Ангелман синдрому: Балаңыздын жылмаюусунун артындагы окуя

Кичинекей балаңыз дайыма жылмайып, бактылуубу? Ал кээде бактылуулугун көрсөтүү үчүн алакан чаап жибереби? Аны көргөндө өзүңүздү абдан жакшы сезишиңиз мүмкүн. Бирок, кээде мындай бактылуу жүздүн артында анын өнүгүүсүнө, сүйлөөсүнө жана басуусуна таасир этүүчү сейрек кездешүүчү генетикалык оору болушу мүмкүн экенин билчү белеңиз? Бүгүн биз ушундай оорулардын бири, Ангелман синдрому жөнүндө сөз кылабыз.

Ангелман синдрому деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Ангелман синдрому - бул өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору . Ал балаңыздын өнүгүүсүнө, сүйлөөсүнө жана басуусуна таасир этиши мүмкүн. Айрым балдарда талма болушу мүмкүн.

Бирок мунун өзгөчөлүгү, бул оору менен ооруган балдар көп учурда абдан бактылуу жана жылмайып тургандай көрүнөт . Алар көп жылмайышат, катуу күлөт жана кээде толкунданганда "кол чапкан кыймылдарды" жасашат. Муну көргөндө сиз да бактылуу сезесиз жана "Оо, менин баламдагы бул бакыт оорунун белгиси болушу мүмкүнбү?" деп ойлошуңуз мүмкүн. Бул бир аз кызыктай сезим, туурабы?

Бул абал өмүргө коркунуч келтирбейт, башкача айтканда, балаңыздын өмүрүнө олуттуу таасир этпейт. Бирок, бул жаңы ата-энелер үчүн бир аз тынчсыздандырышы мүмкүн. Балаңыз чоңойгон сайын басуу, сүйлөө жана өнүгүү жагынан кыйынчылыктарга туш болушу мүмкүн. Бирок, бул симптомдорду башкарууга жана кадимки жашоо өткөрүүгө жардам бере турган жакшы дарылоо ыкмалары бар .

Ангелман синдрому канчалык сейрек кездешет?

Бул өтө сейрек кездешүүчү оору. Болжол менен айтканда, ал 12 000ден 20 000ге чейинки балдардын бирине таасир этет.

Балабызда бул оору бар экенин кантип билебиз? (Белгилери)

Ангелман синдрому менен ооруган балдардын белгилери ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Бул белгилер жаш өткөн сайын да өзгөрүшү мүмкүн. Келгиле, байкала турган негизги симптомдорду карап көрөлү.

Бала кезде байкалышы мүмкүн болгон белгилер

Балаңыз кичинекей кезинде кээ бир нерселерди байкагандырсыз. Мисалы:

• Өнүгүүнүн кечигүүсү: Башка балдардай эле темпте нерселерди жасай албашы мүмкүн. Мисалы, бир жашка чыкканда алгачкы сөздөрүн айта албай калышы мүмкүн.
• Эмчек эмизүүдө кыйынчылыктар: Бала эмчекти кармай албай кыйналышы мүмкүн.
• Дайыма бактылуу жана жылмайып жүрүү: Көпчүлүк адамдар биринчи байкаган нерсе ушул. Дайыма жылмайып, кубанганда кол чаап туруу.
• Уйкунун бузулушу: Уйку режиминде көйгөйлөр пайда болушу мүмкүн.

Бир аз жаш өткөндө байкала турган белгилер

Бала бир аз чоңойгондо, эки же үч жашка чыкканда, башка белгилер пайда болушу мүмкүн:

• Акыл-эс бузулуулары: Окуу жөндөмүнүн бир аз кечигиши байкалышы мүмкүн.
• Сүйлөө кыйынчылыктары: Айрым балдар бир нече гана сөз сүйлөй алышат, ал эми башкаларыСиз бир да сөз сүйлөй албай калышыңыз мүмкүн (вербалдык эмес).
• Басуу көйгөйлөрү: Сиз туура тең салмактуулукту сактабай, ыңгайсыз, кең басуу менен басышыңыз мүмкүн. Бул кээде атаксия (тең салмактуулук же координация көйгөйлөрү) деп аталат.
• Талма: Талма эки жаштан үч жашка чейинки балдарда пайда болушу мүмкүн.
• Булчуңдардын өзгөрүшү: Кол-буттардын булчуң тонусунун жогорулашы же дененин булчуң тонусунун төмөндөшү мүмкүн.
• Сколиоз: Омуртканын кыйшайышын көрүүгө болот.
• Тамак сиңирүү системасынын көйгөйлөрү: Ич катуу же гастроэзофагеалдык рефлюкс оорусу (ГЭРА) пайда болушу мүмкүн.
• Көз көйгөйлөрү: нистагм , страбизм жана фотофобия сыяктуу нерселер.
• Теринин түсүнүн өзгөрүшү (гипопигментация): Айрым жерлерде теринин түсү төмөндөшү мүмкүн.

Беттин көрүнүшүнүн өзгөчө белгилери

Бул балдардын жүзүнүн өзгөчөлүгүндө да айрым өзгөчөлүктөр бар, бирок алар баарына бирдей эмес.

• Кыска жана кең баш сөөгү (брахицефалия)
• Кадимкиден чоңураак тил (макроглоссия)
• Баштын кадимкиден кичине болушу (микроцефалия)
• Астыңкы жаактын чыгып турушу (астыңкы жаактын прогнатиясы)
• Кең ооз
• Кеңири жайгашкан тиштер

Бул белгилер жаш өткөн сайын айкын боло баштайт.

Эмне үчүн мындай болуп жатат? Себептери эмнеде?

Макул, эми Ангелман синдромунун себебин карап көрөлү. Бул генетикалык оору . Ал денебиздеги UBE3A деп аталган гендин өзгөрүшүнөн улам пайда болот.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул "UBE3A" гени бизге нерв системабыздын иштешине жардам берүүчү убиквитин протеин лигазасы E3A деп аталган ферментти өндүрүүнү буйрук кылат. Эгерде бул ген бузулган же жок болсо, Ангелман синдромунун белгилери пайда болот.

Адатта, биз ар бир гендин эки көчүрмөсүн алабыз – бири энебизден, бири атабыздан. Денебиздин көпчүлүк ткандарында бул "UBE3A" генинин эки көчүрмөсү тең активдүү. Бирок, мээнин айрым белгилүү бир бөлүктөрүндө энебиздин көчүрмөсү гана активдүү болот.Ошентип, эгер сиз апаңыздан алган бул "UBE3A" генинин көчүрмөсү кандайдыр бир жол менен бузулса же жоголсо, анда мээнин ал бөлүктөрү бул гендин функционалдык көчүрмөсүн жоготот. Дал ошондо нерв системасынын иштеши бузулуп, ушул белгилер пайда болот.

Көпчүлүк учурда, бул үй-бүлөлөрдө кездешүүчү нерсе эмес . Ал кокустук генетикалык өзгөрүүдөн улам келип чыгат. Айрым учурларда, ал "UBE3A" генинен тышкары дагы бир аныктала элек генетикалык өзгөрүүдөн улам келип чыгышы мүмкүн.

Дарыгерлер муну кантип так аныкташат?

Адатта, Ангелман синдромунун белгилери төрөлгөндө эле байкалбайт. Дарыгерлер, адатта, бул ооруну бир жаштан төрт жашка чейинки куракта аныкташат. Бирок, бул ооруну кош бойлуулук учурунда да аныктоого болот.

Муну кээде кош бойлуулук учурунда инвазивдүү эмес пренаталдык скрининг (NIPS) деп аталган тест менен эрте аныктоого болот. NIPS тести эненин канындагы баланын ДНКсынын бөлүктөрүн издеп, баланын генетикалык ооруга чалдыгуу коркунучун баалайт.

Дарыгер көп учурда бала өзүнүн жашына ылайыктуу өнүгүү этаптарына жете албаганда бул абалдан шектенет. Мисалы, биринчи сөздөрүн өз убагында айтпай же баса албай. Мындан тышкары, дарыгер баланын башка белгилерине да көңүл бурат.

Диагнозду ырастоо үчүн генетикалык текшерүү талап кылынат. Бул тесттер UBE3A гениндеги өзгөрүүлөрдү аныктай алат. Кээде окшош симптомдорду пайда кылган башка ооруларды жокко чыгаруу үчүн кошумча тесттер талап кылынышы мүмкүн.

Туура эмес диагноз болушу мүмкүнбү?

Ооба, кээде бул туура эмес диагноз болушу мүмкүн, анткени Ангелман синдромунун белгилери башка оорулардын белгилерине абдан окшош. Мисалы:

• Аутизм спектринин бузулушу
• Церебралдык шал оорусу
• Кристиансон синдрому
• Моват-Уилсон синдрому ((Моват-Уилсон синдрому))
• Фелан-Макдермид синдрому (Фелан-Макдермид синдрому)
• Питт-Хопкинс синдрому
• Прадер-Вилли синдрому

Ошондуктан, генетикалык тестирлөө жана башка тесттер так диагноз коюу үчүн абдан маанилүү .

Муну дарылоонун кандай жолдору бар?

Ангелман синдромун айыктырууга болбойт . Бирок, балаңыздын симптомдорун көзөмөлдөөгө жардам бере турган көптөгөн дарылоо ыкмалары бар. Бул дарылоо ыкмалары ар бир балада ар кандай болушу мүмкүн, анткени баарында бирдей симптомдор боло бербейт.

Бул жерде дарылоонун кээ бир жолдору бар:

• Талмага каршы дары-дармектер: Талмасы бар балдарга бул дары-дармектер керек.
• Сүйлөө жана байланыш терапиясы: сүйлөөгө жардам берүү, жаңдоо тилин үйрөнүүгө жардам берүү жана атайын байланыш каражаттарын колдонууга көнүү сыяктуу нерселер.
• Эрте кийлигишүү жана билим берүү ресурстары: Балдардын өнүгүү этаптарына жетүүгө жана билим берүү максаттарына жетүүгө жардам берүүчү программалар.
• Физикалык терапия: тең салмактуулукту, координацияны жана басуудагы кыйынчылыктарды жеңүүгө жардам берет.
• Эмгек терапиясы: Балага өз алдынча иштөөгө жана күнүмдүк тапшырмаларды аткарууга жардам берет.
• Колдоочу түзүлүштөр: Сизге белиңизге, томуктарыңызга жана тамандарыңызга брекеттерди колдонуу керек болушу мүмкүн.
• Эмчек эмизүүнүн атайын ыкмалары: Эмчек эмизүүдө кыйынчылыкка туш болгон ымыркайлар үчүн атайын шорполор сыяктуу нерселер.
• Жакшы уйку адаттарын калыптандыруу: Белгилүү бир убакта жатуу адатын калыптандыруу.
• Тамак сиңирүү системасына жардам берүүчү дары-дармектер: Тамак-аштын организмде туура кыймылдашына жардам берүүчү дары-дармектер.

Балаңыздын дарыгери балаңыз үчүн кайсы дарылоо ыкмалары эң жакшы экенин чечет.

Ангелман синдрому менен ооруган баланы кантип багуу керек?

Ангелман синдрому менен ооруган балага кам көрүү учурунда дарыгердин көрсөтмөлөрүн аткаруу абдан маанилүү.

• Дары-дармектерди белгиленгендей берүү.
• Сунушталгандай өнүгүү баалоолорун жүргүзүү.
• Физикалык терапияга, эмгек терапиясына жана сүйлөө терапиясына катышуу.
• Белгиленген күндөрү дарыгерге баруу.

Бул балдар өмүр бою күнүмдүк иштерде жардамга муктаж болушу мүмкүн. Балаңыздын медициналык тобу сизге бардык жагынан жардам берет, суроолоруңузга жооп берет жана пайдалуу болушу мүмкүн болгон колдоо топтору жөнүндө айтып берет.

Дарыгерге качан көрүш керек?

Эгерде балаңызда Ангелман синдрому болсо, дарылоо жана терапия туура иштеп жатканын текшерүү үчүн медициналык топко үзгүлтүксүз кайрылып турушуңуз керек.

• Эгерде сиз кандайдыр бир жаңы симптомдорду байкасаңыз же бар болгон симптом күчөп баратканын сезсеңиз, дароо дарыгериңизге кайрылыңыз.
• Эгерде балаңызда биринчи жолу талма кармаса , аны тезинен тез жардам бөлүмүнө алып баруу керек.

Дарыгерге кандай маанилүү суроолорду берүү керек?

Балаңызда Ангелман синдрому бар экенин билгенден кийин, дарыгерге бере турган бир нече суроолор:

• Баламдын симптомдорун көзөмөлдөөнүн эң жакшы дарылоо ыкмалары кайсылар?
• Балама кантип жакшыраак баарлашууга жардам бере алам?
• Эгер дагы бир балалуу болууну пландап жатсам, генетикалык текшерүүдөн же генетикалык кеңеш берүүдөн өтүүнү карап көрөт элем.Муну жасагыңыз келеби?
• Балама келечекте кандай колдоо керек болорун кантип эң жакшы пландаштырсам болот?
• Колдоо тобун сунуштай аласызбы?

Мунун алдын алууга болобу?

Ангелман синдромунун алдын алууга болбойт, анткени ал түйүлдүктүн баскычында пайда болгон кокустук генетикалык өзгөрүүлөрдөн улам пайда болот. Ал көп учурда белгисиз себепсиз пайда болот.

Өтө сейрек учурларда, кээ бир адамдар бул ооруну тукум куучулук менен өткөрүп коюшу мүмкүн. Эгер сиз балалуу болууну пландап жатсаңыз, генетикалык оорудан же тукум куучулук менен берилиши мүмкүн болгон генетикалык өзгөрүүдөн улам келип чыгышы мүмкүн болгон оорулуу баланын төрөлүү коркунучун түшүнүү үчүн генетикалык консультация жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшкөнүңүз жакшы.

Бул балдардын өмүрү тууралуу эмне айта аласыз?

Ангелман синдрому менен ооруган адамдардын көпчүлүгүнүн жашоо узактыгы кадимкидей . Бул оору менен ооруган адам оорубаган адамга караганда эрте каза болбойт дегенди билдирет. Бирок, симптомдордун оордугу ар бир адамда ар кандай болот. Катуу талмадан же кулап түшкөндөн алган оор жаракаттардан улам келип чыккан кыйынчылыктар кээде өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн. Балаңыздын медициналык тобу бул окуялардын алдын алуу жана балаңыздын коопсуздугун камсыз кылуу үчүн дарылоону камсыз кылат.

Ошентип, келечек кандай болот?

Дарыгерлер балаңыздын келечеги жөнүндө сүйлөшкөндө көптөгөн факторлорду эске алышат. Балаңыз чоңойгон сайын басууда, сүйлөөдө жана өнүгүүдө бир аз кечигүүлөр болушу мүмкүн. Бирок, балаңыз өз курагындагы башка балдар менен бирге иш-чараларга катышып, ойноп жана үйрөнө алат.

Мындай ооруга чалдыккан айрым чоңдор өз алдынча жашай алышат, ал эми башкалары чоңойгон сайын колдоочу камкордукка муктаж болушу мүмкүн. Андыктан, балаңыздын дарыгери алдыдагы жылдары эмне күтүү керектигин эң жакшы билет.

Балаңыздын тынымсыз жылмаюусу жана кубанычтуу жүзү чындыгында генетикалык оорунун белгилери экенин билүү абдан оор жана таң калыштуу болушу мүмкүн. Бирок, балаңыз Ангелман синдрому диагнозу коюлгандан кийин да жылмайып, бактылуу болушу мүмкүн . Эң негизгиси, балаңызды муктаждыктарына ылайыктуу темпте өнүгүп жатканына ынануу үчүн аны дарыгерге үзгүлтүксүз алып баруу. Балаңыздын медициналык тобу ар бир кадамда сиз менен болот. Оору жөнүндө көбүрөөк билүү жана келечек жөнүндө билүү үчүн суроолорду берүүдөн тартынбаңыз.

Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон нерселер

Ангелман синдрому сейрек кездешүүчү генетикалык оору, бирок ал өмүргө коркунуч туудурбайт. Эгерде балаңыз дайыма бактылуу жана жылмайып жүрсө, бирок өнүгүүсүндө кечигүүлөр, сүйлөө кыйынчылыктары же басуу көйгөйлөрү болсо, анда бул тууралуу дарыгер менен сүйлөшүү маанилүү.

• Баланын жашоо сапатын жакшыртууда эрте аныктоо жана зарыл болгон дарылоону баштоо чоң роль ойнойт.
• БалагаСүйлөө терапиясы, физиотерапия жана эмгек терапиясы сыяктуу нерселер абдан жардам бере алат.
• Сиз жалгыз эмессиз. Колдоо топтору жана дарыгерлердин кеңештери бул сапарда сиз үчүн чоң күч болот.
• Балаңыздын бактысы жана күлкүсү - сиздин эң чоң сооронучуңуз. Ал бакытты коргоп, балаңызга эң жакшысын берүүгө аракет кылыңыз. Позитивдүү маанайда болуу абдан маанилүү.

` Ангелман синдрому, Ангелман синдрому, генетикалык оорулар, баланын өнүгүүсү, өнүгүүнүн кечеңдеши, сүйлөө терапиясы, талма, UBE3A гени, бактылуу жүз