Mozaîkîzm çi ye? Li ser şaneyên di laşê xwe de yên ku xwedî pêkhateyên genetîkî yên cûda ne fêr bibin.

Em dizanin ku laşê me ji trîlyon xaneyan pêk tê. Em bi gelemperî difikirin ku her yek ji van xaneyan xwedî heman komek agahiyên genetîkî ne, mîna gelek kopiyên heman nexşeyê. Lê carinan ev dikare hinekî cûda be. Xeyal bikin ku hin xaneyên di laşê we de xwedî heman nexşeya genetîkî ne, û hin xaneyan xwedî nexşeyek genetîkî ya hinekî cûda ne. Ev e tiştê ku em di bijîşkiyê de jê re mozaîkîzmê dibêjin.

Bi kurtasî, Mozaîkîzm çi ye?

Bi kurtasî, Mozaîkîzm hebûna du an bêtir komên şaneyên ji hêla genetîkî ve cuda di laşê heman kesî de ye. Ev mîna hunera mozaîkê ye. Çawa ku kevirên piçûk ên reng û şeklên cuda têne cem hev da ku wêneyek xweşik biafirînin, tiştê ku li vir diqewime ev e ku şaneyên bi pêkhateya genetîkî ya cuda têne cem hev da ku laşek yekane ava bikin.

Nimûneyek baş a vê yekê cudahiya di hejmara kromozoman de ye. Mirovekî saxlem di her şaneyekê de 46 kromozom hene. Lêbelê, di kesekî bi mozaîkîzmê de, hin şaneyan 46 kromozom hene, lê komeke din a şaneyan dibe ku hejmareke cuda hebe, wek 47 an 45 kromozom. Ev cudahiya genetîkî dikare di dema jidayikbûnê de hin pirsgirêkên tenduristiyê, û carinan jî di jiyana paşîn de bibe sedema pirsgirêkan.

Kîjan nexweşî dikarin bi mozaîkîzmê ve girêdayî bin?

Mozaîkîzm dikare bibe sedema cûrbecûr nexweşiyan. Lê bandorên vê yekê ji mirovekî bo mirovekî pir diguherin. Ew bi rêjeya şaneyên anormal ên di laş de û bi cihê wan şaneyan ve girêdayî ye. Werin em li hin nexweşiyên sereke yên bi vê yekê ve girêdayî binêrin.

Wekî din, mozaîkîzm dikare bi anormaliyên kromozomal ên din re, wekî sendroma Turner, û hin celebên penceşêrê, nemaze penceşêrên xwînê ve girêdayî be.

Çima ev rewş çêdibe?

Ev bi rastî piraniya caran bi tesadufî diqewime. Ev ne ji ber sûcê kesî ye. Xeyal bikin, piştî ku hêka dayikê ji hêla sperma bav ve tê fertilîzekirin, şaneya yekem (zîgot) ku çêdibe dest bi dabeşbûnê dike. Bi vî rengî, dema ku şaneyek dibe du, du, çar, çar, heşt û hwd., embriyo pêş dikeve.

Di dema vê dabeşbûna şaneyê de, divê her şaneyek nû kopiyek rast a kromozomên şaneya orîjînal werbigire. Lê pir kêm caran, di vê pêvajoya kopîkirinê de çewtiyek dikare çêbibe. Çewtî dikare bibe sedema ku şaneya nû hejmareke cûda ya kromozoman hebe. Dema ku şaneya xelet berdewam dike ku dabeş bibe, laş nifşek şaneyên bi pêkhateyek genetîkî ya neasayî çêdike. Şaneyên orîjînal, saxlem jî berdewam dikin ku dabeş bibin, ji ber vê yekê di dawiyê de laş du setên şaneyan hene.

• Mozaîsîzma asta bilind: Ger ev kêmasî di pêşveçûna embrîyonîk de pir zû çêbibe, rêjeyek mezin (50% an jî zêdetir) ji şaneyên anormal li seranserê laş belav dibin.
• Mozaîsîzma asta nizm: Ger kêmasî di qonaxek paşîn a pêşketinê de çêbibe, hejmara şaneyên bandorbûyî hindik e.

