Сөөктөрүңүз жана тиштериңиз алсызбы? Келгиле, бул сейрек кездешүүчү оору (Гипофосфатазия) жөнүндө билип алалы.

Сөөктөр менен тиштер алсырап, морт болуп калган оору жөнүндө уктуңуз беле? Балким, үй-бүлөңүздөгү же досуңуздун баласындагы кимдир бирөөнүн ушул көйгөйгө туш болгонун көргөн чыгарсыз. Бүгүн биз сейрек кездешүүчү, бирок билүү керек болгон абдан маанилүү оору жөнүндө сөз кылабыз. Ал гипофосфатазия же ГПП деп аталат.

Гипофосфатазия деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, гипофосфатазия (ГФП) – сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Ал негизинен сөөктөрүңүздүн жана тиштериңиздин өнүгүүсүнө таасир этет. Тактап айтканда, бул оору сөөктөрүңүздүн жана тиштериңиздин керектүү деңгээлде бекем же калың болбой калышына алып келет. Медициналык жактан алганда, алар минералдашпайт же кальцийленбейт. Ал зат алмашуу сөөк ооруларынын категориясына кирет.

Ойлонуп көрсөңүз, биздин сөөктөрүбүз имараттын бетон мамылары сыяктуу, алар бекем болушу керек. Аларга кальций жана фосфор сыяктуу минералдардын керектүү өлчөмү керек. Бул процесс ГЭП менен ооруган адамдын денесинде туура жүрбөйт. Натыйжада, сөөктөр жумшарып, алсырайт.

ГЭПнын оордугу ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Айрым адамдарда ал орто жаштагы тез-тез кырсыктардан улам пайда болгон стресстик сыныктар сыяктуу жеңил болушу мүмкүн. Бирок, кээ бир учурларда, ал ушунчалык оор болгондуктан, бала курсакта жатып (өлүү төрөлүү) же төрөлгөндөн кийин бир нече күндүн ичинде чарчап калышы мүмкүн.

Гипофосфатазиянын (ГФП) негизги түрлөрү кайсылар?

ГЭП жети негизги түргө бөлүнөт. Булар симптомдор башталган жаш куракка жана оорунун оордугуна жараша классификацияланат. Эң оорунан эң жеңилине чейин алардын эмне экенин карап көрөлү:

• Оор перинаталдык ГПП: Бул эң оор түрү.
• Төрөткө чейин (перинаталдык) пайда болгон жеңил ГПП: Бул учурда сөөктөрдүн өнүгүшү байкалышы мүмкүн.
• Ымыркайлар үчүн ГЭП: төрөлгөндөн кийин пайда болгон түрү.
• Балалыктын ГЭП: Бул жеңил же оор болушу мүмкүн.
• Чоңдордо ГЭП: Белгилери бойго жеткенден кийин пайда болот.
• Одонтогипофосфатазия: Бул тиштерге гана таасир этет. Сүт тиштери тез түшүп калат.
• Псевдогипофосфатазия: Бул өтө сейрек кездешет. Кандагы щелочтуу фосфатазанын деңгээли нормалдуу болгону менен, симптомдору ымыркайлардын ГЭФинин белгилерине окшош.

Бул HPP деп аталган оору канчалык кеңири таралган?

Чындыгында, ГЭП жалпы калк арасында өтө сейрек кездешүүчү оору. ГЭПтин оор учурлары жыл сайын төрөлгөн 100 000ден 300 000ге чейинки наристелердин биринде кездешет. Бирок, оорунун жеңил түрлөрү, мисалы, чоңдор үчүн ГЭП, анчалык деле көп кездешпейт. Бул 6000ден 7000ге чейинки адамдардын бири жабыркашы мүмкүн дегенди билдирет.

Бул оору Канаданын Манитоба шаарындагы меннонит коомчулугунда көбүрөөк кездешет, ал жерде 2500 баланын биринде ГЭПнын оор түрү пайда болот деп айтылат.

Гипофосфатазиянын (ГФП) белгилери кандай?

ГЭПтин белгилери ар кандай болот. Белгилери бир эле үй-бүлөдө да ар кандай болушу мүмкүн. Сиз сезген белгилер, адатта, сиздеги ГЭПтин түрүнө жараша болот.

Перинаталдык ГППнын белгилери

Кош бойлуулук учурунда жүргүзүлгөн УЗИ сканерлөө учурунда дарыгерлер түйүлдүктүн төмөнкү өзгөчөлүктөрүн көп байкай алышат:

• Кыска, ийилген, өнүкпөгөн (минералдашпаган) колдору жана буттары.
• Көкүрөк кабыргаларынын өнүкпөгөндүгү.
• Көкүрөктүн деформациялары (көкүрөктүн ийилген бөлүгү).

Айрым кош бойлуулуктар өлүү төрөлүү менен аякташы мүмкүн. Айрым ымыркайлар төрөлгөндөн кийин бир нече күндүн ичинде көкүрөктүн алсыздыгынан улам дем алуу кыйынчылыгынан чарчап калышы мүмкүн.

Перинаталдык залалсыз ГППнын белгилери

Мындай оору менен ооруган балдар колдору жана буттары ийилген болуп төрөлүшү мүмкүн. Дарыгерлер муну кош бойлуулук учурунда УЗИ учурунда көрө алышат.

Бирок, төрөлгөндөн кийин бул сөөк деформациялары акырындык менен жакшырат. Кийинчерээк симптомдору ымыркайлык ГППдан одонтогипофосфатазияга чейин болушу мүмкүн.

Ымыркайлар үчүн ГЭСтин мүнөздөмөлөрү

Ымыркайлардын ГППсынын белгилери, адатта, алты айлык куракта байкала баштайт. Аларга төмөнкүлөр кирет:

• Ашыкча салмак кошуу жана өсүү көйгөйлөрү.
• Сүт тиштеринин эрте түшүшү.
• Баш сөөгүнүн сөөктөрүнүн анормалдуу биригиши (краниосиностоз), бул баштын формасынын өзгөрүшүнө (брахицефалия) алып келиши мүмкүн.
• Баш сөөгүнүн ичиндеги басымдын жогорулашы (баш сөөгүнүн ичиндеги гипертония). Бул баш ооруга жана көздүн томпойушуна (проптоз) алып келиши мүмкүн.
• Рахитке окшош жумшак, деформацияланган сөөктөр.
• Билек жана томук аймагындагы сөөктөрдүн кеңейиши.
• Көкүрөк жана кабыргалардын деформациялары жана алардын сыныктары.
• Дем алуу кыйынчылыгы.
• Дене табынын көтөрүлүшү, сөөктөрдүн оорушу менен коштолгон учурлар.
• Булчуң тонусунун жетишсиздиги (гипотония). Айрым адамдар муну "алсыз наристе синдрому" деп да аташат.
• Кандагы кальцийдин деңгээлинин жогорулашы (гиперкальцемия). Бул кусууга, ич катууга, чарчоого жана табиттин жоголушуна алып келиши мүмкүн.
• Сейрек учурларда талма пайда болушу мүмкүн.

Айрым учурларда, ымыркайлардын ГЭПиндеги бул сөөк минералдашуу көйгөйлөрү бала кезинде өзүнөн-өзү жакшырып кетиши мүмкүн. Бирок, туруктуу кыйынчылыктардын (мисалы, боюнун кыскалыгы, сөөктүн деформациясы) алдын алуу үчүн дарылануу зарыл.

Балалыктагы ГЭПтин белгилери

Балалык кездеги ГПП жеңилден оорго чейин өзгөрүшү мүмкүн. Белгилери төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Жаш курагына ылайыктуу сөөктүн минералдык тыгыздыгынын жоголушу жана өзүнөн-өзү сынуулар (бул жеңил ЖЭСтин негизги белгиси).
• Баш сөөктөрүнүн тез биригиши (краниосиностоз) жана анын натыйжасында баш сөөгүнүн ичиндеги басымдын жогорулашы (баш сөөгүнүн ичиндеги гипертония).
• 2-3 жаш курагында байкала баштаган сөөк деформациялары.
• Сөөктөрдүн жана муундардын оорушу.
• Сүт тиштеринин эрте түшүшү. Адатта, бир же бир нече тиш 5 жашка чейин түшүп калат.
• Алсыздык жана басуунун кечигиши (18 айга чейин биринчи кадамды жасабоо).
• Термелип басуу.

Кээде бала кездеги ГЭП жаш куракта күтүүсүздөн жакшырып кетиши мүмкүн. Бирок, кыйынчылыктар орто жашта же карыганда кайталанышы мүмкүн.

Чоңдор үчүн ГЭПтин белгилери

Чоңдордогу ГППнын белгилери да ар түрдүү. Аларга төмөнкүлөр кирет:

• Сөөктөрдүн жумшарышы (остеомаляция).
• Сөөк оорусу.
• Туруктуу тиштердин түшүшү (ГЭП менен ооруган кээ бир чоңдор бала кезинде рахит менен ооруган же сүт тиштерин эрте жоготкон болушу мүмкүн).
• Сыныктар, айрыкча, метатарсалдык сөөктөрдүн стресстен улам жаракалары же сан сөөгүнүн жалган жаракалары (бош зоналары).
• Сөөктөрдүн тез-тез сынышынан улам пайда болгон өнөкөт оору жана алсыздык.
• Муундардын айланасына кальций топтолуп, муундардын сезгенишине (кальцийленген периартрит) жана/же ооруга алып келет.
• Муундардын күтүүсүз катуу оорушу (хондрокальциноз же псевдоподагра, кемирчектеги кальцийдин топтолушунан улам пайда болот).

Одонтогипофосфатазиянын белгилери

Бул түрү тиштериңизге гана таасир этет - скелеттин сөөктөрү жабыркабайт. Негизги белгиси - сүт тиштери эрте түшүп калат, башкача айтканда, ымыркай кезинде же бала кезинде. Айрым адамдар жаш өткөн сайын туруктуу тиштерин күтүүсүздөн жоготуп коюшу мүмкүн.

Гипофосфатазиянын (ГФП) себеби эмнеде?

HPPнин негизги себеби - генетикалык варианттар. Тактап айтканда, ал ALPL гениндеги мутациялардан келип чыгат. Адатта, ALPL гени биздин денебизге ткандардын спецификалык эмес щелочтук фосфатазасы (TNSALP) деп аталган ферментти өндүрүүнү буйрук кылат. Бул фермент сөөктөрүбүздүн жана тиштерибиздин туура минералдашуусу, башкача айтканда, алардын бекем болушу үчүн абдан маанилүү.

Бул TNSALP ферментин сөөк жасоочу фабриканын башкы инженери катары элестетиңиз. Эгер ал туура иштебесе, заводдон чыккан товарлардын (б.а., сөөктөрдүн) сапаты төмөндөйт.

ALPL гениндеги өзгөрүүлөр TNSALP ферментинин туура өндүрүлүшүнө тоскоол болгондо, ал өз ишин туура аткара албайт.

Сөөктүн минералдашуусу – бул сөөк матрицасы кальций фосфаты сыяктуу катуу зат менен толтурулган процесс. Бул сөөк матрицасы коллаген сыяктуу белоктордон жана кальций жана фосфат сыяктуу минералдардан турат.

ГЭПнын эң оор формалары TNSALP ферментинин активдүүлүгүн толугу менен бөгөттөгөн генетикалык өзгөрүүлөрдөн келип чыгат. TNSALP ферментинин активдүүлүгүн төмөндөткөн, бирок аны толугу менен бөгөттөп койбогон башка генетикалык өзгөрүүлөр оорунун жеңил түрлөрүн пайда кылат.

Гипофосфатазия (ГФП) кантип тукум кууйт?

Перинаталдык ГПП сыяктуу ГППнын оор түрлөрү аутосомдук-рецессивдүү түрдө тукум кууйт. Бул ата-эненин экөө тең өзгөртүлгөн ALPL генин баласына өткөрүп бериши керек дегенди билдирет. Көп учурда ата-энелерде ГППнын белгилери байкалбайт жана аларда гендин вариациясы бар экенин билишпейт, ошондуктан бала оору өнүккөндө таң калышы мүмкүн.

ГППнын жеңил формалары аутосомдук-рецессивдүү же аутосомдук-доминантты түрдө тукум кууйт. Аутосомдук-доминантты түр мутацияланган ALPL генин ата-энесинин бири гана мурастаса да, балада оору болушу мүмкүн дегенди билдирет.

Гипофосфатазия (ГФП) кантип диагноз коюлат?

Дарыгерлер ГЭП диагнозун коюу үчүн негизинен физикалык текшерүүлөрдү, сүрөткө тартуу тесттерин жана лабораториялык анализдерди колдонушат. Оору менен тааныш болгон дарыгер аны тез эле аныктай алат. Бирок, ГЭП менен анча тааныш эмес дарыгер диагноз коюу үчүн бир аз убакыт талап кылынышы мүмкүн.

ГЭП диагнозун коюуга жардам берген тесттер:

• Щелочтуу фосфатаза (ШФ) кан анализи: ШФ – бул сөөктүн минералдык тыгыздыгы менен байланышкан фермент. ШФП менен ооруган адамдарда, адатта, жаш өткөн сайын АЛФ деңгээли төмөндөйт. Бирок, бул анализ өз алдынча ооруну тастыктай албайт, анткени башка оорулар да ШФнын деңгээлинин төмөндөшүнө алып келиши мүмкүн.
• Пиридоксаль 5′-фосфат (PLP) кан анализи: PLP - бул В6 витамининин бир түрү. ГПП менен ооруган адамдарда, адатта, PLP деңгээли жогору болот.
• Рентген: ГЭПнын оор учурларында рентген нурлары ооруга мүнөздүү сөөк деформацияларын көрсөтүшү мүмкүн. Бирок, сөөк көйгөйлөрүнүн башка себептери болгондуктан, балаңыздын дарыгери аны ГЭП катары дароо тааныбашы мүмкүн.
• Генетикалык тестирлөө: Бул HPPге алып келүүчү ALPL гениндеги вариацияларды аныктай алат. Бирок, бул тест бардык эле лабораторияларда жүргүзүлө бербейт.

Гипофосфатазия (ГФП) кантип дарыланат?

Учурда ГЭПны айыктыруучу каражат жок. Бирок, Асфотаза альфа (Strensiq®)Муну дарылоонун негизги ыкмасы - TNSALP деп аталган вакцина. Ал тери астына сайылат жана ферментти алмаштыруучу терапия катары иштейт. Аны бала кезинен башталган белгилери бар балдарда жана чоңдордо колдонсо болот.

Изилдөөлөр көрсөткөндөй, Асфотаза альфа препараты ымыркай жана өспүрүм курактагы ГЭП менен ооруган балдардын дем алуусун, кальций деңгээлин, сөөктөрдүн ден соолугун жана жашоо деңгээлин жакшырта алат.

Башка дарылоо ыкмалары белгилүү бир симптомдорду жана кыйынчылыктарды башкарууга багытталган. Балаңызга аларды дарылоо үчүн адистердин тобу керек болушу мүмкүн. Аларга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Педиатрлар
• Ортопеддер
• Балдар эндокринологдору
• Балдар нейрохирургдары
• Нефрологдор
• Пародонтологдор (тиштин айланасындагы ткандарды изилдеген адистер)
• Ооруну башкаруу боюнча адистер
• Физиотерапевттер
• Эмгек терапевттери

Колдоочу дарылоонун кээ бир мисалдары:

• Дем алуу кыйынчылыктары үчүн дем алууну колдоо.
• Краниосиностоз үчүн туулга терапиясы же хирургиялык операция.
• Баш сөөгүнүн ичиндеги басымдын жогорулашын (баш сөөгүнүн ичиндеги гипертония) дарылоо үчүн шунт коюу же баш сөөгүнө операция жасоо.
• В6 витамини ГЭСтен келип чыккан талмаларга.
• Тиш көйгөйлөрүн баалоо үчүн эрте жаштан баштап үзгүлтүксүз стоматологиялык жардам.
• Тамак-аштагы кальцийди чектөө, кээ бир диуретиктерди жана кальцитонин саймаларын колдонуу кандагы кальцийдин деңгээлинин жогорулашына (гиперкальцемия) алып келиши мүмкүн.
• Сөөк жана муун оорулары үчүн стероиддик эмес сезгенүүгө каршы дары-дармектер (NSAIDs).
• Сыныктар үчүн гипс, шина же сынган сөөктөрдү калыбына келтирүү үчүн хирургиялык операция (ички фиксация) талап кылынышы мүмкүн.

Эгерде баламда гипофосфатазия (ГФП) болсо, эмне күтүшүм керек?

Муну эстен чыгарбоо маанилүү: ГЭП менен ооруган эки адам бирдей жабыркабайт. Балаңыз чоңойгондо бул оору кандайча өрчөөрүн эч ким так айта албайт. Сиз кыла турган эң жакшы нерсе - мүмкүн болсо, ГЭПны изилдөө жана дарылоо боюнча адистешкен дарыгер менен сүйлөшүү. Алар сизге кандай симптомдорго же өзгөрүүлөргө көңүл буруу керектигин жана келечекте эмне болорун айтып бере алышат.

Гипофосфатазиянын (ГФП) алдын алууга болобу?

ГЭП генетикалык оору болгондуктан , анын алдын алуу мүмкүн эмес.

Эгерде сиз балдарыңызга гипофосфатазиянын же башка генетикалык оорулардын жугушунан кооптонуп жатсаңыз, генетикалык консультация алуу үчүн дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.

ГЭП менен ооруган балама кантип кам көрөм?

Эгерде балаңызда ГЭП болсо, анда анын мүмкүн болушунча эң жакшы медициналык жардам алышы үчүн сиз бул ишке аралашууңуз маанилүү. Сиз кайрылган дарыгерлердин айрымдары бул сейрек кездешүүчү оору жөнүндө анчалык деле маалыматы жок болушу мүмкүн. Андыктан, балаңыздын кызыкчылыктарын коргоо менен, сиз ага мүмкүн болушунча эң жакшы жашоо сапатын алууга жардам бере аласыз.

Сиз жана үй-бүлөңүз колдоо тобуна кошулууну да карап көрүшүңүз мүмкүн. Бул сизге сиздикиндей окуяларды башынан өткөргөн башкалар менен жолугуп, баарлашып, идеяларыңыз менен бөлүшүүгө мүмкүнчүлүк берет.

Балам качан дарыгерге көрсөтүлүшү керек?

Эгерде балаңызда гипофосфатазия болсо, анда ал дарылануу жана симптомдорду көзөмөлдөө үчүн медициналык тобу менен үзгүлтүксүз жолугушуп турушу керек.

Балаңыздын ГЭП диагнозун түшүнүү кыйын болушу мүмкүн. Бирок эсиңизде болсун, балаңыздын медициналык жардам көрсөтүүчү тобу аларга өзүнө гана тиешелүү күчтүү башкаруу жана мониторинг планын камсыз кылат. Сизге, балаңызга жана үй-бүлөңүзгө керектүү колдоо көрсөтүлүшүн камсыз кылуу жана балаңыздын ден соолугуна көңүл буруу маанилүү. Балаңыздын медициналык жардам көрсөтүүчү тобу сизге ар бир кадамда колдоо көрсөтүүгө даяр.

Бул окуядан биз кандай маанилүү ойду алалы деп ойлойсуз?

Гипофосфатазия – сөөктөрдүн жана тиштердин бекемдигине таасир этүүчү сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Бул оорунун оордугу ар бир адамда ар кандай болот. Эрте диагноз коюу жана туура дарылоо абдан маанилүү.

• ГЭП генетикалык оору болгондуктан, анын алдын алуу мүмкүн эмес.
• Оорунун белгилери төрөлгөндөн баштап бойго жеткенге чейин каалаган убакта башталышы мүмкүн.
• Эң негизгиси, ооруну тез арада аныктап, адис дарыгерлерге кайрылуу керек.
• Азыркы дарылоо ыкмалары (айрыкча альфа-асфотаза) симптомдорду көзөмөлдөп, жашоо сапатын жакшырта алат.
• Эгерде сизде бул боюнча дагы суроолор болсо, дарыгериңиз менен сүйлөшүүдөн коркпоңуз. Алар сизге жардам беришет.

Эсиңизде болсун, сиз жалгыз эмессиз. Мындай шарттар менен жашаган адамдарга жана алардын үй-бүлөлөрүнө жардам бере турган ресурстар жана колдоо топтору бар.

Гипофосфатаза , ГЭФ, генетикалык оорулар, сөөктүн алсыздыгы, стоматологиялык оорулар, балдар оорулары, щелочтуу фосфатаза