Барбер Сэй синдрому жөнүндө эмнелерди билишиңиз керек: Балаңызда ушул белгилер барбы?

Жаңы төрөлгөн наристе үй-бүлө үчүн чоң кубаныч эмеспи? Баары наристенин сүйкүмдүү жүзүн көрүүнү күтүп жатышат. Бирок кээде, атүгүл өтө сейрек учурларда да, кичинекей наристебиздин келбетиндеги кандайдыр бир өзгөрүүлөрдү көргөндө, эне же ата абдан тынчсызданып, коркуп кетиши мүмкүн. Дал ушул сыяктуу эле, Барбер Сэй синдрому - бул дүйнөдө өтө аз адамдарда кездешүүчү генетикалык оору. Келгиле, бүгүн бул тууралуу кененирээк сүйлөшөлү, анткени муну билүү абдан маанилүү.

Барбер Сэй синдрому деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Барбер-Сей синдрому өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору . Ал тубаса, башкача айтканда, төрөлгөндө эле пайда болот . Бул оору жаңы төрөлгөн баланын денесинде, айрыкча, сырткы көрүнүшүндө, мисалы, бетинде белгилүү бир өзгөрүүлөрдү же кемтиктерди жаратышы мүмкүн.

Бирок бул жерде эстен чыгарбоо керек болгон эң маанилүү нерсе, бул абал, адатта , баланын ички органдарына же когнитивдик жөндөмдөрүнө (когнитивдик) таасир этпейт . Бул баланын ой жүгүртүүсү жана үйрөнүү ыкмасы кадимкидей бойдон калышы мүмкүн дегенди билдирет. Бирок, бул симптомдордун мүнөзү жана оордугу ар бир балада ар кандай болушу мүмкүн. Айрым ымыркайлар төмөнкүлөрдү сезиши мүмкүн:

• Бет түзүлүшүнүн өзгөчөлүгү.
• Чачтын анормалдуу түрдө ашыкча өсүшү (гипертрихоз) .
• Өтө жука, морт (атрофиялык) тери .

Бул оору кимдерде пайда болушу мүмкүн? Ал канчалык көп кездешет?

Барбер-Сей синдрому генетикалык оору болгондуктан, ал ар бир адамга таасир этиши мүмкүн. Бирок, бул абдан, абдан сейрек кездешүүчү оору . Ал дүйнө жүзү боюнча миллион төрөттүн биринде гана кездешет. Окумуштуулардын айтымында, Америка Кошмо Штаттары сыяктуу өлкөдө бул оору менен ооруган адамдардын саны 1ден 300гө чейин. Демек, бул канчалык сейрек кездешээрин элестете аласыз, туурабы?

Белгилери кандай? Аны кантип билсе болот?

Барбер-Сей синдромунун белгилери төрөлгөндө эле байкалат (тубаса) . Бирок, мурда айтылгандай, бардык эле ымыркайларда бирдей симптомдор боло бербейт жана симптомдордун оордугу да ар кандай болушу мүмкүн.

Бетинде көрүнгөн өзгөчө белгилер

Бул абал баланын бетинде байкаларлык өзгөрүүлөрдү жаратышы мүмкүн. Мисалы:

• Кирпиктердин жоктугу же өтө начар өнүгүшү .
• Кең аралыкта жайгашкан көздөр .
• Кирпиктердин жоктугу.
• Сыртка бурулган көз кабактары .
• Баланын көзүнүн бурчтарынын ортосундагы үстүнкү жана астыңкы кабактары кошулган жериндеги боштук кадимкиден чоңураак.
• Өйдө караган мурун .
• Чоң, тегерек мурун.
• Кең мурун көпүрөсү.
• Кең ооз.
• Тиштин кеч чыгышы .

Башка физикалык мүнөздөмөлөр

Беттин өзгөчөлүктөрүнөн тышкары, сиз башка өзгөчөлүктөрдү да көрө аласыз, мисалы:

• Баланын денесинин көпчүлүк бөлүгүндө анормалдуу, ашыкча чачтын өсүшү (гипертрихоз) .
• Тери абдан жумшарып, салбырап калат. Бул тери кадимкиге караганда ийкемдүү жана чоюлганда баштапкы формасына кайтып келет (гипер чоюлуучу тери).
• Угуунун начарлашы .
• Эмчек тканынын жоктугу же өтө аз болушу.
• Эмчек учтарынын жоктугу же өнүкпөгөндүгү.
• Өсүп-өнүгүү жөндөмүнүн төмөндөшү . Бул баланын салмак кошуп, жай өсүп жатканын билдирет.

Эмне үчүн мындай кырдаал жаралууда? Анын себептери эмнеде?

Барбер-Сей синдромунун негизги себеби - "TWIST2" гениндеги генетикалык өзгөрүү же мутация . Бул ген денебиздеги сөөк клеткаларынын өсүшүнө катышкан белокту өндүрөт. Ошентип, бул генде кемчилик болгондо, бул ооруга мүнөздүү симптомдор пайда болот.

Бул оору өтө сейрек кездешкендиктен, тукум куучулук ыкмасы боюнча изилдөөлөр чектелүү. Көпчүлүк учурларда, бала ата-энесинин биринен мутацияланган генди мураска алганда, балада оорунун пайда болуу ыктымалдыгы жогору экени байкалат. Бул аутосомдук-доминанттык үлгү деп аталат.

Бирок, кээде ал аутосомдук-рецессивдүү түрдө тукум куучулук жолу менен берилиши мүмкүн. Бул бала мутацияланган генди ата-энесинен экөөнөн тең мураска алганда гана бул ооруга чалдыгат дегенди билдирет. Башка учурларда, балада бул оору TWIST2 гениндеги жаңы мутациядан (de novo мутация) улам пайда болушу мүмкүн, бирок үй-бүлөдө эч кимде бул оору мурда болгон эмес.

Бул кантип диагноз коюлат?

Балаңыздын дарыгери алгач медициналык кароодон өткөрөт. Бул текшерүү учурунда алар беттин өзгөрүшү, чачтын ашыкча өсүшү жана теринин текстурасы сыяктуу оорунун белгилүү бир белгилерин издешет. Ошондой эле алар сиздин биологиялык үй-бүлөлүк тарыхыңыз жөнүндө сурашат.

Диагнозду ырастоо үчүн дарыгер генетикалык тест тапшырат. Бул баланын канынан кичинекей үлгү алып, генетикалык өзгөрүүлөрдү издөөнү камтыйт. Тактап айтканда, алар мурда айтылган "TWIST2" гениндеги мутацияны издешет.

Дарылоо ыкмалары кандай?

Чынын айтканда, азырынча Барбер-Сей синдромун айыктыруунун атайын жолу жок . Бирок, баланын симптомдоруна жараша, ар бир балага атайын дарылоо планын түзүүгө болот.Балаңыздын педиатры муну жасоо үчүн адистердин тобу менен иштешет. Аларга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Офтальмолог : Көз жана көрүү органдарынын ооруларын аныктап, дарылоочу дарыгер.
• Дерматолог : Тери, чач жана тырмак ооруларын дарылаган дарыгер.
• Генетикалык кеңешчи : Генетикалык ооруну тукум куучулукка айландыруу же аны балаңызга өткөрүп берүү коркунучун түшүнүүгө жардам берген медициналык адис.

Альтернативдүү дарылоо катары, баланын денесиндеги деформацияларды оңдоо үчүн жасалуучу бир нече пластикалык хирургия түрлөрү бар. Көптөгөн адамдар бул операцияларга чейин жана андан кийин чоң айырмачылыкты байкашат. Бул операциялар төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Бетке, оозго же жаакка жасалган стоматологиялык хирургия (жаак-бет хирургиясы).
• Бетке пластикалык операциялар, мисалы, жаакка бир нерсе салуу (малярдык имплантаттар).
• Көздүн кабагын алуу боюнча операция (блефаропластика же тарзоррафия).
• Мурундун формасын өзгөртүү операциясы (ринопластика).
• Эринге жасалган операция (хейлопластика).
• Жаакты коррекциялоо операциясы (ортогнатиялык хирургия).
• Жаак операциясы (гениопластика).
• Эмчек чоңойтуу (бул жыныстык жетилүүдөн кийин жасалат).

Башка дарылоо жолдору төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Чачтын ашыкча өсүшүн (гипертрихоз) лазердик терапия менен дарылоо .
• Башка көз көйгөйлөрүн жасалма көз жаш, көздү майлоочу майлар жана антибиотиктер менен дарыласа болот.

Мунун алдын алуунун жолу барбы?

Барбер-Сей синдрому генетикалык оору болгондуктан, анын алдын алуунун эч кандай жолу жок . Бирок, эгер сиз бала күтүп жатсаңыз, генетикалык текшерүү жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүү маанилүү. Генетикалык текшерүү балаңызга белгилүү бир гендерди өткөрүп берүү коркунучун түшүнүүгө жардам берет.

Барбер Сэй синдрому менен ооруган баланын өмүрүнүн узактыгы канча?

Бул угууга чоң жүк сыяктуу угулушу мүмкүн, бирок Барбер-Се синдрому менен ооруган адамдын жашоо узактыгы нормалдуу . Балаңызда мурда айтылгандай, деформациялар сыяктуу физикалык көйгөйлөр болсо да, бул оору, адатта , ички органдарга же акыл-эске таасир этпейт . Ошондуктан, баланын кыймыл-аракетинин жана сүйлөөсүнүн өнүгүшү нормалдуу түрдө өнүгүшү керек.

Бирок, акырында, балаңыздын узак мөөнөттүү ден соолугу анын симптомдорунун мүнөзүнө жана оордугуна жараша болот. Ошондуктан, балаңыздын жашоо узактыгы жөнүндө дарыгериңизден сураганыңыз оң.

Дарыгериңизге берүү үчүн маанилүү суроолор

Мындай учурда оюңузда көптөгөн суроолордун болушу кадыресе көрүнүш. Тынчсызданууларыңызды чечүүгө жардам берүү үчүн балаңыздын дарыгеринен төмөнкү суроолорду сураңыз:

• Бул оору менин баламда канчалык сейрек кездешет?
• Баламдын симптомдору канчалык олуттуу?
• Балама кандай дарылоо керек?
• Балама кандай операция керек болот?
• Баламдын өмүрүнүн узактыгы канча?

Биринчи жолу ата-эне болуу коркунучтуу тажрыйба болушу мүмкүн. Балаңызда сейрек кездешүүчү генетикалык оору бар экенин билүү андан да кыйын болушу мүмкүн. Эгерде балаңызда Барбер-Сей синдрому болсо, сейрек кездешүүчү оорулары бар балдардын үй-бүлөлөрү үчүн колдоо тобуна кошулууну карап көрүңүз. Мындай топ суроолоруңузга жооп табуу жана балаңыздын абалы үчүн үмүт пайда кылуунун эң сонун жолу болушу мүмкүн.

Акырында, үйгө алып кетүүчү кабар

Биз талкуулаган нерселер сизге Барбер Сэй синдрому жөнүндө бир аз түшүнүк берди деп үмүттөнөбүз. Эсиңизде болсун, балаңыздын сырткы көрүнүшүндө кандайдыр бир физикалык өзгөрүүлөр болсо да, анын когнитивдик жөндөмдөрү нормалдуу болушу керек . Бул балаңыз нормалдуу, жемиштүү жашоо өткөрө алышы керек дегенди билдирет.

Эң негизгиси, дүрбөлөңгө түшпөңүз, тийиштүү медициналык кеңеш алыңыз жана балаңызга керектүү сүйүү менен камкордукту көрсөтүңүз. Эгерде кандайдыр бир суроолоруңуз болсо, дарыгерлериңиз менен ачык сүйлөшүңүз. Алар сизге жардам берүүгө даяр.

Бул маалымат сиз үчүн пайдалуу болду деп үмүттөнөбүз!

Барбер Сэй синдрому, генетикалык оорулар, сейрек кездешүүчү оорулар, баланын ден соолугу, беттин деформациялары, тери оорулары, генетикалык кеңеш берүү