Carinan me mirovên ku ji navînî pir kurttir in, ango kurt in, rast e? Dibe ku di fîlman de, an jî di jiyana rast de. Sedemeke vê yekê dikare rewşek bi navê Chondrodysplasia be. Dema ku hûn vî navî dibihîzin netirsin. Ev di rastiyê de navekî giştî ye ji bo çend nexweşiyên têkildarî pêşveçûna hestiyan ku ji ber guhertinên di genên laşê me de çêdibin. Bijîşk bi gelemperî vê rewşê hema hema piştî ku pitikek çêdibe teşhîs dikin.
Li ser bifikirin, ev ne tenê cureyek nexweşiyê ye. Ji aliyekî ve, hin kesên bi vê nexweşiyê dikarin bêyî sînorkirinên mezin jiyanek normal bijîn. Mînakî, ew kesên ku 'Game of Thrones' temaşe kirine dê karakterê Tyrion Lannister nas bikin. Aktorê ku wî karakterî dilîze, Peter Dinklage, nexweşiyek bi navê Achondroplasia heye, ku aîdî celebê Chondrodysplasia ye. Ew jiyanek serkeftî û tijî dijî. Lê, ji aliyê din ve, celebên pir giran û bi êş ên vê nexweşiyê jî hene. Nimûneyek Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RCDP1) e. Ev rewş dibe sedema mezinbûna hêdî ya pitikan, pirsgirêkên hestiyan, nexweşiyên derûnî û kataraktê . Gelek zarokên bi vê nexweşiya giran ji zarokatiyê wêdetir najîn. Lê hêvî heye. Lêkolîner hewl didin ku dermanek ji bo RCDP1 bibînin.
Sedemên vê çi ne?
Bi kurtasî, ev rewş genetîkî ne. Ev tê vê wateyê ku ew ji ber hin guhertin an kêmasiyên di genên di nav şaneyên laşê me de çêdibin. Carinan ev kêmasiyên genetîkî dikarin ji dêûbavan bo zarokan werin mîrasgirtin. Rewşek giran a bi navê RCDP1 yek ji wan rewşên mîratî ye.
Lêbelê, cureya herî gelemperî, mîna Achondroplasia, pir caran ji ber mutasyonek bêserûber çêdibe. Ev tê vê wateyê ku zarokek dikare wê bi dest bixe her çend yek ji dêûbavan jî bi vê nexweşiyê nekeve jî.
Nîşaneyên vê rewşê çi ne?
Ji bilî xuyabûna laşî ya mirovekî, nîşaneyên nexweşiyê bi cureyê Kondrodîsplaziya ku ew pê re rû bi rû ye ve girêdayî ne. Nîşaneyên sereke kurtbûna laş (kurtbûna laş) û mezinahiya serê mirov ji ya normal mezintir in . Lê nîşanên din jî hene ku dikarin çêbibin. Werin em li wan binêrin.
| Beşa laş ku nîşane lê dibe ku xuya bibe | Pirsgirêkek gengaz |
|---|---|
| Pêşveçûna mêjî | Di hin cureyan de, pêşveçûna mêjî dikare bandor bibe û paşketina derûnî dikare çêbibe. Lêbelê, di cureyên wekî Achondroplasia de, paşketina derûnî nayê dîtin. |
| Çerm | Çerm hişk û zuwa dibe. |
| Dev | Qirika şikestî. |
| Çav | Astengiya dîtinê ji ber kataraktê. |
| Movik | Hebûna deformasyonên spinal. |
Teşhîs çawa tê kirin?
Pir caran, bijîşk dikare guman bike ku pitikek bi vê nexweşiyê re rû bi rû ye, ji ber ku nîşanên wekî lingên kurtkirî û serê mezinbûyî bi hêsanî têne destnîşankirin.
Ji bo piştrastkirina vê gumanê, bijîşk girtina tîrêjên X ferman dide. Tîrêjên X nîşan didin ku hestiyên dest û lingên zarok bi awayekî neasayî kurt û fireh in.
Herwiha, rewşên wekî Achondroplasia dikarin bi skana ultrasonê jî werin tespîtkirin dema ku pitik hîn di zikê dayikê de ye. Ger hûn dixwazin di derbarê teşhîsê de %100 piştrast bin, ji bo vê yekê tewra testên genetîkî yên taybetî jî hene.
Dermankirin çi ne?
Vebijarkên dermankirinê yên ku zarokê we werdigire dê bi celebê Kondrodîsplaziya ku ew pê re heye ve girêdayî bin. Tiştê girîng ku li vir were fêm kirin ev e ku piraniya dermanan nikarin bilindahiya zarokekî zêde bikin , lê ew dikarin bibin alîkar ku pirsgirêkên tenduristiyê yên din ên pê re têkildar sivik bikin û birêve bibin.
- Ji bo rewşek ku ne bi qasî akondroplaziyê giran e: Ger zarokê we saxlem be, hûn tenê hewce ne ku bi rêkûpêk serdana bijîşkê zarokan bikin da ku rewşa zarokê xwe kontrol bikin. Ger tevliheviyek çêbibe, hûn ê hewce bikin ku dermankirina pêwîst peyda bikin.
- Di rewşên giran de, tîmek pispor dikarin di dermankirina zarok de beşdar bibin. Gelek kes, wekî fîzyoterapîst û pisporên xwarinê, dibe ku hewce bike ku beşdar bibin. Ev dermankirin pir caran li nexweşxaneyê pêk tê.
Zêdetir li ser dermankirinê
Di hin rewşên kêm de, dayîna hormonên mezinbûnê di mezinbûna hestiyan de bûye alîkar, lê ew ne çareseriyek garantî ye. Hormonên mezinbûnê nexweşiyên wekî akondroplaziyê çareser nakin.
Hin kes serî li emeliyata dirêjkirina lingan didin. Lê ev prosedurek pir nakok e. Ji ber ku xetereyên wê hene û dikare pir bi êş be. Di pir rewşan de, ev emeliyat tenê çend santîman dirêjahiyê zêde dike. Ji ber ku ev rêze emeliyat ji hêla fîzîkî û derûnî ve pir dijwar e, bijîşk pêşniyar dikin ku ev emeliyat heta ku zarok têra xwe mezin bibe ku fêm bike û biryarên xwe bide were paşxistin.
Komplîkasyonên gengaz çi ne?
Piraniya cureyên kondrodîsplaziyê jiyanê tehdît nakin, lê ew dikarin bibin sedema pirsgirêkên bi êş û demdirêj. Bijîşkê we dikare ji we re bibe alîkar ku hûn van birêve bibin.
| Astengî | Ravekirina hêsan |
|---|---|
| Zehmetiya nefesgirtinê | Mezinahiya piçûk a valahiya singê dikare bibe sedema zehmetiyên nefesgirtinê. |
| Êşa piştê û kişandina stûnê | Guhertinên di stûyê de dikarin bibin sedema êş û hişkbûnê. |
| Stenoza piştê | Zehmetiya demaran ji ber tengbûna kanala ku mejiyê piştê di nav stûnê re derbas dibe. |
| Pirsgirêkên hevbeş | Êşa movikan û zehmetiya tevgerê. |
| Infeksiyonên pişikê yên dubare | Guhertinên di şêwazên nefesê de dikarin bibin sedema enfeksiyonên pir caran ên pişikê. |
| Qezayên | Di hin rewşên giran de, ji ber bandorên li ser pêşketina mêjî, krîz dikarin çêbibin. |
| Apnea xewê | Rawestandina demkî ya nefesgirtinê di dema xewê de. |
Tu çawa dikarî ji bo xwe û zarokê xwe piştgirîyê werbigirî?
Dema ku hûn bi vê nexweşiyê re dijîn, piştgirî ji bo we û zarokê we pir girîng e. Kesên bi vê nexweşiyê hez nakin ku wekî taybet werin dîtin. Lê carinan mirovên di civakê de hewl didin ku wan ji holê rakin û wan xelet fam bikin. Bi taybetî li dibistanê, îhtîmala çewisandinê ji hêla hevalên we ve zêde ye.
Ji ber vê yekê, pir baş e ku meriv şêwirmendiyê bixwaze da ku alîkariya zarok bike ku bi vê rewşê re mijûl bibe û alîkariya yên din bike ku vê yekê fêm bikin. Her wiha, komên piştgiriyê hene ku ji hêla malbatên bi zarokên weha ve hatine damezrandin. Bi rêya wan, hûn dikarin agahdariyan parve bikin, li ser serpêhatiyan biaxivin û ji bo hev bibin çavkaniya hêzê.
Peyama Birinê Malê
- Kondrodîsplazî ne nexweşiyeke yekane ye. Ew termeke giştî ye ji bo hejmarek rewşên genetîkî yên ku bandorê li pêşveçûna hestiyan dikin.
- Giraniya vê rewşê ji kesekî bo kesekî diguhere. Her çend hin kes bandorên sivik hebin jî, yên din dikarin tevliheviyên giran hebin. Gelek kesên bi nexweşiyên wekî akondroplaziyê jiyanek tijî û serkeftî dijîn.
- Armanca sereke ya dermankirinê ne zêdekirina bilindahiyê ye, lê belê birêvebirina pirsgirêkên tenduristiyê yên têkildar e (wek êşa piştê, zehmetiyên nefesê).
- Gava ku hûn bizanin ku zarokê we bi vê nexweşiyê ketiye, pir girîng e ku hûn ji tîmek bijîşkên pispor alîkariya wan bixwazin.
- Li gel dermankirina bijîşkî, piştgiriya psîkolojîk û şêwirmendiya ji bo zarok û malbatê jî pir girîng e. Ji bo ku zarok bikaribe bi tacîza civakî re rû bi rû bimîne, ew pir girîng e.
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike