Үй-бүлөңүздөн же тааныштарыңыздан кимдир бирөө күтүүсүздөн кызыктай жүрүм-турум көрсөтө баштадыбы? Балким, алардын бут-колу кармай албай калчылдап жатабы? Же эс тутуму акырындык менен жоголуп, мурунку күчүн жоготуп жаткандай сезилет? Мындай нерселерди көргөндө коркуу кадимки көрүнүш. Бүгүн биз ушул симптомдорду пайда кылган, бирок коомдо көп айтылбаган оору жөнүндө сөз кылабыз. Бул Хантингтон оорусу . Бул ысымды укканда чочубаңыз. Келгиле, баары жөнүндө жөнөкөй жана так сүйлөшөлү.
Ооба, Хантингтон оорусу деген эмне?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, Хантингтон оорусу - бул мээбиздеги нерв клеткаларынын убакыттын өтүшү менен акырындык менен өлүшүнө алып келүүчү жана муундан муунга өтүп келе турган генетикалык оору. Ал негизинен мээнин кыймыл-аракеттерибизди, ой жүгүртүүбүздү жана жүрүм-турумубузду башкарган бөлүктөрүнө таасир этет.
Бул убакыттын өтүшү менен кыймылдоо көндүмдөрүнүн, ой жүгүртүү жана чечим кабыл алуу жөндөмдөрүнүн төмөндөшүнө жана депрессия жана тынчсыздануу сыяктуу психикалык саламаттык көйгөйлөрүнүн пайда болуу коркунучунун жогорулашына алып келет.
Адатта, симптомдор 30 жана 40 жаштын ортосунда пайда боло баштайт. Бирок, кээде оору балалык куракта же 20 жашка чыга электе, жаш бойго жеткенде башталышы мүмкүн. Мындай учурда биз аны жашы жете элек Хантингтон оорусу (ЖХД) деп атайбыз.
Учурда Хантингтон оорусунун дабасы жок. Бирок кабатыр болбоңуз. Симптомдорду башкарууга жана алар келтирген ыңгайсыздыкты азайтууга жардам берүүчү көптөгөн натыйжалуу дарылоо ыкмалары бар. Жана бул оору менен жакшыраак жашоо үчүн сиз жасай турган көптөгөн нерселер бар.
Бул оору эмне үчүн пайда болот? Ал кантип тукум кууйт?
Бул биздин гендерибиздин бириндеги кемчиликтен улам келип чыгат. 1993-жылы окумуштуулар муну пайда кылган генди ачышкан. Бул ген баарыбызда бар. Бирок, кээ бир үй-бүлөлөрдө бул гендин мутацияланган көчүрмөсү болушу мүмкүн. Ал мутацияланган ген ата-энеден балдарга өтөт.
Энеңизде же атаңызда Хантингтон оорусу бар деп элестетиңиз. Эгер ошондой болсо, анда сизде ооруну пайда кылган мутацияны тукум куучулукка алуу мүмкүнчүлүгү 50% түзөт. Бул тыйын ыргытканга окшош. Аны жуктуруп алышыңыз же жуктуруп албашыңыз мүмкүн.
- Бул мутант ген жынысына карабастан тукум куума жол менен берилиши мүмкүн.
- Эгер сизде мутацияланган ген жок болсо, сизде Хантингтон оорусу эч качан өрчпөйт. Жана сиз бул ооруну балдарыңызга да жуктурбайсыз.
- Бул оору муундан муунга өтпөйт. Башкача айтканда, эгер атасында оору болсо, уулда атасы жок өрчүй албайт.
Бул ген доминанттуубу же рецессивдүүбү?
Бул абдан жөнөкөй. Сизде эки ген бар деп элестетиңиз, бири апаңыздан, экинчиси атаңыздан. "Басымдык кылган" ген класстагы эң акылдуу балага окшош. Эгер ал бар болсо, анын күчү ойнолот. Хантингтон оорусун козгогон мутант ген дагы басымдык кылат . Демек, мутант генди ата-эненин биринен гана алсаңыз да, ооруну козгоо үчүн жетиштүү.
Эгер сиз же үй-бүлөңүздөгү бирөө генетикалык текшерүүдөн өтүүнү ойлонуп жатса, анда алгач генетикалык консультацияга кайрылуу маанилүү. Алар сизге тесттин жыйынтыктарынан эмнени күтүү керектигин түшүндүрүп бере алышат.
Хантингтон оорусунун белгилери кандай болот?
Хантингтон оорусунун белгилерин үч негизги категорияга бөлүүгө болот: кыймыл көндүмдөрү, когнитивдик функция жана жүрүм-турум . Бул белгилер, адатта, бир эле учурда пайда болбойт, бирок бир нече этапта акырындык менен өнүгөт.
| Симптомдун түрү | Эрте стадиядагы симптомдор | Ортоңку стадиядагы мүнөздөмөлөр |
|---|---|---|
| Мотор | Беттин, колдордун жана буттардын көзөмөлсүз силкинүү кыймылдары (хорея) . Ыңгайсыздык, тең салмактуулукту жоготуу. Көз кыймылдарынын жайлашы. | (хорея) абалынын начарлашы. Басууда кыйынчылык. Буюмдарды түшүрүп алуу, тез-тез сүйрөп жүрүү. Сүйлөө жана жутуу кыйынчылыгы. |
| Ой жүгүртүү жөндөмү (когнитивдик) | Бир эле учурда бир эле учурда бир эле учурда бир нерсени жасоодо кыйынчылыктар. Бир нерселерди унутуп калуу (мисалы, жолугушуулар). Жаңы нерселерди үйрөнүүдө кыйынчылыктар. Чечим кабыл алууда кыйынчылыктар. | Көбүрөөк башаламандык. Көбүрөөк эс тутумдун начарлашы. Ой жүгүртүү жөндөмүнүн төмөндөшү. Иштерди уюштура албоо. |
| Жүрүм-турумдук жана психологиялык | Депрессия, тынчсыздануу. Бир эле нерсени кайра-кайра ойлонуу же айтуу. Бат ачуулануу. Уйкусуздук жана дене энергиясынын жоголушу. | Мүнөздүн олуттуу өзгөрүүлөрү. Өлүм же суицид жөнүндөгү ойлор. Арыктоо. (ОКБ) же (Биполярдык бузулуу) сыяктуу оорулардын пайда болушу. |
Акыркы стадиядагы симптомдор
Бул этапта бейтап тапшырмаларды аткаруу үчүн башкалардын жардамына муктаж болот. Басуу жана сүйлөө толугу менен токтоп калышы мүмкүн. Бирок, бул этапта да бейтап көп учурда жакындарын тааный алат.
Бул ооруну кантип аныктоого болот?
Эгерде сизде симптомдор байкалса, дарыгериңиз үй-бүлөңүздүн медициналык тарыхы жөнүндө сурап, медициналык кароодон өткөрөт. Андан кийин алар, кыязы, бир нече неврологиялык жана генетикалык тесттерди дайындашат. Неврологиялык тесттер төмөнкүлөрдү издейт:
- Рефлекстер
- Булчуң күчү
- Баланс
- Көрүү жана угуу
- Маанай жана психикалык абал
- Эс тутум жана ой жүгүртүү жөндөмү
Оору канчалык эрте аныкталса, жашоонун жакшы сапатын узак убакытка сактоо ошончолук оңой болот. Ошондой эле, сизде жаңы изилдөөлөргө жана клиникалык сыноолорго катышуу мүмкүнчүлүгү болушу мүмкүн.
Дарылоо ыкмалары жана башкаруу
Мунун толук айыгышы азырынча жок болсо да, симптомдорду көзөмөлдөп, жашоону жеңилдетүүчү көптөгөн дарылоо ыкмалары бар. Дарыгерлер бекеринен: "Биз өмүрүңүзгө жылдар кошо албайбыз, бирок өмүрүңүзгө өмүр кошо алабыз" деп айтышкан эмес.
Эң негизгиси, ар кандай тармактардагы адистерден турган топтун жардамына кайрылуу керек. Бул топко невропатологдор, физиотерапевттер, эмгек терапевттери, логопеддер, психиатрлар жана диетологдор кириши мүмкүн.
Дары-дармектер
- Кыймылды башкаруу үчүн:VMAT2 ингибиторлорунун классындагы дары-дармектер (мисалы, Дейтетрабеназин, Тетрабеназин) көзөмөлсүз кыймылдарды (хореяны) азайтуу үчүн колдонулат.
- Психикалык саламаттык көйгөйлөрү үчүн: Депрессияны, тынчсызданууну жана башка маанайдын өзгөрүшүн көзөмөлдөө үчүн ар кандай антидепрессанттар жана маанайды турукташтыруучу каражаттар дайындалат.
Терапия
- Физикалык терапия: Басууну, тең салмактуулукту жана дене күчүн жакшыртуу менен жыгылып кетүүлөрдү азайтууга жардам берет.
- Эмгек терапиясы: Тамактануу жана кийинүү сыяктуу күнүмдүк тапшырмаларды жеңилдетүү үчүн ыкмаларды жана жабдууларды үйрөтөт.
- Сүйлөө терапиясы: сүйлөө жана жутуу кыйынчылыктарына жардам берет.
Жашоо образындагы жана тамактануудагы өзгөрүүлөр
Бул оору менен ооруган адамдар денелери көп калорияларды күйгүзгөндүктөн жана жутууда кыйынчылыктарга дуушар болгондуктан арыкташы мүмкүн. Ошондуктан, аш болумдуу, калориялуу тамактарды жеш маанилүү. Үй-бүлө мүчөлөрү буга төмөнкүлөр аркылуу жардам бере алышат:
- Тамактануу учурунда керексиз үзгүлтүккө учуратуудан алыс болуңуз.
- Чайноого жана жутууга оңой болгон тамактарды тандаңыз.
- Атайын жасалган идиш-аяктарды жана түтүкчөлөрү бар чөйчөктөрдү колдонуңуз.
- Үзгүлтүксүз көнүгүү жасоо да абдан маанилүү. Бирок коопсуздукка этият болушуңуз керек. Тажрыйбалуу физиотерапевт менен сүйлөшүп, өзүңүзгө ылайыктуу көнүгүү планын түзүңүз.
Дарыгериңизге бере турган суроолор
Эгер сиз же үй-бүлөңүздүн мүчөсү бул оорудан тынчсызданып жатса, дарыгериңиз менен сүйлөшүп жатканда төмөнкү суроолорду берсеңиз болот:
- Доктор, бул оору менин жашоомо кандай таасир этет?
- Менин симптомдорумду дарылоонун эң жакшы жолдору кайсылар?
- Бул дарылоо мен кабыл алып жаткан башка дары-дармектер менен карама-каршы келиши мүмкүнбү?
- Айдоону улантуу коопсузбу?
- Бул тууралуу үй-бүлөм менен кантип сүйлөшкүм келет?
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Хантингтон оорусу – муундан муунга өтүп келе жаткан генетикалык оору. Эгерде ата-энесинде бул оору болсо, анда баланын аны мурастап алуу мүмкүнчүлүгү 50% түзөт.
- Учурда муну толук айыктырууга мүмкүн болбосо да, симптомдорду көзөмөлдөө жана жашоо сапатын жакшыртуу үчүн абдан натыйжалуу дарылоо ыкмалары бар.
- Эрте аныктоо маанилүү, анткени симптомдорду жакшыраак башкарууга болот.
- Адис дарыгерлерден, терапевттерден жана үй-бүлө мүчөлөрүнөн турган күчтүү колдоо системасын түзүү өтө маанилүү.
- Бул оору менен депрессия жана тынчсыздануу сыяктуу психологиялык көйгөйлөр көп кездешиши мүмкүн жана аларды дарылоо физикалык симптомдорду дарылоо сыяктуу эле маанилүү.
- Бул тема боюнча жаңы изилдөөлөр тынымсыз жүргүзүлүп жатат, андыктан үмүтүңүздү үзбөңүз. Дарыгериңиз менен байланышта болуңуз.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз