Ийиндериңизде жана жамбашыңызда алсыз булчуңдар барбы? Келгиле, кол-бут булчуң дистрофиясы (КБД) жөнүндө сүйлөшөлү!

Кээде ийиндериңиз, колдоруңуз же жамбашыңыз бир аз алсыз болуп калгандай сезилеби? Отургучтан туруу же тепкичтен чыгуу кыйынга турабы? Кээде оор бир нерсе көтөргөндө колдоруңуз алсыз болуп калгандай сезилеби? Булар жөн гана физикалык чарчоо эмес болушу мүмкүн. Бүгүн биз сейрек кездешүүчү, бирок абдан маанилүү оору жөнүндө сөз кылабыз. Бул бут-бел булчуң дистрофиясы же кыскача LGMD деп аталат.

Кол-бут-белдин булчуң дистрофиясы (КБД) деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, бут-кол булчуң дистрофиясы – бул денебиздеги белгилүү бир булчуңдарды акырындык менен алсыратуучу тукум куума оорулардын тобунун жалпы аталышы. Бул өнөкөт оору, башкача айтканда, өмүр бою созулушу мүмкүн. Ал ар кандай курактагы адамдарга таасир этиши мүмкүн.

"Бут-кол курлары" – бул ийиндерибиздин жана жамбашыбыздын айланасындагы сөөктөр. Колдорубузду жана буттарыбызды денебизге туташтырган муундар сыяктуу эле. Ошентип, бул "(LGMD)" абалында, негизинен, ийин жана жамбаштын булчуңдары жабыркайт.

Сиз "булчуң дистрофиясы" деген терминди да уккандырсыз. Бул булчуңдардын функциясына таасир этүүчү генетикалык оорулардын тобун билдирет. Көпчүлүк "булчуң дистрофиясынын" түрлөрүндө симптомдор убакыттын өтүшү менен акырындык менен күчөйт.

Бул LGMD деп аталган абал канчалык кеңири таралган?

Чындыгында, "(кол-бут-белдин булчуң дистрофиясы)" өтө сейрек кездешүүчү оору . Элестетип көрсөңүз, Америка сыяктуу өлкөдө, ушул "(ЖБД)" түрлөрүнүн баарын кошкондо, ал жүз миң адамга эки гана адамга таасир этет. Эгер аны биз билген жана бир аз көбүрөөк сөз кылган "(Дюшенн булчуң дистрофиясы)" менен салыштырып көрсөңүз (бул дагы "булчуң дистрофиясынын" бир түрү), ал Америкада 3600 эркек баланын бирине таасир этет. Демек, "(ЖБД)" буга караганда алда канча аз кездешет.

Бул "(LGMD)" түрлөрүнүн ичинен Америка Кошмо Штаттарында эң кеңири таралган түрү "(LGMD R1 кальпаин3 менен байланышкан)". Бул "(кальпаинопатия)" деп да аталат. Бардык "(LGMD)" бейтаптарынын 12% дан 30% га чейинкиси ушул түргө кирет.

Кандай симптомдорду көрөбүз?

Кол-бут-белдин булчуң дистрофиясынын негизги белгилери - булчуңдардын алсыздыгы жана булчуңдардын арыкташы же атрофиясы . Бул өзгөчө төмөнкүлөргө таасир этет:

• Ийиндерге
• Колдун үстүнкү бөлүгү үчүн (колубуздун ийинден чыканакка чейинки бөлүгү)
• Жамбаш аймагына
• Сандар үчүн (буттарыбыздын жамбаштан тизеге чейинки бөлүгү)

Симптомдордун башталуу курагы, ошондой эле бул симптомдордун канчалык тез өрчүшү бир түрдөгү ЖГМДдан экинчисине өзгөрүшү мүмкүн.

Бул абалдын алгачкы белгилери - басуу кыйынчылыгы . Мисалы:

• Өрдөктүкүндөй болуп, чайпалып басышы мүмкүн .
• Отургуч же унитаз сыяктуу отура турган жерденОрдуңдан туруу кыйын .
• Тепкичтен чыгуу кыйынчылыгы .

