Кристиансон синдрому деген эмне? Бул сейрек кездешүүчү генетикалык оору жөнүндө сүйлөшөлүбү?

Балаңызда өнүгүү кечигүүсү барбы деп ойлонуп көрдүңүз беле? Же басууда же сүйлөөдө кыйынчылыктар бардай сезилеби? Кээде бул белгилер сейрек кездешүүчү генетикалык оорудан улам келип чыгышы мүмкүн. Бүгүн биз сейрек кездешүүчү, бирок маанилүү оору жөнүндө сөз кылабыз. Ал Кристиансон синдрому деп аталат. Кабатыр болбоңуз, муну билүү абдан маанилүү.

Кристиансон синдрому деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Кристиансон синдрому өтө сейрек кездешүүчү, башкача айтканда, өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору . Бул негизинен биздин нерв системабызга таасир этет. Ойлонуп көрсөңүз, нерв системасы денебиздеги билдирүүлөрдү жөнөтүүчү жана бардык аракеттерди көзөмөлдөгөн негизги система. Ошондуктан, бул жабыркаганда, басуу жана сүйлөө сыяктуу нерселер бузулушу мүмкүн. Бул оору менен ооруган адамдар өнүгүүнүн кечеңдешине же акыл-эс бузулууларына дуушар болушат. Көпчүлүк учурда, бул белгилер наристе кезинде пайда боло баштайт.

Бул оору кимге көбүрөөк таасир этет? Эмне үчүн ал эркек балдарга гана таасир этет окшойт?

Эми караңыз, Кристиансон синдрому деп аталган бул оору көбүнчө эркек балдарда кездешет . Мунун өзгөчө себеби бар. Бул "Х-хромосома менен байланышкан генетикалык оору", башкача айтканда, ал Х-хромосомага байланыштуу генетикалык кемчиликтен улам келип чыгат.

Баарыбыздын клеткаларыбыздын ичинде генетикалык маалыматты сактаган хромосомалар деп аталган кичинекей нерселер бар. Аялдарда эки X хромосома (XX), ал эми эркектерде бир X жана бир Y хромосома (XY) болот.

Ошентип, эгерде аялдын бир X хромосомасында Кристиансен синдромунун гендик мутациясы болсо, бирок экинчи дени сак X хромосома көп учурда симптомдорду пайда кылбайт. Алар ооруну алып жүрүүчү болушу мүмкүн. Демек, аларда оору жок болсо да, анын гени бар.

Бирок эгерде эркектин жалгыз Х хромосомасында бул ген мутациясы болсо, анда ал сөзсүз түрдө симптомдорду пайда кылат, анткени анын бул ишти аткара турган дени сак Х хромосомасы жок. Аялда бул оорунун пайда болушу үчүн, анын эки Х хромосомасында тең бул мутация болушу керек. Бул абдан, абдан сейрек кездешет, демек, анын пайда болуу ыктымалдыгы өтө төмөн.

Кристиансон синдрому канчалык кеңири таралган?

Чындыгында, статистика боюнча мунун канчалык кеңири таралганын так айтуу кыйын. Анткени бул өтө сейрек кездешүүчү оору. Дарыгерлер муну өтө сейрек кездешүүчү дешет.Бул сейрек кездешүүчү оору. Айрым эсептөөлөр боюнча, X хромосомасына байланышкан акыл-эс бузулуулары бар 600 эркек баланын биринде бул оору болушу мүмкүн. Дагы бир изилдөө көрсөткөндөй, Кристиансон синдрому X хромосомасына байланышкан өнүгүү бузулуулары бар баласы бар 100 үй-бүлөнүн биринде кездешет. Демек, бул канчалык сейрек кездешээрин көрө аласыз, туурабы?

Кристиансон синдромунун белгилери кандай болот?

Макул, анда Кристиансон синдрому менен ооруган балада кандай белгилер байкалаарын карап көрөлү. Сиз булардын айрымдарын же баарын байкашыңыз мүмкүн. Ар бир балада бардык белгилер боло бербейт жана муну эске алуу керек.

Көп учурда байкалуучу негизги белгилер төмөнкүлөр:

• Басуу жана тең салмактуулук көйгөйлөрү (атаксия): Бул тең салмактуулукту сактоо кыйын экенин билдирет жана басканда өзүңүздү туруксуз же туруксуз сезишиңиз мүмкүн.
• Эпилепсия: Бул талма сыяктуу оорулар пайда болушу мүмкүн дегенди билдирет. Бул күтүүсүздөн эс-учун жоготуу жана талма кармоо.
• Көз көйгөйлөрү: Мисалы, страбизм же биз айткандай, "көздөрдүн бири-бирине жабышып калышы" ушул сыяктуу абал.
• Сүйлөй албоо же катуу кыйынчылык: Сөздөрдү түзүүдө кыйынчылык, же такыр сүйлөй албоо, же сүйлөө өтө чектелүү болушу мүмкүн.
• Акыл-эс бузулуулары: Окууга, түшүнүүгө ж.б. жөндөмдүн жетишсиздиги болушу мүмкүн. Мунун даражасы ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн.
• Микроцефалия: Башы кадимкиден кичине болушу мүмкүн. Бул баланын жашына жана жынысына байланыштуу өлчөнөт.

Мындан тышкары, башка кээ бир өзгөчөлүктөрдү көрүүгө болот:

• Аутизм спектринин бузулушу: социалдык өз ара аракеттенүүдөн баш тартуу, башкалар менен мамиле түзүү жана кайталануучу жүрүм-турум сыяктуу симптомдор.
• Мээче атрофиясы: Мээбиздин тең салмактуулукту жана кыймылды башкарган бөлүгү, мээче деп аталган бөлүгү, өсүшүн токтотушу же кичирейиши мүмкүн.
• Тамак сиңирүү системасынын көйгөйлөрү: Мисалы, зарна жана кусуу сыяктуу симптомдорду пайда кылган гастроэзофагеалдык рефлюкс оорусу (ГЭРБ) сыяктуу оорулар.
• Басуу жөндөмүнүн жоголушу: Башында баса алышыңыз мүмкүн, бирок убакыттын өтүшү менен ал жөндөм төмөндөшү же ал тургай жок болуп кетиши мүмкүн. Бул "регрессия" деп аталат.
• Булчуңдардын алсыздыгы (гипотония): Дене резина куурчактай шалбырап, шалбырап калышы мүмкүн.
• Арыктоо же боюнун кыскарышы:Жашыңызга ылайыктуу салмагыңызды жана боюңузду жоготушуңуз мүмкүн. Бул сиздин өсүшүңүздүн токтоп калышы мүмкүн дегенди билдирет.

Чынында эле таң калыштуусу, Кристиансон синдрому менен ооруган балдарда кээде Ангелман синдрому деп аталган башка генетикалык ооруга чалдыккан балдардыкына окшош белгилер байкалат, мисалы, эч себепсиз бактылуу көрүнүү жана дайыма жылмайып жүрүү.

Жогоруда айтылгандай, бул генетикалык мутацияга чалдыккан аялдар, башкача айтканда, алып жүрүүчүлөр, адатта, окуу кыйынчылыктарына дуушар болушу мүмкүн, бирок алар эркек балдар сыяктуу эле башка оор симптомдорду сейрек сезишет.

Кристиансон синдромунун себеби эмнеде?

Эгер мунун себебин карасак, Кристиансон синдрому - бул генетикалык оору . Башкача айтканда, ал гендин өзгөрүшүнөн же мутациясынан келип чыгат. Тактап айтканда, ал X хромосомасында SLC9A6 деп аталган гендин мутациясынан келип чыгат.

Бул ген мутациясы ата-энеден балдарга тукум кууйт. Көпчүлүк учурларда, бул мутацияны балдарына өткөрүп берген ата-энелер ооруну алып жүрүүчүлөр болуп саналат. Бул алардын гендеринде мындай өзгөрүү болгону менен, аларда симптомдор байкалбайт дегенди билдирет.

Бул оору кантип аныкталат?

Дарыгер сизди же балаңызды кабыл алганда, эгерде аларда мурда талкууланган симптомдордун бири байкалса, Кристиансон синдромунан шектениши мүмкүн.

Элестетсеңиз, кичинекей Касун башка наристелер сыяктуу эле төрөлгөн. Бирок акырындык менен ата-энеси Касундун башка балдарга караганда бир аз улуураак экенин түшүнүшкөн. Ал моюнун туура кармоого кечигип, оодарылып, отурууга кечигип калган. Анан баса баштаганда, тең салмактуулугу жоктой тез-тез кулап түшө берчү. Ал ошондой эле кеч сүйлөй баштаган, бирок сөздөрү так эмес болчу. Мектепке бара баштагандан кийин, сабактарды түшүнүүдө кыйынчылыктарга туш болгон. Аны дарыгерге көрсөткөндө гана, ал ар кандай анализдерди тапшырып, Кристиансон синдрому деп аталган ооруну аныктаган.

Муну ырастоо же жокко чыгаруу үчүн атайын кан анализи жасалат. Бул кан анализи SLC9A6 деп аталган генде мутация бар-жогун аныктоо үчүн колдонулат. Бул генетикалык тестирлөө деп аталат.

Кристиансон синдромун дарылоонун кандай жолдору бар?

Көптөгөн адамдар мунун так дабасы барбы деген суроону беришет. Чындыгында, азырынча дабасы жок. Бирок, бул сизди капа кылбашы керек. Баланын жана үй-бүлөнүн симптомдорун көзөмөлдөөгө жана жашоо сапатын жакшыртууга жардам бере турган көптөгөн дарылоо ыкмалары бар.

Сиздин же балаңыздын дарылоо планы төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Көз көйгөйлөрүн дарылоо: көз айнек тагынуу жана, балким, көздүн кысылышын (страбизм) оңдоо үчүн операция.
• Жекече билим берүү пландары (ЖБП): Акыл-эс же окуу мүмкүнчүлүктөрү чектелүү балдарга өздөрүнө ылайыктуу жол менен билим алууга жардам берүү.
• Эпилепсияга каршы дары-дармектер: талманын жыштыгын жана оордугун азайтуу үчүн дарыгерлер тарабынан дайындалган дары-дармектер.
• Физикалык терапия: Бул дене күчүн, булчуң тонусун, басуу жөндөмүн жана тең салмактуулукту жакшыртууда абдан пайдалуу.
• Кеп терапиясы: Тилди жана баарлашуу көндүмдөрүн жакшыртат. Ошондой эле сүйлөй албагандарга башка баарлашуу ыкмаларын үйрөтө алат.
• Эмгек терапиясы: Кийинүү, тамактануу жана күнүмдүк жашоонун башка иш-аракеттери сыяктуу күнүмдүк жумуштарга жардам берет.

Мунун баары баланын мүмкүн болушунча жакшы жашоосу үчүн жасалат.

Кристиансон синдромунун алдын алууга болобу?

Чындыгында, Кристиансон синдромун же аны пайда кылган ген мутациясын алдын алуунун эч кандай жолу жок , анткени ал генетикалык.

Бирок, эгер сиз бул ооруну жуктуруп алган деп шектенсеңиз же үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөөдө ушул оору болсо, генетикалык текшерүүдөн өтсөңүз болот.

Бул генетикалык тест каныңыздын үлгүсүн алып, белгилүү бир генетикалык мутацияларды издөөнү камтыйт. Андан кийин генетикалык кеңешчи сизге тесттин жыйынтыктарын түшүндүрүп берет. Алар сизге бул мутациялардын кесепеттери кандай экенин жана Кристиансон синдрому менен балалуу болуу ыктымалдуулугун түшүнүүгө жардам берет. Үй-бүлө куруудан же дагы бир балалуу болуудан мурун муну билүү абдан маанилүү болушу мүмкүн.

Мындай кырдаалда жашоо кандай болот? (Көз караш)

Физиотерапия жана сүйлөө терапиясы сыяктуу жакшы колдоочу жардам менен Кристиансон синдрому менен ооруган адамдар жогорку сапаттагы жашоо өткөрө алышат . Алар өз мүмкүнчүлүктөрүнүн чегинде иштей алышат.

Бул оору боюнча изилдөөлөр дагы эле уланып жаткандыктан, өмүрдүн узактыгы боюнча так маалыматтар жок. Бирок, көпчүлүк учурларда бул оору менен ооруган адамдар кадимкидей жашашат. Бирок, кээде "регрессия" деп аталган абал байкалат, бул мурда бар болгон жөндөмдөрдүн төмөндөшүн билдирет. Мисалы, сүйлөө же басуу жөндөмү бир азга жакшы болушу мүмкүн, бирок андан кийин кайра начарлашы мүмкүн. Мындай нерселер жөнүндө дарыгерлериңиз менен сүйлөшүп, аларга даярдануу жакшы.

Дарыгерге кандай суроолорду беришиңиз керек?

Эгер сизде же балаңызда Кристиансон синдрому бар деп шектенсеңиз же сизге бул оору диагнозу коюлган болсо, дарыгериңизге бул суроолорду берсеңиз болот. Оюңуздагынын баарын суроодон коркпоңуз.

• Кристиансон синдромун аныктоо үчүн кандай тесттер колдонулат?
• Мунун так себеби эмнеде? Бул менин гендеримде көйгөй барбы?
• Муну дарылоонун кандай жолдору бар? Балам үчүн кайсы дарылоо эң жакшы?
• Кристиансон синдрому менен ооруган баламдын жашоо сапатын жакшыртуу үчүн үйдө эмне кылсам болот?
• Менин башка балдарым же келечектеги балдарым бул ооруну мурастап алуу мүмкүнчүлүгү кандай ?
• Бул кырдаалда жардам алуу үчүн кайсы мекемелерге жана колдоо топторуна кайрыла алабыз?

Келгиле, бул пункттарды эстейли (Үйгө алып кетүү жөнүндө билдирүү)

• Кристиансон синдрому - өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору .
• Бул негизинен нерв системасына таасир этет, басууда жана сүйлөөдө кыйынчылык жаратат .
• Көп учурда акыл-эс бузулуулары байкалат.
• Бул оору көбүнчө эркек балдарга (X-байланышкан) таасир этет .
• Мунун атайын дабасы жок болсо да, симптомдорду көзөмөлдөп, жашоо сапатын жакшырта турган ар кандай дарылоо ыкмалары бар.

Эгерде сизде же балаңызда ушул белгилердин бири байкалса, эң жакшысы - дүрбөлөңгө түшпөңүз, тескерисинче, мүмкүн болушунча тезирээк медициналык жардамга кайрылыңыз. Эсиңизде болсун, бул сапарда сиз жалгыз эмессиз жана жардам суроо жана маалымат алуу сизге бул кырдаалды жакшыраак жеңүүгө жардам берет.

Кристиансон синдрому, генетикалык оору, нерв системасы, X-байланыштуу, акыл-эс бузулуулары, эпилепсия, өнүгүүнүн кечигиши