Каныңызда аммиак өтө көппү? Гипераммониемиянын кооптуу абалы жөнүндө билип алалы!

Денебизде көптөгөн нерселер болуп жатат, туурабы? Кээде, бул процесстер бир аз бузулганда, чоң көйгөйлөр жаралышы мүмкүн. Мисалы, гипераммониемия - бул каныбызда аммиак деп аталган калдык зат көбөйгөндө пайда болгон олуттуу оору. Муну билүү абдан маанилүү, анткени эгерде ага туура кам көрүлбөсө, ал сиздин жашооңузга чоң таасирин тийгизиши мүмкүн.

Гипераммониемия деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, гипераммонемия - бул кандагы аммиактын деңгээлинин нормадан тышкары жогору болушу. Аммиак же NH3 - бул биз жеген белокторду сиңиргенде ичегилерде пайда болгон калдык продукт. Адатта, бул аммиак боорубузга барып, ал жерде иштетилет. Бул процессти мочевина цикли деп атайбыз. Бул цикл аркылуу аммиак мочевина деп аталган анча зыяндуу эмес затка айланып, заара менен бөлүнүп чыгат. Бирок, эгерде бул мочевина циклинде бир нерсе туура эмес болуп калса же боор бул аммиакты туура иштете албаса, аммиак канда топтоло баштайт. Кандагы аммиактын мындай көбөйүшү биздин борбордук нерв системабыз (БНС) , башкача айтканда, мээ жана жүлүн үчүн абдан уулуу. Ошондуктан гипераммониемия - бул тезинен медициналык жардамды талап кылган жана ал тургай өмүргө коркунуч туудурган абал.

Муну ким көбүрөөк өнүктүрө алат?

Гипераммониемия деп аталган бул абал жаңы төрөлгөн балдарга, жаш балдарга жана чоңдорго таасир этиши мүмкүн.

• Чоңдордун арасында бул оорудан жапа чеккендердин 90%га жакыны боор циррозу менен ооругандар.
• Жаңы төрөлгөн балдарда бул оору пайда болушу мүмкүн, анткени аларда мочевина циклинин кемчилиги (тубаса мочевина циклинин бузулушу) төрөлөт. Булар генетикалык оорулар.
• Ошондой эле, боордун оор жетишсиздиги жана тукум куума зат алмашуу оорулары жаш балдарда гипераммониемияга алып келиши мүмкүн.

Мунун канчалык кеңири таралганын так айтуу кыйын, анткени ал ар кандай факторлордон улам келип чыгышы мүмкүн. Бирок изилдөөчүлөрдүн эсептөөсү боюнча, себептеринин бири болгон мочевина циклинин бузулушу АКШда төрөлгөн 250 000 баланын бирине жана эл аралык деңгээлде төрөлгөн 440 000 баланын бирине таасир этет.

Гипераммониемиянын себептери эмнеде?

Мунун бир нече себеби болушу мүмкүн. Бул себептер жаш өткөн сайын өзгөрүшү мүмкүн. Бирок, жалпысынан алганда, негизги эки себеп - боор көйгөйлөрү жана мочевина циклинин бузулушу (UCD) .

Боор көйгөйлөрүнөн улам

Боорубуз аммиакты мочевинага айландыруучу негизги орган. Андыктан, эгерде боор жабыркаса же ооруса, ал аммиакты туура иштете албайт. Дал ушул учурда аммиак канда топтолот. Гипераммониемияга алып келиши мүмкүн болгон боорго байланыштуу кээ бир оорулар:

• Боор оорусу : Боор жабыркаганда , анын аммиакты иштетүү жөндөмү чектелүү болот. Бул боордун оор ооруларында көбүрөөк кездешет, бирок туруктуу боор оорусу бар адамдарда да аммиактын деңгээли кээде күтүүсүздөн көтөрүлүп кетиши мүмкүн, мисалы, ашказанда же ичегиде бир нерсе болсо (ашказан-ичегиден кан кетүү ) же электролиттик дисбаланс болсо. Бул чоңдордо жана балдарда аммиактын жогорку деңгээлинин негизги себеби.
• Боор энцефалопатиясы : Бул боор жабыркап, аммиакты туура иштете албаганда пайда болот. Аммиак канда топтолуп, мээге барат. Бул башаламандыкка, багытын жоготууга жана ал тургай комага алып келиши мүмкүн. Кээде өлүмгө алып келиши мүмкүн.
• Боор циррозу: Цирроз – бул дени сак боор тканынын тырык тканы менен алмаштырылышы. Бул боордун туура иштебей калышына жана гипераммониемияга алып келиши мүмкүн. Цирроз – өнөкөт боор оорусу.
• Боордун курч жетишсиздиги: Бул боордун күтүүсүздөн иштебей калышы. Ал ар кандай оорулардан жана абалдардан улам келип чыгышы мүмкүн. Мисалы, ацетаминофен сыяктуу айрым дары-дармектерден улам пайда болгон дары-дармектерден улам пайда болгон боордун жабыркашы Кошмо Штаттардагы курч боор жетишсиздигинин бардык учурларынын 50% түзөт. Бул балдардагы гипераммониемия учурларынын 64% түзөт.
• Бооруңузга кан агымынын азайышы: Эгерде кан бооруңузга туура келбесе, организм аммиакты боорго кайра иштетүү үчүн жөнөтө албайт. Ошондо да аммиак канда топтолот.
• Рей синдрому:Бул өтө сейрек кездешүүчү оору. Ал канга, мээге жана боорго таасир этет. Адатта, кандагы аммиактын деңгээлинин жогорулашына жана кандагы глюкозанын деңгээлинин төмөндөшүнө алып келет. Ал көбүнчө суу чечек же сасык тумоо сыяктуу вирустук инфекциялардан айыгып келе жаткан жана бул симптомдор үчүн аспирин ичкен жаш балдарга жана өспүрүмдөргө таасир этет. Рей синдромунун так себеби белгисиз. Бирок, бул коркунучтан улам, дарыгер атайын сунуштама бербесе, жаш балдарга жана өспүрүмдөргө аспирин бербеш керек.

Мочевина циклинин бузулушунан (УКБ) улам

Буга чейин талкуулагандай, мочевина цикли – бул уулуу аммиак мочевинага айланып, заара менен бөлүнүп чыгуу процесси. Бул цикл бир нече этаптан турат, алардын ар бири ар кандай ферменттин түрүн талап кылат. Бул ферменттер:

• N-ацетил-глутамат синтаза (NAGS)
• Карбамоилфосфатсинтетаза (CPS)
• Орнитин транскарбамилаза (OTC)
• Аргининосукцинат синтетазасы (AS)
• Аргининосукцин кислотасынын лиазасы (ASL)
• Аргиназа (ARG1)

Эгерде бул ферменттердин бири жетишсиз болсо, мочевина цикли туура иштебейт. Канда аммиак топтолот. Ферменттин жетишсиздигинин бул түрү мочевина циклинин бузулушу (МОБ) деп аталат.МОБ курч же өнөкөт болушу мүмкүн болгон гипераммонемияга алып келиши мүмкүн.МОБ тубаса оорулар. Мочевина циклинин ферментинин толук жетишсиздиги бар жаңы төрөлгөн балдарда, адатта, төрөлгөндөн кийин 24-72 сааттын ичинде курч гипераммонемия пайда болот. Ферменттин жетишсиздиги жеңил же жарым-жартылай болсо да, аммиактын топтолушу жашоонун каалаган убагында, оору учурунда, стрессте же башка стресстик окуяларда пайда болушу мүмкүн. БулМОБ оор абалдагы жаш балдарда курч гипераммонемия учурларынын 23% түзөт.

Башка себептер

Мунун тышкары, дагы бир нече себептер болушу мүмкүн:

• Бөйрөк (бөйрөк) жетишсиздиги: Эгерде бөйрөк жетишсиздигинен улам бөйрөктөр мочевинаны туура бөлүп чыгара албаса, анда канда аммиак топтолушу мүмкүн.
• Айрым кан оорулары: Гипераммониемия ошондой эле көп миелома жана курч лейкемия сыяктуу кан ооруларынан улам келип чыгышы мүмкүн.
• Айрым инфекциялар: Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) жана Klebsiella сыяктуу уреаза өндүрүүчү организмдерСтрептококк сыяктуу бактериялык инфекциялар, айрыкча заара чыгаруу жолдорунун тубаса кемтиги бар балдарда жана заара чыгаруу жолдорунун инфекцияларынан (ЗЖИ) улам заара кармалып калган улгайган адамдарда, оор гипераммониемияга алып келиши мүмкүн.

Гипераммониемиянын белгилери кандай болот?

Оорунун канчалык жеңил же оор экенине, ошондой эле анын кайсы куракта өнүгүп жатканына жараша симптомдору ар кандай болушу мүмкүн.

Балдарда жана чоңдордо кездешүүчү жеңил симптомдор

• Жүрөк айлануу жана кусуу
• Ашказан оорусу
• Тез-тез кыжырдануу
• Баш оору (баш оору)
• Тең салмактуулук, координация жана сүйлөөдөгү кыйынчылыктар (атаксия)
• Жүрүм-турумдук өзгөрүүлөр

Балдарга гана таасир этүүчү кошумча жеңил симптомдор

• Гүлдөп-өнүгүүдөгү ийгиликсиздик
• Булчуңдардын алсыздыгы (гипотония)
• Нейроөнүгүү кечигүүлөрү

Балдарда жана чоңдордо оор симптомдор

Булар абдан кооптуу белгилер. Эгерде сизде ушулардын бири байкалса, дароо медициналык жардамга кайрылышыңыз керек.

• Башаламандык жана багытын жоготуу
• Маанайдын өзгөрүшү
• Ашыкча уйкучулук
• Аң-сезимдеги өзгөрүүлөр
• Талма
• Тез дем алуу (гипервентиляция)
• Кома

Эскертүү: Эгерде сизде же сиздин жакын адамыңызда ушул белгилер байкалса, дароо 911ге чалыңыз же жакынкы оорукананын тез жардам бөлүмүнө кайрылыңыз. Кандагы аммиактын деңгээлинин жогорулашы өмүргө коркунуч туудурат жана тезинен медициналык жардамды талап кылат!

Жаңы төрөлгөн балдардагы симптомдор

Эгерде жаңы төрөлгөн бала гипераммониемия менен жабыркаса, төмөнкү белгилер, адатта, төрөлгөндөн кийин 24-72 сааттын ичинде пайда болот:

• Тез-тез кыжырдануу, тез-тез ыйлап туруу
• Кусуу
• Летаргия
• Талма
• Дем алганда күңкүлдөө
• Тез дем алуу (гипервентиляция)

Маанилүү: Эгерде балаңызда ушул белгилер байкалса, эгер сиз дагы эле ооруканада болсоңуз, дароо дарыгерге кайрылыңыз. Эгер үйдө болсоңуз, дароо 911ге чалыңыз же аны жакынкы ооруканага алып барыңыз. Бул кечиктирилгис нерсе.

Дарыгерлер муну кантип аныкташат?

Дарыгерлер, адатта, кандагы аммиактын деңгээлин текшерүү аркылуу гипераммониемиядан шектенишет.

• Бир айга чейинки ымыркайлар үчүн, эгерде кандагы аммиактын деңгээли 80 микромоль/литрден (80 микромоль/л) жогору болсо.
• Улуураак балдар үчүн, эгерде ал 55 микромоль/литрден (55 микромоль/л) жогору болсо.
• Чоңдордо, эгерде ал 30 микромоль/литрден (30 микромоль/л) жогору болсо.

Бул өлчөө бирдиги (микромоль/л) кандагы аммиактын көлөмүн өлчөөнүн бир жолу.

Муну аныктоо үчүн кандай текшерүүлөр жүргүзүлөт?

Негизги анализ - бул кандагы аммиактын деңгээлин өлчөөчү кан анализи . Эгерде аммиактын деңгээли жогору болсо, дарыгериңиз себебин табуу үчүн башка анализдерди да жасашы мүмкүн. Мисалы, бооруңуздун жана бөйрөктүн функциясын текшерүү үчүн кан анализин, ошондой эле зааранын анализин тапшырыңыз . Гипераммониемия борбордук нерв системасына зыян келтирип, өмүргө коркунуч келтириши мүмкүн болгондуктан, дарыгериңиз мээге таасир этүүчү кыйынчылыктарды текшерүү үчүн компьютердик томография (КТ) же магниттик-резонанстык томография (МРТ) сыяктуу сүрөткө тартуу тесттерин да жасашы мүмкүн.

Гипераммониемияны дарылоонун кандай жолдору бар?

Дарылоо себебине жараша болот. Мисалы, чоң кишиде ал боор оорусунан же боор энцефалопатиясынан, ал эми жаңы төрөлгөн балада мочевина циклинин бузулушунан (УКБ) улам болот. Курч гипераммониемияда негизги максат - кандагы аммиактын деңгээлин төмөндөтүү жана мээнин шишиги жана мээнин айланасындагы басымдын жогорулашы (баш сөөгүнүн ичиндеги гипертония) сыяктуу белгилүү бир кыйынчылыктарды көзөмөлдөө.

• Эгерде жаңы төрөлгөн балада гипераммониемия болсо, дарыгерлер аларга белок берүүнү токтотушат (анткени аммиак белок сиңирилгенде пайда болот) жана анын ордуна калория менен камсыз кылуу үчүн глюкоза, кант эритмесин беришет. Алар ошондой эле гемодиализ деп аталган процедураны колдонушат. Бул баланын канын тазалоону жана аммиакты диализ аппараты жана атайын чыпка (мисалы, жасалма бөйрөк) аркылуу алып салууну камтыйт.
• Стресстен улам гипераммонемия пайда болгон, мисалы, стресстен улам пайда болгон гипераммонемия сыяктуу гипераммонемия менен ооруган адамдарга белокторду алып салуу жана калория катары глюкоза берилет. Гемодиализ алардын аммиак деңгээли баштапкы дарылоодон кийин бир нече сааттын ичинде төмөндөбөгөн учурда гана жүргүзүлөт.
• Боор энцефалопатиясын дарылоо ичегилерде аммиактын өндүрүлүшүн азайтуу болуп саналат. Биринчи кезектеги дарылоо ыкмасы - лактулоза жана лактитол камтыган оозеки дары-дармектер. Бул канттар ичегилерде аммиактын өндүрүлүшүн жана сиңүүсүн азайтат.

Дарыгерлер мочевина циклинин бузулушу бар адамдарга симптомдорунун жыштыгын азайтууга жардам берүү үчүн ушул сыяктуу тамак-аш кошулмаларын сунушташы мүмкүн:

• L-карнитин
• L-орнитин-L-аспартат
• Аргинин

Бул кырдаалдан чыгуунун жолдору барбы?

Гипераммониемиянын көптөгөн себептери болгондуктан, бардык эле оорулардын алдын алууга болбойт. Бирок, боор ооруларынын айрым түрлөрүнүн, айрыкча тамактануу рационуңузга жана жашоо образыңызга байланыштуу оорулардын алдын алуу үчүн чараларды көрсөңүз болот. Эгерде сизде боор оорусуна чалдыгуу коркунучу болсо, дарыгериңиз жашоо образыңызда төмөнкү өзгөрүүлөрдү жасоону сунушташы мүмкүн:

• Алкоголдук ичимдиктерди колдонуудан баш тартуу же аларды чектөө жакшы.
• Транс майларды же фруктозасы жогору жүгөрү сиробун камтыган тамак-аштардан жана суусундуктардан алыс болуңуз.
• Боордун жабыркашына жол бербөө үчүн, рецепт боюнча жана рецептсиз берилүүчү дары-дармектерди колдонууда өтө этият болуңуз.
• Үзгүлтүксүз көнүгүү жасоо .
• Кызыл этти колдонууну чектөө.

Балдарда жана жаш өспүрүмдөрдө гипераммонемияны пайда кылган Рей синдромунун алдын алуу үчүн, дарыгер атайын сунуштама бербесе, вирустук инфекциянын (мисалы, сасык тумоо же суу чечек) белгилери үчүн балдарга аспирин бербеңиз. Мочевина циклинин кемчиликтери (УКК) сейрек кездешет, бирок аларды пайда кылган гендер бар-жогун билүү үчүн генетикалык тесттер бар. Бул тууралуу дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.

Бул абалдын прогнозу кандай?

Гипераммонемиянын келечеги, башкача айтканда, калыбына келүү мүмкүнчүлүгү бир нече факторлорго көз каранды:

• Аммиак деңгээлиңиз канчалык жогору.
• Аммиак деңгээли канча убакыттан бери көтөрүлүп келе жатат.
• Гипераммониемия эмнеден улам пайда болот?

Жалпысынан алганда, гипераммонемияга болгон келечек начар. Эгерде дарыланбаса же кеч дарыланса, мээнин кайтарылгыс шишиги өлүмдүн жогорку көрсөткүчү менен байланыштуу. Тилекке каршы, жаңы төрөлгөн балага оор гипераммонемия канчалык тез же агрессивдүү түрдө дарыланбасын, натыйжасы жакшы болоруна кепилдик жок. Кошмо Штаттарда өмүрүнүн алгачкы мезгилинде гипераммонемияга чалдыккан мочевина циклинин кемчиликтери (УКД) бар адамдардын 11 жылдык жашоо көрсөткүчү болжол менен 35% түзөт. Өмүрүнүн кийинки мезгилинде гипераммонемияга чалдыккандардын жашоо көрсөткүчү болжол менен 87% түзөт. Гипераммонемиядан улам оор боор энцефалопатиясы менен ооругандардын бир жылдык жана үч жылдык жашоо көрсөткүчү тиешелүүлүгүнө жараша 42% жана 23% түзгөнү кабарланган.

Гипераммониемиянын кандай кыйынчылыктары болушу мүмкүн?

Эгерде бул абал өз убагында дарыланбаса, аммиактын деңгээлинин жогорулашы борбордук нерв системасына зыян келтирип, өмүргө коркунуч туудурган кыйынчылыктарга алып келиши мүмкүн. Мындай кыйынчылыктарга төмөнкүлөр кирет:

• Мээнин шишиги
• Мээнин айланасындагы басымдын жогорулашы (баш сөөгүнүн ичиндеги гипертония)
• Мээнин грыжасы – бул көбүнчө мээнин шишип кетишинен жана мээнин айланасындагы басымдын жогорулашынан улам пайда болот.
• Кома
• Өлүм

Эгерде кимдир бирөөдө узак убакыт бою өнөкөт жеңил гипераммониемия болсо, анда ал акыл-эс бузулууларына жана туруктуу жүрүм-турумдук жана психикалык көйгөйлөргө чалдыгышы мүмкүн.

Качан дарыгерге көрүнүшүбүз керек?

Эгерде сизде же сиз кам көргөн адамда гипераммониемия белгилери байкалса, дароо 111 номерине чалыңыз же жакынкы ооруканага барыңыз. Бул кечиктирилгис нерсе. Эгерде сизде боор оорусу же мочевина циклинин ферментинин жарым-жартылай жетишсиздиги болсо, абалыңызды көзөмөлдөө жана аммиак деңгээлин көзөмөлдөө үчүн дарыгериңизге үзгүлтүксүз кайрылып туруу абдан маанилүү.

Гипераммонемия – бул бир нече себептерден улам келип чыгышы мүмкүн болгон олуттуу оору. Эгерде сизде, балаңызда же балаңызда ушул белгилер байкалса, дароо жардамга кайрылыңыз. Эгерде сизде боор оорусу болсо же үй-бүлөңүздө кимдир бирөөдө мочевина циклинин бузулушу (УББ) болсо, гипераммонемияга чалдыгуу коркунучу жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз. Алар сизге жардам берүү үчүн бар.

Акырында, муну эстей жүрүңүз.

Макул, биз талкуулаган нерселерден эсиңизде сакташыңыз керек болгон эң маанилүү нерселердин айрымдары:

• Гипераммониемия – кандагы аммиактын кооптуу түрдө жогору деңгээли. Бул биздин мээбизге жана нерв системабызга абдан зыяндуу.
• Мунун бир нече себеби болушу мүмкүн. Боор көйгөйлөрү жана мочевина циклинин бузулушу (БЦБ) негизги себептер болуп саналат.
• Симптомдору оорунун оордугуна жана жаш курагына жараша өзгөрүп турат. Алар жүрөк айлануу, кусуу жана баш оору сыяктуу жеңил симптомдордон тартып, баш аламандык, талма жана кома сыяктуу оор симптомдорго чейин болушу мүмкүн. Жаңы төрөлгөн балдар да симптомдоруна өзгөчө көңүл бурушу керек.
• Эгерде сизде оор симптомдор байкалса, кечиктирбестен медициналык жардамга кайрылышыңыз керек. Бул өмүр менен өлүмдүн ортосундагы маселе болушу мүмкүн.
• Дарылоо себебине жараша болот. Тез дарылоо аммиак деңгээлин азайтып, кыйынчылыктарды көзөмөлдөй алат.
• Айрым себептердин алдын алууга мүмкүн болбосо да, дени сак жашоо образын сактоо жана бооруңузга кам көрүү менен айрым тобокелдиктерди азайтууга болот.
• Боор оорусу барбы же үй-бүлөңүздө UCD барбы, үзгүлтүксүз медициналык кароодон өтүп туруу маанилүү.

Унутпаңыз, ден соолугуңузду сиз эң жакшы билесиз. Эгерде өзүңүздү башкача же адаттан тыш сезсеңиз, дарыгерге кайрылуудан коркпоңуз. Гипераммониемия, аммиак, боор, мочевина цикли, мээ, симптомдор, дарылоо