Gelo we di van demên dawî de di zarokê/a xwe de derengketinên pêşketinê an reftarên neasayî dîtine? Carinan em van wekî tiştên normal difikirin ku dema zarok mezin dibin bi wan re diqewimin, lê ew dikarin nîşanên destpêkê yên rewşek kêmdîtî bin ku jê re Sendroma Sanfilippo tê gotin. Ji navê wê netirsin. Ew rewşek pir kêmdîtî ye. Lê girîng e ku dêûbav jê haydar bin. Ji ber vê yekê, em bi zelalî û sade li ser biaxivin.
Sendroma Sanfilippo bi rastî çi ye?
Bi kurtasî, ev nexweşiyeke genetîkî ya kêm e ku bandorê li metabolîzma û pêşveçûna mêjiyê zarokekî dike. Jê re mukopolisakarîdoz tîpa III jî tê gotin.
Laşê me wek kargeheke mezin bifikirin. Ji bo ku ev kargeh bi rêkûpêk bixebite, divê hin tişt werin parçekirin, parçekirin, paqijkirin û rakirin. Karkerên piçûk ên ku alîkariya vê xebatê dikin, enzîm in. Zarokek bi sendroma Sanfilippo kêmasiya yek ji van enzîmên bingehîn heye.
Bêyî vê enzîmê, molekuleke şekir a xwezayî ya bi navê heparan sulfate bi rêkûpêk nayê parçekirin û ji laş nayê derxistin. Di şûna wê de, ew dest bi kombûna di nav şaneyên laş de dike. Ew mîna zibilê di kargehekê de ye ku nayê paqijkirin. Ev madeya kombûyî di beşên di nav şaneyan de ku jê re lîzozom tê gotin de tê hilanîn. Ji ber vê yekê ev nexweşî wekî nexweşiya depoya lîzozomal jî tê binavkirin.
Dema ku ev bermayî kom bibin, hucre nikarin bi rêkûpêk bixebitin. Bi demê re, ev dikare zirarê bide organan, mezinbûnê asteng bike, bibe sedema pirsgirêkên reftariyê, û zirarê bide pergala demarî bi giranî.
Ev nexweşî pir kêm e. Ew bandorê li yek ji 70,000 jidayikbûnan dike. Temenê navînî yê zarokên bi vê nexweşiyê di navbera 10 û 20 salan de ye. Lêbelê, heke kesek di malbatê de berê bi vê nexweşiyê ketibe, xetera ku zarok pê bikeve wê zêdetir e.
Ma cureyên cuda yên vê nexweşiyê hene?
Belê, çar cureyên sereke yên vê nexweşiyê hene. Çar cureyên enzîman hene ku dibin alîkar ji bo hilweşandina heparan sulfate ku me berê behsa wê kir. Ji ber vê yekê, cureyê nexweşiyê bi wê ve girêdayî ye ku kîjan ji van çar cureyên enzîman kêmas e . Dibe ku hin celeb ji yên din kêmtir giran bin.
| Cureyê nexweşiyê | Xalên taybet | Temenê navînî yê jiyanê |
|---|---|---|
| Tîpa A | Cureyê herî gelemperî û giran e. Nîşane zû xuya dibin. Zarok dikare zû şiyana meş û axaftinê winda bike. | Nêzîkî 15 salan. |
| Tîpa B | Hinekî ji tîpa A kêmtir giran e. Nîşaneyên nexweşiyê bi nisbeten hêdî hêdî pêşve diçin. | Nêzîkî 19 salî. |
| Tîpa C | Cureyek pir kêm e. Nîşane hêdî hêdî pêş dikevin. Qabîliyetên wekî meş û axaftinê demek dirêj dom dikin. | Nêzîkî 23 salî. |
| Tîpa D | Cureyê herî kêm e. Nîşane pir hêdî pêşve diçin. Hîn jî daneyên pir kêm li ser vê yekê hene. | Ne gengaz e ku meriv bi guman bibêje. |
Girîng: Ev temenê jiyanê tenê nirxên navînî ne. Her zarokek cuda ye. Ji ber vê yekê, ew dikarin li gorî rewşa zarokekî cûda bibin.
Nîşaneyên vê nexweşiyê çi ne?
Nîşanên destpêkê bi gelemperî di navbera jidayikbûnê û 2 saliya xwe de dest pê dikin. Lêbelê, carinan dêûbav dikarin wan nas nekin, an jî dibe ku bijîşk wan bi nexweşiyên din re şaş bikin (wek mînak otîzm).
| Cureyê taybetmendî | Nîşaneyên ku bi gelemperî têne dîtin |
|---|---|
| Nîşaneyên Destpêkê | |
| Mezinbûn û reftar | Derengketina axaftinê û qonaxên din ên pêşketinê, reftarên mîna otîzmê, hîperaktîvîtî, enfeksiyonên dubare yên guh û sînusan, pirsgirêkên xewê (bêxewî/hişyarbûn). |
| Taybetmendiyên fîzîkî | Rûyekî hinekî hişk (enî û birûyên derketî, lêv û poz tijî), zêdebûna mûyên laş (hirsutîzm), serê ji normalê mezintir (makrosefalî), û herniya umbîlîkal. |
| Yên din | Girtina berdewam a rêça nefesê ya jorîn, îshala berdewam. |
| Nîşaneyên Dereng | |
| Kêmbûna şiyanan | Kêmbûna şiyana fêrbûn, fikirîn û pêkanîna karan, û windakirina şiyana meş, axaftin, xwarin û bihîstinê bi demê re. |
| Guhertinên fîzîkî | Taybetmendiyên rû bêtir diyar dibin, movik hişk dibin, tevnên mêjî piçûk dibin (atrofiya mêjî), krîz, û kezeb an sipila mezin dibe. |
| Xwenîşandinî | Pirsgirêkên reftariyê, hîperaktîvîtî, û bêsebrî xirabtir dibin. |
Xuyabûna taybetî ya birûyan
Dê û bav dikarin ferq bikin ku zarokên bi vê nexweşiyê di rûyê xwe de, bi taybetî dema ku ew bi xwişk û birayan re ne, guherînên wan hene. Birûyên stûrtir û mezintir ji yên normal.Taybetmendiyeke vê nexweşiyê ew e ku carinan ev herdu birûsk bi hev ve girêdayî ne, û ew dişibin yek birûyekî li ser eniya zarokan. Ev taybetmendî her ku zarok mezin dibe bêtir diyar dibe.
Çawa nexweşîyê teşhîs bikin?
Ji ber ku ew nexweşiyeke nadir e û nîşanên destpêkê dişibin nexweşiyên din, bijîşk pir caran di qonaxên destpêkê de ji bo wê testê nakin. Lê pir girîng e ku nexweşî di zûtirîn dem de were teşhîskirin da ku zarok bikaribe piştgirî û dermankirina ku ew hewce ne bistîne.
Eger zarokê/a we di pêşketinê de derengmayîn, kêmasiyên jidayikbûnê û hin nîşanên destpêkê yên ku me nîqaş kirin hebe, dibe ku bijîşkê/a we we ji bo ceribandina genetîkî an metabolîk bişîne.
- Testa mîzê: Testa yekem a ku divê were kirin testa mîzê ye. Ger asta heparan sulfate di mîza zarok de bilind be, ev nîşanek e ku dibe ku sendroma Sanfilippo hebe.
- Testa xwînê: Ji bo piştrastkirina nexweşiyê testa xwînê tê kirin. Ev test kontrol dike ka çalakiya enzîma têkildar kêm e an na.
Eger di derbarê pêşketin an jî tevgerên zarokê/a xwe de fikarên we hebin, qet netirsin û bi tena serê xwe biryar bidin. Tiştê herî baş ew e ku hûn li ser vê yekê bi bijîşkê zarokan ê zarokan re biaxivin.
Dermankirin çi ne?
Mixabin, ji bo sendroma Sanfilippo dermanek tune ye , ji ber vê yekê armanca sereke ya bijîşkan ew e ku lênêrîna piştgirî peyda bikin. Ango, nîşanan kontrol bikin û heya ku pêkan be ji zarok re kalîteya jiyanê ya çêtirîn peyda bikin.
Ji bo vê yekê, gelek derman û ceribandinên cûda têne bikar anîn:
- Terapiya axaftinê-ziman: Derengketina axaftinê nîşaneyek hevpar e. Terapîstê axaftinê alîkariya zarok dike ku bi peyvan û nîşanan (mînak, kartên wêneyan) têkilî daynin.
- Terapiya xwarinê: Her ku nexweşî pêşve diçe, çiqandin û daqurtandin dijwar dibe. Terapîstê xwarinê dê rêbazek pêş bixe da ku alîkariya zarok bike ku bi ewlehî bixwe.
- Terapiya fîzîkî: Ev terapiya alîkariya zarok dike ku heta ku pêkan be dirêjtir bimeşe, xurt bimîne û hevsengiya xwe biparêze. Ger pêwîst be, ew dikare alîkariya wan bike ku alavên wekî kursiya bi teker jî bistînin.
- Terapiya Kar: Ev terapiya dibe alîkar ku jêhatîyên motorî yên baş, wek cilkirin û girtina pêlîstokan, heya ku pêkan be werin parastin.
Wekî din, li cîhanê dermankirinên ceribandinî hene, wekî Terapiya Şûna Enzîmê (ERT) û Terapiya Genê.
Tu, yê ku lênêrîna zarokê dikî, divê li xwe jî bifikirî.
Lênêrîna zarokekî bi nexweşiyeke ewqas nadir berpirsiyariyeke mezin e. Û fedakariyeke mezin e. Pir normal e ku hûn di vê rêwîtiyê de xwe sergêj, stresdar, xemgîn û hêrs hîs bikin.
Pêwîst nake hûn bi tena serê xwe di vê rêwîtiyê re derbas bibin. Bi piştgirî û hişmendiya rast, hûn dikarin lênêrîna çêtirîn ji bo zarokê xwe peyda bikin.
Ji ber vê yekê, ji bîr nekin ku hûn li ser xwe û her weha li ser zarokê xwe jî bifikirin.
- Ji kesekî/ê ku hûn pê bawer dikin alîkariyê bixwazin.
- Ji bo xwe demek veqetînin da ku hinekî bêhnvedanekê bikin.
- Li ser hestên xwe bi malbata xwe an bijîşkê xwe re biaxivin. Ger pêwîst be, alîkariya şêwirmendê tenduristiya derûnî bigerin.
Ji bîr meke ku, ji bo ku baştir bibî ji bo zarokê/a xwe, divê pêşî ew bi tenduristiyek baş re rû bi rû bimîne .
Peyama Birinê Malê
- Sendroma Sanfilippo nexweşiyeke genetîkî ya kêm e ku bandorê li pêvajoya jiholêrakirina bermayiyên laş dike.
- Nîşaneyên destpêkê di nav xwe de derengketina pêşketinê, zehmetiyên axaftinê, hîperaktîvîtî, û taybetmendiyên rûyê yên cihêreng hene.
- Her çend dermankirineke taybetî ji bo vê nexweşiyê tune be jî, rêbazên dermankirinê yên cûrbecûr dikarin nîşanan kontrol bikin û jiyaneke baş ji zarok re peyda bikin.
- Heger di derbarê pêşveçûna zarokê/a xwe de gumanên we hebin, ji bo şîretê tavilê bi bijîşkê zarokan ê zarokan re şêwir bikin.
- Ji ber ku lênêrîna zarokekî wiha dijwar e, pir girîng e ku hûn wekî dêûbav lênêrîna tenduristiya xwe ya laşî û derûnî jî bikin.
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike