Бул кызыктай анемия жана бөйрөк көйгөйлөрү деген эмне? (Атиптик гемолитикалык уремиялык синдром - aHUS) Келгиле, сүйлөшөлү!

Эгерде биздин өзүбүздүн коргонуу системабыз, иммундук системабыз, бизди оорудан коргоонун ордуна, өз денебизге кол сала баштаса эмне болорун элестете аласызбы? Бүгүн биз сөз кыла турган бир өкүнүчтүү, бирок бир аз сейрек кездешүүчү оору - бул аХУС же атиптик гемолитикалык уремиялык синдром . Бул биздин кан тамырларыбыз жабыркаганда, майда кан уюп калганда жана бөйрөк сыяктуу маанилүү органдарга кан агымы азайганда болот. Бул оору көбүнчө генетикалык мутациядан улам пайда болот.

Дарыгерлер, адатта, төмөнкү үч оорунун баары чогуу болгондо сизге aHUS диагнозун коюшат:

• Микроангиопатиялык гемолитикалык анемия : Бул сиздин эритроциттериңиз өтө тез жок болуп кетет дегенди билдирет, ошондуктан денеңиз аларды алмаштыруу үчүн жаңы клеткаларды өндүрө албайт.
• Тромбоцитопения : Бул кандын уюшуна жардам берүүчү тромбоциттердин санынын азайышы.
• Бөйрөктүн курч жаракаты : Бул бөйрөк жетишсиздигинин бир түрү, бирок кээде аны калыбына келтирүүгө болот.

Бул үч оору бир убакта пайда болушу мүмкүн же башка оорулар менен күчөшү мүмкүн.

Кадимки HUS менен бул aHUSтун ортосунда кандай айырма бар?

Мурда HUS (гемолитикалык уремиялык синдром) деп аталган бул абал эки негизги түргө бөлүнгөн.

• Типтүү HUS (ич өткөк менен байланышкан HUS): Бул көбүнчө ич өткөк менен коштолот. Ал E. coli деп аталган бактериянын бир түрү тарабынан козголот. Айрым адамдар аны STEC-HUS деп да аташат.
• Бүгүн биз сөз кылып жаткан аГУС (атиптүү ГУС): Бул кездешкен ич өткөктүн түрү эмес. Көпчүлүк учурда, аГУС менен ооруган адамдардын жарымына жакыны генетикалык өзгөрүүдөн, генетикалык мутациядан улам келип чыгат. Дарыгерлер кээде бул абалды комплемент менен байланышкан тромботикалык микроангиопатия (CM-TMA) деп аташат.

aHUS үчүн кандай өзгөчө триггерлер бар?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, генетикалык мутациясы барлардын баарында эле aHUS пайда боло бербейт. Көп учурда ал башка ден соолук көйгөйлөрүнөн улам пайда болот же күчөйт . Төмөнкүлөрдү карап көрүңүз:

• Кош бойлуулук мезгили
• Рак
• Ар кандай инфекциялар
• Айрым дары-дармектер, айрыкча химиотерапиялык агенттер , иммуносупрессивдүү дары-дармектер , канды суюлтуучу каражаттар, оозеки контрацептивдер жана кээ бир сезгенүүгө каршы дары-дармектер .

aHUS оорусунун белгилери кандай?

Эми aHUS менен ооруган адамда кандай белгилер байкаларын карап көрөлү. Сизде ушулардын бир нечеси болушу мүмкүн же акырындык менен өнүгүп жаткан белгилер болушу мүмкүн.

• Дайыма чарчоо (чарчоо)
• Теринин кубарышы (Pallor)
• Жүрөк айлануу же кусуу
• Зааранын бөлүнүп чыгышынын азайышы
• Заарадагы кан
• Жогорку кан басымы (Гипертония)
• Дем алуунун кыйындашы (дем кысылуу)
• Шишик
• Баш аламандык , эс тутумдун начарлашы
• Калтыратма

Көпчүлүк адамдарда бул симптомдордун баары бир учурда боло бербейт. Кээде алар акырындык менен, акырындык менен пайда болот. Сиз бир топ убакыттан бери бир нерседен жапа чегип жаткандай сезилиши мүмкүн, бирок анын эмне экенин түшүнө албайсыз. Бул неврологиялык симптомдор, мен жогоруда айткан башаламандык, баарына эле кездеше бербейт, бул бир аз сейрек кездешет.

Чынында aHUS эмнеден улам пайда болот?

aHUSтун негизги себеби - ДНКбыздын өзгөрүшү (генетикалык мутация) же иммундук системабыздагы "комплемент белокторуна" каршы өз клеткаларыбызга кол салган аутоантителолордун пайда болушу. Бул генетикалык өзгөрүүлөр ата-энебизден мураска калышы мүмкүн же кокусунан пайда болушу мүмкүн. Бул генетикалык мутациялар "комплемент факторлору" деп аталган белоктордун функциясына таасир этет.

Бул "комплемент факторлорун" иммундук клеткаларыбызга жардам берген кичинекей жоокерлер катары элестетиңиз. Тамак-ашка кошулган татымал сыяктуу эле, бул белоктор зыяндуу микробдорду (мисалы, бактериялар жана вирустар) таап, аларды башка иммундук клеткалар "жей" алышы үчүн белгилешет. aHUSта эң көп жабыркагандар - H, I, 3 жана B комплемент факторлору.

Мисалы, комплемент фактору Hтин функциясы денебиздеги дени сак клеткаларды коргоо жана башка комплемент факторлорунун керексиз учурда активдешүүсүнө жол бербөө болуп саналат. Эми бул комплемент фактору H туура иштебесе (башкача айтканда, CFH генинде мутация болсо) эмне болорун элестетип көрүңүз? Биздин клеткалар керектүү коргоону алышпайт. Анда мындай болот:

• Биздин иммундук клеткаларыбыз жаңылыштык менен кан тамырларыбыздын ичин каптаган клеткаларга (эндотелий клеткаларына) кол салып, зыян келтиришет.
• Тромбоциттер бул зыяндын айланасына чогулуп, кан уюган жерди пайда кылат. Бул кан тамырларын бүтөйт.
• Бул органдарыбызга кан агымын азайтып, алардын жабыркашына жана функциясынын начарлашына алып келет. Бөйрөктөр эң көп жабыркайт.
• Бул кан уюган жерлер алар аркылуу өткөн башка кан клеткаларына зыян келтирип, гемолитикалык анемия деп аталган абалды пайда кылат.

Сизде aHUS бар экенин кантип билсе болот?

Дарыгер, адатта, сиздин симптомдоруңузга жана каныңыздын анализдеринин жыйынтыктарына жана органдарыңыздын кандай иштеп жатканын текшерген анализдердин жыйынтыгына таянып, aHUS диагнозун коёт. Ошондой эле, алар сизде ушул сыяктуу симптомдорду пайда кылган башка оорулар жок экенине ынануу үчүн анализдерди жасашат (мисалы, жогоруда айтылган STEC-HUS).

aHUS диагнозун коюу үчүн кандай тесттер колдонулат?

Сизге ушул сыяктуу тесттерден өтүү керек болушу мүмкүн:

• Кан анализдери: жалпы кан анализи (ККК) , бөйрөктүн функциясын текшерүү ж.б.
• Генетикалык тестирлөө : Бул генетикалык мутацияларды текшерет.
• Заң анализдери : E. coli сыяктуу инфекцияларды текшериңиз.
• Бөйрөк биопсиясы : Изилдөө үчүн бөйрөктүн кичинекей бөлүгүн алуу.
• Сүрөткө тартуу тесттери : мисалы, УЗИ же компьютердик томография .

aHUS кантип дарыланат?

aHUSту дарылоо негизги себепке жана оорунун оордугуна жараша болот. Эгерде сизде aHUSтун жеңилирээк формасы болсо, дарыгериңиз сизди көзөмөлдөп, зарыл болсо, кан куюу же кан басымынын жогорулашына каршы дары-дармектер сыяктуу колдоочу жардам көрсөтүшү мүмкүн.

Бирок, эгер сизде оор aHUS болсо, сизге мындай дарылоо керек болушу мүмкүн:

• Терапиялык плазма алмашуу : Бул учурда кандын плазма бөлүгү алынып салынат жана жаңы плазма берилет.
• Ритуксимаб же аутоиммундук ооруларды дарылоо үчүн колдонулган башка дары-дармектер.
• Диализ : бөйрөктөр туура иштебей калганда канды тазалоо ыкмасы.
• Бөйрөк трансплантациясы : Бул өтө оор учурларда гана жасалат.

Жогоруда айтылган "комплемент" генинин мутациялары барлар үчүн дарыгерлер көбүнчө aHUSту дарылоо үчүн экулизумаб деп аталган дарыны колдонушат. Экулизумаб белгилүү бир комплемент белокторун бөгөттөө менен иштейт, бул сиздин иммундук системаңыздын өзүңүздүн кан тамырларыңызга зыян келтиришине жол бербейт.

Дарылоонун кандайдыр бир терс таасирлери барбы?

