Кулен-де-Фриз синдрому жөнүндө билесизби? Келгиле, бул тууралуу сүйлөшөлү!

Кичинекей балаңыз башка балдарга караганда бир аз кечирээк отуруп, сүйлөп же басып жатабы? Ата-энелер мындай нерселерди көргөндө бир аз тынчсызданып, тынчсызданышы кадыресе көрүнүш. Бирок ар бир кечигүү чоң көйгөй эмес. Бирок, генетикалык факторлордон улам пайда болгон кээ бир сейрек кездешүүчү ооруларды билүү маанилүү. Мисалы, Кулен-де-Фриз синдрому - бул биз күн сайын укпаган, бирок билип алганга арзыган оору. Келгиле, бул тууралуу жөнөкөй, сиз түшүнө тургандай кылып сүйлөшөлү.

Kulen-de Vries синдрому деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Кулман-де-Фриз синдрому (KdVS) сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Ал биздин денебиздеги хромосомалар менен байланыштуу. Тактап айтканда, ал 17-хромосома санынын билинбеген өзгөрүшүнөн улам келип чыгат. Бул оору өнүгүүнүн кечеңдешине , акыл-эстин кандайдыр бир деңгээлдеги бузулушуна жана беттин айрым өзгөчөлүктөрүнө алып келиши мүмкүн.

Бул абалды балаңыз өз курагындагы башка балдарга караганда кечирээк өз алдынча отурганда, биринчи сөздөрүн кечирээк айтканда же биринчи кадамдарын жасоого көбүрөөк убакыт кеткенде байкашыңыз мүмкүн. Бул абалдын дагы бир аталышы - "17q21.31 микроделеция синдрому". Аты бир аз татаал угулушу мүмкүн, бирок анын маанисин кененирээк карап көрөлү.

Эң негизгиси, бул симптомдор баладан балага ар кандай болушу мүмкүн, бирок бул оорунун жалпы өзгөчөлүгү - бул балдардын көбүнчө абдан шайыр жана достук мамиледе болушу . Бул чындап жакшы нерсе. Бирок, кошумча симптомдорду башкаруу үчүн аларга өмүр бою медициналык жардам жана колдоо керек болот.

Бул абалда кандай симптомдорду байкоого болот?

Кульман-де-Фриз синдрому (KdVS) менен ооруган балдарда байкалган симптомдор ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн, бирок кээ бир жалпы өзгөчөлүктөрү бар.

Көп кездешкен симптомдор:

• Өнүгүүнүн кечеңдеши: Бул негизги симптом. Бул сойлоп жүрүү, отуруу, басуу жана сүйлөө сыяктуу нерселер ошол эле курактагы башка балдарга караганда кечирээк болушу мүмкүн дегенди билдирет.
• Жеңил жана орточо деңгээлдеги акыл-эс бузулуулары: Жаңы нерселерди үйрөнүү жана түшүнүү үчүн бир аз көбүрөөк убакыт жана жардам талап кылынышы мүмкүн.
• Булчуңдардын алсыз тонусу (гипотония): Тактап айтканда, денедеги булчуңдар бир аз бошоп, бекем эместей көрүнүшү мүмкүн. Бул айрым кыймылдарды аткарууну кыйындатат.
• Циклдик кусуу синдрому: Айрым балдар эч кандай себепсиз бир нече күн бою тынымсыз кусушу мүмкүн. Бул мезгил-мезгили менен кайталанышы мүмкүн.

Кээ бир балдарда пайда болушу мүмкүн болгон башка белгилер:

Бул негизги симптомдордон тышкары, кээ бир балдар башка көйгөйлөргө туш болушу мүмкүн.

• Ымыркайларда тамактандыруу кыйынчылыгы: Айрыкча ымыркай кезинде тамакты соруу жана жутуу кыйынчылыгы пайда болушу мүмкүн.
• Жүрөктүн, табарсыктын же бөйрөктүн аномалиялары: Айрым балдар жүрөктө, табарсыкта же бөйрөктө белгилүү бир кемчиликтер менен төрөлүшү мүмкүн.
• Сколиоз: Омуртканын бир тарапка ийилиши.
• Эпилепсиялык оорулар/ талма : Талмага окшош оорулар пайда болушу мүмкүн.
• Төмөн түшпөгөн урук бездери: эркек балдардын урук бездери курсак көңдөйүнөн урук чучугуна толук түшпөгөн абал.

Баланын жүрүм-туруму жана мүнөзү

Кулен-де-Фриз синдрому менен ооруган балдар көп учурда абдан бактылуу жана достук мамиледе болушат. Алар абдан коомдук. Бирок, кээде аларда көңүл буруунун жетишсиздиги/гиперактивдүүлүктүн бузулушу (СДВГ) же аутизм спектринин бузулушу сыяктуу нейроөнүгүү жана жүрүм-турумдук бузулуулар да болушу мүмкүн.

Кулен-де-Вриз синдрому менен ооруган балдардын бетинен байкалуучу өзгөчө белгилер

Мындай оору менен ооруган балдардын бет түзүлүшүнүн айрым өзгөчөлүктөрү болушу мүмкүн. Бирок эсиңизде болсун, сизде ушул өзгөчөлүктөрдүн бири же экөөсү болгону сизде оору бар дегенди билдирбейт. Буларды дарыгер тастыкташы керек.

• Узун жүз
• Чоң чеке
• Алмурут сымал мурун
• Кабактын салбырашы (птоз)
• Чоң, чыгып турган кулактар
• Көздүн сырткы бурчтарынын өйдө караган көрүнүшү
• Көздүн ички бурчтарын жаап турган теринин бүгүшү (эпиканталдык бүктөмдөр)

Бул белгилер ар бир балада бирдей кездеше бербейт. Айрым балдарда бул белгилердин бир нечеси болушу мүмкүн, ал эми башкаларында азыраак болушу мүмкүн.

Кулен-де Вриз синдромуна эмне себеп болот?

Эми бул абалдын себебин карап көрөлү. Кулен-де-Фриз синдрому 17-хромосомада жайгашкан `KANSL1` генинин мутациясынан же толугу менен жок кылынышынан келип чыгат.

Ойлонуп көрсөңүз, денебиздеги ар бир клеткада хромосомалар бар. Бул хромосомалар сырткы келбетибизден баштап, өзгөчөлүктөрүбүзгө чейин баарын аныктаган гендерди алып жүрөт. Адатта, бизде ар бир хромосоманын эки көчүрмөсү болот, бири энебизден, экинчиси атабыздан.

Kuhlman-de Vries синдрому менен ооруган балдардан (KdVS)Көпчүлүктүн (болжол менен 95%) 17-хромосомасында `KANSL1` генинин көчүрмөсү жок. Бул `микроделеция` деп аталат, бул гендин өтө кичинекей бөлүгү жок дегенди билдирет. Калган азчылыкта `KANSL1` гени бар, бирок анын гендин туура иштешине тоскоол болгон вариациясы бар.

`KANSL1` генинин ролу

Бул "KANSL1" гени абдан маанилүү. Анткени ал башка гендердин кантип активдешүүсүн көзөмөлдөөгө жардам берген белокту өндүрөт. Бул "хроматин" деп аталган затты өзгөртүү аркылуу болот. "Хроматин" - бул белоктордун жана "ДНКнын" айкалышы. Дал ушул нерсе "ДНКнын" хромосомаларга таңгакталышын камсыз кылат. Ошентип, "KANSL1" генинин денебиздеги ар кандай бөлүктөр менен системалардын туура өнүгүшү жана иштеши үчүн канчалык маанилүү экенин көрө аласыз.

Бул оору тукум куучулукпу? (Тукум куучулук)

Каллен-де-Фриз синдрому (KdVS) – бул "аутосомдук доминанттуу" катары тукум куума оору. Жөнөкөй сөз менен айтканда, эгер бала бул генетикалык вариацияны бир гана ата-энесинен мураска алса, анда балада бул оору болушу мүмкүн. Ал ар бир клеткада бир гана генетикалык өзгөрүүнү же делецияны камтыйт.

Бирок, бул дайыма эле ата-энеден тукум куучулук боло бербейт. Айрым учурларда, бул оору кокусунан, кайрадан пайда болушу мүмкүн. Бул үй-бүлөдө эч кимде бул оору мурда болгон эмес дегенди билдирет жана генетикалык өзгөрүү баланын көбөйүү клеткаларынын өнүгүшү учурунда же эмбриондун алгачкы этаптарында биринчи жолу пайда болушу мүмкүн. Ошондуктан, үй-бүлөдө эч кимде бул оору болбосо да, балада бул оору пайда болушу мүмкүн.

Дарыгерлер бул ооруну кантип аныкташат?

Эгер балаңызда ушул оору бар деп шектенсеңиз, дарыгер биринчи кезекте балаңызды кылдаттык менен текшерип, сизден анын белгилери жөнүндө сурайт. Бул сизге балаңыздын өнүгүүсүн жана жүрүм-турумун жакшыраак түшүнүүгө жардам берет.

Андан кийин, бул абалды так ырастоо үчүн генетикалык текшерүү талап кылынат. Генетикалык өзгөрүүнүн түрүнө жараша, жүргүзүлгөн текшерүүнүн түрү ар кандай болушу мүмкүн.

• Хромосомалык микрочип: Бул тест хромосоманын бир бөлүгүнүн жок экендигин аныктай алат. Бул биз мурда сөз кылган "микроделецияны" аныктоого жардам берет.
• Гендерди ырааттуулукка келтирүү: Бул KANSL1 генинин өзүндөгү тымызын өзгөрүүлөрдү аныктай алат.

Кульман-де-Фриз синдрому (KdVS) менен ооруган балдардын баарында эле бирдей симптомдор боло бербегендиктен, дарыгерлер баланын абалын жакшыраак түшүнүү үчүн кошумча текшерүүлөрдү сунушташы мүмкүн. Мисалы:

• Өнүгүү баалоосу: Бул баланын өнүгүү деңгээлин жана көндүмдөрүн баалайт.
• Эхокардиограмма: жүрөктүн түзүлүшүн жана функциясын изилдейт.
• Тамактанууну баалоо: Бул тамактануу же суусундук ичүү менен байланышкан ар кандай кыйынчылыктарды карайт.
• Бөйрөктүн УЗИси: бөйрөктөрдөгү кандайдыр бир көйгөйлөрдү текшерет.
• Магниттик-резонанстык томография (МРТ): Мээ сыяктуу ички органдардын деталдуу сүрөттөрүн тартат.
• Рентген: Сколиоз сыяктуу сөөктөрдөгү көйгөйлөрдү издөө үчүн.

Баары эле бул анализдердин баарын тапшырышы шарт эмес. Дарыгерлер баланын симптомдоруна жана муктаждыктарына жараша кайсы анализдерди жасоону чечишет.

Кулен-де Вриз синдромун дарылоо кандай?

Учурда Кулен-де-Фриз синдромун айыктыруучу каражат жок. Себеби, бул генетикалык оору. Бирок, балага симптомдорун башкарууга, жашоо сапатын жакшыртууга жана алардын толук потенциалын өнүктүрүүгө жардам бере турган ар кандай дарылоо ыкмалары жана башкаруу жолдору бар. Бул дарылоо ыкмалары баланын муктаждыктарына ылайыкташтырылган.

Терапиялар

Дарыгерлер көбүнчө бир нече ар кандай терапия түрлөрүн сунушташат:

• Эмгек терапиясы: Бул балага күнүмдүк тапшырмаларды аткаруу үчүн зарыл болгон майда моторика көндүмдөрүн (мисалы, топчулоо, жазуу) жана жалпы моторика көндүмдөрүн (мисалы, чуркоо жана секирүү) өнүктүрүүгө жардам берет.
• Физикалык терапия: Физикалык терапевт баланын булчуңдарын чыңдоого, тең салмактуулукту жакшыртууга жана басуу сыяктуу кыймылдарды жеңилдетүүгө жардам берет. Бул "гипотония" деп аталган оору менен ооруган балдар үчүн абдан маанилүү.
• Кеп терапиясы: Бул сүйлөөдөгү жана ойлорду билдирүүдөгү кыйынчылыктарды жеңүүгө жардам берет. Кеп терапевттери сүрөттөр, жаңдоо тили жана сүйлөө каражаттары сыяктуу ар кандай ыкмаларды колдонушат.

Башка дарылоо жана кийлигишүүлөр

Баланын симптомдоруна жараша кошумча дарылоо талап кылынышы мүмкүн:

• Талмага каршы дары-дармектер: Талмасы бар балдарга аларды көзөмөлдөө үчүн дары-дармек берүү керек.
• Тамактануу көйгөйлөрү үчүн тамактандыруучу түтүкчө орнотуу: Тамак-ашты жана суусундукту жутууда же сорууда кыйналган балдарга керектүү азык менен камсыз кылуу үчүн мурун же ашказан аркылуу түз ашказанга тамактандыруучу түтүкчө орнотуу керек болушу мүмкүн.
• Хирургиялык операция: Сколиоз же урук безинин түшпөй калышы сыяктуу оорулар үчүн хирургиялык операция зарыл болушу мүмкүн.

Мектепте окутуу жана колдоо

Балдар окууга келгенде ар кандай деңгээлдеги колдоого муктаж болушу мүмкүн. Айрым балдар кадимки мектептерде жакшы окушса, башкаларына атайын билим берүү жардамына муктаж. Баланын жөндөмдүүлүктөрүнө жана муктаждыктарына ылайыктуу окуу чөйрөсүн түзүү абдан маанилүү.

Кулен-де-Вриз синдрому менен ооруган адамдардын өмүрүнүн узактыгы канча?

Изилдөөчүлөр бул оору менен ооруган адамдардын өмүрүнүн узактыгы канча экенин так айта алышпайт. Бул өтө сейрек кездешүүчү көрүнүш болгондуктан, ал боюнча узак мөөнөттүү изилдөөлөр аз. Бирок, учурдагы маалыматтарга таянып, бул оору менен ооруган адамдар бойго жеткенге чейин жашайт деп күтүлүүдө .

Эгерде менин баламда Кюль-де-Фриз синдрому (KdVS) болсо, эмне күтүшүм керек?

Кулен-де-Фриз синдрому менен ооруган балдардын жашоосу алардын симптомдорунун оордугуна жараша ар кандай болушу мүмкүн. Балаңызга ар кандай дарыгерлерге көрүнүп, клиникаларга тез-тез баруу керек болушу мүмкүн. Терапия жана дары-дармектер алардын жашоосунун маанилүү бөлүгү болушу мүмкүн. Ошондой эле, бул оору менен ооруган кээ бир балдар башкаларга караганда дарыгерлерге көп баруунун же терапия алуунун кажети жок болушу мүмкүн.

Эң негизгиси, сиз жалгыз эмес экениңизди унутпаңыз. Балаңыздын дарыгерлери жана терапевттери ар бир кадамыңызда сиз менен бирге.

Сиз балаңызга мектепте керектүү колдоону алууга жардам бере аласыз. Буга атайын сабактар ​​же репетитор кириши мүмкүн. Балаңыздын мугалимдери жана мектеп кызматкерлери менен сүйлөшүп, аларга керектүү ресурстарды алууга жардам бериңиз. Мисалы, эгер балаңызда сүйлөө кыйынчылыктары болсо, алардын логопед менен иштешкенин текшериңиз.

Кульман-де-Фриз синдрому (KdVS) менен ооруган чоңдор көп учурда өз алдынча жашоо кыйынга турат. Бул ар бир адамдын кырдаалына жараша, аларды караган адамдар жана дарыгерлер менен биргеликте бааланышы керек болгон нерсе.

Балаңызда Кулман-де-Фриз синдрому (KdVS) бар экенин билгенде, кайгыруу, тынчсыздануу жана ал тургай ачуулануу сыяктуу ар кандай эмоцияларды сезүү кадыресе көрүнүш. Бул сезимдер менен күрөшүү оңой эмес. Бирок, мен сизге жалгыз эмес экениңизди эскертким келет. Балаңыздын дарыгерлери, медайымдары жана терапевттери бул сапарда сизге жардам беришет. Диагноз коюудан баштап дарылоого чейин, алар сизге балаңыздын абалын башкарууга жана балаңыздын жакшыраак жашоого жардам берүүгө умтулушат.

Акырында, үйгө алып кетүүчү кабар

• Кулен-де-Вриз синдрому – сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Ал 17-хромосомадагы `KANSL1` гениндеги мутациядан улам пайда болот.
• Бул оорунун негизги белгилеринин катарына өнүгүүнүн кечеңдеши, акыл-эс бузулуулары жана беттин өзгөчө белгилери кирет.
• Бул балдар көбүнчө шайыр жана достук мамиледе болушат.
• Анын атайын дабасы жок болсо да, симптомдорду башкаруу жана жашоо сапатын жакшыртуу үчүн ар кандай дарылоо ыкмалары жана терапиялар бар.
• Баланын өнүгүүсү үчүн эрте аныктоо жана зарыл болгон кийлигишүү абдан маанилүү.
• Эгерде балаңызда ушундай оору болсо, эң негизгиси - медициналык кеңештерди аткаруу, зарыл болгон терапиялык дарылоону камсыз кылуу жана балаңызга көп сүйүү жана колдоо көрсөтүү .
• Мындай оорулуу балдардын ата-энелери үчүн колдоо топторуна кошулуу да чоң күч булагы боло алат. Суроолоруңуз жана тынчсызданууларыңыз тууралуу дарыгерлериңизден сурагандан эч качан тартынбаңыз.

Бул маалымат сизге Кулен-де-Фриз синдрому жөнүндө бир аз түшүнүк алууга жардам берди деп үмүттөнөбүз.

Каллен -Де Вриз синдрому, генетикалык оорулар, өсүүнү кечеңдетүү, акыл-эс бузулуулары, KANSL1 гени, 17-хромосома, баланын ден соолугу