Хоридеремия жөнүндө баары: көрүүнүн акырындык менен жоголушуна алып келүүчү сейрек кездешүүчү оору

Түнкүсүн көрүүңүз начарлап баратканын сезип жатасызбы? Же перифериялык көрүүңүз, башкача айтканда, капталдарды көрүүңүз акырындык менен начарлап баратабы? Кээде биз бул нерселерге көп көңүл бурбайбыз, бирок алар олуттуу оорунун белгиси болушу мүмкүн. Бүгүн биз сейрек кездешүүчү, бирок билүү абдан маанилүү, бара-бара көрүү жөндөмүн жоготуп, ал тургай сокурдукка алып келүүчү оору жөнүндө сөз кылабыз. Бул хороидемия деп аталат.

Бул хореоз деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, хороидемия – гендер аркылуу берилүүчү сейрек кездешүүчү, тукум куума көз оорусу. Ал эки көздүн тең көрүүсүн акырындык менен начарлатып, акырында сокурдукка алып келет. Бул оору көбүнчө эркектерге катуу таасир этет.

Сиз "(Ретинит Пигментоза)" деп аталган дагы бир көз оорусу жөнүндө уккандырсыз. Ал ошондой эле торчо кабыктын акырындык менен алсырашына алып келет. Таң калыштуусу, эки оорунун, "(Хороидеремия)" жана "(Ретинит Пигментоза)" белгилери жана кээ бир тест жыйынтыктары окшош болушу мүмкүн. Ошондуктан, бул эки оорунун кайсынысы сизде бар экенин так билүүнүн эң жакшы жолу - "(генетикалык тест)" тапшыруу.

Көздүн ичинде эмне болот? Бул көрүүгө кандай таасир этет?

Көздөрүбүз укмуштуудай камералар сыяктуу. Көздүн ичинде торчо деп аталган бөлүк бар. Бул жерде жарыкты сезе алган фоторецептор клеткалары деп аталган атайын клеткалар жайгашкан. Бул клеткалар көзгө кирген жарыкты алып, аны электрдик сигналдарга айландырат. Андан кийин бул сигналдар көрүү нерви аркылуу мээге жөнөтүлөт. Мээ бул сигналдарды биз көргөн сүрөттөрдү түзүү үчүн колдонот.

Эми, бул торчо кабыктын артында, көздүн ак коргоочу сырткы катмары (склера) менен торчо кабыктын ортосунда хороид деп аталган катмар бар. Бул хороид торчо кабык азыктанган жер, башкача айтканда, аны кан менен камсыз кылган кан тамырлары бар. Муну өсүмдүккө суу жана азык берүү сыяктуу элестетиңиз.

Хоридеремияда хориоиддеги кан тамырлар жабыркайт. Андан кийин торчо кабык жетиштүү кан албай калат, ошондуктан ал да жабыркай баштайт. Бул, айрыкча, перифериялык көрүүбүзгө таасир этет.

Хоридеремия канчалык кеңири таралган?

Бул өтө сейрек кездешүүчү оору. Болжол менен айтканда, бул ооруга 100 000 адамдын бирөөсү же 50 000 адамдын бири гана чалдыгат деп болжолдонууда. Бул биздин өлкөдө да бул оору менен ооруган адамдардын саны өтө аз болушу мүмкүн дегенди билдирет.

Бул оорунун белгилери кандай? Сизде да ушундайлар барбы, текшерип көрүңүз.

Хоридеремиянын белгилери күтүүсүздөн пайда болбойт. Алар акырындык менен өнүгөт. Негизги белгилеринин айрымдары:

• Түнкү сокурдук (түнкү сокурдук) - алгачкы симптомдордун бири. Кээде бул симптом 10 жашка чейинки балдарда пайда болушу мүмкүн. Элестетсеңиз, башкалар жакшы көрө алган күңүрт жарык жерде болсо да, бул адамдар жакшы көрө алышпайт.
• Перифериялык көрүүнүн начарлашы. Бул түз алдыга караганда, капталдагы нерселерди көрө албай каласыз дегенди билдирет. Туннел аркылуу карап жаткандай сезилиши мүмкүн.
• Көрүү курчтугунун төмөндөшү. Нерселерди так жана кескин көрүү жөндөмү төмөндөйт. Тамгаларды окуу жана алыскы объектилерди айырмалоо кыйын болушу мүмкүн.
• Түстөрдү туура тааный албоо. Түстөрдүн көрүнүшү өзгөрүшү мүмкүн. Ал тургай, кээ бир түстөрдү таануу кыйын болушу мүмкүн.
• Акырындык менен каптал көрүү толугу менен жоголуп, сокурдукка алып келет. Башында каптал көрүү азаят, убакыттын өтүшү менен борбордук көрүү гана калат, акырында толук көрүү жоголуп кетиши мүмкүн.

Маанилүү: Эгерде сизде ушул белгилердин бири же бир нечеси байкалса, аны хориоидемия деп ойлобоңуз. Бирок, текшерүү үчүн дароо офтальмологго кайрылуу абдан маанилүү.

Хоридеремия эмне үчүн пайда болот? Ал тукум куучулукпу?

Ооба, мурда айткандай, хороидемия – бул генетикалык оору. Тактап айтканда, бул Х хромоскобу менен байланышкан генетикалык оору.

Баарыбыздын клеткаларыбыздын ичинде хромосомалар деп аталган нерселер бар. Бул хромосомаларда гендерибиз камтылган. Аялдарда эки X хромосома (XX), ал эми эркектерде бир X жана бир Y хромосома (XY) болот.

Хоридеремияны пайда кылган кемчиликтүү ген X хромосомасында жайгашкан.

Эми, аялдын бир X хромосомасы ушул кемчиликтүү ген менен болсо да, экинчи X хромосомасы дени сак болсо, ал анчалык деле таасир этпейт. Ошондуктан, бул кемчиликтүү гени бар аялдар ("алып жүрүүчүлөр") адатта эркектер сыяктуу хороидемиядан анчалык жапа чекпейт. Бирок, алар жаш өткөн сайын түнкү сокурдук сыяктуу симптомдорго да чалдыгышы мүмкүн. Бирок, толук сокурдук өтө сейрек кездешет.

Бирок, эркектерде бир гана Х хромосома болот. Демек, эгерде аларда ошол Х хромосомада бул кемчиликтүү ген болсо, аларда хороидемияга чалдыгуу ыктымалдыгы жогору.

Бул оору менен ооруган эркек өзүнүн кемчиликтүү Х хромосомасын кыздарына өткөрүп берет. Андан кийин ал кыздар ооруну алып жүрүүчүлөр болуп калышат. Ал алып жүрүүчү кыздардын кемчиликтүү Х хромосомасын балдарына өткөрүп берүү мүмкүнчүлүгү 50% (экиден бир) түзөт.

Хоридеремия кантип аныкталат? Кандай анализдер жасалат?

Эгерде сизде жогоруда айтылган симптомдордун бири байкалса, анда сөзсүз түрдө офтальмологго кайрылышыңыз керек. Ал сиздин көзүңүздү кылдаттык менен текшерет. Кадимки көз текшерүүсүнөн тышкары, сизден төмөнкү атайын текшерүүлөрдү жасоо суралышы мүмкүн:

• Электроретинограмма (ЭРГ): Бул тест торчо кабыгыңыздын жарыкка кандай жооп кайтарарын өлчөйт. Бул татаал тест сыяктуу сезилиши мүмкүн, бирок чындыгында анчалык деле оорутпайт. Бетиңизге, көзүңүздүн айланасына жана баш териңизге кичинекей электроддор коюлат. Андан кийин, өтө ичке зым (балким, линза) түз эле көзүңүзгө, астыңкы кабагыңыздын үстүнө коюлат. Андан кийин бөлмө караңгылатылып, торчо кабыгыңыздагы клеткалар кандай иштеп жатканын көрүү үчүн көзүңүзгө ар кандай жарыктар чачыратылат. Бул торчо кабыгыңыздын кандай иштеп жатканы жөнүндө баалуу маалымат бере алат.
• Оптикалык когеренттүү томография (ОКТ): Бул ошондой эле оорутпаган, инвазивдүү эмес тест. Бул көзүңүздүн ички бөлүгүн сканерлөөгө окшош. Ал көзүңүздүн ички бөлүгүнүн, айрыкча торчо кабыктын жана хориоиддин кесилишинин сүрөттөрүн алуу үчүн атайын жарык нурларын колдонот. Бул катмарлардын калыңдыгын жана алар келтирген зыянды даана көрсөтө алат.
• Флуоресцеиндик ангиография: Бул тестте колуңуздагы венага атайын боёк сайылат. Боёк көзүңүздөгү кан тамырлар аркылуу өтүп жатканда, атайын камера көзүңүздүн ички бөлүгүнүн сүрөттөрүн тартат. Бул хориоиддеги жана торчо кабыктагы кан тамырлардын абалын, мисалы, алардын жабыркаганын же канап жатканын көрүүгө жардам берет.
• Генетикалык текшерүү: Бул хороидемияны пигменттик ретинит сыяктуу окшош белгилери бар башка оорулардан айырмалоонун эң ишенимдүү жолу. Бул курсактагы балаңыздан каныңыздын, чачыңыздын, териңиздин, ткандарыңыздын же кээде амниотикалык суюктуктун үлгүсүн алып, андагы гендерди текшерүүнү камтыйт. Бул хороидемияны пайда кылган генде мутация бар-жогун аныктоого жардам берет .

Хоридермияны дарылоонун жолу барбы?

Тилекке каршы, хореоидемияны айыктырууга болбойт. Бул сизди капа кылышы мүмкүн, бирок бул кадыресе көрүнүш.

Бирок, бул биз эч нерсе кыла албайбыз дегенди билдирбейт. Ооруну айыктырууга мүмкүн болбосо да, биз оорудан келип чыккан башка көйгөйлөрдү да дарылай алабыз. Мисалы:

• Көрүү начар болгон учурда, күнүмдүк жумуштарды аткарууга жардам бере турган ар кандай түзүлүштөр бар. Мисал катары чоңойтуучу көз айнектер, атайын жарык берүүчү түзүлүштөр жана сүйлөөчү сааттарды келтирүүгө болот.
• Психикалык саламаттык боюнча консультация:Мындай айыккыс оору менен жашоо психикалык жактан кыйын болушу мүмкүн, андыктан психиатрдан же кеңешчиден жардам суроо абдан маанилүү.
• Генетикалык кеңеш берүү: Бул генетикалык оору болгондуктан, генетикалык кеңеш берүү башка үй-бүлө мүчөлөрүнө бул тууралуу маалымат берүү жана анын келечек муундарга кандай таасир этиши мүмкүн экенин түшүнүү үчүн абдан пайдалуу.

Хоридеремия менен ооруган адамдын келечеги кандай болот?

Адатта, хореоидемия менен ооруган адам убакыттын өтүшү менен перифериялык көрүүсүн жоготот. Акыр-аягы, борбордук көрүү гана калышы мүмкүн. Андан кийин кээ бир адамдар толугу менен сокур болуп калышы мүмкүн. Бул ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Айрым адамдар убакыттын өтүшү менен көрүүсүн жоготсо, башкалары убакыттын өтүшү менен аны жоготушат.

Буга капа болбоңуз. Медицина илими күндөн-күнгө өнүгүп жатат. Жаңы изилдөөлөр жана жаңы дарылоо ыкмалары тынымсыз изделүүдө.

Өзүмө кантип кам көрөм?

Хоридеремия диагнозу коюлган күндө да, өзүңүзгө жакшы кам көрүү үчүн бир нече нерсени жасай аласыз. Бул оору менен да дени сак жашоо образын сактоо абдан маанилүү.

• Аш болумдуу тамактарды жеңиз. Көбүрөөк жашылчаларды, мөмө-жемиштерди жана майсыз эттерди жеңиз. Ашыкча тузду, шекерди жана ден соолукка зыяндуу майларды мүмкүн болушунча азайтыңыз.
• Көнүгүүлөрдү жетиштүү деңгээлде жасаңыз. Күн сайын сейилдөө сыяктуу жөнөкөй нерсе да жакшы.
• Эгер тамеки чексеңиз, таштаңыз. Тамеки чегүү көзүңүзгө гана эмес, бүт денеңизге да зыяндуу.
• Көзүңүздү текшертип туруу үчүн көз доктуруңузга үзгүлтүксүз кайрылып туруңуз. Ошентип, сиз өзүңүздүн абалыңыз жана жаңы дарылоо ыкмалары жөнүндө биле аласыз.
• Жетиштүү уктаңыз.

Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?

Эгерде көрүүңүздө кандайдыр бир өзгөрүүлөрдү , мисалы, түнкүсүн көрүүнүн начарлашын, перифериялык көрүүнүн төмөндөшүн же көрүүнүн бүдөмүктөшүн байкасаңыз, дароо дарыгерге кайрылыңыз. Айрыкча, көрүүңүздө күтүүсүз өзгөрүүлөр же көз ооруса, бул медициналык тез жардамга муктаждык болушу мүмкүн.

Ошондой эле, эгер сиз күнүмдүк иштериңизди жасоодо кыйынчылыктарга туш болуп жатсаңыз, бул тууралуу дарыгериңиз менен да сүйлөшүңүз. Ген терапиясы сыяктуу сыноолорго катышууга укугуңуз бар-жогун сураганыңыз жакшы болушу мүмкүн.

Хориоидемия менен хороид менен торчо кабыктын гираттык атрофиясынын ортосунда кандай айырма бар?

Бул эки оору тең генетикалык оорулар. Симптомдору окшош болушу мүмкүн. Бирок, экөөнүн ортосунда айкын айырмачылыктар бар.

• Тукум куучулук схемасы: Хоридеремия - бул Х хромосомасына байланышкан оору. Бул анын Х хромосома аркылуу тукум кууйт дегенди билдирет. Хориоид менен торчо кабыктын гираттык атрофиясы - аутосомдук-рецессивдүү оору. Бул оорунун пайда болушу үчүн бала энеден да, атадан да кемчиликтүү генди мураска алышы керек дегенди билдирет.
• Мутацияланган ген: Эки ооруну тең козгогон ген мутациясы да ар башка.

Мындан биз үйрөнүшүбүз керек болгон эң маанилүү нерселер (Үйгө алып кетүү жөнүндө билдирүү)

Хоридеремия сейрек кездешүүчү, айыккыс оору экени чын, ал бара-бара көрүүнү жоготууга жана ал тургай сокурдукка алып келиши мүмкүн. Мындай ооруга чалдыкканыңызды билгенде ар кандай сезимдердин болушу кадыресе көрүнүш.

Бирок эсиңизде болсун, сиз жалгыз эмессиз. Медициналык командаңыз менен бекем мамиледе болуңуз. Алар сизди колдоо үчүн бар. Хоридеремияны, ошондой эле башка генетикалык ооруларды дарылоо жана айыктыруу жолдорун табуу боюнча изилдөөлөр уланууда. Ошондой эле, сиздин муктаждыктарыңызга жардам бере турган ресурстар жана кызматтар бар. Башкалардын жардамын кабыл алуу жашооңузду бир аз жеңилдетет.

Ар дайым үмүтүңүз бар. Медицина илиминин өнүгүшү менен келечекте жаңы дарылоо ыкмалары пайда болушу мүмкүн.

Хоридеремия , көз оорусу, көрүүнү жоготуу, генетикалык оору, түнкү сокурдук, торчо кабыкча, хороид, X-байланышкан, генетикалык тестирлөө, сокурдук