Gelo zarokê/a we gelek caran dikeve? An jî hûn dibînin ku ew nikare rabe, derenceyan hilkişe, bireve, an jî bazde? Carinan ev tiştên normal in ku dema zarokên piçûk mezin dibin diqewimin. Lêbelê, carinan dibe ku pirsgirêkek bi masûlkeyên li pişt wan re hebe ku hewceyê baldariyê be. Ji ber vê yekê em ê li ser komek nexweşiyan biaxivin ku hêdî hêdî masûlkeyan qels dikin.
Dîstrofiya Muskuler çi ye?
Bi kurtasî, distrofiya masûlkeyan navekî giştî ye ji bo komek nexweşiyan ku bi demê re masûlkeyên laşê me qels dikin û nermbûna wan kêm dikin. Sedema sereke ya vê yekê kêmasiyek di genên ku dibin alîkar ku masûlkeyên me saxlem bimînin de ye.
Dibe ku hin kes di temenê ciwaniyê de bi nexweşiyê bikevin, hinên din jî heta deh an panzdeh saliya xwe, an jî heta mezinbûnê, ti nîşanan nîşan nadin.
Awayê ku ev nexweşî bandorê li her kesî dike cuda ye. Ev bi celebê nexweşiyê ve girêdayî ye. Ji bo gelek kesan, rewş dikare bi demê re hêdî hêdî xirabtir bibe. Dibe ku hin kes şiyana meş an axaftinê jî winda bikin. Lêbelê, ev yek bi her kesî re çênabe . Hin kes bi salan jiyanek normal bi nîşanên sivik dijîn. Ji ber vê yekê ne hewce ye ku pêşwext panîk bikin.
Cureyên sereke yên vê çi ne?
Zêdetirî 30 cureyên distrofiya masûlkeyan hene. Lê 9 cureyên sereke hene ku em pir caran dibînin. Her cure di warê gena ku dibe sedema wê, masûlkeyên bandordar, temenê ku nîşan lê dest pê dikin û rêjeya ku nexweşî pê pêşve diçe de ji hev cuda dibe.
| Navê Nexweşiyê | Danasîna Kurt |
|---|---|
| Distrofiya masûlkeyî ya Duchenne (DMD) | Ev cureya herî gelemper e. Bi piranî bandorê li kuran dike. Di navbera temenê 3-5 salî de dest pê dike. |
| Distrofiya masûlkeyî ya Becker | Dişibihe Duchenne, lê nîşanên wê ne ewqas giran in. Ev di kuran de jî pirtir e. Nîşane di navbera temenê 11-25 salî de xuya dibin. |
| Distrofiya masûlkeyî ya mîyotonîk | Cureyê herî gelemper di nav mezinan de ye. Nîşaneya sereke ew e ku piştî girjbûna masûlkeyekê nekarîna rihetbûnê heye. Ev dikare bandorê li hem mêran û hem jî jinan bike. Bi gelemperî di 20 saliya xwe de dest pê dike. |
| Distrofiya masûlkeyî ya jidayikbûnê | Ew di zayînê de an jî di demek kurt de piştî zayînê dest pê dike. |
| Distrofiya masûlkeya ling-bendê | Bandorê li masûlkeyên li dora ran û milan dike. Dikare di ciwaniyê an jî di 20 saliya xwe de dest pê bike. |
| Distrofiya masûlkeyî ya facioscapulohumeral | Ew bandorê li masûlkeyên rû, mil û milên jorîn dike. Ew dikare bandorê li mirovên ji temenê ciwan bigire heya mezinên 40 salî bike. |
| Distrofiya masûlkeya dûr | Ew bandorê li masûlkeyên dest, ling, dest û pêyan dike. Bi gelemperî di navbera temenê 40-60 salî de dest pê dike. |
| Distrofiya masûlkeyî ya okulofarînjeyê | Ew di salên 40 û 50î de dest pê dike. Ew dibe sedema qelsiya masûlkeyên rû, stû û milan, çavên çavan dadikevin (ptoz), û zehmetiya daqurtandinê (dîsfajî). |
| Distrofiya masûlkeyan a Emery-Dreifuss | Ew pir caran bandorê li kuran dike û li dora 10 saliya xwe dest pê dike. Ji bilî qelsiya masûlkeyan, pirsgirêkên dil jî dikarin çêbibin. |
Çima ev cure nexweşî çêdibe? (Sedemên)
Ev nexweşî dikare mîras be, an jî dikare pêşî di we an zarokê we de bêyî ku kesek di malbata we de pê re rû bi rû bimîne, pêş bikeve. Ev ji ber kêmasiyek di genan de çêdibe.
Li ser vê yekê bifikirin, ev gen rêwerzan didin şaneyên di laşê me de ku proteînên ku ji bo kirina karên cûrbecûr hewce ne çêbikin. Ew mîna reçeteyek ji bo xwarinekê ye. Ger genek xelet be, şane dikarin proteîna xelet, proteîna kêmtir ji ya ku hewce dikin, an proteînek xirab çêbikin.
Kesên bi distrofiya masûlkeyan kêmasiyek di genên ku proteînên ku masûlkeyan saxlem û bihêz dihêlin çêdikin de heye. Bo nimûne, di Duchenne û Becker de, proteînek bi navê distrofîn pir kêm tê hilberandin. Ev proteîna distrofînê masûlkeyan xurt dike û wan ji zirarê diparêze. Dema ku ev proteîn winda dibe, masûlke bi hêsanî zirarê dibînin û qels dibin.
Meriv çawa wê nas dike? (Nîşaneyên nexweşiyê)
Nîşaneyên gelek cureyên vê nexweşiyê di zarokatî an xortaniyê de dest pê dikin. Bi gelemperî, zarokek bi vê nexweşiyê dikare nîşanên jêrîn nîşan bide:
- Ketinên dubare
- Hestkirina qelsiyê di masûlkeyan de
- Kêşbûna masûlkeyan
- Zehmetiya rabûn ji pozîsyona rûniştinê, hilkişîna derenceyan, bazdan, an jî bazdanê
- Li ser tiliyên lingan dimeşin an jî bi lingên xwe diqelişin
Ji bo me wek dêûbavan girîng e ku em bala xwe bidin tevgerên zarokên xwe, bi taybetî jî lîstika wan. Ger hûn tiştekî neasayî bibînin, dudilî nebin ku bi bijîşk re bipeyivin.
Her weha, dibe ku hin kes nîşanên wekî:
- Skolyoz
- Çavikên daketî
- Pirsgirêkên dil
- Zehmetiya nefesgirtin an daqurtandina xwarinê
- kêmasiyên dîtinê
- Lawazbûna masûlkeyên rûyê
Doktor çawa vê yekê piştrast dike? (Teşhîs)
Doktor dê çend testan bike da ku diyar bike ka zarokê we qelsiya masûlkeyan heye an na. Pêşî, ew ê muayeneyek fîzîkî ya giştî bikin, ji we li ser dîroka bijîşkî ya malbata we bipirsin, û li ser nîşanên zarokê we bipirsin.
Piştî wê, çend testên weha dikarin werin kirin da ku şert û mercên din ên ku dikarin bibin sedema qelsiya masûlkeyan werin derxistin û nexweşî bi awayekî teqez were teşhîskirin.
| Navê Testê | Bi kurtasî, ev tiştê ku hûn dikin e... (Şiroveyeke hêsan) |
|---|---|
| Testên xwînê | Asta hin enzîmên ku dema masûlke zirarê dibînin di xwînê de kom dibin, têne kontrol kirin. |
| Elektromiyografî (EMG) | Elektrodên pir biçûk têne danîn nav masûlkeyan û çalakiya elektrîkî ya masûlkeyan tê pîvandin. |
| Biyopsiya masûlkeyan | Perçeyek pir piçûk ji masûlkeyê bi derziyê tê girtin û di bin mîkroskopê de tê lêkolînkirin. Ev dikare were destnîşankirin ka kîjan proteîn wenda ne an jî zirar dîtine. |
| Elektrokardiyogram (EKG/ECG) | Sînyalên elektrîkî yên dil têne pîvandin da ku were kontrol kirin ka rêjeya lêdanê û rîtma dil saxlem in an na. |
| Testên genetîkî | Bi ceribandina nimûneya xwînê, mimkun e ku tam were destnîşankirin ka kîjan genên xelet dibin sedema qelsiya masûlkeyan. |
Dermankirin çi ne?
Niha, ji bo distrofiya masûlkeyan dermanek tune . Lêbelê, gelek dermankirin hene ku dikarin bibin alîkar ku nîşanan kontrol bikin, jiyanê hêsantir bikin û ji zarokê we re kalîteya jiyanê ya çêtirîn peyda bikin. Doktorê we dê li gorî celebê nexweşiya ku zarokê we heye, dermankirina herî guncaw pêşniyar bike.
- Terapiya fîzîkî: Temrîn û dirêjkirinên cûrbecûr dibin alîkar ku masûlke xurt û nerm bimînin.
- Terapiya Karî:Zarok fêrî wê tê kirin ka çawa karên rojane (mînak, cilkirin, nivîsandin) bi qasî ku ji destê wî tê bike. Her wiha fêrî wê tê kirin ka çawa alavên wekî kursiyên bi teker û qamîşan bikar bîne.
- Terapiya axaftinê: Heke ji ber qelsiya masûlkeyên rû an qirikê we di axaftinê de zehmetiyê dikişînin, em ê rêbazên hêsan ên ji bo vê yekê fêrî we bikin.
- Derman:
- Dermanên taybetî, wek `Eteplirsen (Exondys 51)`, ku hilberîna dîstrofînê ji bo hin celebên DMD zêde dikin.
- Dermanên ku spasmên masûlkeyan kêm dikin.
- Dermanên tansiyona xwînê ji bo pirsgirêkên dil.
- Steroîdên wekî `Prednîzon` dikarin zirara masûlkeyan hêdî bikin. Lêbelê, bandorên wan ên alî hene û divê tenê bi şîreta bijîşk werin bikar anîn.
- Emeliyat: Ji bo tevliheviyên wekî tengbûna spinal û pirsgirêkên dil dibe ku emeliyat hewce be.
Tiştên ku divê dema lênêrîna zarokekî werin berçavgirtin
Ev normal e ku dêûbav xemgîn bibin dema ku enerjiya zarokê wan hêdî hêdî kêm dibe û ew nikare mîna zarokên din bireve û bilîze. Lê hûn dikarin alîkariya zarokê xwe bikin ku tevî vê dijwarîyê jî bi bextewarî bijî.
- Xwarineke baş peyda bikin: Xwarineke hevseng alîkariya zarokê we dike ku giraniya wî/wê saxlem bimîne. Ev dikare tiştên wekî zehmetiyên nefesê kêm bike.
- Çalak bimînin: Temrînên kêm-bandor ên wekî avjenî dikarin bibin alîkar ku masûlkeyan xurt bikin. Li ser vê yekê ji fîzyoterapîstê xwe bipirsin.
- Amûrên alîkar bi kar bînin: Ger pêwîst be, zarokê/a xwe teşwîq bikin ku kursiyên bi teker, qerpik û hwd. bikar bîne.
- Bi hêz bimînin: Li ser stres, xemgînî û hêrsa ku hûn di vê rêwîtiyê de hîs dikin, bi malbat, heval an şêwirmend re biaxivin. Her wiha, komên piştgiriyê yên bi dêûbavên din ên zarokên bi vê nexweşiyê re dikarin bibin çavkaniyek mezin a hêzê.
Ev nexweşî bandorê li her kesî nake. Hin zarok pir zû hêza masûlkeyan winda dikin. Yên din jî dikarin zûtir winda bikin. Ji ber vê yekê, girîng e ku hûn bi bijîşkê zarokê xwe re bi eşkereyî li ser rewşa wî biaxivin û planeke dermankirinê ya ku herî baş li gorî wî be, pêş bixin.
Peyama Birinê Malê
- Dîstrofiya masûlkeyan nexweşiyeke genetîkî ye ku dibe sedema qelsbûna masûlkeyan bi demê re.
- Nîşaneyên destpêkê li zarokan dibe ku pir caran ketin, zehmetî li ser rabûn û meşa li ser tiliyên lingan be.
- Ji ber ku gelek cûreyên vê nexweşiyê hene, ji bo teşhîsek rast divê hûn bi bijîşk re şêwir bikin.
- Her çend çareseriyeke tevahî tune be jî, fîzyoterapî, derman û dermankirinên din dikarin nîşanan kontrol bikin û jiyanek baş biparêzin.
- Pêşkêşkirina piştgiriya psîkolojîk û hawîrdorek erênî ji bo zarok û malbatê pir girîng e. Li ser her fikarê bi bijîşkê xwe re bipeyivin.
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike