Тукум куума ашказан рагы жөнүндө уктуңуз беле? (Тукум куума диффузиялык ашказан рагы - HDGC) Келгиле, бул тууралуу сүйлөшөлү!

Бүгүн биз көп адамдар билбеген олуттуу оору жөнүндө сөз кылабыз. Бул тукум куума ашказан рагынын бир түрү. Дарыгерлер аны "(Тукум куума диффузиялык ашказан рагы)" же кыскача "(HDGC)" деп аташат. Эгерде сиздин үй-бүлөңүздө кимдир бирөө ушул ооруга чалдыккан болсо же сиз ал тууралуу көбүрөөк билгиңиз келсе, бул макала сиз үчүн абдан маанилүү болот. Кабатыр болбоңуз, келиңиз, бул тууралуу жөн гана сүйлөшөлү.

Бул "(HDGC)" деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, HDGC - бул тукум куума рак оорусу. Бул сиздин ашказан рагына (ашказан рагы) чалдыгуу коркунучуңуз өмүр бою болжол менен 70% га жогорулайт дегенди билдирет. Мындан тышкары, бул ооруну мураска алган аялдарда эмчек рагынын белгилүү бир түрү , лобулярдык эмчек рагы (LBC) пайда болуу коркунучу 42% га жогорулайт.

Мындай "(HDGC)" оорусу бар адамдар ата-энесинин биринен мутацияланган генди ("(мутацияланган ген)") мураска алышат. Көпчүлүк учурда бул "(CDH1)" деп аталган ген. Бирок кээде башка гендер да катышышы мүмкүн. "(CDH1)" - бул шишикти басуучу ген ("(шишикти басуучу ген)"). Бул мутацияланганда, ал ракты көзөмөлдөө үчүн туура иштебейт. Ойлоп көрсөңүз, бул ген биздин денебиздеги рак клеткаларынын өсүшүнө тоскоол болгон полиция кызматкерине окшош. Эгер ал полиция кызматкери алсырап калса эмне болот? Бул жерде да ушундай болот.

"Диффузиялык" ашказан рагы деген эмне?

Эми бул "(Ашказандын жайылган рагы)" эмне экенин карап көрөлү. Бул ашказан рагынын бир түрү. Бирок башка рак оорулары сыяктуу бир жерде өспөстөн, бул ашказандын дубалына кичинекей клетка топтору менен жайылат. Бул дубал боюнча жайылып жаткан суу агып жаткандай. Ушундан улам ашказандын дубалы калыңдап, катууланат. Акырындык менен ал ашказандын дубалынын терең катмарларына жайылат.

Ашказан рагынын бул түрүн аныктоо бир аз кыйын, анткени ал стандарттуу сүрөткө тартуу тесттеринде даана көрүнбөйт. Ошондой эле, симптомдор көбүнчө оору жайылып кеткенден кийин, кийинки стадияларда гана пайда болот. Ошол учурда рак ашказандын дубалы аркылуу боор же сөөктөр сыяктуу жакын жердеги ткандарга жайылышы (метастазаланышы) мүмкүн.

Бул абал канчалык кеңири таралган?

"(HDGC)" абалы жөнүндө айта турган болсок, он миң адамдын ичинен бештен онго чейинкиси төрөлгөндө эле бул ооруну мураска алаары болжолдонууда. Ашказан рагынын бардык түрлөрүнүн болжол менен 20% "(диффузиялык)" түрүнө кирет. Бул диффузиялык рактын болжол менен 2% тукум куучулук "(HDGC). Ашказан рагы Батыш өлкөлөрүнө караганда Азия өлкөлөрүндө көбүнчө кездешкени менен, бул "(HDGC)" абалы Батыш өлкөлөрүндө көбүрөөк катталат.

"(HDGC)" абалынын белгилери кандай?

Жогоруда айтылгандай, ашказан рагынын бул түрүнүн диффузиялык түрүнүн белгилери оору жайылып (метастазаланып) кеткенге чейин байкалбашы мүмкүн. Ошондуктан бул оорунун үй-бүлөлөрдө пайда болуу коркунучун билүү маанилүү. HDGCде рак башка рак түрлөрүнө караганда бир аз жаш куракта өнүгөт. Көпчүлүк адамдарда 40 жашка чейин диагноз коюлат.

Негизги белгилери төмөнкүлөр болушу мүмкүн:

• Ашказандын оорушу (айрыкча курсактын жогорку сол жагында)
• Ашказандын көөп кетиши, метеоризм
• Жүрөк айлануу жана кусуу
• Табит
• Арыктоо
• Өтө чарчоо, алсыроо
• Тамак-ашты жутууда кыйынчылык
• Заъдагы кан (`(Заъдагы кан)`)
• Кан кусуу (`(Кан кусуу)`)
• Сарык (көздүн жана теринин саргайышы)

Кээде, эрин жырыгы же таңдай жырыгы деп аталган тубаса кемтик да бул синдромдун алгачкы белгиси болушу мүмкүн. Себеби, бул генетикалык мутация бул тубаса кемтикти пайда кылышы мүмкүн. Бирок, көпчүлүк учурда эрин жырыгы HDGC менен байланышы жок. Бирок, эгер сиз ушундай тубаса кемтик менен төрөлсөңүз жана үй-бүлөңүздө кимдир бирөө ушул рак түрлөрү менен ооруган болсо, анда сиз бир аз шектенишиңиз мүмкүн.

Бул "(HDGC)" эмне үчүн пайда болгон?

HDGC – бул генетикалык оору . Ал биз мурда сөз кылган шишикти басуучу гендердин бириндеги мутация ДНКдагы программалоону өзгөрткөндө пайда болот. Шишикти басуучу гендер клеткаларга клеткалардын бөлүнүшүн жана өсүшүн көзөмөлдөөнү буйрук кылат. Ошентип, бул гендер туура иштебегенде, рак оорусу пайда болушу мүмкүн.

Сиз бул мутацияланган генди апаңыздан же атаңыздан мураска аласыз. Ушундай жол менен тукум кууган мутация жыныс клеткаларынын мутациясы деп аталат. Ал сиздин көбөйүү клеткаларыңыздын генетикалык кодуна таасир этет.

Бул "(HDGC)" кантип мураска калган?

HDGC – аутосомдук доминанттык оору. Бул синдромду мурастоо үчүн мутацияланган гендин бир гана көчүрмөсү болушу керек дегенди билдирет. Ал апаңыздан же атаңыздан тукум кууйт. Эгерде ата-энеңиздин биринде мутация болсо, сизде же бир туугандарыңызда аны мурастоо мүмкүнчүлүгү 50% түзөт. Муну тыйындын баш же аяк менен көтөрүлүү мүмкүнчүлүгү сыяктуу элестетиңиз.

Гендик мутацияны мураска алган ар бир адамда рак оорусу пайда болобу?

Жок. Ата-энеңизден мураска алган генетикалык мутация ар бир клеткадагы ракты басуучу гендин бир гана көчүрмөсүнө таасир этет. Бирок ар бир клеткада бул гендин эки көчүрмөсү бар, бири апаңыздан, экинчиси атаңыздан. Ошентип, сиз бир эле мутацияны ата-энеңизден мураска албасаңыз да, сизде кадимкидей иштеген гендин көчүрмөсү бар.

Рактын пайда болушу үчүн экинчи мутация (`(соматикалык мутация)`)Ал сиздин өмүрүңүздө рак пайда болгон ткандарда (б.а., ашказандын ички катмарында же эмчектин бөлүкчөлөрүндө) пайда болушу керек. Бул экинчи мутация гендин башка көчүрмөсүн да иштен чыгарат. Дал ошондо рак өсө баштайт.

Бул экинчи мутациянын себеби эмнеде?

Чынын айтканда, биз мунун так себебин билбейбиз. Бирок ар кандай факторлор роль ойношу мүмкүн. Айлана-чөйрөнүн таасири көбүнчө генетикалык оорулардын "келтирилишинде" роль ойнойт. Башка гендер да катышышы мүмкүн. HDGC генин алып жүрүүчү айрым үй-бүлөлөрдө башкаларга караганда рак оорусу көп кездешет.

Ашказан рагынын өнүгүшүнө салым кошкон кээ бир экологиялык тобокелдик факторлору төмөнкүлөр:

• Тамеки чегүү
• Алкоголдук ичимдиктерди ашыкча колдонуу
• Кызыл этти (мисалы, уй эти, козу эти) өтө көп жеген
• (H. pylori) инфекциясы (бул ашказан жарасын пайда кылуучу бактерия)

`(HDGC)` үчүн тестирлөө процесси кандайча жүргүзүлөт?

Эгерде сизде азырынча симптомдор байкалбаса да, эгер сизде тобокелдик бар деп ойлоого негиз болсо (мисалы, үй-бүлөңүздө кимдир бирөө рактын ушул түрлөрү менен ооруган болсо же сизде "(CDH1)" генинде мутация табылган генетикалык тест болсо), дарыгер сизди "(HDGC)" текшерүүсүнө жөнөтүшү мүмкүн.

Дарыгериңиз үй-бүлөлүк тарыхыңызга жана/же генетикалык тесттин жыйынтыктарына таянып, тобокелдикти эсептейт. Алар ошондой эле ткандарыңыздагы рактын прекурсорлорун издеши мүмкүн. Мисалы, алар эмчектеги лобулярдык карцинома In Situ (LCIS) деп аталган ооруну же ашказандын былжыр челиндеги шакекче тибиндеги клеткаларды издеши мүмкүн. Булар ракка айланып кетиши мүмкүн болгон алгачкы өзгөрүүлөр.

HDGC кантип диагноз коюлат?

Эгерде сизде метастатикалык ашказан рагынын белгилери байкалса, дарыгериңиз ашказаныңыздын дубалынан рактын белгилерин издейт. Алар ткандардын үлгүлөрүн алып, аларды микроскоп менен текшеришет. Эгерде метастатикалык ашказан рагы табылса жана үй-бүлөңүздө кимдир бирөө ушул типтеги рак менен ооруган болсо, дарыгериңиз сизге генетикалык текшерүүдөн өтүүнү сунушташы мүмкүн.

Учурда HDGC менен ооругандардын болжол менен 40%ында ушул CDH1 мутациясы бар экени аныкталган. Башка мутациялар да болушу мүмкүн, бирок CDH1 биз билген жана аныктай ала турган негизги мутация. Эгер сизде ал болсо, бул HDGC диагнозун коюунун ишенимдүү жолу. Бирок, эгер сизде үй-бүлөдө ушул типтеги диффузиялык ашказан рагынын тарыхы болсо, сизде CDH1 мутациясы жок болсо дагы, сизге HDGC диагнозу коюлушу мүмкүн.

"(HDGC)" диагнозун коюу үчүн кандай тесттер колдонулат?

Ооруну аныктоо үчүн төмөнкү тесттерди жүргүзүүгө болот:

• Генетикалык текшерүү:Бул кан анализи. Генетикалык оорулар менен байланышкан генетикалык мутациялар бар-жогун билүү үчүн каныңыздын үлгүсү алынып, анализденет. Айрым адамдар бул тестти үй-бүлөсүндө генетикалык оорулардын тарыхы болгондуктан алышат. Башкалары бул типтеги генетикалык тестти үй-бүлөсүнүн ден соолугунун тарыхын билбегендиктен, өздөрү үчүн маалымат алуу үчүн же балалуу болууну пландап жаткандыктан алышат.
• Жогорку эндоскопия (ЭГД тести): Бул сиздин ашказан-ичеги жолуңуздун жогорку бөлүгүнүн (б.а., кызыл өңгөч, ашказан) ичин карап, ткандардын үлгүлөрүн алуу үчүн жүргүзүлүүчү тест. Бул ашказан рагын, айрыкча жайылган рактын бул түрүн аныктоо үчүн абдан маанилүү. Муну гастроэнтеролог (ашказан-ичеги ооруларына адистешкен дарыгер) жасайт. Ал оозуңуз аркылуу кичинекей камерасы бар узун түтүктү (эндоскопту) жана кызыл өңгөчүңүз аркылуу ашказаныңызга киргизет. Ткандардын үлгүлөрүн түтүк аркылуу да алууга болот. Бирок, бул ыкмалар менен да метастатикалык ашказан рагын табуу кыйын болушу мүмкүн. Ал абдан кеңири таралгандыктан, дарыгер аны көрө албай же ткандардын үлгүлөрүнөн таба албай калышы мүмкүн. Ошондуктан, рактын бул түрүн издеген дарыгер атайын даярдыктан жана тажрыйбадан өтүшү керек.
• Эмчектин МРТсы: Эмчектин бөлүкчөлүү рагы кадимки маммограмма менен аныкталбагандыктан, дарыгерлер МРТ сунушташат. Эгерде МРТда кандайдыр бир адаттан тыш нерсе көрсөтүлсө, ал белгиленип, башка дарыгер ткандардын үлгүсүн алат.
• Биопсия: Дарыгер ткандын үлгүсүн алып, аны микроскоп менен текшерүү үчүн лабораторияга жөнөтөт. Бул биопсия ткандын үлгүсүндө рак клеткалары бар же жок экенин тастыктай алат.

Анын "(HDGC)" экени аныкталгандан кийин эмне болот?

Эгерде сизде рак оорусу бар болсо, дарыгериңиз сиз менен дарылоо жолдору жөнүндө сүйлөшөт. Эгерде сизде али рак жок болсо да, эгер сизде бул синдром болсо, дарыгериңиз жогоруда айтылгандай, ракты үзгүлтүксүз текшерүүдөн өткөрүүнү сунушташы мүмкүн. Алдын алуучу хирургия - бул сиз дарыгериңиз менен сүйлөшө турган дагы бир вариант.

Метастатикалык ашказан рагы кантип дарыланат?

Хирургиялык жол менен алынып салынуучу ракты дарылоонун биринчи ыкмасы - бул хирургиялык жол менен дарылоо. Эгерде сизде HDGC болсо, дарыгериңиз көп учурда толук гастрэктомияны сунуштайт. Себеби HDGC табылганга чейин алыска жайылып кетүү коркунучу жогору.

Толук гастрэктомияда хирург ашказаныңызды толугу менен алып салып, кызыл өңгөчүңүздүн учун түз эле ичке ичегиге туташтырат. Ашказансыз жашоого болот, бирок кээ бир терс таасирлери бар. Операциядан кийин сизге нур терапиясы же химиотерапия сыяктуу кошумча дарылоо ыкмалары (адъюванттык терапия) берилиши мүмкүн.

"(HDGC)" менен ооруган аялдарда эмчек рагынын бөлүкчөлөрүнүн ("(LBC)") өөрчүү коркунучу жогору болгондуктан, алар дарылоо учурунда "(LBC)" симптомдорунан дайыма кабардар болуп турушу керек. Эгерде сизде "(LBC)" болсо, дарылоо, адатта, эмчек рагына операция жасоодон башталат. Андан кийин кошумча дарылоо ыкмалары колдонулат.

"(HDGC)" абалы менен жашоо узактыгы канча?

Жашоонун узактыгы ракты эрте аныктоого жана дарылоого байланыштуу. Үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтсө да, бул кыйынга турушу мүмкүн. Эгерде метастатикалык ашказан рагы эрте аныкталып, дарыланса, беш жылдык жашоо көрсөткүчү 90% дан жогору. Бирок, эгерде ал кеч, ашказандын дубалына киргенден кийин табылса, көрсөткүч 30% дан төмөн түшөт.

Ошондуктан биз үй-бүлөлүк тарыхты билүү жана коркунучта болсоңуз, медициналык кеңеш алуу абдан маанилүү деп айтабыз.

"(HDGC)" алдын алуунун жолу барбы?

Эгерде сизде "(CDH1)" ген мутациясы болсо (ал рактын пайда болуу коркунучунун жогорулашы менен байланыштуу), сиз бир нече алдын алуу чараларын көрө аласыз. Бул белгилүү бир ген мутациясы жок адамдар үчүн тобокелдиктер жана чаралар так аныкталган эмес. Жеке тобокелдиктериңиз жана мүмкүнчүлүктөрүңүз жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшсөңүз болот.

Профилактикалык хирургия

Эгерде сизге кеминде 20 жыл бою HDGC диагнозу коюлган болсо жана башка олуттуу ден соолук көйгөйлөрү жок болсо, дарыгериңиз профилактикалык түрдө толук гастрэктомия жасоону сунушташы мүмкүн. Ашказандын жоголушу тамак сиңирүү системаңызга айрым таасир этиши мүмкүн болсо да, бул терс таасирлерди ашказандын өнүккөн рагы менен күрөшүүгө караганда башкаруу оңой.

Бул кадамдарды жасоого даяр эместер үчүн "күтүү жана байкоо жүргүзүү" ыкмасын колдонсо болот, ал ичегинин жогорку бөлүгүнөн тез-тез эндоскопия жүргүзүүнү жана кокустук биопсия үлгүлөрүн алууну камтыйт. Бирок, мындай кылдат мониторинг жүргүзүлсө да, HDGC дайыма эле эрте аныктала бербеши мүмкүн (дарылоо эң натыйжалуу болгондо).

Тотал гастрэктомиянын терс таасирлери:

• Демпинг синдрому: Тамак-аш кызыл өңгөчтөн түз ичке ичегиге өткөндө, ал ичке ичеги аркылуу кадимкиден тезирээк өтөт. Бул тамак сиңирүү системасындагы гормондордо чоң өзгөрүүлөрдү жаратып, жүрөк айлануу, ич өткөк жана кандагы канттын төмөндөшү сыяктуу симптомдорго алып келиши мүмкүн. Бул симптомдорду тамактануу адаттарыңызды өзгөртүү менен көзөмөлдөөгө болот. Бул симптомдор убакыттын өтүшү менен басаңдайт.
• Малабсорбция жана начар тамактануу: Ашказан алынып салынганда, ашказандын тамак-ашты сиңирүүгө жардам берүүчү кислоталарды жана ферменттерди камтыган бөлүгү жоголот. Бул тамак-аштын туура бөлүнүшүнө тоскоол болуп, организмдин азык заттарды сиңирүүсүнө тоскоол болушу мүмкүн. Бул начар тамактанууга алып келиши мүмкүн. Буга тамактануу рационуңузду өзгөртүү жана азыктык кошулмаларды кабыл алуу менен жардам берсе болот.

Генетикалык консультация жана үй-бүлөнү пландаштыруу

CDH1 генинин мутациясы бар адамдар үчүн генетикалык консультация үй-бүлөнү пландаштыруу маселесин талкуулоодо абдан пайдалуу болушу мүмкүн. Бул балаңыздын HDGC оорусун мурастап алуу коркунучун түшүнүүгө жардам берет. Эгер сиз балалуу болууну пландап жатсаңыз, бул тобокелдикти башкаруунун бир жолу - селективдүү экстракорпоралдык уруктандыруу (ЭКУ) .

ЭКУда энеден жана атадан жумуртка клеткалары жана сперматозоиддер алынып, лабораторияда уруктандырылат. Эмбриондор өнүккөндөн кийин, ар бир эмбриондон бирден клетка алынып, CDH1 мутациясына текшерилиши мүмкүн. Ата-энелер мутациясы жок эмбриондорду тандап, эненин жатынына имплантациялай алышат.

Акыр-аягы, эмнени эске алуу керек

Тукум куума диффузиялык ашказан рагы синдрому (HDGC) менен ооруй турганыңызды билүү абдан эмоционалдуу тажрыйба болушу мүмкүн жана сиз чоң чечимдерди кабыл алышыңыз керек болушу мүмкүн. Булар сизге жана үй-бүлөңүзгө таасир этиши мүмкүн. Дүрбөлөңгө түшпөстөн, баарын жакшылап ойлонууга убакыт бөлүңүз. Керектүү болушунча көп суроолорду бериңиз. Сиздин медициналык командаңыз бул сапарда сизге эң жакшы жолду табууга жардам берүү үчүн келди. Эсиңизде болсун, маалымдуулук - бул биринчи кадам. Сиз жалгыз эмессиз.

HDGC , тукум куума рак, ашказан рагы, CDH1 гени, ашказан рагы, эмчек рагы, генетикалык тестирлөө, эндоскопия, гастрэктомия, рактын алдын алуу