Гомоцистинурия (ГБУ) деп аталган сейрек кездешүүчү генетикалык оору жөнүндө билесизби? Келгиле, бул тууралуу сүйлөшөлү!

Бүгүн биз мурда укпаган, бирок баары билиши керек болгон абал жөнүндө сөз кылабыз. Бул гомоцистинурия же кыскача "(HCU)" деп аталат. Кээде, денебиздин ичинде болуп жаткан айрым химиялык процесстер туура жүрбөй калганда, күтүлбөгөн көйгөйлөр жаралышы мүмкүн. Бул "(HCU)" деп аталган ушундай абалдардын бири. Коркпоңуз, бул тууралуу жөн гана сүйлөшөлү.

Гомоцистинурия (ГБУ) деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, "(HCU)" сейрек кездешүүчү генетикалык оору . Мында биздин денебиз "(Гомоцистеин)" аминокислотасын туура башкара албай калат, башкача айтканда, аны колдоно жана чыгара албайт. Элестетсеңиз, денебизде пайдасыз нерселер топтолсо эмне болот? Дал ушундайча, бул "(Гомоцистеин)" канга жана заарага керексиз топтолот. Бул топтолуу көзгө, скелет системасына (биздин скелетибизге), борбордук нерв системасына (мээ жана жүлүн) жана кан тамыр системасына (кан тамырларына) олуттуу кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүн. Эми сизде суроо бар , бул аминокислоталар кайсылар? Аминокислоталар белоктордун негизги курулуш материалы болуп саналат. Имарат куруу үчүн кирпич керек болгондой эле, денебизде белокторду куруу үчүн аминокислоталар керек. Биздин денебиз бул "(Гомоцистеиндин)" бир бөлүгүн "(Метионин)" деп аталган башка аминокислотадан жасайт. Ошондой эле, биз жеген белокко бай азыктардан, мисалы, эт, балык жана жумурткадан биз көбүрөөк "(Метионин)" алабыз. Адатта, биздин денебиз бул "(метионин)ди" ажыратып, аны "(гомоцистеинге)" айлантат. Бирок, "(гомоцистинурия)" менен ооруган адамдын денесинде бул "(гомоцистеинди)" туура көзөмөлдөө, башкача айтканда, аны керектүү деңгээлде кармап туруу жана калганын өзгөртүү үчүн керектүү фермент жетишпейт же ал туура иштебейт. Фермент - бул денебиздеги химиялык реакцияларды тездетүүчү белоктун бир түрү. Ошентип, бул фермент жетишпегенде, "(гомоцистеин)" деңгээли жогорулайт.

Гомоцистинуриянын негизги түрлөрү кайсылар?

Изилдөөчүлөр гомоцистинурияны негизги генетикалык себептерге таянып бир нече түргө бөлүшкөн. Анын эки негизги түрү бар:

1. Цистатионин бета-синтетазасынын (КБС) жетишсиздиги (Классикалык гомоцистинурия)

Бул гомоцистинуриянын эң кеңири таралган түрү . Цистатионин бета-синтаза (CBS) - бул гомоцистеинди башка аминокислота, цистеинге айландырууга жардам берүүчү фермент. Оорунун бул түрү CBS гени CBS ферментин өтө аз өндүргөндө же такыр өндүрбөгөндө же CBS ферменти туура иштебегенде пайда болот. CBS ферментинин туура иштеши үчүн пиридоксин деп да аталган В6 витамини талап кылынат. Бул түр В6 витамини кошулмаларына канчалык деңгээлде реакция кылганыңызга жараша андан ары бөлүнөт.

2. Кобаламин (cbl) зат алмашуусунун бузулушу

Биздин денебиз гомоцистеиндин бир бөлүгүн кайра метионинге айландырышы керек. Бул процессте кобаламин деп да аталган В12 витамини катышат. Гомоцистеинди кайра метионинге айландыруу үчүн биздин денебиз бир нече этаптан өтөт. Кобаламиндин жетишсиздигинен келип чыккан гомоцистинурия организм бул этапты аягына чыгара албаганда, туура ферментти өндүрбөгөндө же кемчиликтүү ферменттерди өндүргөндө пайда болот.

Гомоцистинурия менен Марфан синдромунун ортосунда кандай айырма бар?

Марфан синдрому – дененин тутумдаштыргыч ткандарына таасир этүүчү сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Бул оорунун көптөгөн белгилери гомоцистинуриянын белгилерине окшош. Мисалы, узун бут-кол, узун, ичке манжалар, эктопия лентис жана миопия. Бирок, Марфан синдрому Фибриллин-1 (FBN1) гениндеги мутациядан улам келип чыгат. Марфан синдрому менен ооруган адамдарда гомоцистеин менен метиониндин деңгээли нормалдуу болот.

Бул оору кимге көбүрөөк таасир этет? Ал канчалык көп кездешет?

Гомоцистинурия генетикалык мутациядан улам пайда болот. Ошондуктан, аны ар бир адам өрчүтө алат. Бирок, кээ бир изилдөөлөр бул оору кээ бир өлкөлөрдөгү адамдарга башкаларга караганда көбүрөөк таасир этерин көрсөттү. Бул өлкөлөр:

• Ирландия
• Норвегия
• Германия
• Катар

Гомоцистинурия – өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору . Оорунун эң кеңири таралган түрү дүйнө жүзү боюнча 200 000ден 335 000ге чейин адамдын биринде кездешет. Бул абдан сейрек кездешет.

Гомоцистинуриянын белгилери кандай?

"(Гомоцистинурия)" белгилери сиздеги түргө жараша өзгөрүп турат. Алар, адатта, жашоонун алгачкы жылдарында пайда боло баштайт. Бирок, кээ бир адамдарда бойго жеткенге чейин эч кандай симптомдор болбошу мүмкүн. "(Гомоцистинурия)" эң кеңири таралган түрү, адатта, төмөнкү системаларга таасир этет:

• Көздөр
• Скелет системасы
• Борбордук нерв системасы
• Кан тамыр системасы

"(Гомоцистинурия)" белгилери төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

Көзгө таасир этүүчү белгилер:

• Көздүн чечекейи кадимки абалынан чыгып кетет (ectopia lentis). Бул көрүүнү начарлатышы мүмкүн.
• Көрүүнүн кескин начарлашы (миопия), башкача айтканда, алысты көрө албай калуу.

Скелет системасына таасир этүүчү симптомдор:

• Ашыкча өсүштү көрсөтөт.
• Колдордун, буттардын жана манжалардын анормалдуу узарышы.
• Буттар түз турганда тизелер ичкери бүгүлүп, тизелер бири-бирине кагылышат (бул "тизелерди кагылуу" деп да аталат).
• Көкүрөк ичкери карай чөгүп же алдыга чыгып турат.
• Омуртканын кыйшайышы (сколиоз).
• Гомоцистинуриясы бар адамдарда остеопороздун пайда болуу коркунучу да бар.

Борбордук нерв системасына таасир этүүчү симптомдор:

• Өнүгүүнүн кечигүүсү . Бул жаш курагына ылайыктуу интеллектуалдык же физикалык өнүгүүнү көрсөтпөө дегенди билдирет.
• Окууда кыйынчылыктар.

Жүрөк-кан тамыр системасына таасир этүүчү симптомдор:

• Кан уюп калуу коркунучунун жогорулашы. Бул кан уюп калуулар инсульт же өпкө эмболиясы сыяктуу кооптуу абалдарды жаратышы мүмкүн.

Гомоцистинуриянын себептери эмнеде?

Гомоцистинуриянын көптөгөн түрлөрү ар кандай гендердеги генетикалык өзгөрүүлөрдөн же мутациялардан улам келип чыгат.

Генетикалык себептер

"(Гомоцистинуриянын)" эң кеңири таралган түрү "(CBS)" гениндеги мутациядан улам пайда болот. Бул "(CBS)" гени биздин организмге "(Цистатионин бета-синтаза)" деп аталган ферментти кантип жасоо керектигин айтып берет. Бул фермент "(Гомоцистеин)" кислотасын "(Метионин)" айландыруучу химиялык жол үчүн жооптуу. "(Гомоцистинурия)" ошондой эле "(MTHFR)", "(MTR)", "(MTRR)" жана "(MMADHC)" гендериндеги мутациялардан келип чыгышы мүмкүн. Бул гендердин баары "(Гомоцистеин)" кислотасын "(Метионин)" айландырууга жооптуу. Эгерде бул гендердин кайсынысында болбосун мутация болсо, тиешелүү фермент туура иштебейт. Андан кийин "(Гомоцистеин)" организмде топтоло баштайт. Бирок, изилдөөчүлөр дагы эле гомоцистеиндин жогорку деңгээли эмне үчүн гомоцистинуриянын симптомдорун пайда кыларын толук билишпейт. Сиз гомоцистинурияны аутосомдук-рецессивдүү түрдө мурастайсыз. Бул сиздин биологиялык ата-энеңиздин экөө тең, адатта, эч кандай белгилери жок, жабыркаган генди сизге өткөрүп берген учурда гана ооруну мураска аласыз дегенди билдирет.

Гомоцистинурия витаминдердин жетишсиздигинен келип чыгышы мүмкүнбү?

Ооба, гомоцистинурия генетикалык эмес себептерден да келип чыгышы мүмкүн. Бул абал В6 витамининин, В9 витамининин (фолат) же В12 витамининин (кобаламин) катуу жетишсиздигинен да келип чыгышы мүмкүн.

Гомоцистинурия кантип диагноз коюлат?

Америка Кошмо Штаттары сыяктуу өлкөлөрдө жаңы төрөлгөн балдарды скринингдик тесттер гомоцистинурия сыяктуу бир нече зат алмашуу ооруларын аныктоо үчүн колдонулат. Гомоцистеин тести балаңыздын канындагы гомоцистеин менен метиониндин деңгээлин өлчөйт. Эгерде тесттин жыйынтыктары оң болуп, бул оорунун бар экендигин көрсөтсө, балаңыздын дарыгери жыйынтыктарды ырастоо үчүн кошумча тесттерди дайындайт. Бирок, бул жаңы төрөлгөн балдардын тесттери дайыма эле 100% так боло бербейт. Кээде алар белгилүү бир ооруларды аныктай албашы мүмкүн. Ошондуктан, кээ бир адамдарга симптомдор пайда болгондон кийин гомоцистинурия диагнозу коюлат. Көптөгөн симптомдор ымыркай кезинде же эрте балалыкта пайда болгону менен, кээде алар чоңойгондо пайда болушу мүмкүн. Эгерде сизде "(Гомоцистинурия)" белгилери болсо, дарыгериңиз абалды ырастоо үчүн "(Гомоцистеин тести)" дайындайт. Эгерде жыйынтыктар сизде "(классикалык гомоцистинурия)" (башкача айтканда, "(CBS)" жетишсиздиги) бар экенин көрсөтсө, дарыгериңиз сизде кайсы түрчө бар экенин билүү үчүн дагы бир тест дайындайт. Бул "(В6 витамининин тести)" деп аталат. Бул тест сиздин В6 витамининин кошулмаларына кандай реакция кыларыңызды аныктайт. Андан кийин дарыгериңиз сиз үчүн туура дарылоо планын түзө алат. "(Классикалык гомоцистинурия)" төмөнкүдөй классификацияланышы мүмкүн:

• В6 витаминине жооп берет: Денеңиз "(CBS)" ферментин жетиштүү өлчөмдө өндүрөт, андыктан В6 витамини ал ферменттин туура иштешине жардам берет.
• В6 витаминине жарым-жартылай жооп берет: Денеңиз "(CBS)" ферментинин белгилүү бир көлөмүн өндүрөт, андыктан В6 витамини жарым-жартылай жардам бериши мүмкүн.
• В6 витаминине жооп бербейт: Денеңиз "(CBS)" ферментин жетиштүү деңгээлде өндүрбөйт, андыктан В6 витамини ферментке жардам бербейт.

Генетикалык тестирлөө гомоцистинурияны пайда кылган гендердеги мутацияларды аныктай алат. Бирок, дарыгерлер көбүнчө буларды колдонушпайт, анткени гомоцистеин тести гана ооруну аныктай алат.

Гомоцистинурияны дарылоонун кандай жолдору бар?

Гомоцистинурияны дарылоо каныңыздагы гомоцистеиндин деңгээлин көзөмөлдөөнү жана симптомдоруңузду башкарууну камтыйт. Дарылоо, адатта, В6 витамининин кошулмаларын ичүүнү камтыйт. Эгерде сизде В6 витаминине жооп берген түр болсо (классикалык гомоцистинурия), В6 витамининин кошулмалары гомоцистеиндин деңгээлин төмөндөтүү жана көзөмөлдөө үчүн жетиштүү болушу мүмкүн. Бирок, эгерде сизде В6 витаминине жооп бербеген же жарым-жартылай жооп берген түр болсо (классикалык гомоцистинурия), В6 витамининин кошулмалары гана жетишсиз болушу мүмкүн. Сизге кошумча дарылоо ыкмалары керек болушу мүмкүн. Аларга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• «(Бетаин)» (Бетаин) же «(Цистадан)» препараты: «(Бетаин)» каныңыздагы «( Гомоцистеин )» деңгээлин төмөндөтүүгө жардам берет.
• "(Гомоцистинурия)" үчүн атайын диета: Сиз белок жана "(Метионин)" камтыган азыктарды чектөөчү диетаны карманышыңыз керек болот.
• Кошумча кошумчалар: Эгерде сизде гомоцистинуриянын башка түрү болсо, анда сизге фолий кислотасы ( В9 витамини ) же кобаламин ( В12 витамини ) кошулмаларын ичүү керек болушу мүмкүн.

Эң негизгиси, бул дарылоо өмүр бою улантылышы керек. Ошондо гана сиз гомоцистеин деңгээлиңизди көзөмөлдөп, кыйынчылыктарды азайтып, дени сак жашоо өткөрө аласыз.

Гомоцистинурия менен канча убакыт жашай аласыз?

Эгерде эрте диагноз коюлуп, өмүр бою туура дарыланса, гомоцистинурия менен ооруган балдардын көпчүлүгү кадимкидей, дени сак жашоого үмүттөнө алышат . Ошондуктан, эрте диагноз коюу жана дарылоону улантуу абдан маанилүү.

Гомоцистинуриянын алдын алууга болобу?

Бул генетикалык оору болгондуктан, гомоцистинуриянын алдын алууга болбойт. Бирок, эгер сиз кош бойлуу болсоңуз же келечекте балалуу болууну пландап жатсаңыз, генетикалык консультант менен сүйлөшүү керек. Генетикалык консультация сизге гомоцистинурия менен ооруган баланын коркунучун түшүнүүгө жардам берет. Өзүңүздө же балаңызда генетикалык оору бар экенин билгенде, өзүңүздү чарчаңкы сезүү кадыресе көрүнүш. Гомоцистинурия жөнүндө колуңыздан келгендин баарын билүүгө убакыт бөлүңүз. Андан кийин, сиздин абалыңызды толук түшүнгөн дарыгерди табыңыз. Зат алмашуу боюнча адис менен иштөө сизге көзөмөл сезимин берет. Маалымат жана ресурстар менен өзүңүздү күчтөндүрүү менен, сиз мүмкүн болушунча эң жакшы натыйжага жете аласыз.

Акырында, эң маанилүү нерсе (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Макул, эми биз эмне жөнүндө сөз кылып жатканыбызды (Гомоцистинурия) жакшыраак түшүндүңүз деп үмүттөнөм. Эсиңизде тутушуңуз керек болгон бир нече маанилүү нерселер:

• "(Гомоцистинурия)" деген эмне?Сейрек кездешүүчү, бирок потенциалдуу олуттуу генетикалык оору.
• Мында организм "гомоцистеин" деп аталган химиялык затты туура башкара албай, ал организмде топтолот.
• Бул көз, скелет, нерв системасы жана кан тамырлар менен көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн.
• Эң негизгиси , ооруну эрте аныктап, өмүр бою тийиштүү дарылоодон өтүү . Эгер сиз муну кылсаңыз, кадимки жашооңузду уланта аласыз.
• Муну дарылоонун негизги ыкмалары - В6 витамини, атайын диета жана кээ бир дары-дармектер.
• Эгерде сизде бул боюнча дагы суроолор болсо же үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөөдө ушул белгилер байкалса, медициналык кеңешке кайрылыңыз.

Коркпоңуз, ар кандай медициналык абал менен күрөшүүнүн эң жакшы жолу - бул тууралуу жакшы маалымат алуу. Гомоцистинурия, генетикалык оорулар, гомоцистеин, аминокислоталар, В6 витамини, В12 витамини, метионин.