Балаңызда ушул белгилер барбы? Келгиле, ALD (адренолейкодистрофия) жөнүндө билип алалы.

Сиз ALD (адренолейкодистрофия) деп аталган оору жөнүндө уктуңуз беле? Аты бир аз татаал угулушу мүмкүн. Бирок жөнөкөй айталы. Бул генетикалык оору, башкача айтканда, биз ата-энебизден мураска алган нерсе. Ал өзгөчө нерв системабызга жана бөйрөк үстүндөгү бездерге таасир этет. Кээде бул симптомдор жаш балдардын жүрүм-турумунун өзгөрүшү жана окуудагы кыйынчылыктар менен коштолушу мүмкүн.

ALD (адренолейкодистрофия) деген эмне? Келгиле, аны жөнөкөйлөтүп түшүнөлү.

Макул, алгач ALD эмне экенин карап көрөлү. ALD - генетикалык бузулуулардын тобуна кирген сейрек кездешүүчү оору. Бул топ "лейкодистрофиялар" деп аталат. Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул оорулар денебиздин гендериндеги, башкача айтканда, "ДНКбыздагы" өзгөрүүдөн же мутациядан келип чыгат. Биздин "ДНКбыз" денебиз кандай иштеши керектиги боюнча көрсөтмөлөрдүн жыйындысы сыяктуу.

ALD – бул прогрессивдүү оору, башкача айтканда, ал акырындык менен күчөйт . Ошондуктан, дарылоонун негизги максаты – оорунун өнүгүшүн жайлатуу жана бейтаптарга жашоо сапатын жакшыртуу.

ALD менен денеде эмне болот?

ALD менен ооруган адамдын организми майлардын айрым түрлөрүн, айрыкча өтө узун чынжырлуу май кислоталарын (ӨУКК) туура ажырата албайт. Бул биздин үйдөгү алынып салынбай турган таштандыга окшош. Ошентип, бул ӨУККК мээде, нерв системасында жана бөйрөк үстүндөгү бездин эң сырткы бөлүгү болгон бөйрөк үстүндөгү бездин кортексинде топтоло баштайт.

Окумуштуулар бул VLCFAлар топтолгондо денеде эмне болорун так билишпейт. Бирок изилдөөлөр алардын сезгенүүнү пайда кылып, мээбиздеги нерв клеткаларынын айланасындагы миелин кабыгы деп аталган коргоочу катмарга зыян келтирерин көрсөтүп турат.

Муну зымдын айланасындагы пластик кабык сыяктуу элестетиңиз. Ал жок болгондо, зым туура иштебейт. Ошо сыяктуу эле, миелин кабыгы жабыркаганда, нерв клеткалары мээден дененин калган бөлүгүнө кабарларды жөнөтө албай калат. Бул басуу жана ой жүгүртүү сыяктуу көптөгөн дене функцияларына тоскоол болушу мүмкүн.

ALD ошондой эле бөйрөк үстүндөгү бездерге зыян келтирет, бул организмдеги айрым гормондордун азайышына алып келиши мүмкүн. Бул бөйрөк үстүндөгү бездер бөйрөктөрүбүздүн үстүндө жайгашкан. Алар эркектик жана аялдык мүнөздөмөлөргө таасир этүүчү гормондорду жана стресске жооп берүүчү гормондорду бөлүп чыгарат.

ALD кантип тукум кууйт?

ALD генетикалык оору болгондуктан, ал ата-энесинин биринен же экөөнөн тең тукум кууйт. Ал кээде X менен байланышкан ALD деп аталган X хромосомасындагы көйгөйдөн улам келип чыгат.

ALD канчалык кеңири таралган?

Бул чындап эле сейрек кездешүүчү оору.Дүйнө жүзү боюнча бул оору болжол менен 15 000 адамдын биринде кездешет. Ал аялдарга караганда эркектерде көбүрөөк кездешет.

ALD эмнеден улам пайда болот?

ALDдин негизги себеби - белгилүү бир гендеги мутация. Биздин гендер организмдин иштеши үчүн маанилүү болгон белокторду жасоо боюнча көрсөтмөлөрдүн жыйындысы сыяктуу. Ген мутацияланганда, ал туура эмес түрдөгү белоктун өндүрүлүшүнө алып келиши мүмкүн.

ALDде көйгөй "(ABCD1)" деп аталган генде. Бул ген "(ALDP)" деп аталган белокту өндүрөт. Бул белок биз мурда сөз кылган "(VLCFA)" бөлүкчөлөрүн бөлүүгө жардам берет. Ошентип, бул белок туура өндүрүлбөгөндүктөн, "(VLCFA)" дененин ткандарында топтолот.

ALDдин кандай түрлөрү бар?

ALDдин бир нече негизги түрлөрү бар:

• Балалыктагы мээнин ALD оорусу: Бул типтеги балдарда нерв системасынын белгилери 3 жаштан 10 жашка чейинки куракта байкала баштайт. Таң калыштуусу, бул балдар наристе кезинде кадимкидей өнүгөт. Андан кийин алардын жөндөмдүүлүктөрү акырындык менен төмөндөй баштайт. Алар көп учурда мектепте көңүл топтоо кыйынчылыгы сыяктуу жүрүм-турумдук көйгөйлөрдү көрсөтүшөт. Талма кармашы мүмкүн. Бала бул симптомдор башталгандан кийин бир нече жылдын ичинде өлүп калышы мүмкүн.
• ALD менен коштолгон Аддисон оорусу: Нерв системасынын симптомдору менен бирге, ALD бөйрөк үстүндөгү бездердин туура иштебей калышына алып келиши мүмкүн. Бул Аддисон оорусу деп аталат. Бул абалда бөйрөк үстүндөгү бездериңиз кортизол гормонун жетиштүү өлчөмдө өндүрбөйт. Симптомдоруна табиттин жоголушу жана булчуңдардын алсыздыгы кирет.
• Адреномиелоневропатия (АМН) же чоңдордо пайда болгон АЛД: Бул АЛДнын жеңил түрү. Ал көбүнчө 21 жаштан 35 жашка чейинки куракта башталат. АМН менен ооруган адамдарда бөйрөк үстүндөгү бездер жана нерв системасы менен көйгөйлөр бар. Чоңдордо пайда болгон АЛД балалык АЛДдай тез күчөбөйт, бирок ал чоңдордо мээнин иштешинин начарлашына да алып келиши мүмкүн. Белгилерине буттардын карышуусу жана кол-буттардын оорушу кирет.

Мындан тышкары, ALDдин бир нече башка аз кездешүүчү түрлөрү бар:

• Бөйрөк үстүндөгү бездин жетишсиздигинен гана пайда болгон ALD: Айрым адамдарда нерв системасы менен эч кандай көйгөйсүз Аддисон оорусу өз алдынча өрчүп кетиши мүмкүн. ALD менен ооруган ар бир он адамдын биринде ушул түр бар.
• Чоңдордун мээ ALD: Бул оору менен ооруган чоң эркектердин бештен бир бөлүгүндө балалык мээ ALDге окшош когнитивдик көйгөйлөр бар.Убакыттын өтүшү менен алардын психикалык жана неврологиялык функциялары бир топ начарлайт. Бул типтеги көптөгөн чоңдор оорудан каза болушат.
• ALD менен ооруган аялдар: ALD менен ооруган беш аялдын биринде 40 жашка чейин симптомдор пайда болот. 60 жашка чейин 90%ында симптомдор байкалат. Бирок, симптомдор, адатта, жеңил болот. Мисалы, буттарда бир аз алсыздык жана катуулук болушу мүмкүн.

ALD белгилери качан пайда болот?

ALD белгилери, адатта, 3 жаштан 10 жашка чейинки куракта башталат. Бирок, кээде алар жашоонун кийинки мезгилинде башталышы мүмкүн. ALDдин бала кездеги формасы эң оор.

ALDдин жалпы белгилери кандай?

ALDдин ар бир түрүнүн өзүнө гана тиешелүү белгилери бар. Көп учурда неврологиялык жана гормоналдык симптомдор байкалат.

Балалыктагы мээнин ALD белгилери:

Алгачкы стадияларда байкалган симптомдор:

• Жүрүм-турумдук көйгөйлөр: Мисалы, көңүл буруунун жетишсиздигинин гиперактивдүүлүк бузулушу (ADHD) жана окуудагы кыйынчылыктар.
• Когнитивдик кемчиликтер: Булар жаңы маалыматты ойлоодо жана түшүнүүдө кыйынчылыктар. Балдар мектепте өздөрүн "кыял дүйнөсүндө адашып" калгандай сезиши мүмкүн. Алар окууда, жазууда жана мейкиндик маселелерин чечүүдө кыйынчылыктарга дуушар болушу мүмкүн.
• Регрессия: Бул балдардын мурунку жөндөмдөрүн жоготот дегенди билдирет.

Оору күчөгөн сайын, сиз төмөнкү белгилерди да байкай аласыз:

• Көрүү көйгөйлөрү
• Угуунун начарлашы
• Басууда кыйынчылык
• Кол-буттардын алсыздыгы жана катуулугу
• Талма жана талма
• Акылдан адашуу
• Тамактануу кыйынчылыгы
• Кусуу

Акыр-аягы, балдар нерв системасынын көптөгөн функцияларын жоготушат. Алар көрүү, угуу жана ыктыярдуу кыймылдоо жөндөмүн жоготушат. Оору күчөгөн сайын, балдар "вегетативдик абалга" өтөт. Балдар көбүнчө неврологиялык симптомдор башталгандан кийин эки-үч жылдын ичинде каза болушат.

Аддисон оорусунун белгилери:

Бөйрөк үстүндөгү бездин функциясынын төмөндөшүнүн белгилери:

• Чарчоо
• Арыктоо
• Жүрөк айлануу жана кусуу
• Тамак сиңирүү көйгөйлөрү
• Алсыздыкты сезип жатам
• Эртең менен баш оору
• Кан басымынын төмөндөшү (гипотензия)
• Кандагы канттын деңгээлинин төмөндүгү (гипогликемия)
• Күн нуруна дуушар болбогон теринин карарышы (гиперпигменттелген тери)

Адреномиелоневропатия (АМН) белгилери:

Аларга төмөнкүлөр кирет:

• Буттардын булчуңдарынын спастикасы, алсыздыгы же шал болушу .
• Атаксия - бул кыймылга таасир этүүчү неврологиялык абал.
• Уйкусуздук жана оору.
• Эрекциянын бузулушу.
• Ичегинин кыймылын башкара албоо (ичеги кармай албоо).
• Заараны көзөмөлдөөдө кыйынчылык.
• Эрте картаюудан улам чачтын түшүшү.

Эмне үчүн ALD эркектерге жана аялдарга ар кандай таасир этет?

ALD - бул X хромосомасына байланышкан генетикалык оору, башкача айтканда, ал X хромосомасындагы мутацияланган генден улам пайда болот.

Ургаачыларда эки Х хромосома бар. Алар бул ооруну алып жүрүүчү болушу мүмкүн. Адатта, бир Х хромосома "активдүү эмес" болот. Бул ошол хромосомадагы гендер активдүү эмес дегенди билдирет.

Көпчүлүк учурда, аялдарда симптомдор байкалбайт, анткени мутацияланган ген "активдүү эмес" Х хромосомасында жайгашкан. Симптомдору байкалган аялдарда, адатта, чоңойгондо пайда болгон анча оор эмес формасы пайда болот.

Эркектерде бир гана Х хромосома болот. Кошумча Х хромосомасынан коргонуу болбогондуктан, мутацияланган Х хромосома эркектерде ALDдин күчөшүнө алып келиши мүмкүн.

ALD диагнозу качан коюлат?

Айрым ымыркайлар төрөлгөндө эле жаңы төрөлгөндөрдү текшерүү учурунда аныкталат. Бул анализдер айрым ооруларды текшерет. Айрым өлкөлөрдө жаңы төрөлгөн балдар ооруканада ушул текшерүүлөр учурунда ALDге да текшерилет. Бирок көпчүлүк учурда ата-энелер же дарыгерлер баланын алгачкы бир нече жылында симптомдорду байкаганда гана шектенишет.

Чоңдордо пайда болгон оорунун түрү менен ооруган адамдарда оорунун белгилери байкалгандан кийин гана дарыгерге кайрылышат.

ALD үчүн ким тесттен өтүшү керек?

Ата-энелер жана дарыгерлер төмөнкү учурларда ALDге шектениши керек:

• Эгерде ADD же ADHD менен ооруган балада нерв системасынын бузулушунун белгилери байкалса.
• Эгерде жаш жигиттин басуу же кыймылдоо көйгөйлөрү болсо жана ал көйгөйлөр акырындык менен күчөп баратса.
• Аддисон оорусу кайсы курактагы эркекте болбосун, башка белгилери же көйгөйлөрү жок болсо дагы, ал адамда Аддисон оорусу болушу мүмкүн.
• Эгерде улгайган аялда акырындык менен булчуң алсыздыгы пайда болсо.

ALD кантип диагноз коюлат?

Дарыгерлер балаңыздын медициналык тарыхын жана үй-бүлөлүк медициналык тарыхын карап чыгышат. Эгерде ALDге шектүү болсо, балаңызга төмөнкүдөй анализдер тапшырылышы мүмкүн:

• Кандагы "(VLCFA)" деңгээлин өлчөө үчүн кан анализи.
• ALD же башка оорулар менен байланышкан генетикалык өзгөрүүлөрдү издөө үчүн генетикалык тест.
• Бөйрөк үстүндөгү бездердин функциясын адренокортикотроптук гормонду стимулдаштыруу тести (АКТГ стимулдаштыруу тести) менен текшериңиз.
• ALD мээге кандай таасир этерин билүү үчүн МРТ жасалат.

Эгерде генетикалык текшерүү сизде ALD бар экенин тастыктаса, дарыгериңиз үй-бүлөнүн башка мүчөлөрүнө да генетикалык текшерүүдөн өтүүнү сунушташы мүмкүн.

ALDди дарылоонун кандай жолдору бар?

Учурда ALDди айыктырууга мүмкүн эмес. Дарылоо оорунун өнүгүшүн жайлатууга жана симптомдорду көзөмөлдөөгө багытталган.

Дарылоо ыкмалары ALD түрүнө жана симптомдоруна жараша болот. Аларга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Бөйрөк үстүндөгү бездин гормондорун дарылоо: ALD менен ооруган адамдар бөйрөк үстүндөгү бездерин үзгүлтүксүз текшертип турушу керек. Кортикостероиддерди алмаштыруучу терапия бөйрөк үстүндөгү бездин жетишсиздигин айыктыра алат.
• Өзөк клеткаларын трансплантациялоо: Бул балдарда ALDдин өнүгүшүн жайлата турган жалгыз дарылоо ыкмасы. Эгерде оору эрте аныкталса, бул трансплантация ооруну токтото алат. Эгерде МРТ сканерлөөсү ALD мээге таасир эткенин көрсөтсө, бирок бала неврологиялык текшерүүдө ачык симптомдорду көрсөтпөсө, дарыгерлер өзөк клеткаларын трансплантациялоону сунушташы мүмкүн.
• Дары-дармектер: Дарыгерлер тремор же булчуңдардын катуулугу сыяктуу симптомдорду басаңдатуу үчүн дары-дармек жазып бериши мүмкүн.

Башка колдоочу дарылоо ыкмалары:

• Физикалык терапия.
• Психологиялык колдоо.
• Атайын билим берүү.

Изилдөөгө негизделген дарылоо ыкмалары:

• Гендик терапия: Бул кемчиликтүү генди кадимкидей иштеген ген менен алмаштыра алат.
• Лоренцо майы: Бул олеин кислотасы менен эрук кислотасынын аралашмасы. Ал кандагы VLCFA деңгээлин төмөндөтөт деп айтылат. Эгерде балдарга симптомдор пайда боло электе берилсе, ал симптомдордун башталышын кечеңдетиши же жайлатышы мүмкүн.

ALD менен ооруган балдардын келечеги кандай?

ALD менен ооруган адамдын божомолу оорунун түрүнө жараша болот. Мээнин X-ALD менен ооруган балдарынын божомолу, адатта, начар. Эгерде оору эрте аныкталбаса жана өзөк клеткаларын трансплантациялоо жасалбаса, алардын неврологиялык функциясы начарлайт. Көпчүлүк учурларда, балдар симптомдор башталгандан кийин бир нече жылдын ичинде каза болушат.

Чоңдордо башталышы (АМН) бар адамдарда оору ондогон жылдар бою жай өнүгүшү мүмкүн.

ALDдин алдын алууга болобу?

Учурда ALDдин алдын алуунун белгилүү жолу жок. Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөө ALD менен ооруса, дарыгериңиздин сунушу боюнча генетикалык текшерүүдөн жана кеңештен өтүңүз.

ALD менен ооруган баламды кантип дарылоом керек?

Эрте кийлигишүү ийгиликтүү дарылоо үчүн эң жакшы мүмкүнчүлүк берет. Эгерде сиз балаңыздын жүрүм-турумунда же когнитивдик жөндөмүндө кандайдыр бир өзгөрүүлөрдү байкасаңыз, дароо дарыгериңизге кайрылыңыз. Ошондой эле, эгерде балаңыз мурда ээ болгон көндүмдөрүн жоготуп жаткандай сезилсе, бул тууралуу дарыгериңизге айтыңыз.

Балаңыздын камкордук тобу төмөнкүлөрдү камтышы керек:

• Педиатр.
• Балдар жана чоңдор үчүн невролог.
• Уролог.
• Эндокринолог.
• Психиатр.
• Физиотерапевт.
• Генетикалык кеңешчи.
• Керектүү учурда башка адистер.

ALD жөнүндө дарыгеримден эмне сурашым керек?

Эгерде балаңызга ALD диагнозу коюлса, дарыгериңизден төмөнкүлөр жөнүндө сураңыз:

• Балама өзөк клеткаларын трансплантациялоо мүмкүнбү?
• Балама стероиддик дарылоо керекпи?
• Баламдын келечеги кандай болот?
• Баламдын симптомдорун азайтуу үчүн дагы эмне кылсак болот?
• Башка үй-бүлө мүчөлөрү генетикалык текшерүүдөн өтүшү керекпи?
• Балам катыша турган кандайдыр бир клиникалык сыноолор барбы?

Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон нерселер

ALD – бул нерв системасына жана бөйрөк үстүндөгү бездерге таасир этүүчү генетикалык оору. Симптомдор көбүнчө бала кезинде башталат. Эгерде балдар мурунку жөндөмдөрүн жоготсо же жүрүм-турумунда өзгөрүүлөр болсо, дароо медициналык жардамга кайрылыңыз. ALDди дарылоо канчалык эртерээк башталса, оорунун өнүгүшүн басаңдатуу ыктымалдыгы ошончолук жогору болот. ALDди дарылоонун бир нече ыкмалары бар, анын ичинде өзөк клеткаларын трансплантациялоо, дары-дармектер жана колдоочу жардам. Медициналык топ сиз менен балаңыздын өзгөчө абалы жана келечеги жөнүндө сүйлөшөт. Эч качан дүрбөлөңгө түшпөңүз, туура маалыматка ээ болуу жана дарыгериңиздин кеңешин аткаруу маанилүү.

ALD , Адренолейкодистрофия, Генетикалык оорулар, Неврологиялык оорулар, Педиатрия, Гормондор, VLCFA