwar e. Lêbelê, heke hûn dizanin ku hûn an hevjînê we mutasyona genê heye ku dibe sedema wê, baş e ku hûn berî ku hûn zarokek çêbikin bi şêwirmendê genetîkî re hevdîtin bikin.
Şêwirmendê genetîkî dikare xetera veguhestina vê mutasyona genetîkî bo nifşên pêşerojê û rêbazên ku dikarin ji bo kêmkirina wê xetereyê werin bikar anîn ji we re rave bike (mînakî, tiştên mîna `PGD` - `Teşhîsa Genetîkî ya Pêşîçandinê`, ku bi teknolojiyên mîna `IVF` tê kirin).
Pêşeroja kesekî/ê bi vê rewşê çi ye?
Ev dibe ku tirsnak xuya bike, lê di pir rewşan de, ev rewş dikare bi serkeftî were dermankirin. Emeliyata ji bo rastkirina lêva şikestî û lêva şikestî pir serketî ye. Gelek tişt hene ku hûn dikarin li malê bikin da ku alîkariya zarokê xwe bikin ku piştî emeliyatê zû baş bibe.
Piraniya zarokan piştî emeliyatê baş dibin û mîna zarokên din jiyaneke normal û tijî dijîn. Ger di axaftinê de zehmetiyê bikişînin, terapiya axaftinê dikare bibe alîkar. Ji ber vê yekê girîng e ku hêvî hebe.
Kengî divê hûn biçin cem bijîşk?
Ger zarokê we yek ji pirsgirêkên jêrîn hebe, tavilê biçin cem bijîşk:
- Zehmetiya nefesgirtinê
- Zehmetiya xwarinê
- Zehmetiya axaftinê
- Zehmetiya daqurtandinê
Heke ev tişt li cem we hebin, pir girîng e ku hûn tavilê şîreta bijîşkî bigerin.
Divê hûn ji bijîşkê xwe çi bipirsin?
Dema ku hûn diçin cem bijîşk, hûn dikarin van pirsan bipirsin:
- Sedem çi ye ku zarokê min sendroma Vander Wood pêş bixe?
- Gelo zarokê/a min pêdivî bi emeliyatê heye? Eger pêwîst be, ew ê kengî were kirin?
- Çi dermankirinên din hene ku dikarin ji zarokê min re bibin alîkar?
- Ez dikarim li malê çi bikim da ku di pirsgirêkên xwarin û axaftinê de bibim alîkar?
- Gelo divê ez û mêrê xwe testa genetîkî bikin?
- Divê ez ji nîşanên tevliheviyan haydar bim?
Van pirsan bipirse û her tiştê ku di hişê te de ye zelal bike.
Cûdahiya di navbera Sendroma Van der Woude û Sendroma Popliteal Pterygium de çi ye?
Ev jî hinekî tevlihev e, lê baş e ku bi kurtasî were zanîn.
Sendroma Pterygium a Popliteal (PPS) jî rewşek otozomal serdest e. Mîna Sendroma Vander Wood, ew ji ber mutasyonek di heman genê de, IRF6, çêdibe. Lêbelê, PPS ji Sendroma Vander Wood gelemperîtir e.Kêm caran tê dîtin (tenê bandorê li yekî ji 300,000 kesan li nifûsa cîhanê dike).
Ji bilî nîşanên sendroma Vander Wood, wek lêva şikestî, qeşaya qiloçê, û çalên lêvan, zarokek bi `PPS` dibe ku çend nîşanên din jî hebin:
- Dibe ku di navbera çavên jorîn û jêrîn de, an jî di navbera çeneyan de, tevnên zêde ve girêdayî bin.
- Dibe ku li ser tiliyên mezin qatbûnên çerm hebin.
- Lêbiya majora, beşa derveyî ya vajînayê li keçan, bi rêkûpêk pêş nakevin.
- Gurçikên kuran hîna nehatine xwarê.
- Dibe ku li pişt çokan an di navbera tiliyan an pêyan de toreyên çerm hebin (jê re sendaktîlî jî tê gotin).
Di dawiyê de, tiştê ku divê were bîranîn (Peyama ji bo Malê)
Gava hûn dibînin ku zarokê we xwedî taybetmendiyek neasayî ya rûyê ye, wek `çalên lêvan`, `lêva şikestî`, an `qiloça qelişî`, ev tiştekî normal e ku hûn xemgîn, fikar û heta hêrs bibin. Wekî dêûbav, tiştek xelet nîne ku hûn wisa hîs bikin.
Lê ya girîng ew e ku gelek ji van rewşan dikarin bi serkeftî werin dermankirin. Neştergerî dikare gelek ji van guhertinên laşî rast bike, alîkariya zarokê we bike ku baş mezin bibe, bi yên din re bilîze, fêr bibe û jiyanek normal bijî.
Eger zarokê we di xwarin an axaftinê de zehmetiyê dikişîne, hûn dikarin alîkariya pispor bigirin. Ger pirsgirêkên diranan hebin, girîng e ku hûn bi rêkûpêk şîreta diranan bigirin.
Eger zarokê/a we sendroma Vander Wood hebe, girîng e ku hûn bi şêwirmendê/a genetîkî re hevdîtin bikin da ku li ser ka mutasyona genetîkî ya ku bûye sedema wê çawa dikare bandorê li nifşên pêşerojê bike û vebijarkên we çi ne biaxivin. Hûn ne bi tenê ne, û gelek bijîşk, terapîst û şêwirmend hene ku dikarin di vê rêwîtiyê de alîkariya we bikin.
Sendroma Van der Woude, çalên lêvan, lêva şikestî, qeraxa şikestî, gena IRF6, mutasyonên genetîkî, kêmasiyên zayînê, emeliyat, tenduristiya zarokan, şêwirmendiya genetîkî
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike