Баарыбыздын ата-энебизден мураска калган келбетибиз жана мүнөздөмөлөрүбүз бар, туурабы? Айрымдар: "Менин көзүм апамдыкына окшош", "Менин ачуум атамдан келет" дешет. Мунун баары денебиздеги эң кичинекей нерселер болгон гендер менен аныкталат. Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул гендер денебиз кантип түзүлүшү жана кандай иштеши керектиги жөнүндө көрсөтмөлөрдү камтыган чоң китеп сыяктуу. Эгерде бул көрсөтмө китепчесиндеги тамга же сөз туура эмес болсо, кичинекей өзгөрүү болсо эмне болот? Биз ушуну генетикалык мутация деп атайбыз. Бүгүн биз дал ушул жөнүндө сөз кылып жатабыз.
Жөнөкөй сөз менен айтканда, генетикалык мутация деген эмне?
Генетикалык мутация - бул денеңиздеги ДНК тизмегинин өзгөрүшү. Денеңизди чоң имарат катары элестетиңиз. Ал имаратты куруу планы же чиймеси - бул сиздин ДНКңыз. Бул ДНКда гендер бар. Бул план денеңиздеги ар бир клеткага эмне кылуу керектигин айтып турат.
Ошентип, бул пландын кайсы бир жеринде бир аз өзгөрүү болсо, туура эмес жерге сызык чийилсе же бир бөлүгү өчүрүлсө эмне болот? Генетикалык мутация деген ушуну билдирет. Эгерде ДНК тизмегинин бир бөлүгү туура эмес жерде болсо, толук эмес болсо же кандайдыр бир жол менен бузулса, сизде генетикалык оорунун белгилери пайда болушу мүмкүн.
Бул генетикалык мутациялар качан жана кантип пайда болот?
Булар негизинен клеткалардын бөлүнүшү учурунда пайда болот. Башкача айтканда, денебиздеги бир клетка бөлүнүп, жаңы клеткалар пайда болгондо. Сиз чоң китепти көчүрүп, дагы көптөгөн китептерди жаратып жатасыз деп элестетиңиз. Көчүргөндө каталар кетиши мүмкүн, туурабы? Бул жерде да дал ушундай болот.
Бул клетканын бөлүнүшү биздин денебизде эки негизги жол менен жүрөт:
1. Митоз: Денебиз жаңы клеткаларды түзгөндө ушундай болот. Мисалы, териңизде жараат болгондо, аны айыктыруу үчүн жаңы клеткалар пайда болушу керек. Бул бөлүнүү дал ушул үчүн колдонулат. Бул жерде болгон нерсе, бар болгон клеткадагы хромосомалардын көчүрмөсү жасалып, андан кийин ал эки клеткага бөлүнөт.
2. Мейоз: Бул өзгөчө процесс. Ал кийинки муундун пайда болушу үчүн керектүү жумуртка клеткаларын жана сперматозоиддерди өндүрөт. Бул жердеги өзгөчөлүк, баштапкы клеткадагы 46 хромосоманын жарымы гана, башкача айтканда, 23ү гана жаңы клеткаларга өтөт. Ошондуктан сиз бир эле генетикалык маалыматты апаңыздан да, атаңыздан да аласыз.
Ошентип, клетканын бөлүнүү процессинде ДНКны көчүрүүдө кичинекей каталар кетиши мүмкүн. Китепти көчүргөндөй эле, тамга калтырылып калышы, тамга жылдырылышы же жаңы тамга кошулушу мүмкүн.
- Тамганы алмаштыруу .
- Тамганы өчүрүү (өчүрүү) .
- Кошумча тамга киргизүү .
Мындай ката (генетикалык мутация) пайда болгондо, клеткалар ал нускама китебиндеги көрсөтмөлөрдү окуй албай калышат. Балким, керектүү бөлүктөрү жок болуп калгандыр же керексиз бөлүктөрү кошулуп калгандыр. Мунун баары акыры клеткалар өз ишин тийиштүү түрдө аткара албай калаарын билдирет.
Генетикалык мутация биздин денебизге кандай таасир этет?
Генетикалык мутация - бул клеткаларыңызга керектүү маалыматтын өзгөрүшү. Биздин гендерибиз - денебизде белокторду өндүрүү боюнча көрсөтмөлөр. Бул белоктор денебиздеги дээрлик бардык нерсени көзөмөлдөйт - сырткы келбетибизден баштап, мисалы, боюбуз, терибиздин түсү жана чачыбыздын түсү, дененин ичинде болуп жаткан ар бир процесске чейин.
Ошентип, ген мутациясы пайда болгондо, бул белоктордун жасалуу жолу өзгөрүшү мүмкүн. Андан кийин клеткалар аткарышы керек болгон ишти эмес, башкача бир нерсени жасай башташат. Ошондуктан генетикалык оорулардын белгилери пайда болот.
Бул симптомдор мутация кайсы генде пайда болгонуна жараша болот. Мутациялардан улам пайда болгон ар кандай оорулар жана абалдар бар. Бул жерде сиз сезиши мүмкүн болгон кээ бир симптомдор келтирилген:
- Сырткы көрүнүштүн өзгөрүшү: беттин аномалиялары, таңдайдын жырыгы, манжалардын жаргакчасы жана кыска бойлуулугу.
- Интеллектуалдык функциялардын көйгөйлөрү: окуудагы кыйынчылыктар жана өнүгүүнүн кечигүүсү.
- Көрүү же угуу начарлашы.
- Дем алуу кыйынчылыгы.
- Рак оорусунун коркунучунун жогорулашы.
Генетикалык мутациялардын баары жаманбы? Алардын арасында жакшылары барбы?
Жок. Бул кеңири таралган туура эмес түшүнүк. Бардык эле ген мутациялары ооруну пайда кылбайт. Айрым ген мутациялары ден соолугуңузга таасир этпестен эле бар. Себеби, ДНКнын ырааттуулугунда өзгөрүү болсо да, ал клетканын иштешине чоң таасир этпейт.
Биздин денебиз укмуштуудай. Денебизде ферменттер деп аталган атайын бөлүктөр бар. Алар клеткага таасир эте электе пайда болгон айрым генетикалык мутацияларды калыбына келтире алат. Бул китептеги туура эмес тамганы өчүрүп, кайра туура жазууга окшош.
Андан да таң калыштуусу, кээ бир генетикалык мутациялар бизге оң таасирин тийгизиши мүмкүн. Кээде бул өзгөрүүлөр клеткаларыбыздын өндүргөн белокторун жакшыртып, айлана-чөйрөбүздөгү өзгөрүүлөргө жакшыраак ыңгайлашууга жардам берет. Мисалы, кээ бир адамдарда жүрөк ооруларынан жана диабеттен коргогон генетикалык мутация бар. Алар тамеки чексе же семиз болсо да, башкаларга караганда бул оорулардын пайда болуу ыктымалдыгы азыраак.
Генетикалык мутациялар барбы?
Ооба. Бул мутациялар кайсы жерде пайда болгонуна жараша эки негизги түргө бөлүнөт.
| Мутациянын түрү | Жөнөкөй түшүндүрмө |
|---|---|
| Жыныс клеткаларынын мутациясы | Бул ата-эненин көбөйүү клеткаларында, башкача айтканда, спермада же жумурткада болот. Демек, бул мутация балага да тукум кууйт. Бул анын муундан муунга (тукум куучулук) өтөрүн билдирет. |
| Соматикалык мутация | Бул бала бойго бүткөндөн кийин, эмбрион өнүгүп жатканда болот. Бул мутациялар дененин каалаган клеткасында пайда болушу мүмкүн, бирок көбөйүү клеткаларында (сперма жана жумуртка) болбойт. Ошондуктан, алар ата-энеден балдарга мураска калбайт . |
Бул генетикалык мутациялар ата-энеден балдарга өтөбү? (Тукум куучулук)
Ооба, мурда айтып өткөндөй, жыныс клеткаларынын мутациялары ата-энеден балдарга тукум кууйт. Соматикалык мутациялар эч кандай үй-бүлөлүк тарыхы жок эле кокустук түрдө пайда болот.
Генетикалык мутация ата-энеден балага тукум куучулук менен өтүүчү бир нече схемалар бар. Булар бир аз татаал, бирок жөнөкөй бойдон калалы.
| Мурастоо үлгүсү | Жөнөкөй түшүндүрмө |
|---|---|
| Аутосомдук доминанттык | Балага ата-энесинин биринен гана мутацияланган генди мурастоо менен ооруну мурастоо жетиштүү. Мисалы, Марфан синдрому. |
| Аутосомдук-рецессивдүү | Бала ооруну тукум куучулук менен өтүшү үчүн, ата-энесинин экөө тең бирдей мутацияланган генди тукум куучулук менен алышы керек. Мисалы, орок клеткалуу анемия. |
| X менен байланышкан доминанттык / рецессивдүү | Мутация Х-хромосомасында болот. Анын тукум куучулук жолу энеде же атада мутация бар же жок экендигине жана баланын эркек же кыз экендигине жараша өзгөрөт. Мисалы: Түстөрдү ажырата албоо. |
| Y-байланышкан | Мутация Y-хромосомада болот. Y-хромосома эркектерде гана болгондуктан, ал атадан балага тукум кууйт. |
| Митохондриялык | Митохондриядагы клеткаларга энергия берүүчү ДНКнын өзгөрүшү. Буларды бала жумуртка клеткасынан гана алгандыктан, алар энеден гана мураска калат . |
Генетикалык бузулуулар деген эмне?
Генетикалык оору – бул сиздин генетикалык материалыңыздын (геномуңуздун) өзгөрүшүнөн келип чыккан абал. Буга сиздин ДНКңыз, гендериңиз жана хромосомаларыңыз кирет. Буга бир нече факторлор себеп болушу мүмкүн:
- Бир гендеги мутация (моногендик)
- Бир нече гендердеги мутациялар (көп факторлуу тукум куучулук)
- Бир же бир нече хромосомадагы мутациялар
- Айлана-чөйрөнүн факторлору (химиялык заттардын таасири, ультрафиолет нурлары)
Генетикалык мутациялардын алдын алуу үчүн эмне кылсак болот?
Чындыгында, кээ бир генетикалык мутациялардын алдын алуу үчүн эч нерсе кыла албайбыз, анткени алар кокусунан пайда болот. Бирок, кээ бир мутацияларга жашоо образыбыз жана айлана-чөйрөбүз таасир этет. Бул биз кээ бир мутациялардын коркунучун азайтуу үчүн чараларды көрө алабыз дегенди билдирет.
- Тамеки чегүүдөн толугу менен баш тартыңыз. Тамекидеги химиялык заттар ДНКга зыян келтириши мүмкүн.
- Күнгө чыкканда жакшы күндөн коргоочу крем колдонуңуз. Күндөн чыккан ультрафиолет (УК) нурлары тери клеткаларынын ДНКсына зыян келтирип, мутацияларды пайда кылышы мүмкүн.
- Зыяндуу химиялык заттардын (канцерогендер) жана радиациянын таасиринен алыс болуңуз.
- Аш болумдуу, тең салмактуу тамактаныңыз. Жасалма жана кайра иштетилген азыктарды мүмкүн болушунча азайтыңыз.
Эгерде үй-бүлөңүздөгү генетикалык оорулар боюнча кандайдыр бир кооптонууларыңыз же күмөн саноолоруңуз болсо, же балалуу болууну пландап жатсаңыз, бул тууралуу дарыгериңиз менен сүйлөшкөнүңүз оң. Зарыл болсо, генетикалык текшерүүдөн өтсөңүз болот. Бул тесттер гендериңиздеги жана хромосомаларыңыздагы кандайдыр бир өзгөрүүлөрдү аныктай алат.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Генетикалык мутация - бул биздин денебиздин көрсөтмө китебиндеги, ДНКдагы өзгөрүү.
- Бардык эле генетикалык мутациялар жаман эмес. Алардын айрымдары бизге эч кандай зыян келтирбейт, ал эми башкалары ал тургай пайдалуу болушу мүмкүн.
- Кээ бир мутациялар (жыныстык ген) ата-энеден балдарга тукум кууйт. Башка мутациялар (соматикалык) өмүр бою кокусунан пайда болуп, балдарга тукум куубайт.
- Тамеки чегүүдөн баш тартуу жана күндөн коргонуу сыяктуу ден соолукка пайдалуу адаттар айрым генетикалык мутациялардын пайда болуу коркунучун азайта алат.
- Эгер сизде же үй-бүлөңүздөгү бирөөдө генетикалык оору бар деп шектенсеңиз, медициналык жардамга кайрылуу абдан маанилүү.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න