Sendroma Von Hippel-Lindau (VHL) çi ye? Werin em bi awayekî sade li ser biaxivin.

Te qet navê Sendroma Von Hippel-Lindau bihîstiye? Dibe ku te nebihîstibe. Dibe ku hinekî tevlihev xuya bike, lê ew rewşek genetîkî ya pir kêm e. Bi kurtasî, mutasyonek di genek bi navê VHL de dibe sedema çêbûna tumor û kîstên tijî şilav li deverên cûda yên laş. Dema ku te ev bihîst, netirsin. Werin em bi zelalî û sade li ser biaxivin.

Sendroma VHL bi rastî çi ye?

VHL rewşek e ku ji ber guhertinek di genên me de çêdibe. Ev dikare bibe sedema gelek beşên laşê we, mînakî,

• Çav
• Mejî
• Mejî
• Guhê hundir
• Rijênên adrenal
• Pankreas
• Gurçik
• Organên hilberandinê

Tumor dikarin li deverên wekî ... çêbibin.

Beşa herî baş ew e ku piraniya van mezinbûnê bêzerar in . Ev tê vê wateyê ku ew ne penceşêr in. Lêbelê, kesek bi vê nexweşiyê re xetera pêşketina penceşêra gurçik û pankreasê hinekî bilindtir e. Ji ber vê yekê girîng e ku meriv ji vê yekê haydar be.

Çima ev sendroma VHL çêdibe?

Bi gelemperî, gena VHL di laşê me de mezinbûna tumoran kontrol dike bi rêgirtina li dabeşbûna bêkontrol a şaneyan. Ew mîna parêzvanek di laşê me de ye. Lê di kesekî bi sendroma VHL de, ev gen mutasyon an guhertin pêk tê. Dûv re karê wî parêzvanî bi rêkûpêk kar nake. Di encamê de, şaneyên anormal ji kontrolê derdikevin û dest bi çêkirina tumoran dikin.

Du awayên sereke hene ku ev rewş dikare çêbibe:

1. Mîrasgirtin ji dêûbavan: Nêzîkî 8 ji 10 kesên bi VHL re wê ji dayik an bavê xwe mîras digirin. Ew bi şêweyek otozomal serdest tê mîrasgirtin, ev tê vê wateyê ku heke yek ji dêûbavan ev nexweşî hebe, her yek ji zarokên wan xwedî şansê mîrasgirtinê ji sedî 50 e.

2. Bûyera rasthatî: Di nêzîkî 2 ji 10 rewşan de, ev ne tiştek e ku ji dêûbavan mîras tê girtin. Ev rewş dikare ji ber guherînek rasthatî di genan de (mutasyona xweber ) di qonaxên destpêkê yên pêşketina embrîyoyekê de çêbibe.

Nîşaneyên VHL çi ne?

Nîşaneyên VHL dikarin ji mirovekî bo mirovekî pir cûda bibin. Ji ber ku nîşane li gorî cihê tumorê di laşê we de ne. Hin kes dikarin bi salan bêyî nîşaneyan bijîn.

Her çend nîşan pir caran li dora 26 salî dest pê dikin jî, dibe ku hin kes heta 65 saliya xwe nîşanên sereke nîşan nedin. Temenê ku nîşan lê dest pê dikin jî li gorî celebê tumorê diguhere. Mînakî:

• Tumorên çav (hemangioblastomayên retînayê): 12-25 salî
• Tumorên damarên xwînê yên di mejî an jî stûna piştê de (hemangioblastoma): 18-35 salî
• Tûmorên gurçikê an kansera (hucreya gurçikê): di navbera 25-50 salî de
• Tumorên guhê hundir (tumorên kîsika endolîmfatîk): di navbera 24-35 salî de

VHL çawa tê teşhîskirin?

Eger kesek di malbata we de bi vê nexweşiyê re rû bi rû bimîne, an jî eger nîşanên we bibin sedem ku bijîşk guman bike ku hûn bi VHL-ê re rû bi rû ne, ew ê we ji bo testa genetîkî bişîne. Ev bi nimûneya xwînê tê kirin. Ev yekane rê ye ku meriv bi teqezî bizanibe ka di gena VHL-ê de guhertinek heye an na.

Rewşên hevpar ku tê de doktorek dikare gumanê li ser VHL bike ev in:

• Dîtina tumorek çav (hemangioblastoma çav) di temenê ciwan de.
• Kansera gurçikê berî temenê 40 salî.
• Hebûna gelek tumoran (hemangioblastoma) di mejî an jî stûna piştê de.
• Hebûna gelek tumor an kîst di gurçikan an pankreasê de.

Eger te VHL hatibe teşhîskirin, gava herî girîng çavdêriya çalak e.

Çavdêriya Aktîf çi ye?

Ev dibe ku wekî tiştekî mezin xuya bike, lê bi gotineke hêsan, ev tê vê wateyê ku her çend nîşanên we tune bin jî, tîma we ya bijîşkî dê bi rêkûpêk çavdêriya we bike. Ev tê vê wateyê ku heke tumorek nû çêbibe an jî yekî kevin mezin bibe, ew dikare pir zû were tespît kirin û dermankirina pêwîst dikare were destpêkirin. Ev dilê rêveberiya VHL ye.

Ev test li gorî temenê we diguherin.

• Ji temenê biçûk ve (1-4 salî): Her 6 heta 12 mehan carekê çavên xwe ji aliyê oftalmolog ve kontrol bikin. Piştî 2 salan, her sal tansiyona xwe kontrol bikin.
• Zarokatî (5-10 sal): Muayeneyên çavan berdewam dikin. Her wiha, testên mîz an xwînê (metanephrine) ji bo kontrolkirina tumorên rijênên adrenal (feokromosîtoma) têne kirin.
• Ciwanî (ji 11 salî pê ve): Her çend salan carekê, ji bo lêkolîna mêjî û stûna piştê skaneke MRI tê kirin. Guhdarî jî tê kontrolkirin.
• Mezinbûn (ji 15 salî pê ve): Her du salan carekê MRIya zik tê kirin da ku gurçik, pankreas û rijênên adrenal werin kontrol kirin.

Doktorê we dê vê bernameyê li gorî we çêbike.

Tedawiyên ji bo VHL çi ne?

Dermankirina VHL bi celeb, mezinahî û cihê tumorê ve girêdayî ye. Ger tumor ne-penceşêr be, piçûk û bêzirar be, çavdêrîkirin bêyî ti dermankirinê bes e.

Çend rêbazên sereke yên dermankirinê hene:

1. Derman: Dermanê belzutifan (Welireg) ku vê dawiyê hatiye nasandin, di piçûkkirin û rawestandina belavbûna hejmarek tumorên bi VHL ve girêdayî (kansera gurçikê, hemangioblastoma) de pir serketî bûye.

2. Emeliyat: Dermankirina herî gelemper ji bo VHL emeliyat e. Kîstên ku dibin sedema nîşanan, mezin dibin, an jî nîşanên penceşêrê nîşan didin bi emeliyatê têne rakirin.

3. Radyoterapiya: Bikaranîna tîrêjên enerjiya bilind ji bo tunekirina tumoran. Ev bi taybetî ji bo hin tumorên ku di mêjî û guh de çêdibin tê bikar anîn.

4. Dermankirinên din: Dermankirinên nûjen ji bo penceşêra gurçikê hene wek Ablasyon (tunekirina tumorê bi germahiya zêde an sermaya zêde) û Îmûnoterapî .

Tîma bijîşkî ya we dê biryar bide ka kîjan derman ji bo we çêtirîn e.

Jiyana bi VHL û rehetiya derûnî re

Gava hûn hîn dibin ku nexweşiyeke kêmdîtî ya wekî VHL heye, tirs, fikar û tevlihevî normal e. Stres ("scanxiety") bi taybetî dema ku hûn ji bo skankirinê amade dibin û li benda encaman in zêde dibe.

Ji bo ku hûn bi vê rewşê re jiyanek tendurist û bextewar bijîn, çend tişt hene ku hûn dikarin bikin:

• Xwarina saxlem: Xwarineke hevseng bi gelek sebze, fêkî, goştên bê rûn û proteînên wek masî bixwin. Bi tevahî ji cixarekêşanê dûr bisekinin.
• Werzîş: Werzîşa hêsan a mîna meşa rojane dikare stresê kêm bike û laşê we saxlem bihêle.
• Rihetbûna derûnî: Tiştên wekî yoga, meditasyon û hwd bikin. Dem ji bo tiştên ku aramiya hişê tînin veqetînin (wek xwendina pirtûkek baş, guhdarîkirina stranek).
• Daxwaza alîkariyê: Li ser vê yekê bi malbat û hevalên xwe yên nêzîk re bipeyivin. Hestên xwe parve bikin. Ger hewceyê alîkariyê bin (çûna cem bijîşk, alîkarî ji bo karê malê), netirsin ku bibêjin.
• Baweriya xwe bi tîma bijîşkî bînin: Her pirs an fikarên xwe ji bijîşkê xwe bipirsin. Her wiha baş e ku hûn rojnivîskek ji nîşan û encamên testên xwe bigirin.