Балаңызда ушул белгилер барбы? Кирнс-Сейр синдрому жөнүндө билишибиз керекпи?

Балаңызда кээде сиз түшүнө албаган кызыктай симптомдор байкалабы? Балким, сиз көрүүнү жоготуу, басууда бир аз өзгөрүү же денеңизде алсыздык сезими сыяктуу нерселерди байкагандырсыз? Анда бул сиз үчүн абдан маанилүү болушу мүмкүн. Кээде булар өтө сейрек кездешүүчү, бирок билип коюуга арзырлык медициналык абалдын белгилери болушу мүмкүн. Бүгүн биз ушундай оорулардын бири, ал Кернс-Сейр синдрому деп аталат, жөнүндө сөз кылабыз.

Кирнс-Сейр синдрому деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Кирнс-Сейр синдрому - нерв системасына жана булчуңдарга таасир этүүчү өтө сейрек кездешүүчү оору. Ал кыскача "KSS" деп да аталат. Ал негизинен көзгө таасир этет. Ошондой эле жүрөккө, булчуңдарга жана ой жүгүртүү жана эс тутум сыяктуу мээ функцияларына таасир этиши мүмкүн. Көпчүлүк учурда бул белгилер 20 жашка чейин пайда боло баштайт.

Бул "(митохондриялык бузулуу)", башкача айтканда, бул абал клеткаларыбыздын ичиндеги митохондрия деп аталган кичинекей бөлүктөрдөгү көйгөйдөн улам келип чыгат. Тилекке каршы, азырынча мунун толук айыгуусу жок. Бирок, эрте аныктоо жана туура дарылоо симптомдорду көзөмөлдөөгө жана жашоо сапатын жакшы сактоого жардам берет. Бул ооруну биринчи жолу 1958-жылы Томас П. Кернс жана Джордж Померой Сайер аттуу эки дарыгер ачышкан. Ошондуктан ал ушул аталышка ээ болгон. Бул убакыттын өтүшү менен акырындык менен начарлаган прогрессивдүү оору.

Келгиле, денебизге энергия берген митохондриялар жөнүндө бир аз билип алалы.

Эми сиз бул митохондриялар эмне экенин жана алар эмне үчүн мынчалык маанилүү экенин ойлонуп жаткандырсыз. Ойлонуп көрүңүз, митохондрия денебиздеги ар бир клеткадагы (кызыл кан клеткаларынан башка) кичинекей энергия заводдоруна окшош. Унаадагы бензин сыяктуу эле, денебиздин иштеши үчүн керектүү энергиянын 90% ушул митохондрияларда өндүрүлөт. Бул кичинекей заводдор биз жеген тамак-аштан азык заттарды алып, кычкылтекти колдонуп, аларды клеткаларыбыз колдоно турган энергияга айландырышат.

Ошентип, эгер бул митохондриялар туура иштебесе же алар жабыркаса эмне болорун элестетип көрүңүзчү? Анда биздин денебиз керектүү энергияны ала албайт. Бул денедеги ар кандай системалардын, башкача айтканда, клеткалардын, ткандардын жана органдардын иштешинин бузулушуна алып келет. Митохондриялык ооруларды аныктоо жана дарылоо бир аз кыйын, анткени алар дененин бир гана бөлүгүнө эмес, көптөгөн бөлүктөрүнө таасир этет. Бул оорулардын белгилери ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн болсо да, алар убакыттын өтүшү менен күчөйт. Атап айтканда, көп энергияны талап кылган булчуңдар жана нерв клеткалары эң көп жабыркайт.

Бул абалдын белгилери кандай болушу мүмкүн?

Кирнс-Сейер синдромунун (КСС) белгилери, адатта , 20 жашка чейин башталып, алгач эки көзгө тең таасир этет. Убакыттын өтүшү менен бул кээде сокурдукка алып келиши мүмкүн.

Көзгө таасир этүүчү алгачкы белгилер:

• Көрүүнүн начарлашы: Көрүү начарлайт, айрыкча түнкүсүн сыяктуу караңгы чөйрөдө. Бул көздүн торчо кабыгынын жабыркашынан улам болот. Медициналык жактан бул "(пигменттик ретинопатия)" деп аталат.
• Кабактарынын салбырап калышы: Бир же эки көздүн тең үстүнкү кабагы көзөмөлдөнбөй салбырап калат. Бул "(птоз)" деп аталат.
• Көз булчуңдарынын алсырашы же дисфункциясы: Көздөрдү кыймылдатуу үчүн колдонулган булчуңдар акырындык менен алсырайт. Бул "өнөкөт прогрессивдүү тышкы офтальмоплегия (ӨПО)" деп аталат. Бул кээде эки көздү тең бир багытка бурууга мүмкүн эмес кылат.

Көздөн тышкары башка белгилер:

Бул оору көз менен гана чектелбейт. Ал дененин башка көптөгөн бөлүктөрүнө таасир этиши мүмкүн.

• Дүлөйлүк: Угуунун начарлашы акырындык менен азаят, ал тургай сиз толугу менен дүлөй болуп калышыңыз мүмкүн.
• Таанып билүүнүн начарлашы же эс тутумдун начарлашы (деменция): Ой жүгүртүү, түшүнүү жана үйрөнүү кыйын болуп калат. Кээде эс тутумдун начарлашы акырындык менен да пайда болушу мүмкүн.
• Жүрөк оорусу: Жүрөктүн электрдик сигналдарынын бүтөлүшүнөн улам жүрөктүн өткөрүмдүүлүгүнүн бузулушу пайда болушу мүмкүн. Бул абдан кооптуу болушу мүмкүн.
• Гормоналдык дисбаланс (эндокриндик аномалиялар): Мисалы, кант диабети пайда болушу мүмкүн. Гормондорго байланыштуу башка көйгөйлөр да пайда болушу мүмкүн.
• Жүлүн-жүлүн суюктугунда (ЖЖС) белоктун көбөйүшү: Бул жүлүндү текшерүү жолу менен аныкталат.
• Бөйрөк көйгөйлөрү.
• Басуу жана тең салмактуулук көйгөйлөрү (атаксия): тең салмактуулукту жоготуу, басканда чалынуу жана координациянын бузулушу.
• Талма: Бул өтө сейрек кездешет.
• Бою кыска: Кадимкиден бою өспөйт.
• Кол-буттардын алсыздыгы: Кол-буттар жансыз сезилет, булчуңдар алсырайт.

Балаңыз мурда абдан ойноок, чуркап, ойноп жүрчү деп элестетиңиз. Бирок акыркы убакта ал түнкүсүн жакшы көрбөй турганын, мектептеги тапшырмаларга көңүл топтоодо кыйналып жатканын жана басканда мурдагыдай күчтүү сезбей калганын айтат. Эгер мындай болуп калса, эң негизгиси, аны этибарга албай койбостон, медициналык кеңеш алуу керек.

Эмне үчүн мындай сейрек кездешүүчү абал пайда болот?

Кирнс-Сейер синдрому (КСС) митохондриялык ДНКдагы же митохондриялык ДНКдагы (мтДНК) генетикалык мутациядан улам пайда болот. Бул мтДНК - митохондриянын дени сак иштеши үчүн керектүү гендерди алып жүрүүчү клетканын бөлүгү. Бирок, изилдөөчүлөр бул генетикалык мутация эмне үчүн пайда болорун дагы эле так билише элек.

Эң негизгиси, бул апамдын же атамдын күнөөсү эмес.Көпчүлүк учурда, бул генетикалык өзгөрүүлөр бала курсакта өнүгүп жатканда пайда болот. Кээде алар энеден балага өтөт (эненин тукум куучулук жолу), бирок бул оору үй-бүлөлүк тарыхы жок эле да пайда болушу мүмкүн. Генетикалык тестирлөө генетикалык мутациянын тукум куучулук экенин же кокусунан пайда болгонун аныктоого жардам берет.

Муну кантип так диагноз коёсуз?

Чындыгында, Кирнс-Сейер синдромун (КСС) аныктоо бир аз кыйын болушу мүмкүн, анткени ал бир нече дене системаларына таасир этет. Сиз өзүңүздө же балаңызда адаттан тыш симптомдорду байкашыңыз мүмкүн. Же болбосо, дарыгер бул симптомдорду кадимки медициналык кароо учурунда байкашы мүмкүн. Бирок, эгер сиз бул симптомдордун кайсынысын болбосун байкасаңыз, дароо дарыгерге кайрылганыңыз оң.

Бул "(KSS)" оорусун аныктоо үчүн дарыгерлер төмөнкүлөрдү жасашат:

• Биз сиздин медициналык тарыхыңызды жана симптомдоруңузду кунт коюп угабыз.
• Толук физикалык текшерүү жүргүзүлөт.
• Башка анализдер: Заара анализи, көз анализи, угуу анализи, кан анализи жана, балким, жүлүндүн/белдин пункциясы жасалышы мүмкүн.
• Генетикалык консультация жана генетикалык тестирлөө: Бул көбүнчө кан үлгүсү менен жасалат.

Мындан тышкары, дарыгериңиз булчуң тканыңыздын кичинекей бөлүгүн алып, аны текшериши мүмкүн (булчуң биопсиясы) . Бул "жыртык кызыл жипчелер" деп аталган нерсени издейт. Эгерде булар бар болсо, бул митохондриялык оорудан улам булчуң клеткаларынын анормалдуу экендигин билдирет.

Ушул сыяктуу сүрөт иштетүүчү тесттер башка шарттарды жокко чыгаруу үчүн да жасалышы мүмкүн:

• "КТ"
• Электроэнцефалография (ЭЭГ) (мээнин электрдик активдүүлүгүн өлчөөчү тест)
• Электроретинограмма (ЭРГ) (торчо кабыктын активдүүлүгүн өлчөөчү тест)
• "МРТ" же "спектроскопия (MRS)"

Бул ооруну эрте аныктоо ийгиликтүү дарылоо үчүн абдан маанилүү. Так диагноз коюлганда гана сиз жана балаңыз туура дарылоону ала аласыз.

Муну дарылоонун жолу барбы? Кантип башкарылат?

Тилекке каршы, Кирнс-Сейер синдромун (КСС) айыктырууга мүмкүн эмес. Бирок кабатыр болбоңуз. Эрте диагноз коюу жана колдоочу жардам татаалдашуу коркунучун азайтууга жардам берет. Дарыгериңиз сизге жана балаңызга алардын симптомдорун башкарууга жана жашоо сапатын жакшыртууга жардам бере турган дарылоо ыкмаларын сунуштай алат.

Адис дарыгерлер тобунун жардамы

Бул оору дененин көптөгөн бөлүктөрүнө таасир эткендиктен, ар кандай тармактарда тажрыйбасы бар дарыгерлер тобунун колдоосун талап кылат. Сиздин дарылоо тобуңузга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Офтальмолог
• Угуучу адис (аудиолог)
• Кардиолог
• Эндокринолог
• Генетик
• Невролог
• Эмгек терапевти же физиотерапевт
• Психикалык саламаттык боюнча адис (мисалы, "нейропсихиатр")

Дарылоо ыкмалары кандай?

Дарылоонун негизги максаты - симптомдорду көзөмөлдөө жана абал акырындык менен начарлаган сайын пайда болушу мүмкүн болгон кыйынчылыктарды азайтуу.

• Физикалык терапия жана эмгек терапиясы: Булар координацияны, күчтү жана тең салмактуулукту сактоого жардам берет. Ошондой эле, алар күнүмдүк тапшырмаларды өз алдынча аткарууга жардам берет.
• Дары-дармектер: Дарыгер жүрөк оорулары, гормоналдык көйгөйлөр же психикалык симптомдор (мисалы, депрессия) үчүн дары-дармектерди жазып бериши мүмкүн.

Мындан тышкары, дарыгер төмөнкүлөрдү сунушташы мүмкүн:

• Угуучу аппараттар же кохлеардык имплантаттар (айрым адамдарга керек болсо)
• Кабак салбырап турганда көздү ачык кармоого кабактын кабагын салуучу же кабактын кабагын алмаштыруучу операция (блефаропластика) жардам берет.
• Эгерде жүлүн суюктугундагы (ЖС) фолийдин деңгээли төмөн болсо, фолий кислотасы кошулмасы.
• Гормоналдык жетишсиздик үчүн гормондорду алмаштыруучу терапия.
• Инсулин же диабетке каршы башка дары-дармектер.
• Жүрөктүн электрдик сигналдарында өмүргө коркунуч туудурган аномалиялар болсо, кардиостимуляторду имплантациялоо.

(KSS) менен ооруган адам үчүн үзгүлтүксүз медициналык көзөмөл маанилүү, анткени убакыттын өтүшү менен дененин ар кандай орган системалары функциясын жоготкондо, жаңы белгилер пайда болушу мүмкүн. Мүмкүн болушунча узак убакыт бою ден соолугуңузду чыңдоого жардам бере турган варианттар жөнүндө дарыгериңиз менен үзгүлтүксүз сүйлөшүп туруңуз.

Мындай кырдаалда жашоо кандай болот? Келечекте эмне болот?

Кирнс-Сейер синдрому (КСС) менен ооруган адамдын келечеги анын симптомдорунун оордугуна жараша болот. Бирок, көптөгөн адамдар бул оору менен ондогон жылдар бою жашашат. Колдоочу дарылоо ыкмалары сизге жана балаңызга узак жана ден-соолукта жашоого жардам берет. Үмүтүңүздү үзбөңүз.

Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон эң маанилүү нерселер

Макул, биз сүйлөшкөн нерселерден улам, сиз Кирнс-Сейр синдрому жөнүндө бир аз түшүнүк алдыңыз деп үмүттөнөм. Бул бир аз татаал, сейрек кездешүүчү оору. Бирок эсиңизде болсун:

• Эрте аныктоо абдан маанилүү. Эгерде сизде адаттан тыш белгилер байкалса, айрыкча, алар жаш кезиңизде башталса, мисалы, көздүн, жүрөктүн же булчуңдардын алсыздыгы, медициналык жардамга кайрылууну кечиктирбеңиз.
• Бул генетикалык оору, эч кимдин күнөөсү эмес. Андыктан өзүңүздү күнөөлөбөңүз.
• Бул ооруну толук айыктырууга мүмкүн болбосо да, симптомдорду башкарууга жана жашоо сапатын жакшыртууга мүмкүндүк берген көптөгөн дарылоо ыкмалары бар.
• Белгилүү бир дарылоо планын түзүү үчүн адис дарыгерлер тобу менен иштешиңиз. Дарыгериңиздин көрсөтмөлөрүн ар дайым аткарыңыз.
• Бул татаал кырдаал болгону менен, сиз жалгыз эмессиз. Колдоо жана туура маалымат менен сиз муну жеңе аласыз.

Эгер сизде же тааныштарыңызда ушул көйгөй болсо, бул маалымат аларга да жардам берет деп үмүттөнөм. Кабардар болуп туруңуз, ден соолукта болуңуз!

Кирнс -Сейр синдрому, митохондрия, генетикалык мутациялар, көз оорулары, жүрөк оорулары, булчуң алсыздыгы, неврологиялык оорулар