Териңизде же балаңыздын денесинде көптөгөн ачык күрөң тактарды байкадыңыз беле? Балким, теринин астында кичинекей шишиктерди көрүп жаткандырсыз? Көп адамдар муну кадимки көрүнүш деп ойлошсо да, кээде алар "Нейрофиброматоз 1-тип" же кыскача NF1 деп аталган генетикалык оорунун белгилери болушу мүмкүн. Кабатыр болбоңуз, аталышы коркунучтуу угулганы менен, бул башкарылуучу оору. Бүгүн биз мунун баары жөнүндө жөнөкөй жана түшүнүктүү түрдө сүйлөшөбүз.
Жөнөкөй сөз менен айтканда, NF1 деген эмне?
NF1 – бул генетикалык оору. Ал негизинен терибизге жана нерв системабызга (башкача айтканда, мээге, жүлүнгө жана денедеги нервдерге) таасир этет. Ал денебиздеги клеткалардын өсүшүн көзөмөлдөгөн процессте кичинекей өзгөрүүнү пайда кылат. Муну денебиздеги клеткалардын бөлүнүшүн көзөмөлдөгөн "которгуч" деп элестетиңиз. NF1 менен ооруган адамдын бул которгучта кичинекей кемчилиги бар. Натыйжада, кээ бир клеткалар өтө тез бөлүнүп, шишиктерди пайда кылышат.
Бул шишиктер, адатта, нервдерде өнүгөт. Ошондуктан биз аларды нейрофибромалар деп атайбыз. Эң негизгиси, бул шишиктердин көпчүлүгү залалсыз . Демек, алар рак эмес. Бул шишиктер мээдеги, жүлүндөгү жана теридеги нервдерде өнүгүшү мүмкүн. Дарыгериңиз бул ооруну "Фон Реклингхаузен оорусу" деп атаганын уккандырсыз. Бул анын башка аталышы.
NF1 канчалык кеңири таралган?
NF1 нейрофиброматоздун эң кеңири таралган түрү болуп саналат. Бардык бейтаптардын 96% ушул түргө туш келери кабарланууда. Дүйнө жүзү боюнча 3000 жаңы төрөлгөн баланын биринде NF1 болушу мүмкүн деп болжолдонууда. Бул анын өтө сейрек кездешүүчү оору эмес экенин билдирет.
NF1дин негизги белгилери кайсылар?
NF1 симптомдору биз мурда сөз кылган, нервдерге басым жасаган шишиктерден келип чыгат. Бирок баарында эле бирдей симптомдор боло бербейт. Айрым адамдарда симптомдор өтө аз байкалат, ал эми башкалары бир аз көбүрөөк жабыркашы мүмкүн. Негизги симптомдорду карап көрөлү.
| Симптом | Жөнөкөй түшүндүрмө |
|---|---|
| Кафе-ау-Лит жерлери | Булар кофеге бир аз сүт кошуудан пайда болгон ачык күрөң түскө окшош. Алар теринин бетиндеги жалпак тактардын бир түрү. Диагноз коюу үчүн мындай тактардын алтыдан ашык болушу, адатта, маанилүү белги деп эсептелет. |
| Нейрофибромалар | Теринин астында пайда болгон нерв шишиктери. Булар дененин каалаган жеринде пайда болушу мүмкүн. Айрымдары буурчактай кичинекей, ал эми башкалары чоңураак. Алар тийгенде жумшак же бир аз катуу болушу мүмкүн. |
| Колтук жана чурайдагы тактар | Бул оорунун өзгөчөлүгү - аялдардын колтугунда, чурайында, кээде эмчектеринин астында майда тактардын (сепкилдердин) пайда болушу. |
| Көздөрдөгү өзгөрүүлөр | Көздүн карегинде кичинекей күрөң бүдүрчөлөр (Лиш түйүндөрү) пайда болушу мүмкүн. Ошондой эле, көз менен мээни туташтырган нервде шишиктер (көрүү глиомалары) пайда болушу мүмкүн. Бул көрүү көйгөйлөрүн жаратышы мүмкүн. |
| Сөөк көйгөйлөрү | Сколиоз, ийилген буттар, баштын кадимкиден чоңураак болушу (макроцефалия) жана кыска бойлуулук сыяктуу нерселерди көрүүгө болот. |
| Көңүл буруу көйгөйлөрү | Кээ бир балдар жана чоңдор көңүл буруунун жетишсиздигинин гиперактивдүүлүк бузулушу (СГГБ) сыяктуу ооруларга чалдыгышы мүмкүн. |
| Оору | Шишиктер пайда болгон жерлерде нервдин кысылышынан улам оору пайда болушу мүмкүн. Алар ошондой эле кээ бир органдардын функциясына таасир этиши мүмкүн. |
Эң негизгиси, бул мүнөздөмөлөрдүн баары бир адамда боло бербейт. Жана алардын баары эле төрөлгөндө байкала бербейт. Айрым мүнөздөмөлөр жаш өткөн сайын пайда боло баштайт.
NF1 эмнеден улам пайда болот?
Бул биздин гендерибиздеги өтө кичинекей өзгөрүүдөн улам келип чыгат. Тактап айтканда, бул "нейрофибромин 1" деп аталган гендеги мутация. Бул ген биздин денебизге "нейрофибромин" деп аталган белокту өндүрүүнү буйрук кылат. Бул белок денебиздеги клеткалардын бөлүнүү ылдамдыгын көзөмөлдөгөн "тормоз" сыяктуу. Биз муну "(шишикти басуучу)" деп да атайбыз.
NF1де бул гендеги көрсөтмөлөрдөгү катадан улам нейрофибромин белогу туура эмес өндүрүлөт. Бул "тормоздун" туура иштебей турганын билдирет. Натыйжада, кээ бир клеткалар көзөмөлсүз бөлүнүп, шишиктерди пайда кылышат.
Бул генетикалык өзгөрүүнүн эки жолу бар:
1. Ата-энеден мурастоо: Эгерде ата-эненин биринде NF1 болсо, балада бул ооруну мурастоо мүмкүнчүлүгү 50% түзөт.
2. Кокустан пайда болуу: NF1 менен ооругандардын жарымынын үй-бүлөлүк тарыхы жок. Бул ата-энесинде бул оору жок болсо да, өзгөрүү баланын денесинде гендер пайда болгондо кокусунан пайда болушу мүмкүн дегенди билдирет.
NF1дин кандай кыйынчылыктары болушу мүмкүн?
Көпчүлүк адамдарда олуттуу кыйынчылыктар пайда болбосо да, кээде төмөнкүлөр пайда болушу мүмкүн:
- Көрүүнүн начарлашы (көрүү нервинин глиома шишиктеринен улам)
- Сөөктөрдүн сынышы же деформациясы
- Нервдин жабыркашы
- Жогорку кан басымы (гипертония)
- Дарылоодон кийин да шишиктин кайталанышы
- Сырткы келбетине байланыштуу тынчсыздануулардан улам өзүн төмөн баалоо
Бул шишиктер, адатта, рак оорусуна алып келбесе да, кээ бир нейрофибромалар сейрек учурларда рак оорусуна айланып кетиши мүмкүн. Ошондуктан дарыгериңизге үзгүлтүксүз текшерилип туруу маанилүү.
NF1 кантип диагноз коюлат?
Дарыгер алгач сизди оору жөнүндө түшүнүк алуу үчүн текшерет. Дарыгер териңизди тактарды, бүдүрлөрдү ж.б. кылдаттык менен текшерет. Мындан тышкары, алар диагнозду ырастоо үчүн анализдерди жүргүзүшү мүмкүн.
- Сүрөткө тартуу тесттери: дененин ичинде шишиктер бар же жок экенин текшерүү үчүн "(МРТ)", "(Рентген)" же "(КТ)" сыяктуу тесттер.
- Генетикалык текшерүү: `NF1` генинде мутация бар-жогун тастыктоо үчүн кан анализи.
- Көздү текшерүү: Лиш түйүндөрүн текшерүү үчүн адиске көзүңүздү текшерүү.
Бул оору көбүнчө чоңойгондо аныкталат. Себеби, мурда айтып өткөндөй, айрым белгилер (мисалы, теринин астындагы шишиктер) жаш өткөн сайын пайда боло баштайт.
NF1 үчүн кандай дарылоо ыкмалары бар?
Эң биринчи айта турган эң маанилүү нерсе,NF1ди айыктырууга азырынча эч кандай каражат жок. Бирок коркпоңуз. Симптомдоруңузду башкарууга жана ийгиликтүү жана маңыздуу жашоо өткөрүүгө жардам бере турган көптөгөн дарылоо ыкмалары бар. Дарылоо сиздеги симптомдордун түрүнө жараша болот.
- Хирургиялык операция: Ооруну козгогон, нервдерди кыскан же сырткы көрүнүшүнө тоскоол болгон шишиктерди хирургиялык жол менен алып салууга болот.
- Ракты дарылоо: Эгерде шишик ракка айланса, анда "химиотерапия" сыяктуу дарылоо ыкмалары колдонулат.
- Сөөктү дарылоо: Омуртканын биригиши сыяктуу оорулар үчүн хирургиялык операция же брекет колдонулат.
- Дары-дармектер: Азыр шишиктин өсүшүн көзөмөлдөө үчүн селуметиниб сыяктуу атайын дары-дармектер бар. Дары-дармектер ошондой эле ADHD сыяктуу ооруларды дарылоо үчүн колдонулат.
Үзгүлтүксүз медициналык кароодон өтүүнүн мааниси
NF1 менен ооруган адамдар жылына жок дегенде бир жолу толук текшерүүдөн өтүү үчүн дарыгерге кайрылышы керек. Ошондой эле, алар жыл сайын көзүн жана кан басымын текшертип турушу керек. Бул аларга жаңы көйгөйлөрдү эрте аныктоого жана дарылоону баштоого жардам берет.
Качан дарыгерге көрүнүшүңүз керек?
Эгерде сизде же балаңызда NF1 белгилери бар деп шектенсеңиз, айрыкча төмөнкүлөрдү байкасаңыз, сөзсүз түрдө дарыгерге кайрылыңыз.
- Алтыдан ашык кофе түстүү кафе-о-лэ жери бар.
- Эч кандай себепсиз теринин өзгөрүшү же шишиктер пайда болушу.
- Көрүүдөгү өзгөрүүлөр.
Эгерде сизде NF1 бар экени белгилүү болсо, оорунун күчөшүн, шишиктердин тез өсүшүн же жаңы симптомдорду байкасаңыз, дароо дарыгериңизге кайрылыңыз.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- NF1 – бул нервдерде теринин жабыркашына жана шишиктердин пайда болушуна алып келүүчү генетикалык оору. Бул шишиктердин көпчүлүгү рак эмес.
- Бул абал ата-энеден тукум куучулук менен өтүшү мүмкүн, же үй-бүлөдө эч ким жок учурда кокусунан пайда болушу мүмкүн.
- Белгилери ар бир адамда ар кандай болот. Ошондой эле, бардык белгилер бир убакта пайда боло бербейт, бирок убакыттын өтүшү менен өнүгөт.
- NF1ди толугу менен айыктырууга мүмкүн болбосо да, симптомдорду көзөмөлдөөгө жана жакшы жашоого мүмкүндүк берген көптөгөн дарылоо ыкмалары бар. Жыл сайын медициналык кароодон өтүү абдан маанилүү.
- Теринин бырыштарынан жана бүдүрлөрдөн улам өзүңүздү ыңгайсыз сезип, кайгыруу кадыресе көрүнүш. Бул тууралуу дарыгериңиз же психикалык саламаттык боюнча кеңешчи менен сүйлөшүүдөн эч качан тартынбаңыз.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз