Балаңыз басууда кыйналып жатабы? Келгиле, Фридрейхтин атаксиясын билип алалы!

Балаңыз басканда же чуркап баратканда бир аз чайпалабы? Сиз качандыр бир кезде тең салмактуулукту сактоодо кыйынчылыктарга туш болуп жатканын сездиңиз беле? Же кичинекей балада ушундай белгилерди көргөндө абдан коркуп, тынчсыздануу кадыресе көрүнүшпү? Бүгүн биз сиз мындай учурларда билишиңиз керек болгон сейрек кездешүүчү, бирок абдан маанилүү генетикалык оору жөнүндө сөз кылабыз. Бул Фридрейх атаксиясы же кыскача "(FA)" же "(FRDA)" деп аталат.

Фридрейхтин атаксиясы деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Фридрейхтин атаксиясы – муундан муунга өтүп келе жаткан генетикалык оору. Бул биздин нерв системабыздын акырындык менен начарлашына алып келет, бул денебиздин кыймылында көйгөйлөрдү жаратат. Тагыраак айтканда, булчуңдарыбызды башкаруу жөндөмүбүз төмөндөйт. Муну биз "Атаксия" деп атайбыз. Бул оору убакыттын өтүшү менен күчөйт.

Көпчүлүк учурда, бул белгилер жаш куракта башталат. Башкача айтканда, бала кезинде. Бирок бул жөн гана нерв системасына таасир этүүчү нерсе эмес. Ал ошондой эле скелет системаңыз, жүрөк жана уйку бези сыяктуу жерлерге таасир этиши мүмкүн. Бирок жакшы жаңылык, ал сиздин ой жүгүртүү жөндөмүңүзгө, башкача айтканда, интеллектуалдык жөндөмүңүзгө (Когнитивдик функциялар) таасир этпейт.

Фридрейх атаксиясы тукум куума атаксиянын эң кеңири таралган түрлөрүнүн бири, бирок жалпысынан алганда ал өтө сейрек кездешүүчү оору. Кошмо Штаттарда ал ар бир 50 000 адамдын бирине таасир этет. Дүйнө жүзү боюнча ал ар бир 40 000 адамдын бирине таасир этет. Бул ооруну биринчи жолу 1863-жылы Николас Фридрейх аттуу дарыгер ачып, сүрөттөгөн. Ошондуктан ал анын атынан коюлган.

Балаңыз басууда кыйнала баштаганда же тең салмактуулугун жоготуп баштаганда коркуу сезими кадыресе көрүнүш. Сиз: "Бул канча убакытка созулат? Бул менин баламдын жашоосуна кандай таасир этет?" деп ойлонуп жаткандырсыз. Эң жакшысы - ушул оорулар боюнча адистешкен дарыгерге кайрылуу. Ошентип, сиз суроолоруңузга жооп алып, бул сапарда керектүү колдоону ала аласыз.

Фридрейх атаксиясынын (ФА) ар кандай түрлөрү барбы?

Ооба, "типтүү" Фридрейх атаксиясы, адатта, 25 жашка чейин пайда болот. Бирок, дагы эки атиптик түрү бар. Булар бардык FA учурларынын болжол менен 15% түзөт:

• Кеч башталган Фридрейх атаксиясынын (LOFA) белгилери: Бул түрүндө симптомдор 25 жаштан кийин пайда болот.
• Абдан кеч башталган Фридрейх атаксиясы (VLOFA): Бул жерде симптомдор 40 жаштан кийин башталат.

Бул эки түрү, "(LOFA)" жана "(VLOFA)", кадимки "(FA)"га караганда бир аз оорыраак.

Бул абалдын белгилери кандай?

Фридрейх атаксиясынын белгилери, адатта, 5 жаштан 15 жашка чейинки куракта башталат. Бирок, кээ бир адамдарда симптомдор 2 жашында, ал эми башкаларында 50 жашында пайда болушу мүмкүн.

Биринчи көрүнгөн симптомдор

Биринчи пайда болгон неврологиялык симптомдор - туруу, басуу жана тең салмактуулукту сактоодогу кыйынчылыктар (жүрүш атаксия деп аталат). Убакыттын өтүшү менен бул симптомдор акырындык менен күчөп, жаңы симптомдор пайда болушу мүмкүн.

"(FA)" нерв системасына байланыштуу негизги симптомдор:

• Булчуңдардын алсыздыгы.
• Тең салмактуулукту жана координацияны жоготуу (Атаксия).
• Тийүү сезиминин жоголушу (бул "(Перифериялык нейропатия)" деп аталат).
• Рефлекстердин алсызданышы (гипорефлексия).

Бул функцияларды бул жерден көрө аласыз:

• Басуу, туруу жана чуркоо кыйынчылыгы.
• Хорея – бул бут-колдун эрксизден титиреп, калтырашы.
• Буттардан башталып, колдорго жана курсакка жайылган сезимталдыктын жоголушу.
• Туруктуу чарчоо.
• Сүйлөгөндө сөздөр так айтылбай калат жана сүйлөө жайлайт (Дизартрия).
• Тамак-ашты жутуу кыйынчылыгы (дисфагия).
• Спастика - булчуңдардын катуулугун сезүү.
• Өз денесинин абалын сезүүнү жоготуу ("(Проприоцепция)" жоголушу).
• Угуунун начарлашы.
• Көрүүнүн начарлашы.
• Сколиоз жана/же буттун деформациялары. Мисалы, буттардын ичкери карай ийилиши, бийик аркалар жана кыска тамандар (Pes Cavus).

Элестетсеңиз, Садун аттуу 8 жашар бала бар. Ал мурда жакшы чуркап, ойногонду жакшы көрчү. Бирок бир топ убакыттан бери ал басканда тең салмактуулугун сактай албай чалынып калат. Ал тургай мектепте ойноп жүргөндө да достору менен чуркаганда кулап түшөт. Башында ата-энеси муну анча маанилүү эмес нерсе деп ойлошкон. Бирок алар бул "(FA)" жөнүндө аны дарыгерге көрсөткөндө гана билишкен.

Фридрейх атаксиясынан (ФА) улам келип чыгышы мүмкүн болгон башка кыйынчылыктар

Жүрөк оорусу менен ооруган адамдардын болжол менен 75% жүрөк оорусуна чалдыгышы мүмкүн. Алардын эң кеңири тараганы:

Жүрөккө тийгизген таасири

• Жүрөктүн вегетативдик нейропатиясы.
• Гипертрофиялык кардиомиопатия.
• Жүрөктүн кагышынын бузулушу (аритмия).

Мындан тышкары, "(FA)" улам келип чыгышы мүмкүн болгон башка жүрөк кыйынчылыктары төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Миокардит.
• Жүрөк булчуңунун тырыктанышы (миокард фиброзу).
• Жүрөктүн чоңоюшу (кардиомегалия).
• Жүрөктүн иштебей калышы.
• Жүрөктүн тез согушу (тахикардия).
• Жүрөкчөлөрдүн фибрилляциясы.
• Жүрөк блогу.

Кант диабетине чалдыгуу коркунучу

FA инсулин гормонун өндүргөн уйку безинин клеткаларына зыян келтириши мүмкүн. Инсулин кандагы глюкозанын деңгээлин көзөмөлдөө үчүн абдан маанилүү. Ошондуктан, инсулин жетишсиз болгондо, кандагы канттын деңгээли жогорулап, гипергликемияга алып келет. Бул диабетке алып келиши мүмкүн. FA менен ооруган адамдардын болжол менен 30% диабетке чалдыгат.

Мунун себеби эмнеде? Бул генетикалык таасирби?

Ооба, Фридрейхтин атаксиясы – бул толугу менен генетикалык оору. Ал "FXN" деп аталган гендин өзгөрүшүнөн же мутациясынан улам келип чыгат. Бул ген биздин денебизде абдан маанилүү болгон "Фратаксин" белокту өндүрүү кодун алып жүрөт.

Фратаксин - митохондрияларда кызмат кылган белок.

Фратаксин - бул клеткаларыбыздын энергия өндүрүүчү бөлүктөрүндө, митохондрияларда кездешүүчү белок. Окумуштуулар анын кантип иштээрин толук түшүнө элек болсо да, алар фратаксин митохондриялардын нормалдуу иштеши үчүн абдан маанилүү экенин аныкташкан. Фратаксинди (FA) пайда кылган ген мутациясы фратаксин белогунун өндүрүлүшүн толугу менен бөгөттөйт.

Фратаксин жетишсиз болгондо, денебиздин айрым клеткалары энергияны тийиштүү түрдө өндүрө албайт. Ошондой эле, уулуу кошумча продуктулар топтоло баштайт. Бул кычкылдануу стресси деп аталат. Бул клеткаларыбызга зыян келтирет.

Төмөнкү жерлердеги клеткалар өзгөчө "(FA)" таасирине кабылат:

• Перифериялык нервдер.
• Жүлүн.
• Мээ, айрыкча мээче.
• Жүрөк булчуңу.

Бул аутосомдук-рецессивдүү мурастоо үлгүсү.

Фридрейхтин атаксиясы эгер сиз (FXN) генинин эки мутацияланган көчүрмөсүн энеңизден жана атаңыздан мураска алсаңыз гана пайда болот. Дарыгерлер муну аутосомдук-рецессивдүү тукум куучулук үлгүсү деп аташат.