Ошондой эле, ийиндердеги жана колдун үстүнкү бөлүгүндөгү булчуңдар алсыраганда, мындай нерселер болушу мүмкүн:

• Баштын үстүнөн колду созуу кыйын . Муну текчеден бир нерсени алып салууга окшош деп элестетиңиз.
• Колдоруңузду алдыңызга сунуп кармоо кыйын .
• Оор нерселерди көтөрө албоо .
• Айрым адамдар тамак жеш үчүн да колдорун колдонууда кыйынчылыктарга туш болушу мүмкүн .

LGMDнин кээ бир түрлөрү булардан тышкары кошумча мүнөздөмөлөргө ээ болушу мүмкүн. Алардын айрымдары төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Жүрөк көйгөйлөрү : Мисалы, жүрөк булчуңунун алсыздыгы (кардиомиопатия), өткөрүмдүүлүктүн бузулушу же аритмия сыяктуу нерселер.
• Дем алуунун кыйындашы .
• Тамак-ашты жутуунун кыйынчылыгы (дисфагия) .
• Контрактуралар , бул муундарды бүгүүдө жана ачууда кыйынчылыкты билдирет.
• Булчуңдардын карышуусу .
• Булчуңдардын гипертрофиясы : Кээде булчуңдар алсыз болсо да, сырттан караганда чоңураак көрүнүшү мүмкүн.
• Кол жана бут сыяктуу дисталдык булчуңдардын алсыздыгы .

Бул олуттуу кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүнбү?

Ооба, кээде LGMD кээ бир кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүн. Бирок ал баарына бирдей эмес. Ага таасир этиши мүмкүн болгон бир нече факторлор бар:

• Сизде кандай "(LGMD)" бар?
• Оорунун белгилери канча жашта башталып, канчалык тездик менен өнүгөт.
• Сизде канчалык жакшы медициналык жардам жана симптомдорду башкаруу мүмкүнчүлүктөрү бар.

Мүмкүн болгон кыйынчылыктардын айрымдары:

• Эгерде ЖГМД бала кезинен башталса, ал басуу сыяктуу жалпы моторикалык көндүмдөрдүн кечигишине алып келиши мүмкүн .
• Айрым түрлөрү акыл-эс бузулууларына жана үйрөнүү кыйынчылыктарына алып келиши мүмкүн.
• Кифоз жана/же сколиоз , айрыкча бала кезинен башталган ЖБМДда байкалат.
• Өпкөнүн функциясы бузулуп, рестриктивдүү өпкө оорусуна , дем алуу жетишсиздигине же дем алуу жетишсиздигине алып келиши мүмкүн.
• Тамактануу жана жутуу кыйынчылыгынан улам туура эмес тамактануу пайда болушу мүмкүн.

Эмне үчүн мындай болуп жатат? Себеби эмнеде?

Кол-бут-бел булчуң дистрофиясынын негизги себеби - гендердеги мутациялар.Бул гендер булчуңдардын дени сак түзүлүшүн жана функциясын сактоого жооптуу. Ошентип, бул гендерде өзгөрүү болгондо, булчуңдарды кармап турушу керек болгон клеткалар ал ишти тийиштүү түрдө аткара алышпайт. Натыйжада, булчуңдар убакыттын өтүшү менен акырындык менен алсырайт. Ар бир "(LGMD)" түрүнө байланыштуу белгилүү бир генетикалык өзгөрүүлөр болот.

Бул генетикалык өзгөрүүлөр ата-энебизден мураска калган. LGMD гендердин кандайча тукум кууганына жараша эки негизги категорияга бөлүнөт:

• LGMD D тобу : Булар "аутосомдук-доминантты мурастоо" деп аталган схемада пайда болот. Бул ооруну пайда кылган генетикалык мутация ата-эненин бири гана мурастаса дагы өнүгүшү мүмкүн дегенди билдирет.
• LGMD R тобу : Булар "аутосомдук-рецессивдүү мурастоо" деп аталган схемада пайда болот. Бул ооруну пайда кылган генетикалык мутация ата-энесинен тең тукум куучулук менен өтүшү керек дегенди билдирет.

LGMDнин ар кандай түрлөрү барбы?

Ооба, "(Бут-кол булчуң дистрофиясынын)" бир нече түрлөрү бар. Изилдөөчүлөр жана дарыгерлер бул түрлөрүн классификациялоо үчүн атайын аталыш түзүмүн колдонушат. Ал "LGMD" тамгаларынан жана башка бир нече нерселерден турат:

• Гендер кантип тукум кууйт : "D" тамгасы "(аутосомдук-доминантты мурастоо)" дегенди билдирет. "R" тамгасы "(аутосомдук-рецессивдүү мурастоо)" дегенди билдирет.
• Ачылыш тартиби : Изилдөөчүлөр бул түрчөлөргө табылган тартибинде номер беришет.
• Таасирге учураган белок же ген : Бул "[ген же белоктун аталышы] менен байланыштуу" деп көрсөтүлөт. Мисалы, `(calpain3 менен байланыштуу)`.

Мунун бир нече түрү бар. Ар бирин сүрөттөө бир аз татаал, андыктан биз кененирээк токтолбойбуз. Бирок дарыгериңиз сизге бул тууралуу көбүрөөк айтып бере алат.

Дарыгерлер муну кантип аныкташат?

Эгерде сизде же балаңызда бут-кол булчуң дистрофиясынын белгилери бар деп шектенсеңиз, дарыгер физикалык текшерүүдөн , неврологиялык текшерүүдөн жана булчуңдарды текшерүүдөн өткөрөт. Алар сизден симптомдоруңуз жана үй-бүлөңүздө кимдир бирөөдө мындай оорулар болгонбу деп сурашат.

Эгерде сизде ЛГМД бар деп шектенсеңиз, төмөнкү тесттердин бири же бир нечеси сунушталышы мүмкүн:

• Креатинкиназа кан анализи : Булчуңдар жабыркаганда, канга "креатинкиназа" деп аталган фермент бөлүнүп чыгат. Андыктан, эгерде анын деңгээли жогору болсо, бул "булчуң дистрофиясы" деп аталган оорунун белгиси болушу мүмкүн.
• Генетикалык тесттер : Бул тесттер LGMDнин айрым субтиптери менен байланышкан генетикалык өзгөрүүлөрдү аныктай алат. Бул сизде LGMDнин кайсы субтипи бар экенин так тастыктоонун бирден-бир жолу .
• Булчуң биопсиясыБул сиздин булчуң тканыңыздан кичинекей үлгү алып, адиске микроскоп астында текшерүүнү камтыйт. Бул сизде булчуң дистрофиясынын белгилери бар-жогун аныктоого жардам берет.
• Электромиография (ЭМГ) : Бул тест булчуңдардын жана нервдердин электрдик активдүүлүгүн өлчөйт.

Эгерде сизге же балаңызга ЖГМД диагнозу коюлса, дарыгериңиз жүрөгүңүз менен өпкөңүздүн канчалык деңгээлде жакшы иштеп жатканын текшерүү үчүн көп учурда жүрөк жана өпкө функцияларын текшерүүнү дайындайт. Бул оору ошол органдарга да таасир эткенби же жокпу, билүү маанилүү.

Дарылоо ыкмалары кандай?

Тилекке каршы, учурда кол-буттун булчуң дистрофиясын айыктырууга мүмкүн эмес , бирок изилдөөчүлөр анын үстүндө иштөөнү улантууда.

Азыркы дарылоонун негизги максаты - симптомдорду башкарууга жана жашоо сапатын жакшыртууга жардам берүү . Дарылоо жолдору сиздеги ЖБМД түрүнө жараша ар кандай болушу мүмкүн. Алардын айрымдары төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Физикалык жана эмгек терапиясы : Булар негизинен булчуңдарды чыңдоого жана чоюлуу көнүгүүлөрүн жасоого жардам берет. Алар күнүмдүк иштерди оңой аткаруунун жана кыймылдуулукту сактоонун жолдорун табууга жардам берет.
• Кортикостероиддер : Преднизолон жана дефлазакорт сыяктуу кортикостероиддер булчуңдардын алсыздыгын жайлатууга, өпкөнүн функциясын жакшыртууга, белдин оорушун жайлатууга жана кардиомиопатиянын өнүгүшүн жайлатууга жардам берет. Бирок, алар ЛГМДнын бардык түрлөрүнө жардам бербейт. Алар өзгөчө ЛГМД R9 FKRP менен байланышкан кээ бир түрлөрү үчүн пайдалуу.
• Кыймылдуулукка жардам берүүчү каражаттар : Таяк, брекет, басуучу жана майыптар коляскасы сыяктуу шаймандар басууну жана кыймылдоону жеңилдетет, кулап түшүүнүн алдын алат жана чарчоону азайтат.
• Хирургиялык операция : Айрым ЛГМД бейтаптарына чыңалган булчуңдардын чыңалышын басаңдатуу жана сколиозду оңдоо үчүн операция керек болушу мүмкүн.
• Дем алуу органдарына кам көрүү : Жөтөлгө каршы каражаттар жана респираторлор дем алууну жеңилдетүүгө жардам берет. Эгерде дем алуу жетишсиздиги катуу болсо, трахеостомия (дем алууга жардам берүү үчүн моюнга тешик жасоо) жана дем алдыруучу аппарат керек болушу мүмкүн.
• Жүрөккө кам көрүү : Эгерде АПФ ингибиторлору жана/же бета-блокаторлор сыяктуу дары-дармектер эрте башталса, кардиомиопатиянын өнүгүшүн жайлатып, жүрөк жетишсиздигинин өнүгүшүнүн алдын алат. Кардиостимуляторлор жүрөк ритминин көйгөйлөрүн жана жүрөк жетишсиздигин дарылоого жардам берет.
• Сүйлөө терапиясы: Бул терапия жутууда кыйналгандар үчүн пайдалуу болушу мүмкүн.
• Клиникалык сыноолор : Сиздеги LGMD түрүнө жана жашаган жериңизге жараша, сиз жаңы клиникалык сыноолорго катышуу мүмкүнчүлүгүнө ээ болушуңуз мүмкүн. Учурда LGMD боюнча клиникалык сыноолор көбөйүп жатат.

Көп учурда сиз жана балаңыз үчүн ЖБМДны дарылоо үчүн адистердин тобу керек болот. Аларга неврологдор, физиатрлар, генетиктер, ортопеддер, физиотерапевттер, эмгек терапевттери, кардиологдор, пульмонологдор, психологдор жана социалдык кызматкерлер кириши мүмкүн.

LGMD менен ооруган адамдын келечеги кандай?

Изилдөөчүлөр жана дарыгерлер үчүн ЛГМД менен ооруган адамдын божомолун так айтуу кыйын. Бирок сиздин медициналык командаңыз сизге эмне күтүү керектиги жөнүндө мүмкүн болушунча көбүрөөк маалымат берет.

Адатта, эгерде ЛГМД бала кезинде башталса, оору тезирээк өнүгөт жана татаалдашуулар пайда болушу ыктымал . Бирок, эгерде ЛГМД жаш куракта же бойго жеткенде башталса, ал адатта анчалык оор эмес жана оору жайыраак өнүгөт .

Муну менен канча убакыт жашай аласыз?

ЖГМД менен ооруган адамдын орточо өмүр узактыгы көбүнчө аларда ЖГМДнын кайсы түрүнө жана канчалык тез өнүгүшүнө жараша болот . Жалпысынан алганда, жүрөк оорулары жана дем алуу кыйынчылыгы сыяктуу кыйынчылыктар пайда болгон ЖГМД менен ооруган адамдардын өмүрү мындай кыйынчылыктары жок адамдарга караганда кыскараак болушу мүмкүн.

Мунун алдын алуунун жолу барбы?

Кол-буттун булчуң дистрофиясы генетикалык оору болгондуктан, анын алдын алуу үчүн учурда эч нерсе жасоого болбойт .

Эгер сиз балалуу болууну пландап жатсаңыз жана LGMD же башка генетикалык ооруларды жугузуп алышыңыз мүмкүн деп тынчсызданып жатсаңыз, генетикалык кеңеш берүү жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшкөнүңүз жакшы.

Эгерде сизде ЛГМД болсо, анда кыйынчылыктардын алдын алуу же кечеңдетүү жана жашоо сапатын жакшыртуу үчүн бир нече нерселерди жасай аласыз:

• Тамактануунун жетишсиздигинен сактануу үчүн жакшы, пайдалуу тамактарды жеңиз.
• Суусузданууну жана ич катууну алдын алуу үчүн көп суу ичиңиз .
• Медициналык топтун сунушу боюнча жеңил жана орточо көнүгүүлөрдү жасаңыз.
• Ден соолукка пайдалуу салмакты сактаңыз .
• Өпкөнү жана жүрөгүңүздү коргоо үчүн тамеки чегүүдөн алыс болуңуз .
• Вакциналарды өз убагында алыңыз .

LGMD менен ооруган адамга кантип кам көрөм? Же эгер менде ал болсо, эмне кылам?

Эгерде сизде кол-бут-белдин булчуң дистрофиясы болсо же сиз бул оору менен ооруган бирөөгө кам көрүп жатсаңыз, мүмкүн болушунча эң жакшы медициналык жардамды жана дарылоону жактап, аны издөө маанилүү . Бул сизге мүмкүн болушунча эң жакшы жашоо сапатын сактоого жардам берет.

Сиз жана үй-бүлөңүз колдоо топторуна кошула аласыз. Бул сизге сиз сыяктуу эле нерселерди башынан өткөргөн башка адамдар менен таанышууга, алар менен баарлашууга жана идеялар менен бөлүшүүгө мүмкүнчүлүк берет. Бул сизге эң сонун күч-кубат булагы болот.

Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?

Эгерде сизде кол-бут-белдин булчуң дистрофиясы болсо, анда дарылануу жана симптомдоруңузду көзөмөлдөө үчүн медициналык топко үзгүлтүксүз кайрылып турушуңуз керек .

Кол-бут-белдин булчуң дистрофиясы (КБД) диагнозун түшүнүү кыйын болушу мүмкүн. Бирок медициналык топ сизге симптомдоруңузга ылайыкташтырылган башкаруу планын иштеп чыгууга жардам бере алат. Эң негизгиси, сизге керектүү колдоону алып, ден соолугуңузга көңүл буруу керек . Эсиңизде болсун, медициналык топ сизге жана үй-бүлөңүзгө жардам берүү үчүн ар дайым бар.

Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон нерселер

Кол-бут-бел булчуң дистрофиясы (КБД) – бул ийин жана жамбаш аймактарындагы булчуңдарды акырындык менен алсыратуучу генетикалык оору. Бул сейрек кездешүүчү оору болгону менен, анын белгилерин билүү маанилүү.

• Негизги белгилери : ийиндердин, колдорунун үстүнкү бөлүгүнүн, жамбаштын жана сандын булчуңдарынын алсыздыгы, басуу кыйынчылыгы жана оордуктарды көтөрө албоо.
• Себеби : Генетикалык айырмачылыктар.
• Дарылоо : Учурда айыктыруучу каражат жок. Максат - симптомдорду башкаруу жана жашоо сапатын жакшыртуу. Физикалык терапия, эмгек терапиясы жана зарыл болсо, дары-дармектер жана шаймандар маанилүү.
• Эң негизгиси : эрте диагноз коюу, тийиштүү медициналык кеңеш берүү жана дарылоо. Үй-бүлөнү колдоо жана колдоо топтору да абдан маанилүү.

Эгерде сизде бул боюнча дагы суроолор болсо, дарыгериңиз менен сүйлөшүүдөн коркпоңуз. Алар сизге жардам беришет.

Кол -бут-бел булчуң дистрофиясы, ЖБМД, булчуң алсыздыгы, генетикалык оорулар, ийин оорусу, жамбаш оорусу, дарылоо, булчуң дистрофиясы сингалча, булчуңдардын алсырашы