МакКюн-Олбрайт синдрому деген эмне? Келгиле, бул тууралуу сүйлөшөлү!

Баарыбыз балдарыбыздын ден соолугуна кам көрөбүз, туурабы? Кээде балдарыбыздын денесинде күтпөгөн кичинекей өзгөрүүлөрдү байкаганда бир аз коркуу кадимки көрүнүш. Балким, бул теридеги күрөң так, же сөөктөрдүн өнүгүүсүндөгү бир аз өзгөрүү, же ал тургай баланын күтүлгөндөн эрте жыныстык жетилүү курагына кириши сыяктуу бир нерсе. Булар дайыма эле олуттуу боло бербейт, бирок кээде алар сейрек кездешүүчү генетикалык оорунун белгилери болушу мүмкүн. Бүгүн биз сөз кыла турган сейрек кездешүүчү, бирок билип коюуга арзырлык генетикалык оорулардын бири - МакКюн-Олбрайт синдрому.

МакКюн-Олбрайт синдрому деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, МакКюн-Олбрайт синдрому – бул генетикалык оору. Ал негизинен баланын сөөктөрүнө, терисине жана эндокриндик системасына, же гормондорду бөлүп чыгаруучу бездерге таасир этет. Бул оору сөөк тканынын тырыктары сыяктуу нерселерди пайда кылышы мүмкүн (биз муну "фиброздук дисплазия" деп атайбыз). Ошондой эле, ал териде атайын тактарды (пигментацияны) пайда кылат жана өсүүнү көзөмөлдөгөн кээ бир бездер өтө активдүү болуп калат.

Эсиңизде болсун, кээ бир балдар бул абалдан анчалык деле жабыркабашы мүмкүн, симптомдору өтө жеңил болушу мүмкүн. Бирок, башкалары үчүн ал оор болушу мүмкүн, кээде өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн. Андыктан муну билүү маанилүү.

Бул кырдаалдан ким көбүрөөк жабыркайт?

МакКюн-Олбрайт синдрому жаңы генетикалык мутациянын натыйжасы. Бул ата-энеден балдарга тукум куума нерсе эмес дегенди билдирет. Бул генетикалык мутациялар качан жана кантип пайда болорун алдын ала айта албайбыз. Адатта, бул генетикалык мутация бойго бүткөндөн/уруктангандан кийин, бала эненин курсагында бойго бүткөндө, клеткалардын бөлүнүүсүндөгү жана репликациясындагы катадан улам пайда болот.

Эсиңизде болсун: бул генетикалык мутация ата-эненин кош бойлуулук учурунда кылган же кылбаган нерселеринен улам келип чыккан эмес. Андыктан кабатыр болбоңуз.

Бул абал канчалык кеңири таралган?

Чындыгында, МакКюн-Олбрайт синдрому өтө сейрек кездешүүчү оору. Дүйнө жүзү боюнча бул оору жүз миң же бир миллион төрөттүн биринде кездешет деп болжолдонууда. Демек, бул көп кездешүүчү нерсе эмес.

МакКюн-Олбрайт синдрому баланын денесине кандай таасир этет?

Бул абал баланын денесине ар кандай таасир этиши мүмкүн. Атап айтканда, ал сөөктөрдүн өсүшүнө жана эндокриндик системанын (гормоналдык система) иштешине таасир этиши мүмкүн, бул баланын боюна жана салмагына таасир этиши мүмкүн.

Ошондой эле, балаңыздын терисинде өзгөчө күрөң тактарды байкашыңыз мүмкүн («кафе-о-ле тактары» деп аталат). Дагы бир маанилүү нерсе, кээ бир балдарӨтө жаш куракта жыныстык жетилүүнү көрсөткөн белгилер.

Эгерде сиз балаңыздын ушул симптомдордон улам кадимкидей өсүп жана өнүгүп жатканын сезсеңиз, анда дароо медициналык жардамга кайрылуу абдан маанилүү. Дарыгер балаңызга мүнөздүү дарылоо планын сунуштайт жана симптомдорду көзөмөлдөөгө жардам берет.

МакКюн-Олбрайт синдромунун белгилери кандай?

Бул оорунун белгилери негизинен сөөктөрдө, териде жана эндокриндик системада (гормоналдык системада) байкалат. Бирок, бул белгилер ар бир балада бирдей же бирдей деңгээлде байкалбайт. Алар ар бир балада ар кандай болушу мүмкүн.

Сөөктүн белгилери

Бул оорунун негизги жана эң кеңири таралган сөөккө байланыштуу белгиси - "фиброздук дисплазия" деп аталган оору. Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул тырык тканы дени сак сөөк тканынын ордуна сөөктөрдүн ичинде өскөндө болот. Ошентип, бала чоңойгон сайын, бул фиброздук ткань жайгашкан жерлер алсырайт. Бул сыныктарга алып келиши мүмкүн же сөөктөр бир калыпта өсүп, деформацияланышы мүмкүн . Жабыркаган сөөктөрдүн санына жараша, бул "фиброздук дисплазия" оорусу кээ бир адамдарда жеңил, ал эми башкаларында оор болушу мүмкүн.

Дагы бир нерсе, өтө сейрек кездешет, башкача айтканда , бул "фиброздук дисплазия" оорусу менен ооруган адамдардын 1% дан азында сөөктүн рак оорусуна/шишигине алып келиши мүмкүн. Бул өтө сейрек кездешет, бирок муну билип коюу жакшы.

Сөөккө байланыштуу башка симптомдорго төмөнкүлөр кирет:

• Бет сөөктөрүнүн асимметриялык өнүгүшү.
• Сөөктөрдүн оорусу жана ыңгайсыздыгы.
• Басууда же кыймылдоодо кыйынчылык (кыймылдуулуктун жоголушу).
• Сөөктөрдү алсыратуучу оорулар, мисалы, "рахит" же "остеомаляция".
• Сколиоз.
• Кыска бойлуу.
• Буттардагы сөөктөрдүн бирдей эмес өнүгүшү (бул аксап басууга алып келиши мүмкүн).

Тери белгилери

МакКюн-Олбрайт синдрому менен төрөлгөн кээ бир балдардын терисинин пигментациясы теринин башка бөлүктөрүнөн айырмаланат . Бул тактар ​​ачык күрөңдөн кочкул күрөңгө чейин болушу мүмкүн. Алардын четтери да учтуу болот. Булар кафе-о-ле тактары деп аталат. Алар дененин бир тарабында гана пайда болушу мүмкүн. Бала чоңойгон сайын, бул тактар ​​ого бетер байкалып, саны көбөйүшү мүмкүн.

Эндокриндик системанын белгилери

Бул абал баланын эндокриндик системасына, гормондорду бөлүп чыгаруучу бездердин системасына таасир этиши мүмкүн. Натыйжада, балдарда жыныстык жетилүүнү көрсөткөн белгилер өтө жаш куракта пайда болушу мүмкүн. Айрыкча кыздарда эки жашында эле этек кир келе башташы мүмкүн.Бул алардын энелик бездериндеги кисталар аялдын жыныстык гормону болгон эстрогенди ашыкча бөлүп чыгаргандыктан болот. Эркек балдарда да жыныстык жетилүүнүн алгачкы белгилери байкалышы мүмкүн.

МакКюн-Олбрайт синдрому менен ооруган адамдардын болжол менен 50% калкан сымал бездин чоңоюшуна дуушар болушат . Калкан сымал без чоңойгондо, ал өтө көп калкан сымал гормонду бөлүп чыгарат. Бул абал гипертиреоз деп аталат. Бул жүрөктүн тез согушу, ашыкча тердөө, кан басымынын жогорулашы жана арыктоо сыяктуу симптомдорду жаратышы мүмкүн.

Эндокриндик системанын башка ооруларынын белгилерине төмөнкүлөр кирет:

• Гипофиз безинин өсүү гормондорун ашыкча бөлүп чыгаруусу. Бул бут-колдун чоңоюшуна, беттин тегерекче түзүлүшүнө жана/же артрит сыяктуу ооруларга (акромегалия) алып келиши мүмкүн.
• Бөйрөк үстүндөгү бездер стресс гормону кортизолду өтө көп бөлүп чыгарат. Бул Кушинг синдрому деп аталган абалга алып келиши мүмкүн, ал семирүү жана өсүүнү басаңдатуу менен мүнөздөлөт.

Мунун себеби эмнеде?

МакКюн-Олбрайт синдрому GNAS1 гениндеги мутациядан улам пайда болот. GNAS1 гени гормондордун активдүүлүгүн көзөмөлдөгөн белокторду өндүрөт. Ошентип, бул генде мутация болгондо, аденилатциклаза деп аталган фермент (ошондой эле белок) өтө көп гормон өндүрө баштайт. Бул симптомдордун себеби ушул.

Эң негизгиси, бул генетикалык мутация бала эненин курсагында түйүлгөндөн кийин пайда болот (соматикалык мутация). Башкача айтканда, бул ата-энеден балага тукум кууган абал эмес. Бул эненин же атанын күнөөсүнөн же кош бойлуулук учурунда жасаган же жасабаган нерседен улам эмес. Ошондой эле, МакКюн-Олбрайт синдрому менен ооруган адамдын ушундай эле абалдагы баласы болгондугу далилденген учурлар жок. Бул "соматикалык мутациянын" так себеби азырынча табыла элек. Изилдөөлөр мунун кокустук, өзүнөн-өзү болгон окуялар экенин көрсөтүп турат.

Бул оору кантип аныкталат?

МакКюн-Олбрайт синдрому , адатта, бала кезинде диагноз коюлат. Дарыгер баланы текшерип, эндокриндик системанын аномалияларын, "кафе-о-ле тактары" сыяктуу тери жабыркоолорун жана "фиброздук дисплазия" сыяктуу ооруларды издейт. Көп учурда диагноз эрте жыныстык жетилүүнүн же сөөктөрдүн анормалдуу өнүгүүсүнүн белгилери байкалгандан кийин коюлат.

Бул үчүн кандай тесттер жүргүзүлөт?

Бул ооруну аныктоо үчүн тесттерге төмөнкүлөр кирет:

• Кан анализи: Эндокриндик системанын (гормондук системанын) функциясын текшерүү.
• Генетикалык текшерүү:Симптомдоруңузду пайда кылган генетикалык мутацияны аныктаңыз. Бул, адатта, теринин же башка ткандардын кичинекей үлгүсүн (биопсия) алып, аны текшерүүнү камтыйт.
• Сүрөткө тартуу тесттери: Рентген нурлары сыяктуу тесттер сөөктүн өсүшүн текшерүү үчүн жасалат.

Ал кантип дарыланат?

МакКюн-Олбрайт синдромун дарылоо ар бир адамда ар кандай болот. Бул оорунун дабасы жок. Дарылоонун негизги максаты - симптомдорду азайтуу жана көзөмөлдөө.

Дарылоо катары төмөнкүлөрдү жасоого болот:

• Сөөктүн өсүшүнүн бузулушуна каршы дары-дармектер, мисалы, бисфосфонаттар, сынуу коркунучун азайтат.
• Эрте жыныстык жетилүүнү көзөмөлдөөчү дары-дармектер, мисалы, ароматаза ингибиторлору.
• "Гипертиреоз" оорусуна каршы дары-дармектер, мисалы, "антигироиддик".
• Кыймылдуулук көйгөйлөрү үчүн физиотерапия жана эмгек терапиясы колдонулат.
• Сөөктүн өсүшүндөгү көйгөйлөр, айрыкча фиброздук дисплазия үчүн хирургиялык операциялар.

Баламдын бул ооруга чалдыгуу коркунучун азайта аламбы?

Буга чейин талкуулаганыбыздай, МакКюн-Олбрайт синдрому жаңы генетикалык мутациядан улам пайда болот. Ошондуктан, анын алдын алуу үчүн эч нерсе кыла албайбыз.

Эгер сиз бала күтүп жатсаңыз, башка генетикалык оорулардын коркунучу бар-жогун билүү үчүн генетикалык кеңеш алуу жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшкөнүңүз жакшы. Бирок, бул өзгөчө оору, МакКюн-Олбрайт синдрому, алдын ала алдын алууга мүмкүн эмес.

Эгерде менин баламда ушундай оору болсо, эмнени күтүшүм керек?

Балаңыз үчүн божомол оорунун оордугуна жараша болот. Бирок, көпчүлүк адамдар кадимки жашоо образын өткөрүшөт. Сиздин медициналык тобуңуз балаңыздын симптомдорун жеңилдетүү жана алардын ыңгайсыздыгын азайтуу үчүн эң жакшы дарылоону табууга жардам берет.

Балаңыз эрте жыныстык жетилүүдөн улам өсүү плиталары эрте жабылгандыктан, өз курагындагыларга караганда бир аз кыскараак болушу мүмкүн. Бирок, эгерде бул оору эрте аныкталып, дарыланса, жыныстык жетилүүдөгү бул өзгөрүүлөрдүн кечеңдеши мүмкүн.

Балаңыздын туура өнүгүп жатканын камсыз кылуу үчүн анын өнүгүү этаптарын көзөмөлдөп туруу абдан маанилүү .

Бул оорудан улам рак оорусуна чалдыгуу коркунучу өтө аз , андыктан балаңызды үзгүлтүксүз медициналык кароодон өткөрүп туруу маанилүү.

Атап айтканда, МакКюн-Олбрайт синдрому менен ооруган аялдарда кадимки куракка караганда эрте эмчек рагына чалдыгуу коркунучу жогору, андыктан бул тууралуу дарыгериңиз менен сүйлөшүп, сунушталган анализдерди тапшыруу маанилүү.

Дарыгерге качан көрүнүшүм керек?

Эгерде балаңызда МакКюн-Олбрайт синдромунун белгилери байкалса, дарыгерге кайрылыңыз. Мисалы:

• Тез-тез тынчы жоктук, гиперактивдүүлүк, күтүүсүз ачуулануу жана уйкусуздук (булар гипертиреоздун белгилери болушу мүмкүн).
• Сөөктүн өсүүсүндөгү аномалиялардан улам сөөктөрдүн формасынын өзгөрүшү.
• Басууда кыйынчылык.
• Этек кир өтө жаш куракта башталат.
• Сөөктөрдөгү катуу оору.

Тез жардам! Эгер балаңыздын сөөгү сынган деп ойлосоңуз (мисалы, оору, шишик, кыймылдай албоо же салмак көтөрө албоо, көгала тактар), дароо тез жардам бөлүмүнө кайрылыңыз.

Дарыгерге кандай суроолорду беришиңиз керек?

Балаңызда бул оору бар экенин билгенден кийин, дарыгерге төмөнкүдөй суроолорду берүү пайдалуу болушу мүмкүн:

• Баламдын симптомдорун басаңдатуу үчүн дары-дармек керекпи?
• Балама фиброздук дисплазия боюнча операция керекпи?
• Балама симптомдорду көзөмөлдөө үчүн берилген дарылардын кандайдыр бир терс таасирлери барбы?

Балаңызда сейрек кездешүүчү генетикалык оору бар экенин билүү жаңы ата-энелер үчүн оор болушу мүмкүн. Бирок эсиңизде болсун, эрте диагноз коюу жана дарылоо балаңызга симптомдор менен күрөшүүгө жардам берет. Дарыгериңиз сизге генетикалык кеңешчиге, генетика боюнча адиске кайрылууну сунушташы мүмкүн. Алар сизге диагнозду жакшыраак түшүнүүгө жана сизге керектүү эмоционалдык колдоо көрсөтүүгө жардам бере алышат. Ошондой эле, алар балаңыздын ден-соолугу чың жана толук кандуу жашоо өткөрүүсүнө жардам берүү үчүн кандай кадамдарды жасоого болорун көрсөтө алышат.

Эске алуу керек болгон маанилүү нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

МакКюн-Олбрайт синдрому сейрек кездешүүчү, бирок потенциалдуу олуттуу генетикалык оору.

• Бул сөөктөргө, териге жана гормоналдык системага таасир этет.
• Негизги белгилери - фиброздук дисплазия (сөөктөрдөгү тырык тканы), кафе-о-лэ тактары (теридеги күрөң тактар) жана эрте жыныстык жетилүү.
• Бул ата-энеден мураска калган нерсе эмес; бул жаңы пайда болгон генетикалык мутация.
• Толук айыгып кетүү мүмкүн болбосо да, симптомдорду көзөмөлдөө үчүн жакшы дарылоо ыкмалары бар.
• Эрте диагноз коюу жана дарылоо, ошондой эле үзгүлтүксүз медициналык көзөмөл абдан маанилүү.
• Сиз жалгыз эмессиз; дарыгерлерден жана генетикалык кеңешчилерден жардам сураңыз.

Бул маалымат сизге бул абалды түшүнүүгө жардам берди деп үмүттөнөм. Эсиңизде болсун, эгерде кандайдыр бир күмөн саноолоруңуз болсо, дарыгерге кайрылуудан тартынбаңыз.

МакКюн -Олбрайт синдрому, генетикалык оорулар, сөөк оорулары, фиброздук дисплазия, теридеги тактар, кафе-о-ледеги тактар, гормоналдык көйгөйлөр, эрте жыныстык жетилүү, фиброздук дисплазия, кафе-о-ледеги тактар, эндокриндик система