Балаңызда ушул белгилер барбы? Келгиле, CHARGE синдрому жөнүндө билип алалы.

Урматтуу ата-энелер, сиз кичинекей балаңыздын ден соолугу үчүн дайыма тынчсызданасызбы? Кээде балаңыз менен кошо келген эң кичинекей оорулар да коркунучтуу болушу мүмкүн. Бүгүн биз бир аз сейрек кездешүүчү, бирок билүү абдан маанилүү болгон оору жөнүндө сөз кылабыз. Бул CHARGE синдрому деп аталат. Бул сизге жаңы угулушу мүмкүн, бирок кабатыр болбоңуз. Келгиле, бул тууралуу жөнөкөй жана сиз түшүнө тургандай кылып сүйлөшөлү.

CHARGE синдрому деген эмне? Жөнөкөй сөз менен айтканда...

CHARGE синдрому – сейрек кездешүүчү генетикалык оору . Ал балаңыздын денесинин бир нече бөлүгүнө таасир этиши мүмкүн. Ойлонуп көрсөңүз, көздөр, нерв системасы, жүрөк, мурун жолдору, жыныс органдары жана кулактар ​​жабыркаган негизги аймактар ​​болуп саналат. Мындай оору менен ооруган балдардын бет түзүлүшү жана симптомдордун айкалышы өзгөчө болушу мүмкүн. Дарыгерлер бул факторлордун баарына негизденип, ооруну аныкташат.

Эң негизгиси, CHARGE синдрому менен ооруган ар бир бала бирдей эмес. Симптомдору жана алардын мүнөзү ар бир балада ар кандай болушу мүмкүн. Айрым аномалиялар жатында эле башталышы мүмкүн жана бул абал балага көп жылдар бою ар кандай таасир этиши мүмкүн.

CHARGE синдрому кимдерде өрчүшү мүмкүн?

Бул ар бир адамга таасир этиши мүмкүн болгон генетикалык абал. Көпчүлүк учурда, ал жаңы генетикалык мутациядан улам пайда болот. Бул үй-бүлөдө эч кимде мурда мындай мутация болгон эмес дегенди билдирет. Кээде бала бул мутацияланган генди бойго бүткөн учурда ата-энесинин биринен мураска алышы мүмкүн. Бул генетикалык мутация кокусунан пайда болот. Ошондуктан, ата-энелер кош бойлуулукка чейин же кош бойлуулук учурунда бул оорунун алдын алуу үчүн эч нерсе кыла алышпайт.

Бул жагдай канчалык кеңири таралган?

CHARGE синдрому өтө сейрек кездешүүчү оору . Дүйнө жүзү боюнча 8500дөн 10000ге чейинки жаңы төрөлгөн балдардын бирөө гана бул ооруга чалдыкканы болжолдонууда.

CHARGE синдрому баламдын денесине кандай таасир этет?

Бул ооруну пайда кылган ген мутацияланганда, клеткаларыбыз өсүп, туура иштеши үчүн керектүү көрсөтмөлөрдү ала алышпайт. Ошондуктан ал дененин көптөгөн бөлүктөрүнө таасир этет. Симптомдору кээде жеңил болушу мүмкүн, бирок кээде алар абдан оор жана ал тургай өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн . Бул, айрыкча, баланын жүрөгү жана ички органдары курсакта өсүп жатканда туура өнүкпөгөн учурда туура болот.

Дарыгериңиз балаңыздын өнүгүүсүн төрөлө электе эле кылдаттык менен көзөмөлдөйт. Бул балаңыздын төрөлүшүнө даярдануу жана өмүргө коркунуч туудурган кыйынчылыктардын алдын алуу үчүн тезинен дарылоону пландаштыруу үчүн керек. Бул өзгөчө жүрөк, дем алуу же тамактануу сыяктуу белгилер таасир этсе маанилүү.

CHARGE синдромунун белгилери кандай?

CHARGE атындагы тамгалар бул оорунун негизги белгилеринин айрымдарын эстеп калууга жардам берет.

• C - Колобома жана баш сөөк нервдеринин аномалиялары:
• Көздүн бир бөлүгүнүн жоголушу. Бул көздүн карегиндеги кичинекей кесикке окшош болушу мүмкүн.
• Баланс жана координация менен көйгөйлөр.
• Беттин бир тарабынын шал оорусу.
• Жыт сезүүнүн төмөндөшү.
• H - Жүрөк кемтиктери:
• Төрөлгөндө пайда болгон жүрөк оорусу (тубаса). Мисалы, Фалло тетрадасы , карынча септалдык кемтиги , атриовентрикулярдык каналдын кемчилиги жана/же аорта аркасынын аномалиялары сыяктуу оорулар.
• A - Хоаналардын атрезиясы:
• Мурун жолдорунун тарышы же толугу менен бүтөлүшү дем ​​алууда кыйынчылыктарды жана уйку апноэсин пайда кылышы мүмкүн.
• R - Өсүүнүн жана өнүгүүнүн чектөөсү:
• Баланын жашына ылайыктуу бою жана салмагы боюнча максаттарга жетүү үчүн кошумча убакыт талап кылынат.
• Ошондой эле, жаш курагына ылайыктуу өнүгүү этаптарына жетүү үчүн кошумча убакыт талап кылынат.
• G - Жыныс органдарынын аномалиялары:
• Эркек балдарда жыныс мүчөсү кичинекей (микропенис) жана/же урук бездери түшпөйт (крипторхизм) .
• E - Кулактын аномалиялары:
• Кулактардын чыгып турушу жана кулак жумшакчаларынын жоголушу сыяктуу аномалиялар.
• Угуунун начарлашы, ал тургай дүлөйлүк болушу мүмкүн.

Төрөлгөндө көптөгөн белгилер байкалса да, кээде бул ооруну кийинчерээк, башкача айтканда, кийинчерээк пайда болгондо диагноз коюуга болот.

Башка кошумча симптомдор кандай?

Бул негизги симптомдордон тышкары, башка симптомдор төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Тамак-ашты жана суусундукту жутууда кыйынчылык.
• Интеллектуалдык өнүгүүнүн көйгөйлөрү.
• Жырык эрин же жырык таңдай.
• Булчуңдардын алсыздыгы (гипотония).
• Бөйрөктүн аномалиялары: бөйрөктөгү ашыкча суюктук (гидронефроз) , зааранын бөйрөккө кайра агып кетиши же бөйрөктүн кичинекей же жок болушу.
• Кызыл өңгөчтөн ашказанга өтүүнүн бузулушу (кызыл өңгөчтүн атрезиясы) .
• Тынчсыздануу же тынчсыздануу жүрүм-туруму.
• Сколиоз .

Бетинде байкалган өзгөчө белгилер

CHARGE синдрому бар балдардын бет түзүлүшү да белгилүү болушу мүмкүн:

• Төрт бурчтуу жүз.
• Кең чеке.
• Тармал каштар.
• Чоң көздөр.
• Салбырап турган кабак.
• Кичинекей ооз жана ээк.
• Асимметриялык бет.

CHARGE синдромунун себеби эмнеде?

Бул, кыязы , CHD7 гениндеги генетикалык мутациядан улам келип чыгат.Бул "CHD7" гени клеткаларыбызга ДНКны хромосомаларга таңгактоочу белокту жасоону буйрук кылат. Белекти таңгактоо сыяктуу. Бул таңгакталган ДНК өлчөмүн жана формасын өзгөртө алат (кайра түзүү), башкача айтканда, ар бир хромосоманын муктаждыктарына жараша тыгыз же бош таңгакталышы мүмкүн.

CHARGE синдрому менен ооруган адамда `CHD7` гени белокторду туура өндүрбөйт. Анда ДНК молекулалары көрсөтмөлөргө ылайык таңгакталбайт. Ошондуктан бул белгилер пайда болот.

Өтө сейрек учурларда, CHARGE синдрому менен ооруган кээ бир адамдарда `CHD7` генинде мутация болбойт. Же алардын ДНКсында башка гендин мутациясы болушу мүмкүн. Бул сейрек кездешүүчү себептер дагы эле изилденип жатат. Мындай учурларда генетикалык консультация абдан маанилүү.

CHARGE синдрому тукум куучулукка өтүшү мүмкүнбү?

Ооба, бул тукум куума оору. Эгерде адам бойго бүткөндө мутацияланган CHD7 генинин бир көчүрмөсүн мураска алса, анда симптомдор пайда болушу мүмкүн. Бул аутосомдук-доминанттык берүү деп аталат. Бирок, көпчүлүк учурда бул генетикалык өзгөрүүлөр жаңы мутациялар катары пайда болот. Бул үй-бүлөдө эч ким мурда бул ооруга чалдыккан эмес дегенди билдирет. CHARGE синдрому менен ооруган эки баласы бар ата-энеде же CHARGE синдрому менен ооруган адамда бул оору менен балалуу болуу мүмкүнчүлүгү 50% түзөт.

CHARGE синдрому кантип диагноз коюлат?

Балаңыздын дарыгери алгач бул оорунун негизги белгилерин текшерүү үчүн балаңызды физикалык жактан текшерет. Диагнозду ырастоо үчүн дарыгер генетикалык тест жүргүзөт. Бул үчүн аз өлчөмдөгү кан үлгүсүн алып, CHD7 гениндеги өзгөрүүлөрдү издөө керек.

Балаңыздын симптомдору өмүргө коркунуч келтирбешине ынануу үчүн, кошумча кан, заара же сүрөт текшерүүлөрүнөн өтүү керек болушу мүмкүн. Булар балаңыздын ички органдарынын ден соолугун текшерүү үчүн жасалат. Бул анализдер ар бир балада, алардын симптомдоруна жараша ар кандай болот. Балаңыздын ден соолугу чың экенине ынануу үчүн кошумча текшерүүлөр керек болушу мүмкүн экендиги жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.

CHARGE синдрому кантип дарыланат?

CHARGE синдромун дарылоо ар бир балада ар кандай болот. Негизги басым баланын симптомдорун жеңилдетүү болуп саналат. Дарылоо жолдору төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Эриндин же таңдайдын жырыгы, жүрөк оорусу же хорионалдык атрезия сыяктуу ооруларга жасалган хирургиялык операциялар .
• Балаңызга туура тамактануу адаттарын үйрөтүү жана сүйлөө жана тил көйгөйлөрүн жеңүү үчүн эмгек терапиясына, физиотерапияга же логопедиялык жардамга катышуу.
• Бала жутканды үйрөнгөнгө чейин тамак жеши үчүн тамактандыруучу түтүкчө киргизүү.
• Дем алуу кыйынчылыктарын же уйку апноэсин басаңдатуу үчүн жасалма дем алдыруучу аппаратты же CPAP аппаратын колдонуу.
• Угуунун начарлашы үчүнУгуучу аппараттарды же кохлеардык имплантаттарды колдонуу.
• Интеллектуалдык өнүгүүнү жакшыртуу үчүн атайын билим берүүгө жолдомо.
• Белгилүү бир симптомдорго дары-дармектерди берүү.

Кам көрүү боюнча координатор бул абалды ийгиликтүү башкаруу жана эмоционалдык колдоо көрсөтүү үчүн негизги адам болуп саналат. Көбүрөөк маалымат алуу үчүн медициналык кызмат көрсөтүүчүңүзгө кайрылыңыз.

CHARGE синдрому менен ооруган балама кантип кам көрөм?

CHARGE синдрому менен ооруган баланын өсүшү жана өнүгүшү үчүн кошумча убакыт талап кылынышы мүмкүн. Алар жаш курагына ылайыктуу этаптардан, мисалы, колдоосуз отуруп, сүйлөшүүдөн бир аз артта калышы мүмкүн. Өмүрүнүн алгачкы бир нече жылында балаңыздын өнүгүү этаптарына кылдаттык менен көз салып туруңуз. Эгерде балаңыз кандайдыр бир этаптарды өткөрүп жиберсе, дарыгериңизге айтыңыз. Дарыгериңиз балаңыздын өнүгүүсүн клиникаларда көзөмөлдөп, жылдар бою анын өнүгүшүн көзөмөлдөйт. Балаңыз чоңойгон сайын ден-соолугу чың экенине жана диагноздун терс таасирлерине кабылуу коркунучу жок экенине ынануу үчүн үзгүлтүксүз текшерүүлөрдү жана анализдерди жүргүзүп туруңуз.

CHARGE синдромунун алдын алууга болобу?

Жок, CHARGE синдрому – бул генетикалык оору жана анын алдын алуу мүмкүн эмес . Аны пайда кылган ген мутациясы көбүнчө кокусунан пайда болот, үй-бүлөдө эч ким мурда бул ооруга кабылган эмес. Ошондуктан, аны алдын ала аныктоо кыйын.

CHARGE синдрому менен ооруган адамдан эмне күтсө болот?

Балага бул оору биринчи жолу аныкталганда, дарыгер баланын жүрөгү жана ички органдары туура иштеп жатканын жана өмүргө коркунуч туудурган симптомдор бар-жогун текшерүү үчүн анализдерди жүргүзөт. Эгерде кандайдыр бир өнүгүү аномалиялары, айрыкча жүрөккө таасир этүүчү аномалиялар болсо, аларды оңдоо үчүн хирургиялык операция талап кылынышы мүмкүн. Көптөгөн жаңы төрөлгөн балдарды жутууга жардам керек. Ошондуктан, дарыгер баланын ашказанына тамактандыруучу түтүкчө орнотуп, алар өз алдынча жута алганга чейин жашоосу үчүн керектүү азык менен камсыз кылышы мүмкүн. Балаңыздын ден соолугуна байланыштуу көптөгөн кошумча дарылоо жана колдоо ыкмалары бар.

CHARGE синдромун толук айыктырууга мүмкүн эмес.

CHARGE синдрому менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы канча?

CHARGE синдрому менен төрөлгөн баланын жашоо узактыгы анын симптомдорунун оордугуна жараша өзгөрөт. Оор симптомдору бар наристелердин алгачкы беш жылында өлүм көрсөткүчү жогору. Бирок, жеңил симптомдору бар балдар өмүр бою колдоочу камкордук менен кадимкидей жашай алышат.

Эгерде балаңызга CHARGE синдрому диагнозу коюлса, анда анын симптомдору жана жашоо узактыгы жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүп, бактылуу жана ден-соолукта жашоого жардам бериңиз.

Баламды качан дарыгерге көрсөтүшүм керек?

Эгерде балаңызда төмөнкүлөрдүн бири болсо, дарыгерге кайрылыңыз:

• Эгерде операция жасалган жерде инфекция болсо.
• Эгерде жаш курагына ылайыктуу өнүгүү этаптарына жетпесе.
• Эгер сиз тамак жей албасаңыз же иче албасаңыз.
• Эгерде сизде угуу же көрүү көйгөйлөрү болсо.
• Эгерде жутууда кыйынчылык болсо.

Эгерде балаңызда дем алуу кыйындап, денесинин түсү өзгөрүп, тамак жегенде катуу кыйналса же жүрөктүн кагышынын бузулушу байкалса, дароо ооруканага кайрылыңыз.

Дарыгериме кандай суроолорду беришим керек?

• Баламдын симптомдору канчалык деңгээлде оор?
• Баламдын өмүрүнүн узактыгы канча?
• Балама операция керекпи?
• Сизге жазып берилген дарылардын кандайдыр бир терс таасирлери барбы?

Жаңы төрөлгөн балаңызда сейрек кездешүүчү генетикалык оору бар экенин билгенде, өзүңүздү капа сезүү кадыресе көрүнүш. Айрым ата-энелер жана камкорчулар генетикалык консультацияны баласынын диагнозу жана баласына жакшыраак жашоого кантип жардам берүү керектиги жөнүндө көбүрөөк билүүнүн эң сонун жолу деп эсептешет. Балаңыздын симптомдорун жана клиникада алардын жашына жараша өнүгүү этаптарына жетип жатканын жазып туруңуз. Эгерде балаңыздын ден соолугу боюнча кандайдыр бир суроолоруңуз же тынчсызданууларыңыз болсо, дарыгериңизге кайрылыңыз.

Эске алуу керек болгон эң маанилүү нерселер (Үйгө алып кетүү жөнүндө билдирүү)

CHARGE синдрому татаал оору болгону менен, эрте аныктоо, туура медициналык дарылоо жана мээримдүү кам көрүү балага мүмкүн болушунча эң жакшы жашоо өткөрүүгө жардам берет.

• Ар бир бала ар башка: Симптомдору жана алардын оордугу ар бир балада ар кандай болот. Андыктан аларды башкалар менен салыштырбаңыз.
• Көп тармактуу командалык колдоо: Бул абалды башкаруу үчүн ар кандай адистер, терапевттер жана колдоо кызматтары талап кылынат.
• Чыдамкайлык жана түшүнүү: Балаңызга кошумча убакыт жана анын өнүгүүсү үчүн колдоо көрсөтүңүз.
• Сиз жалгыз эмессиз: ушундай балдары бар башка үй-бүлөлөр менен байланышыңыз, колдоо топторуна кошулуңуз. Бул сизге көп күч берет.
• Дарыгердин көрсөтмөлөрүн аткарыңыз: Белгиленген кабыл алууларды жана анализдерди өткөрүп жибербеңиз. Эгерде кандайдыр бир көйгөйлөр жаралса, дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.

Эсиңизде болсун, эгерде балаңызда ушундай оору болсо да, сиздин сүйүүңүз, колдооңуз жана туура жетекчилигиңиз анын жашоосунда чоң өзгөрүүлөрдү жасай алат.

CHARGE синдрому, генетикалык оорулар, балалык оорулар, өнүгүүнүн кечигүүсү, жүрөк кемтиктери, угуунун начарлашы, колобома