Çi bi pitika min tê? Li ser Sendroma Walker-Warburg fêr bibin

Wek dayikekê, divê hûn çiqas xemgîn û tirsnak hîs bikin ger zarokê we bi xuyangek ecêb, bêcan, an seqet çêbibe, an jî heke bijîşk bibêjin ku pirsgirêkek di pêşveçûna çavan an mêjî de heye? Carinan sedema vê yekê dikare rewşek genetîkî ya pir kêm, lê pir cidî be ku di dema jidayikbûnê de heye. Îro em ê li ser yek ji wan nexweşiyan, Sendroma Walker-Warburg, biaxivin.

Sendroma Walker-Warburg çi ye?

Bi kurtasî, Sendroma Walker-Warburg rewşek genetîkî ye ku bandorê li masûlkeyên di laşê zarokê we de dike, nemaze mêjî û çavan. Ew aîdî komek nexweşiyan e ku jê re distrofiyên masûlkeyî yên zikmakî tê gotin, ku ji zayînê an jî di pitikbûnê de dest pê dikin û bi demê re hêdî hêdî masûlkeyan qels dikin. Bi rastî, ev rewş li zarokan nîşanên ku jiyanê tehdît dikin çêdike û mixabin, temenê wan kurt dike. Ev dibe ku ji we re tirsnak xuya bike, lê girîng e ku hûn bizanin ew çi ye.

Dîstroglîkanopatî çi ye? Girêdanek heye?

Dibe ku we bihîstibe ku Sendroma Walker-Warburg wekî Dîstroglîkanopatî tê binavkirin. Xem neke, ez ê wê şîrove bikim.

Sendroma Walker-Warburg cureyek ji distrofiya masûlkeyî ya jidayikbûnê ye. Distrofiya masûlkeyî komek nexweşiyan e ku bandorê li masûlkeyên laşê zarokekî dike. Çend cureyên van distrofiyên masûlkeyî wekî distroglîkanopatî têne dabeş kirin. Ango, distrofiyên masûlkeyî yên ku ji ber kêmasiyên di genên ku proteîna distroglîkan de hildiberînin çêdibin, bi vî navî têne binav kirin. Sendroma Walker-Warburg wekî cureya herî giran, an jî cidî, ya vê koma distroglîkanopatiyan tê hesibandin.

Ev nexweşî çiqas berbelav e? Kî dikare pê bikeve?

Sendroma Walker-Warburg nexweşiyeke pir kêm e. Li seranserê cîhanê, tê texmînkirin ku ji her 60,500 pitikên nûbûyî yek ji vê nexweşiyê dikişîne. Ji ber ku ev nexweşî encama mutasyoneke genetîkî ye, her kes dikare vê nexweşiyê bi dest bixe. Ev tê vê wateyê ku nijad, ol û hwd. ne girîng in.

Ma zarokê/a min dikare vê nexweşiyê mîras bigire?

Belê, zarokê/a we dikare Sendroma Walker-Warburg mîras bigire.Ev çawa dibe: Dema ku her du dêûbav hilgirên yek ji genên mutasyonkirî ne ku dibin sedema Sendroma Walker-Warburg, ango her du jî xwedî yek kopyayek ji gena xelet in, zarok tenê wê nexweşiyê digire ger her du dêûbav di dema ducaniyê de genê veguhezînin zarok. Ev şêweya mîrasgirtinê wekî mîrasgirtina otozomal resesîf tê binavkirin.

Bifikirin, eger zarokê we tenê yek nusxeyek ji vê gena mutasyonkirî ji dêûbavekî mîras bigire, zarok dê nîşanan nîşan nede, lê zarok dê hilgirê nexweşiyê be. Ev tê vê wateyê ku zarokên zarok di pêşerojê de dibe ku hin xetera pêşketina vê nexweşiyê hebin, eger dêûbavê din jî hilgirê nexweşiyê be.

Sendroma Walker-Warburg çawa bandorê li laşê zarokê min dike?

Ev nexweşî bi giranî bandorê li masûlkeyên laşê pitika we dike. Dibe ku hûn guhertinan di masûlkeyên pitika xwe de bibînin gava ku ew çêdibe. Laşê pitik dikare pir nerm be, mîna bûkek bêcan , ji ber ku masûlke pir kêm tona masûlkeyan hene. Ji bilî masûlkeyan, ev rewş bandorê li awayê pêşkeftin û fonksiyona mêjî û çavên pitika we jî dike. Dibe ku pitika we pirsgirêkên dîtinê, derengketina pêşveçûnê, û pirsgirêkên pêşveçûna rewşenbîrî hebin. Doktor hewl didin ku van nîşanan bi dermankirinê kontrol bikin û pêşî li kurtbûna temenê pitik bigirin.

Nîşaneyên Sendroma Walker-Warburg çi ne?

Sendroma Walker-Warburg dibe sedema nîşanan ku bandorê li masûlke, mejî û çavên zarokê we dikin. Giraniya van nîşanan dikare cûda bibe. Ew bi gelemperî di dema jidayikbûnê de an jî di destpêka pitikbûnê de têne dîtin. Hin nîşan dikarin jiyanê tehdît bikin.

Nîşaneyên têkildarî masûlkeyan

Nîşaneyên sendroma Walker-Warburg bandorê li masûlkeyên ku ji bo tevgerê di zarok de têne bikar anîn dike.

• Dema ku pitikek ji dayik dibe, ji ber kêmbûna tona masûlkeyan (hîpotonî) , ew dikare wekî bûkek bêcan "lez" xuya bike. Ev yek ji bo pitikê zehmet dike ku serî, dest û lingên xwe rake.
• Ev rewş dibe sedema qelsbûna hêdî hêdî ya masûlkeyên zarok, ev tê vê wateyê ku nîşan bi demê re xirabtir dibin.
• Ji ber ku masûlkeyên pitikê bi rêkûpêk kar nakin, di dema pitikbûna zû de vexwarina şîr dikare dijwar be. Dibe ku ew nikaribin bi rêkûpêk bimijin an daqurtînin.

Nîşaneyên têkildarî mejî

Sendroma Walker-Warburg bandorê li ser awayê pêşveçûna mêjiyê pitika we dike. Nîşaneyên têkildarî mêjî dikarin ev bin:

• Lissencephaly (mejiyê nerm) rewşek e ku tê de mejî xuya dike ku li ser rûyê wê girêk hene, bêyî qat an xendekên normal. Bi gotineke din, rûyê mejî xuya dike ku nerm e.
• Kombûna şilavê di mêjî de(Hîdrosefalus - serê avê) Ev dikare bibe sedema mezinbûna serî.
• Anomaliyên pêşketinê yên stûna mejî û mejîşk an rewşek bi navê kîsta mejîşkî (malformasyona Dandy-Walker) .
• Krîz , ango rewşên wek krîzan.

Ev şert û merc, ku bandorê li mêjiyê zarokê we dikin, dikarin bibin sedema derengketina pêşketinê û zehmetiyên bi şiyanên rewşenbîrî re .

Nîşaneyên têkildarî çavan

Sendroma Walker-Warburg dikare bandorê li pêşveçûna çavên zarokê we bike û bibe sedema nîşanên wekî:

• Çavên biçûk (Mîkroftalmî) an çavên mezin (Buftalmos) .
• Mijbûna çavan, ku tê vê wateyê ku lensa çav spî bûye (Katarakt) .
• Derengketina veguhestina peyaman bi rêya demarên optîk ên ku peyaman ji çavan ber bi mêjî ve dişînin.
• Zehmetiya dîtina zelal (kêmbûna dîtinê) .

Sedema vê çi ye? Çima ev diqewime?

Sendroma Walker-Warburg ji ber mutasyoneke genetîkî çêdibe. Zêdetirî deh genên ku dibin sedema vê rewşê hatine destnîşankirin, û dibe ku yên din jî hebin ku nehatine destnîşankirin. Hin ji mutasyonên genetîkî yên sereke ku dibin sedema nexweşiyê di zêdetirî nîvê hemî mirovên bi Sendroma Walker-Warburg de ev in:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (berê wekî `ISPD` dihat nasîn)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `MEZIN1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Ev gen mudaxeleyî pêvajoya zêdekirina molekulên şekir li proteînek bi navê alfa-dîstroglîkan dikin, pêvajoyek bi navê glîkozîlasyon . Dema ku ev pêvajoya glîkozîlasyonê bi rêkûpêk pêk neyê, fîberên masûlkeyên pitikê nikarin avahiya xwe di laş de biparêzin. Ev proteîn di heman demê de bandorê li awayê tevgera hucreyên demarî yên di mêjî de di qonaxa embrîyonîk de dikin, ku ev yek dibe sedema rewşa mêjî ya bi navê lissencephaly ku berê behs kirî.

Bi kurtasî, masûlkeyên zarokekî bi Sendroma Walker-Warburg bi berdewamî teng û sist dibin. Bi demê re, ev fîberên masûlkeyan zirar dibînin û qels dibin heta wê astê ku êdî nikarin kar bikin.

Herwiha, Sendroma Walker-Warburg rêça rêwîtiya neuronan di mejiyê zarokekî de asteng dike. Bi gelemperî, divê neuron dema ku digihîjin cihê xwe rawestin. Lêbelê, neuronên bandordar di heman demê de diçin nav şilava derdora mejiyê zarokekî. Ev bandorek mezin li ser pêşveçûna mejî dike.

Sendroma Walker-Warburg çawa tê teşhîskirin?

Dibe ku bijîşkê we di dawiya ducaniyê de dest bi ceribandina Sendroma Walker-Warburg bike, û teşhîs piştî ku pitikê çêdibe tê piştrast kirin.

• Bi ultrasonografiyê di dema ducaniyê de, hûn dikarin nîşanan tespît bikin, nemaze yên ku bandorê li mejiyê pitikê dikin.
• Piştî ku pitikê çêdibe, testên wênekêşiyê yên wekî tomografiya kompîterî (CT) û MRI dikarin wêneyek zelal a mejiyê pitikê peyda bikin û rewşa wê binirxînin.

Ji bo piştrastkirina teşhîsa Sendroma Walker-Warburg çend test hene:

• Biyopsiya tevna masûlkeyan ceribandinek e ji bo dîtina ka fîberên masûlkeyan ên zarok saxlem in. Ev tê de perçeyek piçûk ji masûlkeyê tê girtin û muayene kirin.
• Testeke xwînê ji bo kontrolkirina asta Kreatîn Kînazê (CK) di xwînê de. CK enzîmek e ku dema ku tevna masûlkeyan têk diçe, tê berdan nav xwînê. Asta bilind a CK zirara masûlkeyan nîşan dide.
• Muayeneyek çav ji bo kontrolkirina nîşanên Sendroma Walker-Warburg di çavên zarok de.
• Testeke xwîna genetîkî ji bo destnîşankirina gena mutasyonkirî ya ku dibe sedema nîşanan.

Ji bo vê yekê çi dermankirin hene?

Mixabin, ji bo Sendroma Walker-Warburg dermanek tune. Ji ber vê yekê, dermankirin bi giranî armanc dike ku nîşanan sivik bike. Vebijarkên dermankirinê dikarin ji bo her zarokekî ku bi vê nexweşiyê tê teşhîskirin, li gorî rewşa zarok, cûda bibin. Vebijarkên dermankirinê dikarin ev bin:

• Emeliyat ji bo derxistina şilava zêde ji mejî (hîdrosefalus).
• Ji bo pêşîgirtina li krîzan dermanan dayîn.
• Terapiya fîzîkî ji bo baştirkirina hêza masûlkeyan.
• Heke di xwarinê de zehmetiyê dikişînin, danîna lûleyek xwarinê dikare bibe alîkar.

Armanca dermankirina Sendroma Walker-Warburg pêşîgirtina li nîşanên ku jiyanê tehdît dikin û alîkariya dirêjkirina temenê zarok e.

Ma rêyek heye ku meriv pêşî li Sendroma Walker-Warburg bigire?

Sendroma Walker-Warburg rewşek genetîkî ye, ji ber vê yekê rêyek tune ku meriv pêşî lê bigire. Ger hûn plan dikin ku ducanî bibin û dixwazin rîska we ya hebûna zarokek bi rewşek genetîkî bizanin, baş e ku hûn bi bijîşkê xwe re li ser ceribandina genetîkî an şêwirmendiya genetîkî bipeyivin.

Ger zarokê/a min bi vê nexweşiyê bikeve, divê ez çi hêvî bikim?

Sendroma Walker-Warburg nexweşiyeke pêşverû ye. Ev tê vê wateyê ku dibe ku nîşan di destpêkê de sivik bin, lê bi demê re xirabtir dibin. Ev dibe ku pir xemgîn xuya bike, lê pitikên bi vê nexweşiyê bi gelemperî temenê wan kurt e , pir caran tenê heta zarokatiya zû. Doktorê zarokê we dê dermankirinê peyda bike da ku pêşî li nîşanên ku jiyanê tehdît dikin bigire û jiyana zarokê we dirêj bike. Ji bîr mekin, ji bo vê nexweşiyê derman tune.

Bi teşhîsa zarokê/a we re, girîng e ku hûn li xwe miqate bin. Ji bo we û malbata we, axaftina bi şêwirmendê/a genetîkî re dikare ji we re bibe alîkar ku hûn teşhîs û vebijarkên dermankirinê yên zarokê/a xwe fam bikin û bi wan re mijûl bibin. Pisporek tenduristiya derûnî jî dikare ji we re bibe alîkar ku hûn ji bo windakirina ji nişka ve ya ku bi teşhîsa zarokê/a we re tê amade bibin û bi wê re mijûl bibin. Komên şîn û piştgiriyê dikarin di van demên dijwar de ji bo malbatan çavkaniyek mezin a teselîyê bin.

Kengî divê ez zarokê xwe bibim ba doktor?

Eger zarokê we nîşanên Sendroma Walker-Warburg nîşan bide, bi taybetî jî nekarîna xwarinê , tavilê bi bijîşkê zarokê xwe re têkilî daynin. Her wiha, eger nîşanên zarokê we ji nişkê ve vegerin an xirabtir bibin , her çend dermankirin ji bo sivikkirina nîşanan serketî be jî, ji bijîşkê xwe re bêjin.

Zarokê we di bin xetereya krîzê de ye. Ger hûn bibînin ku zarokê we demkî hişê xwe winda dike, bi awayekî bêkontrol diheje an tevdigere, an jî tevlihev, tirsonek, an bêaram xuya dike, tavilê biçin odeya acîl a nexweşxaneyê.

Divê ez ji bijîşkê zarokê/a xwe çi pirsan bipirsim?

Dibe ku di vê dema dijwar de gelek pirsên we hebin. Biceribînin van pirsan ji bijîşkê zarokê xwe bipirsin:

• Ma zarokê/a min pêdivî bi emeliyatê heye?
• Bandorên alî yên dermanan çi ne?
• Ger zarokê min krîza dil hebe, ez çi bikim?
• Divê ez çend caran zarokê xwe bînim muayeneyên tenduristiyê?

Dîtina ku pitika we ya nûbûyî nexweşiyeke genetîkî heye ku dê rê li ber jiyaneke tijî bigire, dikare bibe ezmûnek pir trawmatîk. Bi vê teşhîsa dijwar re, bijîşkê we dê dermankirinê peyda bike da ku pêşî li nîşanên ku jiyanê tehdît dikin bigire û bendewariya jiyana zarokê we dirêj bike. Teşhîsa zarokê we dikare ji bo we û malbata we pir hestiyar be, ji ber vê yekê piştrast bikin ku hûn piştgiriya ku hûn hewce ne digirin. Gelek kes şêwirmendiya genetîkî ji bo fêrbûna bêtir li ser ka meriv çawa lênêrîna zarokê xwe dike kêrhatî dibînin. Pisporek tenduristiya derûnî dikare ji we re bibe alîkar ku hûn stresê birêve bibin, ji bo windahiyek nediyar amade bibin û bi wê re mijûl bibin. Ger hûn hewceyê alîkariyê ne, bi bijîşkê xwe re bipeyivin û piştgirî bidin.

Kurte: Peyama Birinê Malê

• Sendroma Walker-Warburg nexweşiyeke genetîkî ya pir kêm lê cidî ye.
• Ev bi giranî bandorê li masûlke, mejî û çavên zarok dike.
• Nîşane lawaziya masûlkeyan (pitikê bêhiş), kêmasiyên mêjî (lîsensefalî, hîdrosefalî), epîlepsî û pirsgirêkên çavan in.
• Ev ji ber kêmasiyên genetîkî yên ku ji her du dêûbavan mîras maye çêdibe.
• Her çend dermankirin tune be jî, dermankirin hene ku nîşanan kontrol bikin û temenê jiyanê dirêj bikin .
• Ji bo dêûbav û malbatan pir girîng e ku di demek wusa dijwar de ji hêla derûnî ve xurt bimînin û piştgiriya pêwîst bistînin . Şêwirmendiya genetîkî û piştgiriya tenduristiya derûnî dê di vê yekê de bibin alîkar.

Ez hêvî dikim ku ev agahî ji we re bûye alîkar ku hûn hinekî li ser vê rewşa nadir fêm bikin. Ji bîr mekin, hûn ne bi tenê ne, û bijîşk û şêwirmend amade ne ku alîkariya we bikin.

Sendroma Walker -Warburg, nexweşiyên genetîkî, lawaziya masûlkeyan, kêmasiyên mêjî, nexweşiyên çavan, distrofiya masûlkeyan a jidayikbûnê, tenduristiya zarokan