Бул гормоналдык көйгөйбү? Тубаса бөйрөк үстүндөгү бездин гиперплазиясы (ТУБГ) жөнүндө жөнөкөй сөз менен билип алалы

Жаңы төрөлгөн кызыңыздын жыныс органдарынын көрүнүшү боюнча кандайдыр бир өзгөрүүлөрдү же тынчсызданууларды байкадыңызбы? Же кичинекей балаңыз төрөт күнүнө чейин жыныстык жетилүүнү көрсөтө баштадыбы? Балким, балаңыз кусуп, шишип же жөн гана алсырап жаткандыр? Бүгүн биз ушул нерселерге алып келиши мүмкүн болгон генетикалык оору жөнүндө сөз кылабыз. Биз муну Тубаса бөйрөк үстүндөгү бездин гиперплазиясы же кыскача CAH деп атайбыз. Кабатыр болбоңуз, аталышы бир аз татаал угулушу мүмкүн, бирок жөнөкөй бойдон калалы.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, CAH эмнени билдирет?

Макул, алгач КАГ деген эмне экенин карап көрөлү. Баарыбыздын бөйрөктөрүбүздүн үстүндө кичинекей баш кийим сыяктуу эки без бар. Буларды биз бөйрөк үстүндөгү бездер деп атайбыз. Бул эки кичинекей без денебиздин иштеши үчүн абдан маанилүү болгон бир нече абдан маанилүү гормондорду бөлүп чыгарат.

• Кортизол: Бул биздин денебиздеги негизги стресс гормону. Ал денени оору, коркунуч жана стресс менен күрөшүүгө даярдайт. Ошондой эле кан басымын, энергия деңгээлин жана кандагы канттын деңгээлин жөнгө салууга жардам берет.
• Альдостерон: Бул гормон денебиздеги туздун (натрий) жана суунун туура балансын сактоого жардам берет, ошону менен кан басымын жана кан көлөмүн көзөмөлдөйт.
• Андрогендер: Булар эркектин жыныстык гормондору. Тестостерон ушундай гормондордун бири. Бул гормондор жыныстык жетилүүнү баштоо, нормалдуу өсүү жана өнүгүү үчүн абдан маанилүү.

Эми, КАГ менен ооруган адамдын организминде бул гормондорду өндүрүү үчүн керектүү белгилүү бир ферменттин жетишсиздиги же азайышы болот. Тамактан татымал жетишпегендей эле, тамактын даамы өзгөрөт, ал эми бул фермент жетишпегенде, бөйрөк үстүндөгү бездер бул гормондорду тийиштүү түрдө өндүрө албай калат.

Ошентип, эмне болот?

• Балким, кортизол гормону керектүү деңгээлде өндүрүлбөй жаткандыр.
• Балким, альдостерон гормону керектүү деңгээлде өндүрүлбөй жаткандыр.
• Анын ордуна, андрогендер деп аталган эркектик гормондор ашыкча өндүрүлө баштайт.

Бул гормоналдык дисбаланс КАХда пайда болгон бардык көйгөйлөрдүн тамыры болуп саналат.

КАХнын негизги түрлөрү барбы?

Ооба, КАГнын эки негизги түрү бар. Диагноз коюлган бейтаптардын 95% ушул эки түргө кирет.

1. Классикалык КАГ: Бул КАГнын эң оор жана олуттуу түрү. Ал көбүнчө төрөлгөндө аныкталат. Эгерде туура дарыланбаса, ал шокко, комага жана ал тургай өлүмгө алып келиши мүмкүн. Ошондуктан, бул ооруну эрте аныктоо жана дарылоо өтө маанилүү .Бул типтеги эки субтип бар.

• Тузду ысырап кылган КАГ: Бул КАГнын эң оор түрү. Бул учурда альдостерон гормону өтө аз өлчөмдө өндүрүлөт. Бул организмдин туз (натрий) деңгээлин жөнгө сала албай калышына алып келет. Натыйжада, ашыкча туз заара менен чыгарылат. Ошол эле учурда кортизол гормону да азаят жана андроген гормону ашыкча өндүрүлөт.
• Жөнөкөй вирилизациялоочу КАГ (туз бөлүп чыгарбаган, кеңири таралган түрү): Бул анчалык олуттуу эмес абал. Бул жерде альдостерон гормонунун жетишсиздиги анчалык деле оор эмес. Ошондуктан, өмүргө коркунуч туудурган симптомдор байкалбайт. Бирок, кортизол гормону дагы эле төмөн, ал эми андроген гормону жогору. Бул жыныстык өнүгүүгө байланыштуу көйгөйлөрдү жаратат.

2. Классикалык эмес КАГ: Бул КАГнын эң жеңил түрү. Ал көбүнчө балалыктын аягында, өспүрүм куракта же бойго жеткенде аныкталат. Айрым адамдарда эч кандай симптомдор болбошу мүмкүн. Бул жерде да андроген гормондорунун ашыкча өндүрүлүшүнөн улам жыныстык өнүгүүгө байланыштуу кээ бир симптомдор пайда болушу мүмкүн.

КАХнын кандай белгилери болушу мүмкүн?

КАГнын белгилери түрүнө жана жынысына жараша өзгөрүшү мүмкүн. Муну так түшүнүү үчүн төмөндөгү таблицаны карап көрөлү.

Эмне үчүн КАГ өрчүйт? Себеби эмнеде?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, CAH - бул генетикалык оору . Бул биз ата-энебизден мураска алган нерсе дегенди билдирет. Бул жугуштуу оору эмес.

Денебиздеги ар бир белги үчүн эки ген бар, бири энебизден, экинчиси атабыздан. КАГ пайда болушу үчүн, бала кемчиликтүү генди апасынан да, атасынан да мураска алышы керек. Бул абал аутосомдук-рецессивдүү бузулуу деп аталат.

КАГ көбүнчө 21-гидроксилаза ферментинин жетишсиздигинен келип чыгат. Ал ушул ферментти коддогон гендеги мутациядан улам келип чыгат.

Сизде КАХ бар экенин кантип билсе болот?

Классикалык CAH (оор түрү)

Бул эң жакшы жаңылык. Шри-Ланкадагы көптөгөн ооруканалар азыр төрөлгөндө жүргүзүлүүчү тесттердин катарына Классикалык CAH скринингин кошушкан. Бул бала төрөлгөндөн бир нече күн өткөндөн кийин, баланын согончогунан алынган кичинекей канды колдонуу менен жасалат. Бул тест (жаңы төрөлгөн баланы скринингдөө) балада Классикалык CAH бар же жок экенин тез аныктай алат. Бул дарылоону симптомдор пайда боло электе баштоого болот дегенди билдирет, бул баланын өмүрүн сактап калат.

Эгерде КАГ менен ооруган баласы бар үй-бүлө дагы бир бала күтүп жатса, кош бойлуулук учурунда баланын абалын текшерүүгө болот. Бул үчүн амниоцентез сыяктуу атайын тесттер бар. Бул тууралуу дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.

Классикалык эмес CAH (жеңил түрү)

Бул жеңил форманы аныктоо бир аз кеч болушу мүмкүн, анткени симптомдору кийинчерээк пайда болот. Сиз же балаңыз жогоруда айтылган симптомдорду сезе баштаганда, дарыгерге кайрылышыңыз керек. Дарыгер:

• Физикалык текшерүү жүргүзүлөт.
• Кан жана заара анализдери гормондордун деңгээлин текшерет.
• Кээде генетикалык анализ ооруну тастыктай алат.

Муну дарылоонун кандай жолдору бар?

КАГны толугу менен айыктырууга мүмкүн эмес. Бирок, туура дарылоо менен аны жакшы көзөмөлдөөгө болот жана сиз толугу менен кадимки, дени сак жашоо өткөрө аласыз . Дарылоо оорунун түрүнө жана симптомдордун оордугуна жараша болот.

Классикалык CAH дарылоо

Бул адамдар өмүрүнүн калган бөлүгүндө күн сайын дары ичиши керек. Дарылоонун негизги максаты - организмде жетишсиз болгон гормондорду берүү менен гормондордун деңгээлин тең салмактоо. Бул кадимки өсүүнү жана жыныстык өнүгүүнү камсыз кылууга жардам берет.

• Глюкокортикоиддер: Бул дары-дармектер организмде өндүрүлбөгөн кортизол гормонун алмаштырат. Баланын дене табы көтөрүлгөндө, инфекция болгондо же хирургиялык операция сыяктуу стресстик кырдаалдарда бул дары-дармектердин дозасын көбөйтүү керек болушу мүмкүн.
• Минералокортикоиддер: Булар организмде өндүрүлбөгөн альдостерон гормонун алмаштыруу үчүн берилет.
• Туз кошулмалары: Тузду жоготуу синдрому менен төрөлгөн балдарга организмден жоголгон туздун ордун толтуруу үчүн натрий хлориди берилет.

Дагы бир дарылоо ыкмасы - кыздардын жыныс органдарынын так эместигин оңдоо үчүн операция. Бул, адатта, бала төрөлгөндөн кийин 2 айдан 6 айга чейинки аралыкта жасалышы мүмкүн.

Классикалык эмес КАХны дарылоо

Эгерде оорунун бул жеңил формасы менен ооруган адамдар симптомсуз болсо, эч кандай дарылоонун кажети жок болушу мүмкүн. Эгерде алардын жеңил симптомдору байкалса, аларга глюкокортикоиддердин аз дозалары берилиши мүмкүн. Бул адамдарга көп учурда өмүр бою дарылоонун кажети жок.

Ушул кырдаалдардын кайсынысында болбосун, бала жана ата-энеси башынан өткөрүп жаткан стресс жана көйгөйлөр жөнүндө сүйлөшүү үчүн психикалык саламаттык боюнча консультация алуу дарылоонун абдан маанилүү бөлүгү болуп саналат.

Дарыланбаса, кандай кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн?

Эгерде дарыланбаса, айрыкча тузду ысырап кылган классикалык КАХ түрү, ал абдан кооптуу болушу мүмкүн. Организмден туздун жана суунун ашыкча жоголушу өмүргө коркунуч туудурган кыйынчылыктарга алып келиши мүмкүн. Эгерде бала катуу кусса, аксап жатса же сорбой жатса , аны дароо оорукананын тез жардам бөлүмүнө (ТЖБ) алып баруу керек.

Дарыланбай койсо эмне болушу мүмкүн:

• Жүрөктүн бир калыпта эмес согушу (аритмия)
• Жүрөктүн токтоп калышы
• Ал тургай өлүмгө да алып келиши мүмкүн.

Классикалык эмес КАГ дарыланбаса дагы көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн. Мисалы, тукумсуздук, этек кир циклинин бузулушу жана аялдардагы туруктуу эркектик мүнөздөмөлөр.