Wek dêûbav, hûn her gav li ser tenduristî û pêşveçûna pitika xwe difikirin. Carinan, em rastî rewşên pir kêm tên ku em pir li ser nabihîzin. Yek ji wan rewşên genetîkî yên kêm lê girîng Sendroma Cornelia de Lange, an jî bi kurtî `(CdLS)` ye. Berî ku em ji vê yekê bitirsin, werin em bi awayekî sade û zelal li ser biaxivin û fêm bikin ka ew çi ye.
Sendroma Cornelia de Lan (CdLS) bi rastî çi ye?
Bi kurtasî, `(CdLS)` rewşeke genetîkî ya pir kêm e ku di dema jidayikbûnê de heye. Ew dikare bandorê li çend beşên laşê zarok bike. Bi rastî, ew ji ber guhertinek (mutasyon) di çend genan de ku bi pêşveçûna laşê me ve girêdayî ne çêdibe.
Ev rewş bi du şêweyên sereke dikare were dîtin. Yek ji wan şêweya sivik e, û ya din jî şêweya klasîk e. Piraniya caran, dema ku em behsa vê nexweşiyê dikin, em behsa şêweya klasîk dikin. Lêbelê, zarokên bi şêweya sivik jî dikarin heman nîşanan nîşan bidin, lê di rêjeyek kêmtir de.
Zarokên bi CdLS bi gelemperî ji hêla giranî û mezinahiyê ve piçûk tên dinê. Dibe ku dora serê wan ji ya pitikek normal piçûktir be. Di warê bijîşkî de, ev yek wekî mîkrosefalî tê binavkirin. Ji bilî van guhertinên laşî, dibe ku hin pirsgirêkên rewşenbîrî û tevgerî jî hebin. Dibe ku hin zarok di axaftinê de jî dereng bimînin.
Nîşaneyên vê rewşê çi ne?
Nîşaneyên `CdLS` dikarin berî an piştî jidayikbûna pitikê werin dîtin. Di xuyangê zarokên bi vê nexweşiyê de hin taybetmendiyên hevpar hene. Ew dikarin pirsgirêkên pergala helandinê û pêşveçûna rewşenbîrî jî bibînin. Werin em li van di tabloyekê de binêrin.
| Cureyê taybetmendî | Tiştên ku werin dîtin |
|---|---|
| Taybetmendiyên sereke yên fîzîkî | |
| Serî û rû | - Serê ji ya normal biçûktir (Mîkrosefalî) - Qirikên dirêj - Kirpên bi beşa navîn, zirav an stûr - Xeta porê jêrîn - Pozê jorvekirî û kurt - Lêvên berjêrkirî û zirav - Diran û çavên ku ji hev dûr in |
| Beşên din ên laş | - Zêde mezinbûna porê laş - Pirsgirêkên bi pêşketina dest û lingan re - Nexweşiyên dil - Qiloçê şikestî - Krîptorkîdîzm (tügüzên ne daketî li kuran) |
| Pirsgirêkên gastrointestinal | |
| Pirsgirêkên hevpar | - Qebizbûn - Îshal - Vereşîn - Tijîkirina zik - Carinan windabûna îştahê - Reflûksa asîda mîdeyê (GERD) |
| Pirsgirêkên rewşenbîrî û reftarî | |
| Reftar û pêşketin | - Pêşveçûna derengmayî - Astengiyên fêrbûnê - Pirsgirêkên reftarî - Nexweşiya Kêmasiya Baldariyê û Hîperaktîvîteyê (ADHD) - Xemgînî - Rewşên Otîzmê `(Otîzm)` |
Wekî din, dibe ku hin zarok kêmasiyên bihîstin û dîtinê jî (mînakî, miyopî) çêbibin.
Sedema vê çi ye? Ma ev mîratî ye?
CdLS rewşek e ku dikare bandorê li her kesî bike, bêyî ku nijad an zayend çi be. Di pir rewşan de, ew ji ber guherînek genetîkî çêdibe ku bi xweber çêdibe û berê qet di malbatekê de nehatiye dîtin.
Heta niha, nêzîkî 7 gen hatine destnîşankirin ku dibin sedema rewşa `CdLS`. Zarokek bi vê nexweşiyê dibe ku di yek an çend ji van genan de guhertin hebin. Cewher û giraniya nexweşiyê bi wê ve girêdayî ye ku guhertina genetîkî di kîjan genê de û çawa çêdibe. Bo nimûne, zarokên ku guhertinek di gena `(NIPBL)` de heye, dibe ku nîşanên wan girantir bin.
Ya girîng ew e ku heke zarokekî di malbatê de `CdLS` hebe, îhtîmala ku zarokê din jî wê hebe pir kêm e (nêzîkî 1-2%).
Lêbelê, di rewşên kêm de, heke yek ji dêûbavan nexweşiya `CdLS` hebe, îhtîmalek %50 heye ku zarok wê mîras bigire. Ev wekî mîrasgirtina `(Otosomal dominant)` tê binavkirin.
Çawa nexweşîyê teşhîs bikin?
Ger guman dikin ku zarokê we van nîşanan heye, gava we ya yekem divê ew be ku hûn biçin cem bijîşkê zarokan .
Doktor dê pêşî muayeneyek fîzîkî ya tevahî ya zarok bike û ji we di derbarê dîroka bijîşkî ya zarok û malbata we de bipirse. Ew ê bi taybetî li nîşan û nîşanên fîzîkî yên ku bi CdLS ve girêdayî ne bigerin.
Piştre, ji bo piştrastkirina teşhîsê dibe ku ceribandina genetîkî were pêşniyar kirin. Ev bi giranî li guhertinên di van genan de digere:
- `NIPBL`
- `SMC1A`
- `RAD21`
- `SMC3`
- `HDAC8`
Di dema ducaniyê de, skaneke ultrasonê di navbera hefteyên 18-20 de carinan dikare anormaliyên di rû an jî lingên pitikê de tespît bike. Ev dibe ku hin nîşanan li ser CdLS peyda bike.
Çawa tê dermankirin?
Girîng e ku meriv vê yekê bizanibe: Dermankirineke taybetî tune ye ku bi tevahî CdLS-ê derman bike. Lêbelê, ev nayê wê wateyê ku em nikarin tiştek bikin. Armanca sereke ya dermankirinê ew e ku nîşanên zarokê birêve bibe û alîkariya wî/wê bike ku jiyaneke saxlem û bextewar bijî.
Ji bo vê yekê yek bijîşk têrê nake. Tîmek ji pispor û terapîstên ji warên cûda têne cem hev da ku plana dermankirinê ya çêtirîn ji bo zarok biafirînin. Ev tîm dikare kesên wekî van di nav xwe de bigire:
- Pizîşkên zarokan
- Kardiyolog - ji bo nexweşiyên dil
- Terapîstên fizîkî - ji bo baştirkirina tevgera laş û xurtkirina masûlkeyan
- Patologên axaftinê - ji bo pirsgirêkên axaftin û ragihandinê
- Gastroenterolog - ji bo pirsgirêkên mîdeyê
- Pisporên çavan û cerrahên ENT
Di hin rewşan de, dibe ku ji bo sererastkirina şikestineke palmayê an kêmasiyeke dil emeliyat pêwîst be. Derman jî dikarin ji bo pirsgirêkên wekî asîda mîdeyê werin dayîn. Hemû van biryaran ji hêla bijîşkên ku zarokê we muayene dikin ve têne dayîn.
Tu dikarî çi li ser pêşerojê bibêjî?
Dibe ku hûn ji bihîstina vê yekê rehet bibin. Piraniya zarokên bi `CdLS` jiyanek normal dijîn. Lêbelê, ji ber ku ew di hin astên seqetiya rewşenbîrî de ne, ew ê di tevahiya jiyana xwe de, heta di mezinbûnê de jî, hewceyê hin piştgirî û çavdêriyê bin. Ev tê vê wateyê ku ji wan re hawîrdorek ewle ji bo jiyan û xebatê were peyda kirin, di heman demê de hin serxwebûn jî were dayîn.
Lêbelê, di rewşên kêm de, hin tevlihevî dikarin temenê jiyanê kurt bikin. Bi taybetî, iltîhaba pişikê ya dubare, kêmasiyên dil ên jidayikbûnê, û pirsgirêkên cidî yên helandinê di xetereyê de ne heke bi rêkûpêk neyên teşhîskirin û dermankirin.
Ji ber vê yekê, ya herî girîng ew e ku hûn zarokê xwe di bin şîret û lênêrîna bijîşkî ya guncaw de bihêlin. Ger hûn wiya bikin, dê şansek baş a zarokê we hebe ku jiyanek dirêj û bextewar bijî.
Peyama Birinê Malê
- Sendroma Cornelia de Lange (CdLS) rewşek genetîkî ya nadir e ku ji jidayikbûnê ve heye.
- Nîşan dikarin ji zarokekî bo zarokekî pir cûda bibin. Hin ji wan dikarin nîşanên sivik nîşan bidin, hinên din jî dibe ku nîşanên wan giran bin.
- Her çend dermanek taybetî ji bo vê yekê tune be jî, kontrolkirina nîşanan dikare alîkariya zarok bike ku jiyanek çêtir bijî.
- Piştgiriya tîmek ji bijîşk û terapîstên pispor ji bo vê yekê pir girîng e.
- Ger gumanên we li ser zarokê/a we hebin, dereng nemînin û bi bijîşkê zarokan re şêwir bikin. Bi lênêrîn û evîna rast, ev zarok jî dikarin bi bextewarî bijîn.
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike