Гендериңиз бирдейби? Келгиле, "гомозиготалуу" абал жөнүндө сүйлөшөлү!

Бүгүн биз гендерибиз жөнүндө абдан маанилүү нерсе жөнүндө сүйлөшөбүз. Сиз "гомозиготалуу" деген сөздү уккан чыгарсыз. Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул сизде атаңыздан да, апаңыздан да белгилүү бир гендин бир эле көчүрмөсү бар дегенди билдирет. Бул бир аз илимий угулушу мүмкүн, бирок чындыгында абдан жөнөкөй. Келгиле, муну кененирээк түшүндүрүп берели.

Анда аллель деген эмне?

Ойлонуп көрсөңүз, биз ар бир гендин эки көчүрмөсүн алабыз, бири энебизден, экинчиси атабыздан. Денебиздеги гендердин көпчүлүгү баары үчүн бирдей. Бирок гендердин өтө аз саны (1% дан аз) бир аз вариацияларга ээ. Аллельдер - бул бир эле гендин бир аз вариациялары бар ар кандай формалары. ДНК тизмектериндеги бул кичинекей вариациялар сизге уникалдуу өзгөчөлүктөрдү берет. Бул бир эле рецепттин ар кандай даамдарына окшош, туурабы?

Гомозиготалуу жана гетерозиготалуулардын ортосунда кандай айырма бар?

Эми сизде аллелдер жөнүндө бир аз түшүнүк бар. Гомозиготалуу дегенибиз, сиз ата-энеңизден бир гендин эки окшош аллелин мураска алганыңызды билдирет. Бул энеңизден алынган гендин көчүрмөсү жана атаңыздан алынган гендин көчүрмөсү экөө тең бирдей дегенди билдирет.

Башка жагынан алганда, гетерозиготалуу болуу сиз ата-энеңизден бир гендин эки башка аллелин мураска алганыңызды билдирет. Бул сиздин апаңыздан алган гендин көчүрмөсүнүн ДНК ырааттуулугу атаңыздан алган генден бир аз айырмаланарын билдирет. "Hetero" "башкача", "Homo" "бирдей" дегенди билдирет. Жөнөкөй, туурабы?

Ошентип, гомозиготалуу генотип деген эмне?

Генотип бир аз илимий угулат, туурабы? Кабатыр болбоңуз, мен аны жөнөкөйлөштүрөм. Генотип сиз мураска алган ДНК тизмегинин түрүн же формасын билдирет. Демек, гомозиготалуу генотип сиз бир эле типтеги эки аллелди мураска алганыңызды билдирет. Демек, ата-энеңиз экөө тең берген белгилүү бир гендин ДНК тизмектери так бирдей, эч кандай айырмасы жок.

Доминанттык жана рецессивдик белгилер гомозиготалуу гендер менен кандайча байланыштуу?

Айрым аллелдер «доминанттык» , башкача айтканда, алар абдан күчтүү. Башкалары «рецессивдүү» , башкача айтканда, алар бир аз басылган. Эми сизде гетерозиготалуу генотип бар деп элестетиңиз, башкача айтканда, бир доминанттык аллел жана бир рецессивдүү аллел бар. Анда эмне болот? Доминанттык аллел рецессивдүү аллелди басат, ошондо доминанттык белги пайда болот. Бул класстагы тентек бала башкаларын баскандай.

Бирок, гомозиготалуу генотипте мындай болбойт. Бир белги үчүн эки доминанттык аллел болушу мүмкүн (гомозиготалуу доминант). Же болбосо, эки рецессивдүү аллел болушу мүмкүн (гомозиготалуу рецессивдүү).Кандай болгон күндө да, эки дал келген аллелдин белгиси көрсөтүлөт. Генетикада доминанттуу гомозиготалуу белги эки баш тамга менен белгиленет (мисалы, BB). Рецессивдүү гомозиготалуу белги эки кичине тамга менен белгиленет (мисалы, bb).

Гомозиготалуу белгилердин мисалдары кайсылар?

Ата-энеңизден бир эле аллелдерди мураска алганда, алар гомозиготалуу белгилерге алып келиши мүмкүн. Аларга сиздин сырткы келбетиңиз, скелет системаңыз жана белгилүү бир оорулардын пайда болушу же болбошу кириши мүмкүн. Келгиле, бир нече мисалдарды карап көрөлү.

Сырткы келбетке байланыштуу мүнөздөмөлөр

• Көздүн түсү: Гомозиготалуу ген көзүңүздүн түсүнө таасир этиши мүмкүн. Күрөң түс көздүн түсүнүн негизги белгиси болуп саналат. Бул BB деп белгиленет. Көздүн башка бардык түстөрү көк. Булар bb деп белгиленет. Демек, гомозиготалуу гени бар күрөң көздүү адамда BB гени бар. Көк көздүү жана гомозиготалуу гени бар адамда bb гени бар. Элестетип көрүңүз, эгер көк көздүү адамдын ата-энесинин экөөсүндө тең көк көзгө салым кошкон гендин (bb) көчүрмөсү болсо, анда көк көздүү адамдын көзү көк болушу мүмкүн.
• Сепкилдер: Сепкилдер дагы доминанттуу аутосомдук белги болуп саналат. Сепкили бар адамдын денесинде меланин көбүрөөк болот. Бул FF менен көрсөтүлөт. Сепкили жок адамдын доминанттуу аутосомдук гени бар, ал ff менен көрсөтүлөт.
• Чуңкурчалар: Чуңкурчалар дагы доминанттык аутосомдук белги болуп саналат. Бул DD менен көрсөтүлөт. Доминанттык аутосомдук белгиси (DD) бар адамдардын чуңкурчалары болбойт.
• Тармал чач: Тармал чач дагы доминанттык аутосомдук белги болуп саналат. Ал HH менен белгиленет. Доминанттык аутосомдук белги - түз чач. Ал hh менен белгиленет.

Скелет системасына байланыштуу мүнөздөмөлөр

• Кулактын жумшактары: Эгерде кулагыңызда эч нерсе жок болсо, анда сизде доминанттык UU гени бар. Эгерде кулагыңыз денеге жабышкан болсо, анда сизде рецессивдүү uu гени бар.

Айрым ден соолук көйгөйлөрү гомозиготалуу гендер менен кандайча байланышкан?

• Угуу жана сүйлөө: Доминанттык белги - бул кадимкидей угуу жана сүйлөө жөндөмү. Бул доминанттык SS гени менен көрсөтүлөт. Эгерде сизде эки рецессивдүү ss гени тең болсо, сиз кадимкидей сүйлөй албай же уга албай калышыңыз мүмкүн. Бул сиздин дүлөй жана дудук болушуңуз мүмкүн дегенди билдирет.
• Уулуу чырмоокко туруктуулук: Уулуу чырмоокко туруктуулук дагы бир басымдуу белги. Бул басымдуу белги PP символу менен көрсөтүлөт. Эгерде сизде эки PP гени тең болсо, сиз уулуу чырмоокко туруктуу болбойсуз.

Гомозиготалуу гендер кандай генетикалык шарттарды пайда кылышы мүмкүн?

Эми бир аз олуттуураак нерсе жөнүндө сүйлөшөлү. Сенин ата-энеңден экөөңөн тең мутацияланган гениң бар ., башкача айтканда, эгер сизде бир эле типтеги эки аллел туура иштебесе, анда сиз ошол генетикалык мутация боюнча гомозиготалуусуз. Бул сизде ошол генден улам пайда болгон генетикалык абалдын пайда болуу ыктымалдыгы жогору экенин билдирет. Бул жерде тукум куума болушу мүмкүн болгон генетикалык абалдардын айрымдары келтирилген:

• Муковисцидоз: Денебиздин клеткаларында суюктуктарды жылдыруучу белок "CFTR" деп аталган ген тарабынан өндүрүлөт. Эгер сиз бул "CFTR" генинин эки мутацияланган көчүрмөсүн мураска алсаңыз, сизде "Муковисцидоз" деп аталган оору пайда болот. Бул өпкө жана тамак сиңирүү системасы сыяктуу жерлерде коюу былжырдын топтолушуна алып келет.
• Орок клеткалуу анемия: Эритроциттерибиздеги гемоглобиндин бир бөлүгү болгон HBB гени денеге кычкылтек ташууга жардам берет. Эгер сиз HBB генинин эки мутацияланган көчүрмөсүн мураска алсаңыз, орок клеткалуу анемияга чалдыгасыз. Бул абалда эритроциттер формасын өзгөртүп, орок формасына ээ болот, ошондуктан ал ушундай аталышка ээ. Бул кан айланууга тоскоол болушу мүмкүн.
• Фенилкетонурия: PAH гени клеткаларга фенилаланин аминокислотасын ажыратуучу ферментти иштеп чыгууну буйрук кылат. Эгер сиз PAH генинин эки мутацияланган көчүрмөсүн мураска алсаңыз, фенилкетонурия деп аталган ооруга чалдыгасыз. Бул абалда фенилаланин денеде топтолуп, мээге зыян келтириши мүмкүн.

Эң негизгиси, эгер сиз белгилүү бир ген боюнча "гомозиготалуу" болсоңуз, анда бул сиз ата-энеңизден ошол эле гендин көчүрмөлөрүн (аллелдерин) мураска алганыңызды билдирет. Бул гомозиготалуу гендерден улам, сизде көптөгөн өзгөчө физикалык мүнөздөмөлөр болушу мүмкүн.

Ошентип, бул окуядан биз эмнени эстен чыгарбашыбыз керек?

Макул, биз бул "Гомозиготалуу" окуя жөнүндө көп сүйлөштүк. Кыскача эстей турган бир нече нерсе:

• Гомозиготалуу дегенибиз, сизде белгилүү бир ген үчүн атаңыздан да, энеңизден да эки окшош аллел бар экенин билдирет.
• Бул эки аллел тең доминанттык же рецессивдүү болушу мүмкүн, бул сиздин мүнөздөмөлөрүңүздү аныктайт.
• Кээде, эгерде бир эле типтеги эки мутацияланган аллел ушундай жол менен тукум куучулукка берилсе, белгилүү бир генетикалык шарттар пайда болушу мүмкүн. Мисалы, муковисцидоз же орок клеткалуу анемия.
• Бирок, гомозиготалуу гендер дайыма эле оорулардын себеби боло бербейт. Көзүңүздүн түсү, чачыңыздын текстурасы жана жаактарыңызда чуңкурчалардын бар же жок экендиги сыяктуу көптөгөн жалпы мүнөздөмөлөр да ушул гомозиготалуу гендерден келип чыгат.

Ошентип, бул гомозиготалуу гендер жөнүндөгү жөнөкөй окуя. Ушул сыяктуу нерселерди билүү бизге денебизди түшүнүүгө чоң жардам берет, туурабы? Эгер сизде бул боюнча дагы суроолор болсо, дарыгерге же генетикалык консультантка кайрылуудан тартынбаңыз.

Гомозиготалуу , гендер, аллелдер, доминанттык белгилер, рецессивдүү белгилер, генетикалык оорулар