ДНК мутациялары жөнүндө уктуңуз беле? Келгиле, соматикалык жана жыныс мутациялары жөнүндө жөнөкөй жол менен билип алалы!

Денебиздеги айрым оорулар муундан муунга кантип өтүп кетерин же кээ бир оорулар кантип күтүүсүздөн пайда болорун ойлонуп көрдүңүз беле? Мунун бир себеби - гендерибизде болуп жаткан кичинекей өзгөрүүлөр, башкача айтканда, ДНК мутациялары ( мутациялар ). Бүгүн биз бул тууралуу абдан жөнөкөй, сиз түшүнө тургандай кылып сүйлөшөбүз.

ДНК мутациялары деген эмне? Келгиле, аны жөнөкөй түшүнүп алалы!

Жөнөкөй сөз менен айтканда, ДНК мутациясы - бул сиздин ДНК тизмегиңиздин, башкача айтканда, генетикалык маалыматыңыздын өзгөрүшү. Муну тамак жасоонун рецепти сыяктуу элестетиңиз. Эгерде бул рецепттеги тамга же сөз бир аз өзгөрсө, тамактын даамы өзгөрүшү мүмкүн, туурабы? ДНК мутациясы ушундай болот. ДНКдагы бул өзгөрүүлөр, башкача айтканда, мутациялар көбүнчө клеткаларыбыз бөлүнүп, жаңы клеткалар пайда болгондо пайда болот. Бирок кабатыр болбоңуз, көпчүлүк учурда ДНКдагы бул өзгөрүүлөр биздин генетикалык түзүлүшүбүзгө чоң таасирин тийгизбейт жана эч кандай ооруну пайда кылбайт. Бирок, ден соолугубузга таасир этүүчү генетикалык шарттарды жаратышы мүмкүн болгон кээ бир мутациялар бар. Клеткаларыбыз бөлүнүп, жаңы клеткалар пайда болгондо пайда болушу мүмкүн болгон миңдеген ушундай генетикалык мутациялар бар. Алардын арасында эки негизги түрү бар:

• Жыныс клеткаларынын мутациялары
• Соматикалык мутациялар

Эми бул эки түрдү өз-өзүнчө карап көрөлү.

Мутациялардын эки түрү бар: жыныс жана соматикалык.

Гермлиндик мутациялар деген эмне?

Жыныстык мутациялар – бул ата-эненин көбөйүү клеткаларында, жумуртка клеткаларында же сперматозоиддерде пайда болгон мутациялар. Бул мутациялар баланын ата-энесинен алган генетикалык материалын өзгөртөт. Жөнөкөй сөз менен айтканда, булар тукум куучулук мутациялар. Сиз бул жыныс мутацияларын апаңыздан же атаңыздан мураска ала аласыз.

Эненин же атанын жумуртка клеткаларынын биринде же сперма клеткаларында бир аз айырмачылык, мутация бар деп элестетип көрүңүз. Андан кийин, ал клеткалар биригип, бала пайда болгондо, ал мутация балага өтөт. Ошондуктан булар тукум куучулук мутациялар деп аталат.

Соматикалык мутациялар деген эмне?

Соматикалык мутациялар – бул адамдын денесиндеги көбөйүү клеткасы (жумуртка же сперматозоид) болбогон ар кандай клетканын ДНКсында бойго бүткөндөн кийин пайда болгон өзгөрүүлөр. Маанилүүсү, бул соматикалык мутациялар ата-энеден балдарга берилбейт (тукум куучулук эмес).Булар кокусунан, башкача айтканда, үй-бүлөлүк тарыхы жок, күтүүсүздөн пайда болушу мүмкүн. Ошондой эле, алар келечек муундарга берилбейт. Жөнөкөй сөз менен айтканда, эгер сиз төрөлгөндөн кийин ДНКңызда кандайдыр бир өзгөрүү болсо, мисалы, тери клеткасында же өпкө клеткасында, бул соматикалык мутация. Ал балдарыңызга берилбейт.

Бул мутациялар биздин денебизге кандай таасир этет?

Жогоруда айтылгандай, мутациялардын көпчүлүгү бизге эч кандай көйгөй жаратпайт. Бирок, кээ бир мутациялар симптомдорду жаратышы мүмкүн. Генетикалык шарттар - бул биздин геномубуздагы өзгөрүүлөрдөн улам пайда болгон бузулуулар. Сиздин геномуңуз - бул сиздин ДНКңыздан, гендериңизден жана хромосомаларыңыздан турган генетикалык маалыматтын толук жыйындысы.

Мутация муундан муунга өтүшү мүмкүнбү?

Бул абдан маанилүү суроо.

• Жыныс клеткаларынын генетикалык мутациялары тукум куума жол менен берилиши мүмкүн, анткени мутация көбөйүү клеткаларында (жумурткаларда же сперматозоиддерде) пайда болот. Жумурткалар жана сперматозоиддер ата-энеден балдарга өткөндүктөн, мутация да тукум куума жол менен берилет.
• Соматикалык мутацияларды мураска ала албайсыз, анткени алар жумуртка же сперматозоид эмес клеткаларда кокусунан пайда болот.

Биздин ДНК кайда? Ал кандай көрүнөт?

ДНК денебиздеги ар бир клеткада кездешет (денебизде триллиондогон клеткалар бар!). Анда биздин генетикалык кодубуз камтылган. Бул генетикалык код денебиздин кантип иштээри боюнча нускамага окшош. ДНКнын формасына келсек, ал төрт негизден турган түзүлүш:

• Аденин (А)
• Цитозин (C)
• Тимин (Т)
• Гуанин (Гуанин - G)

Бул негиздер жупташып жупташат: А менен Т, С менен G. Бул негиздер жупташып, кант молекуласы жана фосфат молекуласы менен бирге нуклеотиддерди түзөт. Бул нуклеотиддер бири-бирине кошулганда, клеткаларыбыздын ичинде спираль тепкичти, кош спиралды пайда кылышат. Бул учурда, негиздер жуптары тепкичтин тепкичтерине, ал эми кант менен фосфат молекулалары тепкичтин кармагычтарына окшош. Бул укмуштуудай дизайн эмеспи?

Жыныс клеткаларынын мутациялары кантип жана кайсы жерде пайда болот?

Жыныс клеткаларынын мутациялары көбөйүү клеткаларынын ДНКсында өзгөрүүлөрдү жаратат. Жумуртка менен сперматозоид уруктануу учурунда биригип, ал клеткалар бөлүнүп, жаңы клеткаларды пайда кылат, натыйжада эмбрион пайда болот. Мутацияны алып жүрүүчү ата-энелер мутацияны балдарына өткөрүп бере алышат.

Соматикалык мутациялар кантип жана кайсы жерде пайда болот?

Соматикалык мутация – бул адамдын ДНКсындагы уруктануудан кийин, анын денесиндеги сперма же жумуртка эмес кандайдыр бир клеткада (жыныс клеткаларында) пайда болгон өзгөрүү. Адам клеткалары тынымсыз бөлүнүп, алардын ордуна жаңы клеткалар келет. Эгерде мутация пайда болсо, анда ошол жабыркаган клеткадан өнүккөн башка клеткалардын баарында ошол мутация болот.

Жыныс клеткаларынын мутацияларынан келип чыккан жалпы шарттар кандай?

Тукум куума оорулар жыныс клеткаларынын мутацияларынан келип чыгат. Мындай оорулар жүздөгөн, бирок жыныс клеткаларынын мутациясына байланыштуу эң кеңири таралган оорулардын айрымдары:

• Орок клеткалуу оору
• Муковисцидоз
• Тай- Сакс оорусу
• Хантингтон оорусу

Соматикалык мутациялардан келип чыккан кеңири таралган оорулар кайсылар?

Соматикалык мутациялар адамдын ден соолугуна таасир этүүчү ооруларды да жаратышы мүмкүн. Соматикалык мутациялардан келип чыккан кеңири таралган оорулардын айрымдары:

• Тери рагы
• Өпкө рагы
• МакКюн-Олбрайт синдрому
• Стердж-Вебер синдрому

Бул мутацияларды аныктоо үчүн тесттер барбы?

Ооба, генетикалык тесттер бул мутацияларды, башкача айтканда, гендериңиздеги, хромосомаларыңыздагы же белокторуңуздагы өзгөрүүлөрдү аныктай алат. Генетикалык тестирлөө кайсы гендин же хромосоманын мутацияга ээ экенин так аныктай алат. Эгерде ата-энесинин үй-бүлөсүндө генетикалык оорулардын тарыхы болсо, бул генетикалык тесттер генетикалык оорулуу баланын төрөлүү коркунучун түшүнүүгө жардам берет.

Бул мутациялардан кантип коргонобуз?

Муну да эки бөлүккө бөлүп талкуулоо керек.

Соматикалык мутацияларды минималдаштыра турган нерселер:

Бактыга жараша, соматикалык мутациялардын коркунучун азайтуу үчүн биз жасай турган бир нече нерселер бар:

• Күн астында жүргөндө күндөн коргоочу крем колдонуу жана ультрафиолет нурларынын таасирин азайтуу.
• Химиялык заттар менен иштөөдө жеке коргонуу каражаттарын, мисалы, маска жана кол каптарды колдонуу.
• Тамеки чекпейт.
• Туура тамактануу жана көнүгүү жасоо.

Келгиле, жыныс мутациялары жөнүндө билип алалы:

Биз тукум кууган жыныс клеткаларынын мутацияларынын алдын ала албайбыз. Бирок, жыныс клеткаларынын мутациясы бар балалуу болуу коркунучун түшүнүү үчүн дарыгериңиз менен генетикалык текшерүү жөнүндө сүйлөшсөңүз болот. Бул, айрыкча, үй-бүлөңүздө генетикалык оорулардын тарыхы болсо, маанилүү.

Эң маанилүү нерсени эсиңден чыгарба! (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Бүгүн биз сүйлөшкөн нерселерден улам, сиз ДНКбыздагы өзгөрүүлөрдөн же мутациялардан коркпошуңуз керек экенин түшүнгөн чыгарсыз.

Көпчүлүк учурда, ДНКдагы өзгөрүүлөр генетикалык ооруларды пайда кылбайт. Бирок, кээ бир ДНК өзгөрүүлөрү ден соолугуңузга таасир этиши мүмкүн.

• Эгерде сизде үй-бүлөңүздө генетикалык оорулардын тарыхы болсо, жыныс клеткасындагы мутация менен балалуу болуу коркунучун түшүнүү үчүн генетикалык текшерүү жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.
• Мүмкүн болушунча тукум куума эмес соматикалык мутациялардан алыс болууга аракет кылыңыз. Ал үчүн күндөн коргонуңуз, зыяндуу химиялык заттардан алыс болуңуз жана дени сак жашоо образын сактаңыз.

Бул маалымат сиз үчүн пайдалуу болот деп үмүттөнөм. Эгерде кандайдыр бир суроолоруңуз болсо, дарыгерге кайрылуудан тартынбаңыз.