Балаңыздын териси кызарып, шишип кеттиби? Келгиле, Клиппель-Тренауне синдрому (КТС) жөнүндө билип алалы!

Кээ бир ымыркайлардын денесинин бир тарабында, айрыкча колунда же бутунда чоң кызыл так менен төрөлөрүн жана ал кол/бут экинчи тарабына караганда бир аз чоңураак экенин байкадыңыз беле? Же кээде ал тарапта веналарды көрүүгө болот? Мындай нерсени көргөндө бир аз коркуу кадимки көрүнүш. Бүгүн биз ушул сыяктуу симптомдорду көрсөткөн, бир аз сейрек кездешүүчү, башкача айтканда, бардык эле адамдарда кездешпеген жана тубаса оору жөнүндө сөз кылабыз. Бул Клиппель-Тренауне синдрому (КТС) деп аталат. Кабатыр болбоңуз, биз бул тууралуу жөнөкөй, сиз түшүнө тургандай кылып сүйлөшөбүз.

Клиппель-Тренауне синдрому (КТС) деген эмне? Жөнөкөй сөз менен айтканда...

Элестетсеңиз, KTS – бул биздин балабыз бул дүйнөгө келгенде пайда болгон сейрек кездешүүчү оору (башкача айтканда, тубаса оору ). Бул баланын жумшак ткандарынын, сөөктөрүнүн жана кан тамырларынын өнүгүүсүндө бир аз өзгөрүүлөрдү жаратат. Мунун негизги белгилеринин бири – көбүнчө колдорунун же буттарынын биринде "порт-вин так" деп аталган кочкул кызыл түстөгү тактын пайда болушу. Көп учурда бул KTS менен ооруган адамдардын лимфа системасы менен да көйгөйлөрү болот. Бул лимфа системасы денебиздеги суюктуктардын тең салмактуулугун сактоого жардам берген маанилүү система.

Учурда KTSтин айыгышы жок . Бирок, дүрбөлөңгө түшпөңүз. Симптомдорду башкаруунун көптөгөн натыйжалуу ыкмалары бар . Эгерде оору мүмкүн болушунча эртерээк, мисалы, бала төрөлгөндөн кийин аныкталып, дарыланса, KTSтен улам келип чыгышы мүмкүн болгон ден соолукка байланыштуу кыйынчылыктарды бир топ азайтууга болот.

Айрым дарыгерлер KTS абалын CLVM деп да аташат. Бул төрт англис сөзүнүн биринчи тамгасы.

• C - капиллярлар үчүн - булар биздин веналарды жана артерияларды туташтырган майда кан тамырлар.
• L лимфа системасын билдирет - бул биздин иммундук системабыздын бир бөлүгү. Ал денеде лимфа деп аталган суюктукту алып жүрөт.
• V тамгасы "веналарды" билдирет - булар жүрөгүбүзгө кан ташуучу кан тамырлар.
• М тамгасы "мальформация" дегенди билдирет. Бул дененин бир бөлүгүнүн нормалдуу өнүкпөгөнүн же деформация бар экенин билдирет.

KTS бул ооруну 1900-жылы ачкан эки француз дарыгери Морис Клиппель жана Пол Тренауэнин атынан коюлган. Адистердин эсептөөсү боюнча, дүйнө жүзү боюнча 100 000 адамдын 1и бул оорудан жапа чегет. Ал расасына же жынысына карабастан ар бир адамга таасир этиши мүмкүн.

КТСтин белгилери кандай? Аны кантип билсе болот?

Клиппель-Тренауне синдромунун (КТС) белгилери негизинен денебиздеги веналарга, капиллярларга, жумшак ткандарга, сөөктөргө жана лимфа тамырларына таасир этет. Кантип экенин карап көрөлү:

1. Капиллярдык мальформация (КМ):

Дал ушул жерде биз жогоруда айтып өткөн "порт-шарап такы" пайда болот. Бул терибиздин астындагы капиллярлардын шишип кетишинен келип чыгат. Бул тубаса белгилер сизде KTS болушу мүмкүн экендигинин алгачкы белгилеринин бири болушу мүмкүн. Бул тактар ​​ачык кызгылттан кочкул кызгылт көккө (шарап кызылы) чейин ар кандай түстө болушу мүмкүн. Жаш өткөн сайын бул тактар ​​ыйлаакчага окшогон, ачык же күңүрт болуп калышы мүмкүн.

2. Веналардын мальформациясы (ВМ):

KTS менен ооруган дээрлик ар бир адамда веналык мальформациялар бар. Булар теринин бетинен бир аз жогору жайгашкан веналарга таасир этип, буттарда, айрыкча чурайда жана санда варикоздук веналарды пайда кылышы мүмкүн. Алар ошондой эле дененин ичиндеги терең веналарга таасир этиши мүмкүн. Бул терең веналарда кан уюп калышына алып келиши мүмкүн (терең вена тромбозу - ТВТ) . ТВТ - кооптуу абал.

3. Жумшак ткандардын жана сөөктөрдүн ашыкча өсүшү:

Бул жаш кезинен баштап бир колу же буту экинчисинен чоңоюп кеткен абал. Көпчүлүк учурда бул бир гана колго же бутка, ал эми көпчүлүк учурда бир гана бутка таасир этет. Кээде бир бут экинчисинен узунураак болушу мүмкүн. Бул тең салмактуулукту жоготууга, басууда кыйынчылыктарга жана кыймылдын чектелүү диапазонуна алып келиши мүмкүн.

4. Лимфалык мальформация (ЛМ):

KTS менен ооруган кээ бир адамдардын лимфа системасында кошумча лимфа тамырлары болушу мүмкүн же бар лимфа тамырлары анормалдуу формада болушу мүмкүн. Бул кошумча лимфа тамырлары туура иштебегендиктен, лимфа суюктугу агып , буттарда, айрыкча тамандарда шишикти же жамбашта, табарсыкта же ичегилердин төмөнкү бөлүгүндө көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн.

КТС эмнеден улам пайда болот? Эмне үчүн мындай болот?

Көпчүлүк учурда, KTS PIK3CA деп аталган гендин өзгөрүшүнөн улам пайда болот. Бул генетикалык мутация спорадикалык түрдө пайда болот, башкача айтканда, эч кандай белгилүү себеп жок. Ал ата-энесинен тукум куубайт . Бул ата-энесинин биринде да KTS болбосо да, балада ушул генетикалык мутациянын айынан KTS өрчүшү мүмкүн дегенди билдирет.

Айрым адамдарда бул PIK3CA генинин мутациясы жок KTS бар. Ошондуктан, изилдөөчүлөр KTS башка бир нече гендердеги мутациялардан келип чыгышы мүмкүн деп эсептешет. Бул боюнча изилдөөлөр дагы эле уланууда.

КТСтин кандай кыйынчылыктары болушу мүмкүн?

KTS ар кандай кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүн. Ошондуктан тезинен дарылоо маанилүү. Келгиле, ал кыйынчылыктар эмне экенин карап көрөлү:

• Кан уюп калышы: Айрыкча терең веналарда (ТВТ) пайда болушу мүмкүн.
• Целлюлит: Бул теринин астында пайда болгон бактериялык инфекция.
• Суюктуктун топтолушу жана шишик (Лимфедема): Лимфа системасынын функциясынын бузулушунан улам пайда болот.
• Ички кан агуу: Кан агуу ашказан-ичеги трактында, табарсыкта же аялдардын репродуктивдик системасында болушу мүмкүн.
• Өпкө эмболиясы: Бул өмүргө коркунуч туудурган абал, анда терең веналарда пайда болгон кан уюп, өпкөдөгү артерияны бүтөп калат.

Өтө сейрек учурларда, KTS менен ооруган адамдардын колдорунда же буттарында тубаса кемтиктер болушу мүмкүн. Мисалы:

• Кошумча манжалардын болушу (полидактилия)
• Манжалардын бири-бирине жабышып калышы (синдактилия)

KTS ооруну жаратабы?

Ооба, KTS оорутушу мүмкүн.

• Варикоздук тамырлар кычышууну же ооруну жаратышы мүмкүн.
• Кан айлануу көйгөйлөрү, айрыкча, буттун ылдый жагында шишикти жана ооруну пайда кылышы мүмкүн.
• Бут сыяктуу органдын ашыкча өсүшү ошол бутта оордук жана оору сезимин пайда кылышы мүмкүн.

Дарыгерлер КТСти кантип аныкташат? (Диагноз)

Дарыгерлер алгач КТС диагнозун физикалык белгилердин негизинде коюшат. Эгерде биз мурда талкуулаган үч негизги чөйрөнүн жок дегенде экөөсүндө — капиллярларда, веналарда же бут-колдун өнүгүүсүндө көйгөйлөр болсо, КТСке шек келтирилет. КТСтин көптөгөн белгилери төрөлгөндө эле байкалуучу болгондуктан, балаңыз ооруканадан чыга электе эле КТС диагнозун коюуга болот.

КТС диагнозун коюу үчүн кандай тесттер колдонулат?

Белгилерине жараша, дарыгер оорунун себебин аныктоо жана анын масштабын аныктоо үчүн төмөнкү текшерүүлөрдү жүргүзүшү мүмкүн:

• КТ же МРТ сканерлөө: Жумшак ткандардын жана сөөктөрдүн абалын караңыз.
• Магниттик-резонанстык ангиография (МРТ ангиографиясы): Бул кан тамырлардын жана веналардын абалын даана көрө алган адистештирилген МРТ тести.
• Доплер УЗИ: Бул веналарда жана артерияларда кандын агымын көрүүгө жардам берет.

КТСти дарылоонун кандай жолдору бар?

Клиппель-Тренауне синдромун (КТС) дарылоо ар бир адамда кездешкен симптомдорго жараша өзгөрүп турат.. Баарына бирдей дарылоо берилбейт. Дарылоонун негизги максаты - симптомдорду көзөмөлдөө жана татаалдашуу коркунучун азайтуу. Келгиле, дарылоонун негизги ыкмалары эмне экенин карап көрөлү:

• Канды суюлтуучу дары-дармектер / Антикоагулянттар: Мисалы, Гепарин сыяктуу дары-дармектер. Булар буттарда кан уюп калуу (ТКТ) жана өпкө эмболиясынын пайда болуу коркунучун азайтат.
• Сиролимус: Бул дары көбүнчө организмдин трансплантацияланган органды четке кагуусун токтотуу үчүн колдонулат. Бирок, ал кан тамырлардын бузулушунун күчөшүнө да жол бербей турганы аныкталган.
• Компрессиялык байпактар: Булар кандын буттан жүрөккө кайра агышына жардам берүүчү атайын байпактар. Бул шишикти, ооруну жана кан уюп калуу коркунучун азайтууга жардам берет.
• Эндовеноздук термикалык абляция: Бул көйгөйлүү кан тамырларды ичтен жабуу үчүн энергиянын фокусталган нурларын колдонууну камтыйт. Бул веналар дагы эле бар кезде жасалат. Бул калыбына келүү убактысын азайтып, ооруну азайтат.
• Лазердик терапия: Керексиз ткандарды жок кылуу же алып салуу үчүн фокусталган, күчтүү энергия нурлары колдонулушу мүмкүн. Бул лазердик терапия "порт-вин так" деген тубаса тактын түсүн агартуу үчүн колдонулат.
• Склеротерапия: Бул учурда, көйгөйлүү веналарга, капиллярларга же лимфа тамырларына түз эле атайын эритме сайылат. Андан кийин тамырлар жабылып калат. Бул варикозду дарылоонун абдан натыйжалуу ыкмасы.
• Бут кийимди көтөрүү: Эгерде буттарыңыздын узундугу бирдей болбосо, муну оңдоо үчүн бир бут кийимге бийик көтөргүч кийсеңиз болот. Бул сколиоздун алдын алууга да жардам берет.
• Хирургиялык операция: Веналардагы көйгөйлөрдү оңдоо жана буттардын узундугун теңдөө үчүн операция жасалышы мүмкүн. Же болбосо, ашыкча майды же ткандарды алып салуу жана чоңойгон колдун же буттун өлчөмүн кичирейтүү үчүн операция жасалышы мүмкүн. Сейрек учурларда, эгерде анормалдуу чоң манжа бут кийим кийүүнү же басууну кыйындатса, манжаны хирургиялык жол менен алып салууга болот.

КТСтин алдын алууга болобу?

Тилекке каршы, KTS кокустан пайда болгондуктан, анын өнүгүшүнө жол бербөөнүн эч кандай жолу жок . Бирок, жогоруда айтылгандай, туура дарылоо KTS менен ооруган адамдардын жашоо сапатын жакшыртууга жардам берет.

KTS менен ооруган адам кандай келечекти күтө алат?

KTSти айыктырууга мүмкүн болбосо да, симптомдорун башкарууга болот. Көпчүлүк учурларда, бул оору менен ооруган адамдар кадимкидей узак өмүр сүрүшөт .

Бирок, KTSтин келечеги ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Бул сиздин кан тамыр кемтиктериңиздин канчалык деңгээлде оор экенине жараша болот. Алар убакыттын өтүшү менен күчөшү мүмкүн. Ошондуктан, эгерде сизде ашказан-ичегиден кан кетүү, терең веналардын тромбозу же өпкө эмболиясы пайда болсо , тезинен медициналык жардамга кайрылышыңыз керек . Кандын уюшу же ашыкча кан кетүү өлүмгө алып келиши мүмкүн.

Үзгүлтүксүз медициналык кеңеш алуу жана дарылоо татаалдашуу коркунучун бир топ төмөндөтөт.

Эгерде менде KTS болсо, өзүмө кантип кам көрөм? / Балама кантип кам көрөм?

Эгер сизде же балаңызда KTS болсо, төмөнкүлөрдү эске алыңыз:

• Териңизге жакшы кам көрүңүз: Инфекциялардын алдын алуу маанилүү.
• Эстроген камтыган гормоналдык бойго бүтүрбөөчү каражаттар, адатта, сунушталбайт: алар кан уюп калуу коркунучун жогорулатышы мүмкүн. Бул тууралуу дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.
• Кош бойлуулук учурунда кандын уюшунун алдын алуу үчүн дары ичиңиз: бул боюнча дарыгериңиз кеңеш берет.
• Операцияга чейин канды суюлтуучу дарыларды ичиңиз: кан уюп калуу коркунучун азайтыңыз.

Дарыгерге качан көрүнүшүм керек?

Өмүр бою үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүү үчүн дарыгериңизге кайрылыңыз . Бул дарыгериңизге сиздин абалыңызды көзөмөлдөөгө жана пайда болушу мүмкүн болгон ар кандай жаңы көйгөйлөрдү дарылоого мүмкүндүк берет. Үзгүлтүксүз текшерүүлөр дарыгериңизге дарылооңуздун канчалык деңгээлде натыйжалуу экенин көрүүгө жана зарыл болсо, дарылоо планыңызга өзгөртүүлөрдү киргизүүгө жардам берет.

Тез жардам бөлүмүнө (ТКБ) качан барышым керек?

Эгерде сизде кан уюп калган деп ойлосоңуз (мисалы, ТВТ, өпкө эмболиясынын белгилери) же көп кан кетип жатсаңыз (көп кан кетип жатсаңыз), дароо тез жардам бөлүмүнө кайрылышыңыз керек.

Дарыгерге кандай маанилүү суроолорду берүү керек?

Эгер сизде же балаңызда KTS болсо, дарыгериңизге төмөнкүдөй суроолорду беришиңиз мүмкүн:

• Мага/балама кандай дарылоо ыкмалары эң жакшы?
• Канчалык тез-тез текшерүүдөн өтүшүм керек?
• Азыркы абалымдан улам, келечегим (прогноз/көз караш) жөнүндө эмне айта аласыз?

КТС өмүргө коркунуч туудурабы?

KTS өзү өмүрдүн узактыгына түздөн-түз таасир этпейт. Бирок, KTSтен улам келип чыгышы мүмкүн болгон кээ бир кыйынчылыктар, мисалы, ички кан агуу же өпкө эмболиясы, өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн . Бул тобокелдик факторлорун үзгүлтүксүз дарылоо кыйынчылыктардын коркунучун азайтышы мүмкүн.

КТС майыптыкпы?

Мындай болушу мүмкүн. Эгер сиз KTSтин татаалдашынан, мисалы, терең вена тромбозунан (ТВТ) же өпкө эмболиясынан улам иштей албасаңыз, майыптык боюнча жөлөкпул алууга укуктуу болушуңуз мүмкүн. Ошондой эле, бут-колдун чоңоюшунан улам басуу кыйынчылыгы сыяктуу көйгөйлөр үчүн майыптык боюнча унаа токтотуучу жай белгиси сыяктуу жөлөкпулдарга укуктуу болушуңуз мүмкүн.

KTSтин бардык белгилерин жана кыйынчылыктарын бир эле учурда түшүнүү кыйын болушу мүмкүн. Бирок, дарыгериңиз сизге баарын түшүндүрүп, көйгөйлөрүңүздү дарылоого жардам бере алат. Дарыгериңизге өзүңүздү кандай сезип жатканыңыз жана жаңы симптомдор пайда болуп жатканы тууралуу маалымат берип туруудан коркпоңуз . Ушундай ачык сүйлөшүү кандайдыр бир көйгөйлөр жаралса, жардам суроону жеңилдетет.

Бул окуядан эмнени үйрөнгүбүз келет (Үйгө алып кетүүчү билдирүү)

Макул, биз KTS жөнүндө көп сүйлөштүк, туурабы? Эске алуу керек болгон бир нече нерсе:

• KTS – сейрек кездешүүчү, тубаса оору . Андыктан кабатыр болбоңуз, сиз жалгыз эмессиз.
• Негизги белгилерине "портвин так" пайда болгон так, колдун/буттун чоңоюшу жана веналардагы көйгөйлөр кирет.
• Мунун толук айыгышы жок болсо да, симптомдорду көзөмөлдөө үчүн абдан жакшы дарылоо ыкмалары бар .
• Ооруну мүмкүн болушунча эртерээк аныктап, дарылоону баштоо абдан маанилүү .
• Өмүр бою үзгүлтүксүз медициналык көзөмөлдү жана зарыл болгон дарылоону алуу абдан маанилүү.
• Дарыгериңиз менен жакшы баарлашууну сактаңыз . Суроолоруңузду берип, өзүңүздү кандай сезип жатканыңызды айтыңыз.

Бул маалымат сизге KTSти жакшыраак түшүнүүгө жардам берди деп үмүттөнөм. Эгерде сизде же сиз тааныган бирөөдө ушул белгилер байкалса, медициналык жардамга кайрылганыңыз оң.

Клиппель -Тренауне синдрому, KTS, порт-вин тактары, тубаса так, кан тамырлардын аномалиясы, лимфа системасы, бут-колдун ашыкча өсүшү, тубаса оору, кызыл тубаса так, кан тамырлардын аномалиясы, лимфа системасы, бут-колдун ашыкча өсүшү, генетикалык оору, CLVM