Экулизумабды колдонгондо, менингококк жана пневмококк вакциналарынан бир аз азыраак корголушуңуз мүмкүн. Ошондуктан, мүмкүн болсо, дарыгериңиз сизге Экулизумабды баштоодон мурун бул вакциналарды алууну сунушташы мүмкүн.

aHUS менен ооруган адамды келечекте эмне күтүп турат?

Эгерде бул оору эрте аныкталып, дарыланса, aHUSтан улам пайда болгон курч бөйрөк жаракаты сыяктуу ооруларды ийгиликтүү дарылоого болот. Сизде симптомсуз ремиссия мезгилдери болушу мүмкүн. Бирок, эгерде башка бир нерсе aHUSту кайрадан козгосо , ал кайрадан өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн.

Мурда aHUS менен ооруган адамдардын жарымы же 50% бөйрөк оорусунун акыркы стадиясына (ESKD) чалдыккан, бул алардын бөйрөктөрүнүн толугу менен иштебей калышына алып келген.

Бирок жакшы жаңылык бар! Жаңы изилдөөлөр Экулизумаб менен дарылоонун аркасында aHUS менен ооруган адамдарда ESKD коркунучу бир кыйла азайганын ачык көрсөтүп турат.

aHUSтан өлүм коркунучу кандай?

Бөйрөк жетишсиздиги же башка органдардын жабыркашы сыяктуу aHUSтун оор учурлары чындап эле олуттуу болуп саналат. Мындай оор учурларда өлүм коркунучу болжол менен 15% түзөт.

aHUSтун алдын алууга болобу?

Ал көбүнчө генетикалык өзгөрүүлөрдөн улам пайда болгондуктан, aHUSту алдын алуу мүмкүн эмес. Бирок, эгер сизде оор ооруга чалдыгуу коркунучу болсо, аны козгогон кээ бир нерселерден кача аласыз.

Өзүмө кантип кам көрөм?

Эгерде сизге aHUS диагнозу коюлган болсо, абалыңызды начарлатышы мүмкүн болгон нерселерден кантип качуу керектиги жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз. Оор учурдун белгилерин билүү да маанилүү.

Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?

Эгер сиз көптөн бери өзүңүздү алсыз же чарчаңкы сезип жатсаңыз – айыкпай турган өнөкөт ооруңуз бардай сезилсе – дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз. Ошондой эле, жакында эле пайда болгон башка белгилер, мисалы, дааратканага баруу адаттарыңыздын өзгөрүшү жөнүндө айтып бериңиз.

Тез жардам бөлүмүнө (ТКБ) качан барышым керек?

Эгерде сизде мындай оор белгилер байкалса, дароо тез жардам бөлүмүнө кайрылыңыз:

• Зааранын бөлүнүп чыгышы бир топ азаят.
• Башаламандык же аң-сезимдин өзгөрүшү.
• Катуу шишик.
• Дем алуунун катуу кыйындашы.

Дарыгерге кандай суроолорду беришим керек?

Дарыгериңизге төмөнкүдөй суроолорду берүү пайдалуу болушу мүмкүн:

• Менин абалым канчалык оор?
• Мунун күчөшүнө эмне себеп болду?
• Келечекте мындай кырдаалдардын алдын алсам болобу?
• Кандай симптомдорго көңүл бурушум керек?
• Мен сени качан кайра көрүшүм керек?

Бул aHUS деп аталган абал канчалык кеңири таралган?

aHUS өтө сейрек кездешет.Медициналык абал. Ал беш жүз миң адамдын бирине таасир этет. Ал балдарга караганда чоңдордо бир аз көбүрөөк кездешет.

Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон нерселер

Сизде же балаңызда генетикалык оору бар экенин билүү жашооңузду өзгөртө турган окуя болушу мүмкүн. aHUS - бул кандын уюшуна жана органдарга зыян келтирүүчү олуттуу оору. Бирок, жакында эле экулизумаб деп аталган дары иштелип чыккандыктан, aHUS менен ооруган адамдардын жашоо деңгээли бир топ жакшырды. Эгерде сизге aHUS диагнозу коюлган болсо, анда дарыгериңиз менен триггерлерден кантип качуу жана олуттуу ооруга чалдыгуу коркунучун азайтуу жолдору жөнүндө сүйлөшүңүз. Ал сизге ден-соолукту чыңдоо үчүн эмне кылуу керектигин түшүнүүгө жардам бере алат.

` aHUS, бөйрөк оорусу, кан уюу, иммундук система, генетикалык мутациялар, аз кандуулук, Экулизумаб