Балаңыздын тырмактары жана тизелери башкачабы? Бул Тырмак-Пателла синдрому болушу мүмкүнбү?

Кичинекей балаңыздын тырмактарында же тизелеринде кандайдыр бир өзгөрүүлөрдү байкадыңызбы? Кээде булар Тырмак-Пателла синдрому деп аталган генетикалык оорунун белгилери болушу мүмкүн. Бул коркунучтуу угулушу мүмкүн, бирок кабатыр болбоңуз. Келгиле, бул тууралуу кененирээк жана жөнөкөй сүйлөшөлү. Бул баланын тырмактарынын, сөөктөрүнүн, көздөрүнүн жана бөйрөктөрүнүн бөлүктөрүнүн көрүнүшүнө жана функциясына таасир этиши мүмкүн.

Бул оорунун белгилери кандай? Аны кантип билсе болот?

Тырмак-Пателла синдрому менен ооруган баланын денесинин айрым бөлүктөрү күтүлгөндөн башкача көрүнүшү же иштеши мүмкүн. Келгиле, бул симптомдор эмне экенин карап көрөлү:

Тырмактар

Балаңыздын тырмактары өтө кыска же ал тургай жок болушу мүмкүн. Тырмактарда чуңкурчалардын пайда болушун, чуңкурчалардын пайда болушун же түсүнүн өзгөрүшүн байкашыңыз мүмкүн. Колдун тырмактары көбүнчө буттун тырмактарына караганда көбүрөөк жабыркайт . Бул өзгөрүүлөр өзгөчө баш бармакта жана сөөмөйдө байкалат.

Тизе (Тизе)

Тизе капкагы же дарыгерлер "Тизе капкагы" деп атаган нерсе кичирейип, башка формага өтүп же ал тургай жок болуп кетиши мүмкүн. Кээде бул тизе капкагы кадимкиден бир аз жогору же капталга жайгашышы мүмкүн. Бул баланын тизесинин оорушуна, туруксуз сезилишине же тизени туура бүгө же түздөй албай калышына (кыймыл диапазону) алып келиши мүмкүн. Тизе капкагынын чыгып кетиши бул абалда көп кездешет. Ойноп жатып, балаңыз күтүүсүздөн тизесин кармап, баса албай ыйлай баштайт деп элестетсеңиз.

Чыканак

Балаңыздын колундагы сөөктөр күтүлгөндөй жакшы өнүкпөшү мүмкүн. Ошондой эле, кээде чыканак айланасында кошумча тери (мисалы, тутумдаштыргыч ткань) пайда болушу мүмкүн. Бул өзгөрүүлөр колду буруп, сунуп жана чыканак бүгүү мүмкүнчүлүгүн чектеши мүмкүн.

жамбаш сөөктөрү

Балаңыздын жамбаш сөөктөрүндө майда сөөктүү чыгып кетүүлөр (дарыгерлер муну "илиакиялык мүйүздөр" деп аташат) болушу мүмкүн. Алар, адатта, жамбаш сөөгүнүн эки тарабында тең болот. Кээде аларды баланын териси аркылуу сезүүгө болот, бирок көпчүлүк учурда алар чоң көйгөй эмес.

Көздөр

Баланын көзүнүн ичиндеги басым жогорулашы мүмкүн (көздүн гипертониясы). Бул акыры глаукома деп аталган абалга алып келиши мүмкүн. Башында көп учурда эч кандай симптомдор болбосо да, кээ бир балдарда баш оору, жарыктын айланасында гало же көрүүнүн начарлашы байкалышы мүмкүн.

Бөйрөктөр

Нейл-Пателла синдрому менен ооруган он адамдын төртөө бала кезинде же бойго жеткенде бөйрөк оорусуна чалдыгат. Бул жеңилден өмүргө коркунуч туудурганга чейин өзгөрүшү мүмкүн. Атүгүл жеңил бөйрөк оорусу да акырындык менен же күтүүсүздөн оорлошуп кетиши мүмкүн.

Башка симптомдор

Тырмак-Пателла синдрому менен ооруган кээ бир адамдар башка белгилерди да сезиши мүмкүн, мисалы:

• Ахиллес тарамышынын чыңалуусунан улам буттун учунда басуу.
• Колдордогу жана буттардагы булчуң массасынын төмөндөшү.
• Ичегинин катууланышы жана/же кычышып оорушу.
• Сөөктүн минералдык тыгыздыгынын төмөндөшү.
• Кол-буттун кээде уюп калышы, чымчылашуусу же сезимдин жоголушу.
• Алсыз же оңой сынган тиштер же тиштин эмалынын суюлушу.
• Омуртканын анормалдуу ийрилиги (сколиоз).

Изилдөөчүлөр дагы эле бул көйгөйлөр Тырмак-Пателла синдрому бар адамдарда канчалык кеңири таралганын так түшүнүүгө аракет кылып жатышат.

Эмне үчүн бул тырмак-тизе синдрому пайда болот?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, тырмак-пателла синдрому балаңыздын гендериндеги өзгөрүүлөрдөн (гендин варианттарынан) келип чыгат. Көпчүлүк учурда , бул өзгөрүүлөр ушул оору менен ооруган адамдарда LMX1B деп аталган генде кездешет. Бул LMX1B гени балага курсакта жатканда колдору, буттары, көздөрү жана бөйрөктөрү сыяктуу нерселерди кантип туура калыптандыруу керектигин айтып берет.

Бул гендик варианттар LMX1B белогунун күтүлгөндөй иштебей калышына алып келет. Натыйжада, баланын денесинин ар кайсы бөлүктөрү кадимкидей пайда болбойт, бул Тырмак-Пателла синдромунун белгилерине алып келет.

Бирок, өтө сейрек учурларда, кээ бир адамдарда LMX1B генинде мутация болбостон эле Нейп-Пателла синдромунун белгилери пайда болушу мүмкүн. Изилдөөчүлөр башка гендер да катышышы мүмкүн деп ойлошот жана алар дагы эле изилдөө жүргүзүп жатышат.

Бул оору муундан муунга өтүп келеби?

Ооба, Тырмак-Пателла синдрому – бул муундан муунга өтүп келүүчү оору ("аутосомдук-доминанттык үлгүдө"). Бул эгер бала бул гендин вариантынын бир көчүрмөсүн ата-энесинин биринен мураска алса, анда балада бул синдромдун пайда болуу ыктымалдыгы жогору дегенди билдирет.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, эгер сизде Тырмак-Пателла синдрому болсо, балдарыңыздын бул ооруну тукум куучулукка алуу мүмкүнчүлүгү 50% түзөт. Бул тобокелдик ар бир кош бойлуулук үчүн бирдей. Жана сиз кыз же эркек экениңиз маанилүү эмес.

Тырмак-Пателла синдрому менен ооруган он адамдын тогузунда ата-энесинин биринде бул оору бар. Бирок, он адамдын биринин үй-бүлө мүчөсүндө бул оору болбошу мүмкүн. Бул кээ бир балдар үй-бүлөсүндө бул синдром менен төрөлгөн биринчи балдар экенин билдирет.

Бул дагы кандай кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүн?

Тырмак-Пателла синдрому кээ бир кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүн. Алар:

• Балаңыздын тизелеринде жана/же чыканактарында остеоартрит (муун оорусу) күтүлгөндөн жаш куракта пайда болушу мүмкүн.
• Глаукома туура дарыланбаса, көрүү жөндөмүнүн начарлашына алып келиши мүмкүн.
• Бөйрөк жетишсиздиги.

Тырмак-Пателла синдрому менен ооруган кээ бир адамдарга бөйрөк жетишсиздигинен улам диализ же бөйрөк трансплантациясы керек болушу мүмкүн.

Ошондой эле, эгерде Тырмак-Пателла синдрому менен ооруган адам кош бойлуу болуп калса, кош бойлуулук учурунда "преэклампсия" деп аталган оорунун пайда болуу коркунучу бар. Дарыгерлер бул тобокелдикти азайтуу үчүн кош бойлуулук учурунда дары-дармектерди көзөмөлдөп, зарылчылыкка жараша тууралап турушат.

Бул оору кантип так диагноз коюлат?

Дарыгерлер бул ооруну аныктоо үчүн төмөнкү текшерүүлөрдүн бирин же бир нечесин жүргүзүшөт:

• Физикалык кароо : Тырмактардагы жана сөөктөрдөгү өзгөрүүлөр сыяктуу өзгөрүүлөрдү издеңиз.
• Сөөктөрдү кылдаттык менен изилдөө үчүн атайын сүрөт иштетүүчү тесттер колдонулат: рентген нурлары, компьютердик томография жана МРТ.
• Кан жана/же заара анализдери : Бөйрөктөрдүн кандай иштеп жатканын текшериңиз.
• Бөйрөктүн биопсиясы : Бөйрөктөн кичинекей бир ткань алынып, Тырмак-Пателла синдромуна мүнөздүү ткандардын өзгөрүүлөрү текшерилет.
• Генетикалык тестирлөө : Бул гендин варианттарын текшерүү.

Дарыгерлер сиз менен сүйлөшүп, балаңыздын үй-бүлөлүк медициналык тарыхы жөнүндө сурашат. Мисалы, алар сиздин үй-бүлөңүздө кимдир бирөөнүн Нейп-Пателла синдрому же башка генетикалык оору менен ооруганын сурашат. Бул маалымат диагноз коюуга жардам берет. Ошондой эле, алар сизге же башка үй-бүлө мүчөлөрүңүзгө генетикалык текшерүүнү сунушташы мүмкүн.

Тырмак-Пателла синдромунун белгилери көбүнчө жашоонун алгачкы мезгилинде пайда болот. Бирок, кээ бир адамдарда бул оору бир нече жыл бою диагноз коюлбай калышы мүмкүн, анткени симптомдору өтө жеңил же симптомдору анчалык деле байкалбайт. Дарыгерлер бул ооруну ар кандай курактагы балдарда жана чоңдордо аныктай алышат.

Баламды кайсы дарыгерлер дарылап, ооруну аныктайт?

Балаңызга тырмак-пателла синдромунан жабыркаган дене мүчөлөрү боюнча адистешкен дарыгерлер тобу керек болушу мүмкүн. Мисалы:

• Ортопед сөөк көйгөйлөрүнө жардам берет.
• Нефролог баланын бөйрөктөрүнүн иштешин көзөмөлдөйт.
• Баланын көзүн дарылоо боюнча адис көз дарыгери менен алектенет.

Тырмак-пателла синдромун дарылоонун кандай жолдору бар?

Тырмак-Пателла синдрому өмүр бою сакталып кала турган оору. Аны айыктырууга мүмкүн эмес. Бирок, симптомдорду көзөмөлдөө жана татаалдашуу коркунучун азайтуу үчүн дарылоо ыкмалары бар.

Муну дарылоонун ар кандай түрлөрү бар жана синдромдун балаңызга кандай таасир этерине жараша бирден ашык дарылоо талап кылынышы мүмкүн. Балаңыздын дарыгерлери дарылоону алардын муктаждыктарына жараша пландаштырышат. Бул муктаждыктар убакыттын өтүшү менен өзгөрүшү мүмкүн. Айрым дарылоо ыкмалары төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Кыймылдуулук көйгөйлөрүнө жардам берүү үчүн физиотерапия .
• Сөөк жана булчуң оорусун, кан басымын же көздүн басымын басаңдатуучу дары-дармектер .
• Сөөк аномалияларын, глаукоманы же бөйрөктүн оор ооруларын (анын ичинде бөйрөктү трансплантациялоону) көзөмөлдөө үчүн хирургиялык операция .

Балаңыздын дарыгерлери сизге ар бир дарылоонун жакшы жана жаман жактарын түшүндүрүп беришет. Баланын татаал генетикалык абалын башкаруу оор сезилиши мүмкүн. Андыктан суроолорду берүүдөн жана тынчсызданууларыңыз менен бөлүшүүдөн тартынбаңыз. Ошентип, сиз балаңыздын дарылоо планына ишене аласыз.

Бул абал баланын өмүрүнө таасир этеби?

Тырмак-Пателла синдрому, адатта, адамдын өмүрүнүн узактыгына таасир этпейт. Бирок, эгерде бөйрөктүн оор оорусу пайда болсо, ал өзгөрүшү мүмкүн. Бул татаалдашуу прогнозго жана адамдын канча убакытка жашай тургандыгына таасир этиши мүмкүн. Айрым адамдарга бөйрөктү трансплантациялоо да керек болушу мүмкүн.

Тырмак-Пателла синдрому сыяктуу генетикалык оорулар ар бир балага ар башкача таасир этет, андыктан балаңызда кандай белгилер болорун жана алар канчалык оор болорун так айтуу кыйын. Балаңыздын дарыгерлери бул тууралуу сизге көбүрөөк маалымат бере алышат.

Тырмак-Пателла синдромунун алдын алууга болобу?

Учурда бул генетикалык оорунун алдын алуунун белгилүү жолу жок. Эгерде сизде же сиздин өнөктөшүңүздө Тырмак-Пателла синдрому болсо жана сиз балалуу болууну пландап жатсаңыз, генетикалык консультант менен сүйлөшкөнүңүз жакшы. Алар сизге балаңыздын синдромду мурастап алуу мүмкүнчүлүгүн түшүнүүгө жардам бере алышат.

Балам качан дарыгерге көрсөтүлүшү керек?

Балаңызга бир нече ар кандай дарыгерлерге тез-тез кайрылуу керек болушу мүмкүн. Балаңыздын медициналык тобу кайсы кабыл алуулар жана канчалык көп болушу керектигин так айтып берет.

Адатта, балаңыз төмөнкүлөрдү үзгүлтүксүз текшерип турушу керек:

• Кан басымын текшерүү.
• Заара анализдери, анын ичинде "альбумин-креатинин деңгээлин" өлчөөчү анализдер.
• Глаукоманы текшерүү.
• Сөөктүн тыгыздыгын текшерүү.

Дарыгерлер балаңызга бул анализдердин маанилүүлүгүн түшүндүрүүгө жардам бере алышат.

Ошондой эле балаңыздын жана өзүңүздүн психикалык ден соолугуңузга көңүл буруу маанилүү. Балаңыз сырткы келбети үчүн уялышы мүмкүн же өзүнө болгон ишенимин жогорулатууга жардамга муктаж болушу мүмкүн. Ошондой эле, ага өздөрүн эң жакшы сезүүгө кантип жардам бере аларыңызды ойлонуп көрүшүңүз мүмкүн.

Балаңыздын дарыгерлери менен колдоо топтору, терапевттер жана социалдык кызматкерлер менен байланышуу жөнүндө сүйлөшүңүз. Үй-бүлөңүздү колдогон тажрыйбалуу ата-энелерден жана саламаттыкты сактоо адистеринен турган команданын болушу күнүмдүк жашооңузда чоң өзгөрүүлөрдү жасай алат.

Тырмак-пателла синдрому канчалык сейрек кездешет?

Изилдөөчүлөрдүн эсептөөсү боюнча, тырмак-пателла синдрому 50 000 адамдын биринде кездешет. Бирок, бул оору көп кездешиши мүмкүн, анткени өтө жеңил симптомдору бар адамдар диагноз коюлбайт.

Мунун башка аталыштары барбы?

«Фонг оорусу» – тырмак-пателла синдромунун дагы бир аталышы. Бул аталыш мурда көп колдонулган. Бүгүнкү күндө көп адамдар аны тырмак-пателла синдрому деп аташат.

Ушул эле оорунун дагы бир аталышы - "тукум куучулук онихо-остеодисплазия". Келгиле, бул аталыштын ар бир бөлүгүнүн маанисин карап көрөлү:

• «Тукум куучулук» дегени аны үй-бүлөлөрдөн көрүүгө болот дегенди билдирет.
• "Онихо" тырмак дегенди билдирет.
• "Остео" сөөк дегенди билдирет.
• "Дисплазия" дененин кайсы бир бөлүгүндө анормалдуу өсүү же өнүгүү кемтиги бар дегенди билдирет.

Ошентип, биз талкуулаган нерселерден эмнени эстен чыгарбоо керек?

Балаңызда өмүр бою улана турган тырмак-пателла синдрому сыяктуу генетикалык оору болгондо, бир аз кыйынчылык жаралышы мүмкүн. Сиз балаңыздын жыргалчылыгы, келечеги үчүн тынчсызданышыңыз мүмкүн. Ошондой эле, алардын өсүшүнө, гүлдөп-өнүгүшүнө жана бактылуу жашоого ээ болушуна жардам берүү үчүн алардан эмне керек экенин ойлонуп жаткандырсыз. Бул чоң жүк, бирок аны жалгыз көтөрүүнүн кажети жок. Балаңыздын медициналык тобу менен балаңыздын жана өзүңүздүн муктаждыктарыңызды колдоонун жолдору жөнүндө сүйлөшүңүз.

Эсиңизде болсун, ооруну эрте аныктоо жана туура дарылоо балаңыздын кадимки, дени сак жашоого өтүшүнө чоң жардам берет. Коркпоңуз жана дүрбөлөңгө түшпөңүз. Эң негизгиси, медициналык кеңештерди аткарып жатып, балаңызга сүйүү жана түшүнүү менен мамиле кылуу.

` Тырмак-Пателла синдрому, Генетикалык оорулар, Тырмактар, Тизе, Пателла, Бөйрөк оорусу, LMX1B, Фонг оорусу, Балдардын ден соолугу