Балаңыздын булчуңдары алсырап бараткандай сезилип жатабы? Дюшенн булчуң дистрофиясы (ДМД) жөнүндө билип алыңыз

Кичинекей балаңыз чуркап, ойноп жүргөндөн бери басууда жана тепкичтен чыгууда кыйынчылыктарга дуушар болуп жатканын байкаган чыгарсыз. Же ал дайыма кулап, абдан чарчап жаткандай сезилеби? Булар биз көп көңүл бурбаган майда-чүйдө нерселердей сезилиши мүмкүн, бирок алар олуттуу оорулардын алгачкы белгилери болушу мүмкүн. Бүгүн биз дал ушул тууралуу сөз кылабыз, булчуңдарды акырындык менен алсыратуучу оору, айрыкча эркек балдарда.

Дюшенн булчуң дистрофиясы (ДМД) деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Дюшенн булчуң дистрофиясы же кыскача ДМД – бул денебиздеги скелет булчуңдары , бут-колубузду кыймылдатууга жардам берүүчү булчуңдар жана жүрөк булчуңдары бара-бара алсырап, убакыттын өтүшү менен активдүү болбой калган оору. Бул булчуң дистрофиясынын эң кеңири таралган жана оор түрү.

Муну мындайча элестетип көрүңүз: булчуңдарыбыз резина боолор сыяктуу. Бул ооруда ал резина булчуңдардын күчү азаят жана алар мындан ары туура иштебей калат. Убакыттын өтүшү менен бул абал жакшырбастан, тескерисинче, начарлай берет.

ДМД көбүнчө генетикалык, башкача айтканда , муундан муунга өтүп турат . Тактап айтканда, ал Х-байланышкан рецессивдүү белги катары берилет. Бул эне ооруну алып жүрүүчү болсо, баласы аны андан жуктуруп алышы мүмкүн дегенди билдирет. Бирок, кээ бир учурларда, учурлардын болжол менен 30%ында, бул оору жаңы генетикалык мутациядан улам да пайда болушу мүмкүн, эгерде үй-бүлөдө эч ким мурда бул оору менен оорубаса да. Бул кээде ал кокусунан да пайда болушу мүмкүн дегенди билдирет.

Бул ДМД оорусу кимге көбүрөөк таасир этет?

Дюшенн булчуң дистрофиясы негизинен эркек балдарга таасир этет. Бирок, ооруну козгогон генди алып жүрүүчү кыздарда кээде жеңил симптомдор байкалышы мүмкүн. Бирок, бул анчалык көп кездешпейт.

Булчуң алсыздыгынын белгилери, адатта, 2 жаштан 4 жашка чейинки куракта башталат. Бирок, кээ бир балдарда бул белгилер 6 жашка чейин байкала баштабашы мүмкүн. Ошондуктан, эгерде сизде кандайдыр бир күмөн саноолор болсо, медициналык жардамга кайрылганыңыз оң.

ДМД канчалык кеңири таралган?

Бул олуттуу оору болгону менен, ойлогондой сейрек эмес. Статистика көрсөткөндөй, дүйнө жүзү боюнча тирүү төрөлгөн эркек балдардын 3600дөн бири ДМД менен жабыркайт. ДМД - бул скелет булчуңдарынын оор, тукум куума миопатияларынын же ооруларынын эң кеңири таралган түрү.

ДМД өлүмгө алып келүүчү оорубу?

Ооба, тилекке каршы, ДМД акыры өлүмгө алып келет.Дагы бир оору. Бул оору менен ооруган көптөгөн адамдар өпкөдөгү жана жүрөктөгү кыйынчылыктардан каза болушат. Бирок кабатыр болбоңуз, азыркы дарылоо ыкмалары менен өмүрүңүздү узартуунун жана жашоонун сапатын бир аз жакшыртуунун жолдору бар.

ДМДнын белгилери кандай?

Жогоруда айтылгандай, ДМДнын белгилери, адатта, 2 жаштан 4 жашка чейинки куракта башталат. Бирок, кээде алар ымыркай кезинен эле башталышы мүмкүн, ал тургай балалык куракта кийинчерээк пайда болушу мүмкүн.

ДМД булчуңдардын алсыздыгын убакыттын өтүшү менен азайткандыктан, эң көп кездешкен симптомдор төмөнкүлөр:

• Булчуңдардын алсыздыгы жана алсыроосу (булчуң атрофиясы), ал акырындык менен күчөп, буттардан жана жамбаштан башталат. Бул абал колдорго, моюнга жана дененин башка бөлүктөрүнө анчалык деле таасир этпейт.
• Муз булчуңдарынын гипертрофиясы (бул музоо булчуңунун чоңоюшун билдирет). Бул булчуң талчалары майлуу жана тутумдаштыргыч ткандар менен алмаштырылганда пайда болот.
• Тепкичтен чыгуу кыйынчылыгы.
• Убакыттын өтүшү менен басуу кыйынчылыгы.
• Тез-тез жыгылып калуулар.
• Термелип басуу.
• Буттун учунда басуу.
• Тез чарчап калуу (алсыроо).

Элестетсеңиз, эгер уулуңуз жерде ойноп жатып ордунан туруп, колдорун жерге басып, анан колдорун тизесине коюп, акырындык менен денесин кыйынчылык менен көтөрсө, бул да ушул оорунун белгиси болушу мүмкүн (бул Говерс симптому деп да аталат).

Мындан тышкары, ДМД башка белгилерди жаратышы мүмкүн:

• Жүрөк булчуң оорусу (кардиомиопатия).
• Дем алуунун кыйындашы жана дем алуунун кысылышы.
• Когнитивдик бузулуулар жана үйрөнүүдөгү айырмачылыктар.
• Сүйлөө жана тилдин өнүгүүсүндөгү кечигүүлөр.
• Өнүгүүнүн кечигүүсү.
• Сколиоз.
• Кыска бойлуу.

ДМДны пайда кылуучу генди алып жүрүүчү кыздардын 2,5% дан 20% га чейинкисинде (алып жүрүүчүлөрдө) жеңил симптомдор пайда болушу мүмкүн, бирок алар, адатта, оор болбойт.

Эмне үчүн мындай ДМД сыяктуу нерсе болуп жатат?

ДМДнын негизги себеби - булчуңдарыбыздын ден соолугун чыңдоо үчүн маанилүү болгон дистрофин белоктун өндүрүлүшүн коддогон гендеги мутация . Бул белок, дистрофин, булчуңдардын структуралык бирдиги катары иштеген дистрофин-гликопротеин комплекси (DGC) үчүн абдан маанилүү.

ДМДда дистрофин да, ДГК белоктору да жоголуп, акыры булчуң клеткаларынын өлүмүнө (некрозго) алып келет.ДМД менен ооруган адамдын организминде дени сак булчуңдар үчүн зарыл болгон дистрофиндин көлөмүнүн 5% дан азы болот.

ДМД менен ооруган адамдар улгайган сайын, алардын булчуңдары өлгөн клеткаларды жаңылары менен алмаштыра албайт. Анын ордуна , тутумдаштыргыч ткандар жана май ткандары булчуң талчаларын алмаштырат.

Жогоруда айтылгандай, ДМД – бул Х-хромосома менен байланышкан рецессивдүү абал. Бирок, учурлардын болжол менен 30%ында ал үй-бүлөлүк тарыхы жок эле кокусунан пайда болушу мүмкүн.

"X менен байланышкан" деген сөз DMD үчүн жооптуу ген X хромосомасында жайгашканын билдирет. Белгилүү болгондой, эркектерде бир X жана бир Y хромосома, ал эми аялдарда эки X хромосома болот.

"Рецессивдүү" деген сөз, эгерде адамда ооруну козгогон гендин эки көчүрмөсү болсо гана ооруга чалдыгат дегенди билдирет. Бирок эркектерде бир гана X хромосома болот. Демек, эгерде ДМДны козгогон ген мутациясы ошол X хромосомасында болсо, анда алар ДМДга чалдыгат. Кыздын ДМДга чалдыгуу үчүн, анын эки X хромосомасында тең бул ген мутациясы болушу керек. Бул өтө сейрек кездешет. Бирок эгерде анын мутациясы бир гана X хромосомасында болсо, ал ооруну алып жүрүүчү болот.

ДМД кантип диагноз коюлат?

Эгерде балаңызда ДМД белгилери байкалса, дарыгер алгач медициналык кароодон , неврологиялык текшерүүдөн жана булчуңдарды текшерүүдөн өткөрөт. Ошондой эле, алар балаңыздын симптомдору жана медициналык тарыхы жөнүндө сурашат.

Эгерде дарыгер балада ДМД бар деп шектенсе, төмөнкү текшерүүлөрдү жүргүзүшү мүмкүн:

• Креатинкиназа (КК) кан анализи: Булчуңдар жабыркаганда, канда креатинкиназа деп аталган фермент топтолот. Демек, эгерде КК деңгээли жогору болсо, бул ДМДнын белгиси болушу мүмкүн. Бул деңгээл, адатта, 2 жаштын тегерегинде эң жогорку чегине жетет жана кадимкиден 10-20 эсе жогору болушу мүмкүн.
• Генетикалык кан анализи: ДМД дистрофин генинин толук же жарым-жартылай жоголушун көрсөткөн генетикалык тест менен тастыкталышы мүмкүн.
• Булчуң биопсиясы: Дарыгер балаңыздын санынан же балтырынан кичинекей булчуң үлгүсүн алышы мүмкүн. Адис ДМД белгилери бар-жогун билүү үчүн үлгүнү микроскоп менен карайт.
• Электрокардиограмма (ЭКГ): ДМД көбүнчө жүрөккө таасир эткендиктен, дарыгер ДМДнын кандайдыр бир өзгөчө белгилерин текшерүү жана жүрөктүн ден соолугун баалоо үчүн ЭКГ жасайт.

Муну дарылоонун кандай жолдору бар?

Тилекке каршы, учурда ДМДны айыктырууга мүмкүн эмес . Ошондуктан, дарылоонун негизги максаты - симптомдорду көзөмөлдөө жана баланын жашоо сапатын мүмкүн болушунча жакшы сактоо.

ДМДны дарылоодо төмөнкү жардамчы дарылоо ыкмалары колдонулат:

• Кортикостероиддер: Преднизолон жана дефлазакорт сыяктуу стероиддик дары-дармектер булчуңдардын жоголушун жайлатууга, өпкөнүн функциясын жакшыртууга, сколиозду жайлатууга, жүрөк булчуңдарынын алсыздыгынын (кардиомиопатия) ылдамдыгын жайлатууга жана өмүрдү узартууга жардам берет.
• Кардиомиопатияга каршы дары-дармектер: АКФ ингибиторлору жана/же бета-блокаторлор сыяктуу дары-дармектерди эрте баштоо жүрөк булчуңдарынын алсыздыгын көзөмөлдөп, инфаркттын алдын алат.
• Физикалык терапия: Физикалык терапиянын негизги максаты - булчуңдардын, тарамыштардын жана теринин туруктуу чыңалуусун камтыган контрактуралардын алдын алуу. Бул, адатта, атайын чоюлуу көнүгүүлөрүн камтыйт.
• Омуртканын стенозу жана булчуңдардын чыңалуусун дарылоо үчүн хирургиялык операция: Оор учурларда, булчуңдардын чыңалуусун басуу үчүн хирургиялык операция зарыл болушу мүмкүн. Омуртканын стенозун оңдоо үчүн хирургиялык операция өпкөнүн функциясын жана дем алууну жакшырта алат.
• Көнүгүү: Балаңыздын дарыгери булчуң атрофиясынын андан ары колдонулбашы үчүн жеңил көнүгүүлөрдү сунуштайт. Бул көбүнчө бассейндеги көнүгүүлөр жана эс алуу иш-чаралары менен бирге жасалат.

Башка колдоочу дарылоо ыкмаларына төмөнкүлөр кирет:

• Кыймылдуулукка жардам берүүчү каражаттар: таякчалар, брекеттер жана майыптар коляскасы.
• Дем алуу көйгөйлөрү үчүн трахеостомия жана жардамчы желдетүү.

Акыркы бир нече он жылдыктарда колдоочу медициналык жардам кызматтарынын жетишкендиктери менен ДМД менен ооруган адамдардын өмүрүнүн узактыгы бир кыйла жогорулады.

Учурда ДМДны дарылоого үмүт бере турган бир нече жаңы дары-дармектер клиникалык сыноодон өтүүдө. Жакында эле FDA (Азык-түлүк жана дары-дармек башкармалыгы) тарабынан "экзон секирүүсү" (дистрофин генинин жок же мутацияланган бөлүгүн "бириктирүүчү" ыкма) сыяктуу бир нече жаңы дарылоо ыкмалары бекитилген. Бирок, бул дарылоо ыкмалары өтө белгилүү бир генетикалык мутациялары бар адамдардын азчылык бөлүгүндө гана колдонулушу мүмкүн. Бул дарылоо ыкмалары булчуңдардагы дистрофин белогунун көлөмүн көбөйтсө да, алар күч жана физикалык функция жагынан олуттуу жакшырууларды көрсөтө элек.

Бул ДМД оорусунун алдын алууга болобу?

ДМД тукум куума оору болгондуктан, анын алдын алуу үчүн эч нерсе кыла албайсыз . Оорулардын үчтөн бир бөлүгү кокусунан пайда болот, үй-бүлөлүк тарыхы жок.

Эгерде сиз балалуу болууга аракет кылуудан мурун балдарыңызга ДМД же башка генетикалык оорулардын жугуу коркунучунан кооптонуп жатсаңыз, генетикалык консультацияны карап көрүңүз.Бул тууралуу дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз. Айрым учурларда, кош бойлуулуктун алгачкы мезгилинде пренаталдык текшерүү ДМДны аныктай алат.

Келечекте кандай кырдаалды күтүүгө болот (прогноз)?

ДМД менен ооруган адамдардын оорунун божомолу көп учурда начар болот . Бул майыптыктын өнүгүшүнө алып келет жана көптөгөн ДМД менен ооруган балдар 12 жашка чейин майыптар коляскасында отуруп калышат. ДМД эрте өлүмгө да алып келиши мүмкүн.

ДМД менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы канча?

ДМД менен ооруган адамдар көбүнчө 25 жашка чейин бул оорудан каза болушат. Бирок, колдоочу терапиянын өнүгүшү менен көптөгөн адамдар азыр узак жашашат.

Өлүм көбүнчө дем алуу же жүрөк ооруларынан улам болот. Пневмония, тамак-аш сыяктуу бөтөн нерсенин аспирациясы же дем алуу жолдорунун бүтөлүшү да өлүмгө алып келиши мүмкүн.

ДМД менен ооруган адамга кандай кам көрөсүз?

Эгер сиз ДМД менен ооруган адамга кам көрүп жатсаңыз, анда алардын жашоосун мүмкүн болушунча жакшыртып, эң мыкты медициналык жардам жана терапия алууга жардам берүү маанилүү.

Ошондой эле, сиз жана сиздин үй-бүлөңүз үчүн ушундай эле окуяларды башынан өткөргөн башка адамдар менен жолугушуу үчүн колдоо тобуна кошулуу жакшы идея болушу мүмкүн. Ошондой эле, сиз жалгыз эмес экениңизди билүү сиз үчүн чоң дем-күч болушу мүмкүн.

Балам ДМД боюнча качан дарыгерге көрсөтүлүшү керек?

Эгерде балаңызга ДМД диагнозу коюлса, анда ал дарылануу жана симптомдорду көзөмөлдөө үчүн медициналык тобуна үзгүлтүксүз кайрылып турушу керек.

Балаңыздагы ДМД оорусун түшүнүү сиз үчүн кыйын болушу мүмкүн. Бирок сиздин медициналык топ сизге балаңыздын симптомдоруна ылайыкташтырылган структураланган башкаруу планын берет. Балаңыздын ден соолугуна көз салып туруу жана алар керектүү колдоону алып жатканына ынануу маанилүү. Эсиңизде болсун, сиздин медициналык топ сизге, үй-бүлөңүзгө жана балаңызга жардам берүү үчүн ар дайым бар.

Акырында, муну эсиңизден чыгарбаңыз (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Дюшенн булчуң дистрофиясы (ДМД) – бул өмүр бою сакталып кала турган олуттуу оору. Бирок, маалымдуулук, эрте аныктоо жана тийиштүү медициналык кеңештер жана колдоочу жардам баланын жашоо сапатын мүмкүн болушунча жогору кармоого жардам берет.

Эсиңизде болсун: Сиз жалгыз эмессиз. Дарыгерлер, физиотерапевттер, кеңешчилер жана башка колдоо топтору сизге жана балаңызга жардам берүү үчүн бар. Жаңы дарылоо ыкмаларын изилдөө дайыма жүрүп турат. Андыктан үмүтүңүздү үзбөңүз. Эң негизгиси, балаңызга сүйүү, камкордук жана дем берүү.

Эгерде балаңыздын булчуңдары же басуу кыйынчылыктары боюнча кандайдыр бир кооптонууларыңыз болсо, аны анча маанилүү эмес нерсе катары кабыл албаңыз.Кеңеш алуу үчүн дароо квалификациялуу дарыгерге кайрылыңыз. Оору канчалык эрте аныкталса, аны башкаруу ошончолук оңой болот.

Дюшенн булчуң дистрофиясы, ДМД, булчуң алсыздыгы, генетикалык оорулар, эркек балдардын оорулары, дистрофин, балдардын ден соолугу