Ma cureyên sereke yên mozaîkîzmê hene?

Belê, Mozaîkîzm dikare li çend celebên sereke were dabeş kirin. Têgihîştina vê yekê dikare ji we re bibe alîkar ku hûn xwezaya rewşê çêtir fam bikin.

Doktor çawa vê rewşê teşhîs dikin?

Ji bo teşhîskirina mozaîkîzmê ceribandina genetîkî ya taybetî hewce ye.

• Teşhîsa Berî Zayînê: Ger guman hebe ku pitik di dema ducaniyê de Mozaîkîzmê heye, dibe ku bijîşk testên taybetî pêşniyar bikin. Amnîosentez (testkirina şilava amniotîk a li dora pitikê) ûNimûneya Korîonîk a Vîllûsê (CVS) (muayeneya perçeyek piçûk a tevnê ji plasentayê) yek ji van ceribandinan e.
• Testkirina piştî zayînê: Piştî ku pitikê çêdibe, rewş dikare bi rêya testên xwînê, biyopsiya çerm û hwd. were teşhîskirin. Carinan, dibe ku ji bo piştrastkirina rewşa rast, pêdivî bi testkirina du cureyên cûda yên tevnan hebe.

Bi taybetî di rêbazên wekî fertilîzasyona in-vitro (IVF) de, gengaz e ku kêmasiyên genetîkî bi rêya ceribandinek bi navê Skrininga Genetîkî ya Pêşî-Çêkirinê (PGS) berî ku embrîyo di malzaroka dayikê de were çandin, werin ceribandin.

Ma dermankirinek ji bo mozaîkîzmê heye?

Ev pirsgirêkek e ku gelek kes pê re rû bi rû dimînin. Bi rastî, niha rêyek tune ku rewşa genetîkî ya bingehîn a bi navê Mozaîkîzmê were berevajîkirin an jî dermankirin. Ango, ne mimkûn e ku şaneyên anormal ji holê werin rakirin û bi şaneyên normal werin guhertin.

Vebijarkên dermankirinê li gorî rewşa ku bandorê li her kesî dike diguherin. Bo nimûne, zarokek bi sendroma Mosaic Down dikare ji terapiya axaftinê û fîzyoterapî sûd werbigire da ku alîkariya wan bike ku şiyanên xwe pêşve bibin û baştir bikin. Ger nexweşiyeke dil hebe, dermankirin ji bo çareserkirina sedema bingehîn tê dayîn. Ev tê vê wateyê ku dermankirin ne li dijî Mosaicîzmê ye, lê li dijî encamên rewşê ye. Girîng e ku hûn bi bijîşkê xwe re li ser plana dermankirinê ya çêtirîn ji bo we an zarokê xwe bipeyivin.

Bi vê rewşê dê pêşeroj çawa be?

Pêşbînîkirina pêşbîniya kesekî bi mozaîkîzmê dijwar e, ji ber ku ew bi gelek faktoran ve girêdayî ye. Yên sereke ev in:

• Rêjeya şaneyên anormal çend e? (Rêjeya şaneyên anormal)
• Kîjan organ/tevn bandor dibin?
• Giraniya rewşa têkildar.

Kesek ku rêjeyek pir kêm a şaneyên anormal (mozaîkîzma asta nizm) heye, dikare jiyanek bi tevahî saxlem bêyî ti nîşanan bijî. Kesek din dikare pirsgirêkên piçûk hebin. Ger rêjeya şaneyên anormal zêde be û organên sereke yên wekî mejî û dil bandor bibin, pirsgirêk dikarin zêde bibin.

Ji ber vê yekê, li şûna ku hûn ji vê yekê bi awayekî nehewce bitirsin, pir girîng e ku hûn biçin cem pisporek, şêwirmendiya genetîkî bistînin û têgihîştinek zelal a rewşa taybetî ya xwe an zarokê xwe bi dest bixin.