Клеткаларыңыздын ичинде токсиндер топтолуп жатабы? Бул лизосомалык топтолуу оорулары жөнүндө!

Лизосомалык сактоо оорулары же ЛСДлар жөнүндө уктуңуз беле? Булар өтө сейрек кездешет, башкача айтканда, көпчүлүк адамдарда алар генетикалык оорулар менен оорубайт. Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул оорулар денебиздин клеткаларында каалабаган, уулуу заттардын топтолушуна алып келет. Келгиле, бүгүн бул тууралуу кененирээк сүйлөшөлү, макулбу?

Ферменттер жана лизосомалар деген эмне? Алар кантип иштейт?

Денеңиздеги ар бир клетка кичинекей завод сыяктуу экенин элестетиңиз. Бул заводдордун ичинде "Лизосома" деп аталган атайын бөлүм бар. Бул лизосомалар биздин үйдө тазалоочудай иштейт. Аларга бул ишти туура аткарууга жардам берүү үчүн "Ферменттер" деп аталган атайын жумушчулар бар. Бул ферменттер клеткаларыбызга кирген ар кандай нерселер, мисалы:

• Углеводдор (клетчатка, крахмал жана кант сыяктуу нерселер)
• Липиддер (майлардын түрлөрү)
• Белоктор
• Эски, пайдасыз клетка бөлүктөрүн

Алар ушул сыяктуу нерселерди ажыратууга, майдалоого жана сиңирүүгө жардам берет. Бул процессти зат алмашуу деп атайбыз. Ошентип, бул ферменттер жана лизосомалар клеткаларыбызды таза жана ден-соолукта кармоо үчүн биргелешип иштешет.

Лизосомалык сактоо ооруларында (ЛСД) эмне болот?

Эми жогоруда айтылган заводдун тазалоо бөлүмүндөгү атайын жумушчуну элестетип көрүңүз, эгерде белгилүү бир фермент туура иштебей калса же ал фермент такыр жок болсо, эмне болот? Дал ошондо көйгөй башталат.

Лизосомалык топтолуу оорусу (ЛСД) менен ооруган адамдын денесинде ушундай болот. Аларда белгилүү бир фермент же ал ферменттин иштешине жардам берген башка нерсе (фермент активатору же модификатору) жетишпейт. Андан кийин, ал лизосомалар майлар жана шекерлер сыяктуу майдаланышы керек болгон нерселерди туура ажырата албайт.

Ошентип, эмне болот? Бул сынбас заттар клеткалардын ичинде топтоло баштайт. Бул таштанды үймөгү сыяктуу. Убакыттын өтүшү менен бул заттар уулуу болуп, клеткаларга зыян келтирет. Бул зыян жайылып, денебиздеги ар кандай органдарга таасир этиши мүмкүн. Мисалы:

• Мээ
• Борбордук нерв системасы
• Жүрөк
• Скелет системасы
• Тери

Жөнөкөй сөз менен айтканда, лизосомалык сактоо оорусунда (ЛСД) дал ушундай болот.

Лизосомалык сактоо ооруларынын (ЛСД) түрлөрү барбы?

Ооба, азырынча изилдөөчүлөр лизосомалык сактоо ооруларынын (ЛСД) 50дөн ашык түрүн аныкташты. Жаңы түрлөрү дагы эле ачылууда. Абдан татаал, туурабы?

Жалпысынан алганда, бул ооруларды жетишсиз ферментке жараша үч негизги түргө бөлүүгө болот.

Липидоздор

Бул оорунун түрү организмде майларды (липиддерди) ажыратуу үчүн керектүү фермент жетишсиз болгондо пайда болот. Айрым мисалдар:

• Холестерил эфиринин топтолуу оорусу
• Курт оорусу

Мукополисахаридоздор

Булар татаал кант молекуласынын бир түрү болгон гликозаминогликандарды ажыратуу үчүн керектүү фермент жок болгондо пайда болот. Мисалдарга төмөнкүлөр кирет:

• Хантер синдрому
• Херлер оорусу

Сфинголипидоздор

Бул түрү сфинголипиддер деп аталган атайын май түрүн ажыратуучу ферменттин жетишсиздигинде пайда болот. Бул сфинголипиддер - клеткаларыбыздын бетин коргоо сыяктуу атайын функцияларды аткарган заттар. Бул категорияга кирген кээ бир оорулар:

• Фабри оорусу
• Гоше оорусу
• Краббе оорусу / Глобоиддик клетка лейкодистрофиясы
• Метакроматикалык лейкодистрофия
• Ниман-Пик оорусу (НП)
• Сандхофф оорусу
• Тай-Сакс оорусу

LSDлердин башка түрлөрү

Бул негизги категориялардан тышкары, ЛСДнын башка түрлөрү да бар. Мисалы:

• Баттен оорусу
• Цистиноз
• Данон оорусу
• Помпе оорусу

Көрдүңүзбү, бул оорулардын баары белгилүү бир ферменттин жетишсиздигинен келип чыгат. Оору жана анын кесепеттери жетишсиз болгон ферментке жараша өзгөрүп турат.

Бул лизосомалык сактоо оорулары (ЛСД) кимдерде өрчүшү мүмкүн? Алар канчалык көп кездешет?

Чындыгында, ар бир адам лизосомалык сактоо оорусуна (ЛСД) чалдыгышы мүмкүн. Бирок, кээ бир этникалык топтордо жана аймактарда бул ооруга чалдыгуу ыктымалдыгы жогору. Мисалы, ЛСДнын айрым түрлөрү Чыгыш Европа еврейлеринде жана фин элинде көбүрөөк кездешет.

Бул оорулар ушунчалык кеңири таралгандыктан , 40 000ден 60 000ге чейинки адамдардын биринде гана ЛСД бар. Бул алардын өтө сейрек кездешүүчү оорулардын тобу экенин билдирет. Ошондуктан көп адамдар алар жөнүндө уккан да эмес.

Лизосомалык сактоо ооруларынын (ЛСД) себеби эмнеде?

Лизосомалык сактоо оорулары (ЛСД) – бул тубаса зат алмашуу бузулуулары, алар тубаса түрдө пайда болот жана генетикалык факторлордон улам келип чыгат . Тактап айтканда, алардын көпчүлүгү муундан муунга " Аутосомдук-рецессивдүү бузулуулар" катары өтүп келет.

Эми сиз "автоматтык түрдө артка тартуу" эмнени билдирерин ойлонуп жаткандырсыз. Жөнөкөй сөз менен айтканда, ал мындай:

Адатта, биз ар бир ата-энеден ар бир гендин бирден көчүрмөсүн алабыз. LSDди иштеп чыгуу үчүн,Бала оорунун генинин мутацияланган көчүрмөсүн энеден да, атадан да мурастап алышы керек. Эң негизгиси, бул ата-энелер мутацияланган гендин алып жүрүүчүлөрү гана. Бул аларда ЛСД жок экенин, бирок ооруну козгой турган ген бар экенин билдирет.

Ошентип, эгерде ата-эненин экөө тең ташуучу болсо, анда алардын балалуу болуу мүмкүнчүлүгү төмөнкүдөй:

• Баланын эч кандай өзгөртүлгөн гендерди мураска албастан, дени сак болуп калуу мүмкүнчүлүгү 25% (4төн 1) түзөт.
• Балада ЛСД оорусунун пайда болуу ыктымалдыгы 25% (4төн 1) түзөт (эгерде ал өзгөртүлгөн генди ата-энесинен тең мураска алса).
• Баланын ата-энеси сыяктуу эле (эгер алар өзгөртүлгөн генди бир гана ата-энесинен мураска алышса) симптомсуз алып жүрүүчү болуу ыктымалдыгы 50% (2ден 1) түзөт.

Түшүндүңүзбү? Бул бир аз татаал көрүнүшү мүмкүн, бирок генетикалык оорулар ушундай жол менен тарайт.

ЛСДнын X менен байланышкан тукум куучулук деп аталган кээ бир түрлөрү бар. Бул оорунун гени X хромосомасында жайгашканын билдирет, ошондуктан бала (айрыкча эркек бала) ооруну энеден гана мурастай алат. Данон оорусу, Фабри оорусу жана Хантер синдрому - ушул сыяктуу үч оору.

Бул генетикалык себептерден тышкары, кээде төмөнкү факторлор да LSDлердин күчөшүнө же өнүгүшүнө салым кошо алат:

• Денедеги сезгенүү.
• Кычкылдануу стресси - бул организм менен зат алмашуунун кошумча продуктулары болгон эркин радикалдардын өз ара аракеттенүүсү.

ЛСДлар, адатта, кош бойлуулук учурунда же төрөттөн көп өтпөй пайда болот. Бирок, өтө сейрек учурларда, алар чоңдордо да башталышы мүмкүн. Бала кезинде башталган ЛСДлар, адатта, оор болот, ал эми кийинчерээк башталгандары анчалык оор эмес болушу мүмкүн.

Лизосомалык сактоо ооруларынын (ЛСД) белгилери кандай?

Бул оорулардын белгилери ар кандай болушу мүмкүн. Бул төмөнкүлөргө жараша болот:

• LSD кайсы клеткаларга же органдарга таасир этерине жараша болот.
• Бул LSD кандай түрүнө киргенине жараша болот.

Бирок, ЛСДнын көпчүлүк түрлөрүнө мүнөздүү болгон бир нече симптомдор бар. Булар:

• Ич көңдөйүндөгү бөйрөк, боор, уйку бези, көк боор же ашказан сыяктуу органдардын анормалдуу чоңоюшу (висцеромегалия).
• Скелет булчуңдарынын өзгөрүүлөрү.
• Бет түзүлүшү бир аз одуракай болуп калат. Мисалы, маңдайы чыгып турат, муруну жалпак жана эриндери чоңоёт .
• Баланын өнүгүүсүнүн кечеңдеши. Бул убакыттын өтүшү менен акырындык менен күчөшү мүмкүн.

Эгерде балаңызда ушул белгилердин бири же бир нечеси байкалса, кеңеш алуу үчүн дароо дарыгерге кайрылуу абдан маанилүү.

Лизосомалык сактоо оорулары (ЛСД) кантип диагноз коюлат?

Дарыгерлер кош бойлуулук учурунда лизосомалык топтолуу ооруларын (ЛСД) аныктай алышат. Алар пренаталдык скринингдик тесттерди колдонушат. Мисалы:

• Амниоцентез (жатындагы суюктукту текшерүү)
• Хориондук виллалардын үлгүсүн алуу (плацентанын бир бөлүгүн текшерүү)

Жаңы төрөлгөн балдарда LSD бар-жогун текшерүү үчүн кан анализдерин жүргүзүп, ферменттердин деңгээлин төмөндөтсө болот. Кээде манжадан бир аз тамчы кан (кургатылган кан тактары) алынып, атайын кагазга сүйкөлүп, кургатылганча калтырылып, андан кийин ферменттерге текшерилет.

Эгерде сизде же балаңызда ЛСД бар деп шектенсеңиз, сизди эндокринологго же педиатриялык эндокринологго жөнөтсөңүз болот. Балдарга да, чоңдорго да дарыгер төмөнкүдөй текшерүүлөрдү сунушташы мүмкүн:

• Кан анализи: Ферменттин деңгээлин текшериңиз.
• Генетикалык тестирлөө: Гендериңиздеги мутацияларды текшериңиз.
• Пункциялык биопсия: Теринин кичинекей бир бөлүгүн алып, генетикалык өзгөрүүлөрдү текшериңиз.
• Заара анализи / заара анализи: Ферменттер кадимкидей колдонгон субстраттардын көлөмүн өлчөө.

Мындан тышкары, органдарыңыз жабыркаганын текшерүү үчүн башка анализдер да жасалышы мүмкүн. Мисалы:

• Кандын толук саны
• Көздү текшерүү
• Угууну текшерүү
• Жүрөктүн иштешин текшерүү: мисалы, эхокардиограмма жана электрокардиограмма (ЭКГ) .
• Бөйрөктүн функциясын текшерүү
• Боордун функциясын текшерүү
• МРТ сканерлөө (МРТ)
• Рентген нурлары

Бул тесттер оорунун эмне экенин жана канчалык деңгээлде оор экенин так аныктоо үчүн колдонулат.

Лизосомалык сактоо оорулары (ЛСД) кантип дарыланышат?

Лизосомалык топтолуу оорулары (ЛСД) көбүнчө адистештирилген медициналык борборлордо дарыланат. Бул ооруларды айыктырууга болбойт. Бирок, симптомдорду көзөмөлдөөгө жана органдардын жабыркашын азайтууга жардам бере турган дарылоо ыкмалары бар. Аларга төмөнкүлөр кирет:

• Ферментти алмаштыруу терапиясы (ЭРТ): Бул генетикалык жактан өзгөртүлгөн ферментти организмге венага киргизүүнү камтыйт.
• Өзөк клеткаларын трансплантациялоо:Донорлордон же киндик канынан алынган өзөк клеткалары трансплантацияланат. Бул клеткалар жетишпеген ферментти өндүрүүгө жардам берет. Алар ошондой эле сезгенүүнү жана ткандардын жабыркашын азайтууга жардам берет.
• Субстратты калыбына келтирүү терапиясы (СРТ): Бул клеткалардын ичинде топтолгон заттардын (субстраттардын) көлөмүн азайтуучу дары-дармектерди берүүнү камтыйт. Мисалы, Миглустат Гоше оорусунда колдонулат. Башка СРТлар учурда клиникалык сыноолордон өтүүдө.

Изилдөөчүлөр дагы эле LSDлерди дарылоонун жаңы жолдорун издеп жатышат. Алардын айрымдары төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Ген терапиясы: Бул дагы эле изилдөө баскычында. Ал бузулган гендерди дени сак гендер менен алмаштырууну камтыйт.
• Фармакологиялык шаперон терапиясы (ПСТ): Мында кичинекей молекулалар жабыркаган ферменттер менен байланышып, лизосомалардын функциясын жакшыртат.

Бул атайын дарылоо ыкмаларынан тышкары, симптомдорду көзөмөлдөө үчүн башка дарылоо ыкмалары да колдонулат. Мисалы:

• Иммуносупрессанттар
• Стероиддик эмес сезгенүүгө каршы дары-дармектер (стероиддик эмес сезгенүүгө каршы дары-дармектер)
• Ортопедиялык брекеттер
• Белгилерге жана жабыркаган органдарга жараша башка дары-дармектер
• Физикалык терапия
• Сүйлөө терапиясы
• Кээде хирургиялык операция

Лизосомалык сактоо ооруларынын (ЛСД) пайда болуу коркунучун азайтууга болобу?

Лизосомалык сактоо ооруларынын (ЛСД) пайда болуу коркунучун азайтуу үчүн биз эч нерсе кыла албайбыз, анткени алар генетикалык факторлордон улам келип чыгат. Бирок, сизге же балаңызга бул оору диагнозу коюлгандан кийин дароо дарылоону баштоо жашоо сапатыңызды бир топ жакшырта алат.

LSD менен ооруган адам кандай келечекти күтө алат?

LSD менен ооруган адамдын келечеги бир нече факторлорго көз каранды:

• Оору канчалык тез аныкталды.
• Кандай дарылануу аласыз?
• Бул жөн гана анын кандай LSD экендиги маанилүү.
• ЛСДлар адистештирилген медициналык мекемелери бар жерлерге бара алабы же жокпу.

Жалпысынан алганда, оор LSD менен ооруган адамдын өмүрү кыска болушу мүмкүн. Бирок, анча оор эмес LSDлерде, эгерде дарылоо органдар жабыркаганга чейин башталса, алар узак жашай алышат.

LSD менен жашап жатып, өзүмө жана балама кантип кам көрө алам?

Эгер сизде же балаңызда лизосомалык топтолуу оорусу (ЛСД) болсо, бул чоң психикалык кыйынчылык жаратышы мүмкүн. Ошондуктан, психологдон жардам суроо абдан маанилүү. Алар сизге бул абал менен эмоционалдык жактан күрөшүүгө жардам берүүнүн жолдорун үйрөтө алышат.

Ошондой эле, колдоо топторуна кошулуу эң сонун. Ошентип, сиз ушул сыяктуу кыйынчылыктарга туш болгон башка адамдар менен жолугушуп, алардын тажрыйбалары менен бөлүшө аласыз.

Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?

Эгерде сиздин симптомдоруңуз күчөп баратса же бир аз убакыттан кийин дарылоодон эч кандай натыйжа көрбөй жатсаңыз, дарыгериңизге кайрылыңыз. Ал сизге жардам бере турган башка дарылоо ыкмаларын сунуштай алат.

Акыркы үйгө алып кетүү билдирүүсү

Лизосомалык сактоо оорулары же ЛСДлар – бул денебиздин клеткаларынын ичинде уулуу заттардын топтолушунан келип чыккан сейрек кездешүүчү, генетикалык оорулардын тобу. Бул токсиндер клеткаларга жана ар кандай органдарга зыян келтириши мүмкүн.

ЛСДнын 70тен ашык түрү аныкталган. Алар генетикалык мутациялардан улам пайда болот. Белгилери ЛСДнын түрүнө жараша ар кандай болгону менен, жалпы симптомдорго курсак органдарынын чоңоюшу, беттин орой түзүлүшү жана өнүгүүнүн кечеңдеши кирет.

ЛСДларды кош бойлуулук учурунда, жаңы төрөлгөн балдарда же балдарда жана чоңдордо кан анализдери, генетикалык тесттер, биопсия жана заара анализдери аркылуу аныктоого болот.

Бул ооруларды толугу менен айыктырууга мүмкүн болбосо да, симптомдорду көзөмөлдөөгө жана жашоо сапатын жакшыртууга жардам бере турган дарылоо ыкмалары бар. Ошондуктан, ооруну эрте аныктап, туура дарылоону издөө абдан маанилүү. Эгерде сизде бул боюнча дагы суроолор болсо, дарыгериңизге кайрылуудан тартынбаңыз, макулбу?

Лизосомалык сактоо оорулары, ЛСДлар, Генетикалык оорулар, Ферменттер, Зат алмашуу оорулары, Сейрек кездешүүчү оорулар, Балдардын ден соолугу