Кээде колуңузда жана бутуңузда чыдагыс ооруну жана сезгенүүнү, ошондой эле денеңизде кичинекей кызыл тактарды сезесизби? Капысынан байланышсыз көрүнгөн симптомдор пайда болгондо, бул чоң көйгөй болушу мүмкүн. Бүгүн биз ушул сыяктуу симптомдорду пайда кыла турган оору жөнүндө сөз кылып жатабыз, бирок биздин өлкөдөгү көптөгөн адамдар бул тууралуу уккан эмес. Бул Фабри оорусу.
Жөнөкөй сөз менен айтканда, Фабри оорусу деген эмне?
Фабри оорусу – бул биздин гендерибизден мураска калган генетикалык оору. Бул өтө сейрек кездешет. Бул оору менен ооруган адамдын дене клеткаларында майлуу зат топтолот. Эгер таштанды чогултуучу бир нече күн биздин үйгө келбесе эмне болот элестетип көрүңүзчү? Таштанды биздин үйдө топтолот, туурабы? Дал ушундай болот. Бул ооруда бул майлуу затты клеткаларыбыздан ажыратып, чыгарып салуучу фермент денеде өндүрүлбөйт же туура иштебейт.
Май ушундай жол менен топтолгондо, кан тамырларыбыз тарый баштайт. Бул териге, бөйрөккө, жүрөккө, мээге жана нерв системасына зыян келтириши мүмкүн. Дарыгерлер муну "сактоо бузулушу" деп да аташат. Бул белгилер, адатта, бала кезинде башталат. Ал эми бул аялдарга караганда эркектерде көбүрөөк кездешет.
Кабатыр болбоңуз. Мунун дабасы жок болсо да, бүгүнкү күндө сизге симптомдоруңузду башкарууга жана кадимки жашоо образын өткөрүүгө жардам бере турган жакшы дарылоо ыкмалары бар.
Фабри оорусунун себеби эмнеде?
Бул толугу менен генетикалык оору. Демек, бул сизге апаңыздан же атаңыздан мураска калган нерсе. Денебиздеги майлар, момдор жана май кислоталары сыяктуу нерселерди ажыратуу үчүн бизге альфа-галактозидаза А деп аталган фермент керек. Фабри оорусу менен ооруган адамда бул фермент жок, же бар болсо, ал туура иштебейт. Ошентип, мурда айткандай, бул типтеги май клеткалардын ичинде топтоло баштайт.
Бул оорунун белгилери кандай болот?
Фабри оорусунун белгилери ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Айрым адамдар бул симптомдордон абдан жапа чегишет, ал эми башкалары анчалык деле жабыркабайт. Келгиле, байкала турган негизги симптомдорду карап көрөлү.
| Симптом | Сүрөттөмө |
|---|---|
| Бут-колдордогу оору жана сезгенүү | Бул оору көнүгүү учурунда, дене табыңыз көтөрүлгөндө, ысыкта болгондо же чарчаганда күчөйт. |
| Теридеги тактар | Көбүнчө жамбаш менен тизелердин ортосундагы аймакта байкалуучу кичинекей, кочкул кызыл же кызгылт көк тактар. |
| Көрүү бузулуулары | Көрүүнүн бүдөмүктөшү же катаракта сыяктуу оорулар. |
| Угууда кыйынчылыктар | Угуунун начарлашы же кулактарда тынымсыз "шыңылдаган" үн. |
| Тердөөнүн азайышы | Орточо адам тердегенден аз тердөө. |
| Тамак сиңирүү системасынын көйгөйлөрү | Ашказан ооруйт жана тамактангандан кийин дароо заңдоо зарылдыгы. |
Олуттуу кыйынчылыктар
Фабри оорусу убакыттын өтүшү менен олуттуу көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн. Бул коркунуч айрыкча эркектерде жогору. Бирок, бул оорунун генин алып жүрүүчү аялдарда (алып жүрүүчүлөрдө) да симптомдор пайда болушу мүмкүн. Ошондуктан, аялдардын бул оору жөнүндө кабардар болуп, үзгүлтүксүз медициналык кеңешке кайрылып турушу абдан маанилүү.
- Инфаркт же инсульт коркунучунун жогорулашы.
- Бөйрөктүн оор жабыркашы жана бөйрөк жетишсиздиги.
- Жогорку кан басымы.
- Жүрөк жетишсиздиги жана чоңоюу.
- Сөөктөрдүн жукарышы (остеопороз).
Бул ооруну кантип так аныктоого болот?
Чынын айтканда, Фабри оорусун аныктоо кээде көп убакытты талап кылышы мүмкүн. Себеби, симптомдору башка көптөгөн оорулардын симптомдоруна окшош. Натыйжада, кээ бир адамдар Фабри оорусу бар экенин симптомдор башталгандан бир нече жыл өткөндөн кийин гана билишпейт. Ошол убакыттын ичинде алар ар кандай симптомдор боюнча ар кандай дарыгерлерге кайрылып, кээде туура эмес диагноздорду коюшу мүмкүн.
Эгерде үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөөдө ушул симптомдор байкалса жана сиз өзүңүздү тобокелге салып жатам деп ойлосоңуз, генетикалык текшерүү жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшкөнүңүз жакшы.
Дарыгерге барганыңызда, ал сизди текшерип, төмөнкү суроолорду берет:
- Кандай сезимдесиз?
- Сиздин симптомдоруңуз кандай?
- Булар качан башталды?
- Сиздин үй-бүлөңүздө ушул оорулардын бири барбы?
Бул маалыматтын негизинде, эгерде дарыгер мунун Фабри оорусу болушу мүмкүн деп шектенсе, ал сизден кан анализин (мен айтып өткөн альфа-галактозидаза А ферментинин деңгээлин текшерүү үчүн) же ДНК анализин тапшырууну суранат.
Ал кантип дарыланат?
Фабри оорусун дарылоонун эки негизги жолу бар.
1. Ферментти алмаштыруу терапиясы (ЭРТ): Бул эң көп колдонулган ыкма. Бул организмге жетишпеген же туура иштебеген ферментти туздуу эритме аркылуу берүүнү камтыйт. Бул адатта ооруканада же клиникада эки жумада бир жолу жасалат. Бул дарылоо денедеги майдын топтолушун токтотот жана ооруну жана башка симптомдорду көзөмөлдөйт.
2. Мигаластат (Галафолд): Бул таблетка түрүндө кабыл алынуучу жаңы дары. Ал иштебей калган ферментти турукташтыруу жана анын функциясын жакшыртуу аркылуу иштейт.
Бул негизги дарылоо ыкмаларынан тышкары, дарыгериңиз сиздин симптомдоруңузга жараша башка дарылоо ыкмаларын сунушташы мүмкүн.
- Нервдин жабыркашынан улам пайда болгон ооруну басаңдатуучу дарылар.
- Ашказан көйгөйлөрүнө каршы дары.
- Кандын уюшунун алдын алуу үчүн канды суюлтуучу каражаттар.
- Кан басымынын жогорулашы жана бөйрөктү коргоо үчүн дары-дармектер.
Эгерде оору бөйрөктөргө олуттуу зыян келтирсе, диализ же ал тургай бөйрөктү трансплантациялоо зарыл болушу мүмкүн.
Сиздин абалыңызды көзөмөлдөгөн тесттер
Дарылоо учурунда дарыгер сиздин абалыңызды көзөмөлдөө үчүн ар кандай текшерүүлөрдү үзгүлтүксүз жүргүзөт.
| Сыноо | Жөнөкөй түшүндүрмө |
|---|---|
| ЭКГ (электрокардиограмма) | Жүрөктүн электрдик активдүүлүгүн өлчөө, жүрөктүн кагышын жана ритмин текшерүү. |
| Эхокардиограмма | Жүрөктүн УЗИ сканери. Бул жүрөктүн бөлүктөрүнүн ден соолугун жана функциясын өлчөйт. |
| Мээнин МРТсы | Мээнин жана башка органдардын деталдуу сүрөттөрүн алуу. |
| КТ сканерлөө | Рентген нурларын колдонуу менен дененин ички бетинин деталдуу сүрөттөрүн алуу. |
| Башка тесттер | Кан, заара, калкан сымал бездин анализдери, угуу жана көрүү тесттери, өпкөнүн функциясын текшерүү. |
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Фабри оорусу тукум куума, генетикалык оору. Ал жугуштуу эмес.
- Бири-бирине байланышпаган көптөгөн белгилер чогуу пайда болушу мүмкүн, мисалы, бут-колдордогу катуу оору, теридеги кызыл тактар жана тердөөнүн азайышы.
- Ооруну аныктоо үчүн убакыт талап кылынышы мүмкүн, бирок кан жана ДНК анализдери ооруну так тастыктай алат.
- Бул ооруну толугу менен айыктырууга мүмкүн болбосо да, азыр симптомдорду көзөмөлдөй турган, олуттуу кыйынчылыктардын алдын ала турган жана адамдардын кадимки жашоо образын өткөрүүсүнө жардам бере турган натыйжалуу дарылоо ыкмалары (мисалы, ERT) бар.
- Дарыгериңиз берген дарылоолорду жана анализдерди эч качан өткөрүп жибербеңиз. Дарыгердин көрсөтмөлөрүн ар дайым аткаруу келечектеги ден соолугуңуз үчүн абдан маанилүү.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න