Бул оору менен ооруган адамдын ата-энесинин экөөндө тең мутацияланган гендин бирден көчүрмөсү болот (башкача айтканда, алар алып жүрүүчүлөр ). Бирок алар, адатта, симптомдорду көрсөтүшпөйт. Эгер ата-энесинин экөө тең балалуу болгондо алып жүрүүчүлөр болсо, элестетип көрүңүз:

• Балада "(FA)" болушунун 25% мүмкүнчүлүгү бар (эгерде эки мутант ген тең тукум куучулук менен берилсе).
• Баланын вирус алып жүрүүчү болушунун 50% мүмкүнчүлүгү бар (эгерде мутацияланган бир ген тукум куучулук жолу менен берилсе).
• Баланын мутацияланган гендерди мураска албастан, дени сак төрөлүү мүмкүнчүлүгү 25% түзөт.

Муну кантип так аныктайсыз? (Диагноз)

Алгач, балаңыздын дарыгери андан симптомдор жана үй-бүлөлүк медициналык тарыхы жөнүндө сурайт. Андан кийин алар толук медициналык кароодон жана неврологиялык текшерүүдөн өткөрүшөт.

Андан кийин, дарыгер бир нече ар кандай тесттерди сунуштайт.Генетикалык тестирлөө Фридрейх атаксиясын тастыктай турган негизги тест болуп саналат. Мындан тышкары, диагноз коюуга жардам берүү жана/же дененин (FA) жабыркашы мүмкүн болгон аймактарын текшерүү үчүн төмөнкү тесттер жасалышы мүмкүн:

• МРТ же КТ: Булар мээңиздин жана жүлүнүңүздүн сүрөттөрүн тарта алат. Булар дарыгериңизге башка неврологиялык ооруларды жокко чыгарууга жардам берет.
• Электромиограмма (ЭМГ) жана нерв өткөрүмдүүлүгүн изилдөө: Бул тесттер сиздин булчуңдарыңыздын жана нервдериңиздин кандайча иштээрин баалайт.
• Электрокардиограмма (ЭКГ/ЭКГ): Бул сиздин жүрөгүңүздүн электрдик активдүүлүгүн, башкача айтканда, жүрөктүн кагышынын схемасын көрсөтөт.
• Эхокардиограмма: Бул жүрөктүн кыймылынын сүрөттөрүн берет.
• Кан анализдери: Кандагы канттын деңгээлин жана Е витамининин деңгээлин текшерүү үчүн кээ бир кан анализдери жасалышы мүмкүн.

Фридрейх атаксиясын (ФА) дарылоонун кандай жолдору бар?

Бул чындап эле жакшы жаңылык! 2023-жылы АКШнын Азык-түлүк жана дары-дармек башкармалыгы (FDA) Фридрейх атаксиясына каршы биринчи дарыны бекиткен. Ал Омавелоксолон (SKYCLARYS™) деп аталат. Аны 16 жаштан жогорку адамдарда колдонсо болот. Изилдөөлөр көрсөткөндөй, бул дарыны нервдин иштешин жана "Атаксия" абалын кандайдыр бир деңгээлде жакшырта алат. Бул дарынын узак мөөнөттүү таасири боюнча андан ары изилдөөлөр жүргүзүлүүдө.

Бирок, Омавелоксолон FAны айыктыруучу каражат эмес. Бул дарыдан тышкары, дарылоонун негизги максаты - FAнын симптомдорун жана татаалдашууларын көзөмөлдөө жана мүмкүн болушунча жакшы жашоого жардам берүү. Мындай дарылоо ыкмаларына төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Физикалык терапия: Булчуңдардын функциясын узак убакыт бою сактоо, координацияны, тең салмактуулукту жана күчтү жакшыртуу.
• Сүйлөө терапиясы: Тилдин жана беттин булчуңдарын машыктыруу менен сүйлөөнү жана жутууну жакшыртат.
• Буттун деформациясы жана сколиоз сыяктуу сөөк көйгөйлөрү үчүн брекеттер же хирургиялык операциялар.
• Эгерде сизде жүрөк оорулары болсо, анда аларга каршы дарыларды ичиңиз.
• Эгер сизде кант диабети болсо, анда ага каршы дары ичиңиз.
• Ооруну басаңдатуучу дарылоо ыкмалары.
• Инфекциялардын алдын алуу же дарылоо үчүн антибиотиктер.
• Басууга жардам берүүчү шаймандар, мисалы, атайын бут кийимдер, таяктар, майыптар коляскалары.
• Жүрөктү трансплантациялоо жеңил кардиомиопатияны дарылоо болуп саналат, бирок эгерде олуттуу кардиомиопатия болсо.

FAны башкаруу үчүн сизге көп учурда көп тармактуу дарыгерлер тобунун жардамы керек болот. Бул топко төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Неврологдор.
• Кардиологдор.
• Медициналык жана биохимиялык генетиктер.
• Эндокринологдор - эндокриндик система боюнча адистешкен дарыгерлер.
• Физиотерапевттер.
• Сүйлөө жана тил патологоанатомдору.
• Эмгек терапевттери.
• Ортопедиялык хирургдар.
• Психологдор.

Фридрейх атаксиясы ар бир адамга ар кандай таасир этет жана ар кандай темп менен өнүгөт. Балаңыздын медициналык тобу анын симптомдоруна ылайыкташтырылган жана ал чоңойгон сайын туураланышы мүмкүн болгон дарылоо планын иштеп чыгат.

Мунун алдын алуунун жолу барбы?

Фридрейх атаксиясынын себеби генетикалык өзгөрүү болгондуктан, анын алдын алуу үчүн эч нерсе кыла албайсыз. Бирок, эгер сиз балалуу болууну пландап жатсаңыз, Фридрейх атаксиясынын себеби сыяктуу генетикалык оору менен балалуу болуу коркунучу жөнүндө билүү үчүн дарыгериңиз же генетикалык кеңешчи менен текшерүүдөн өтүү жөнүндө сүйлөшсөңүз болот.

Фридрейх атаксиясынын (ФА) белгилери бар адамдын абалы кандай?

Эсиңизде болсун, эң негизгиси, Фридрейх атаксиясына чалдыккандардын баары эле бирдей жабыркабайт. Эч ким сиздин божомолуңузду так айта албайт. Келечекке даярдануу үчүн жасай турган эң жакшы нерсе - Фридрейх атаксиясын изилдеген жана дарылаган адистер менен сүйлөшүү.

Өмүрдүн узактыгы жөнүндө

Фридрейх атаксиясынын узактыгы убакыттын өтүшү менен начарлагандыктан, "(FA)" менен ооруган адамдардын өмүрүнүн узактыгы жалпы калкка караганда бир аз кыскараак болушу мүмкүн. "(FA)" менен ооруган адамдардын өлүмүнүн негизги себеби - "Гипертрофиялык кардиомиопатия" деп аталган оору.

Бирок FA баарына бирдей таасир этпейт. FA менен ооруган адамдардын көпчүлүгү жок дегенде 30 жашка чейин жашашат. Айрымдары 60 жашка чейин же андан да көп жашашат.

Качан медициналык кеңешке кайрылуу керек?

Эгерде сизде же балаңызда Фридрейх атаксиясы болсо, анда дарылоо жана симптомдорду көзөмөлдөө үчүн медициналык топко үзгүлтүксүз кайрылып турушуңуз керек.

Балаңызда Фридрейх атаксиясынын (FA) белгилери бар экенин билгенде, өзүңүздү капа сезүү кадыресе көрүнүш. Бирок медициналык топ балаңыздын симптомдоруна ылайыкташтырылган дарылоо планын иштеп чыгат. Эң негизгиси, балаңызга өмүр бою керектүү сүйүү жана колдоо көрсөтүү, ошондой эле пайда болушу мүмкүн болгон ар кандай жаңы симптомдордон кабардар болуу. Өзүңүзгө да кам көрүүнү унутпаңыз. Зарыл болсо, колдоо тобуна кошулуңуз же өзүңүздү капа сезип жатсаңыз, кеңешчиден жардам сураңыз.

Кыскача мазмуну катары эстеп калуу (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Фридрейх атаксиясы (ФА) – бул сейрек кездешүүчү, тукум куума генетикалык оору, ал негизинен нерв системасына таасир этет, кыймыл көйгөйлөрүн (айрыкча атаксия - тең салмактуулукту жоготуу) пайда кылат.

• Себеби: "(FXN)" деп аталган гендеги мутация "Фратаксин" белогунун азайышына алып келет.
• Мүнөздөмөлөрү:Басууда кыйынчылыктар, тең салмактуулукту жоготуу, булчуңдардын алсыздыгы, сүйлөөдө кыйынчылыктар, жүрөк оорулары жана диабет пайда болушу мүмкүн.
• Диагноз: Негизинен генетикалык текшерүү аркылуу.
• Дарылоо: Симптоматикалык дарылоо, физиотерапия, сүйлөө терапиясы жана жаңы бекитилген Омавелоксолон дары.
• Маанилүү: Ооруну эрте аныктоо, адистештирилген медициналык топтун колдоосуна кайрылуу жана үй-бүлөнүн сүйүүсүнө жана колдоосуна ээ болуу маанилүү. Коркпостон, так маалыматка жана медициналык кеңешке таянып иш-аракет кылуу маанилүү.

Фридрейх атаксиясын, FA, генетикалык оорулар, нерв системасы, кыймыл бузулуулары, атаксия