Заараңыз карарып жатабы? Дайыма чарчап жүрөсүзбү? Бул PNH (пароксизмалдуу түнкү гемоглобинурия) болушу мүмкүн!

Эртең менен ойгонгондо заараңыздын түсү өзгөрүп, кочкул кызыл, күрөң же кээде кара түскө айланабы? Же күн бою эч кандай себепсиз өзүңүздү абдан чарчаңкы жана алсыраган сезесизби? Булар күнүмдүк жашообузда көп көңүл бурбаган кадимки нерселердей сезилиши мүмкүн. Бирок, кээде бул кичинекей симптомдорго бир аз көңүл буруу керек, анткени алар сейрек кездешүүчү, бирок олуттуу ден соолук абалын жашырып жатышы мүмкүн. Бүгүн биз канга байланыштуу ушундай оорулардын бири, PNH же "(Пароксизмалдык түнкү гемоглобинурия)" жөнүндө сөз кылабыз. Аты бир аз татаал угулушу мүмкүн, бирок аны жөнөкөй түшүнүп алалы.

PNH деген эмне? Келгиле, аны жөнөкөй түшүнүп алалы

Ошентип, "пароксизмалдык түнкү гемоглобинурия" же PNH деген эмне? Чындыгында бул өтө сейрек кездешүүчү кан оорусу. Эгер сиз ысымдын маанисине көңүл бурсаңыз:

• "Пароксизм" деген сөз "капыстан пайда болуу", "бир заматта" дегенди билдирет.
• "Түнкү" деген сөз түнгө байланыштуу дегенди билдирет.
• "Гемоглобинурия" - бул заарада "Гемоглобин" деп аталган кан белогунун болушу. Дал ушул "Гемоглобин" каныбызды кызыл кылып көрсөтөт. Ошентип, ал заара менен бөлүнүп чыкканда, зааранын түсү кочкул болуп калат.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, PNH - бул иммундук системаңыз өзүңүздүн эритроциттериңизге кол салып, аларды жок кылган абал. Дарыгерлер муну "гемолиз" же эритроциттердин бузулушу деп аташат. Мунун негизги белгилеринин бири - түнкүсүн же эртең менен заара кылганда кочкул кызыл/күрөң зааранын пайда болушу.

Бирок, бул кара заара PNHнын бир гана белгиси. Эгерде бул абал туура дарыланбаса, ал аз кандуулук , өнөкөт бөйрөк оорусу же кан тамырларындагы кан уюп калуу сыяктуу олуттуу ооруларга алып келиши мүмкүн. Бактыга жараша, азыр PNHнын кан клеткаларына зыян келтиришине жол бербеген натыйжалуу дары-дармектер бар.

Муну ким иштеп чыга алат?

ПНХ өтө сейрек кездешүүчү оору. Статистикага ылайык, жыл сайын 1 миллион адамдын 6сы бул оору менен жаңыдан аныкталат. Көпчүлүк учурда бул оору 30 жаштан 40 жашка чейинки эркектерде да, аялдарда да кездешет. Бирок, аялдарда эркектерге караганда ПНХга бир аз көбүрөөк чалдыгуу ыктымалдыгы жогору экени да айтылат.

Дагы бир нерсе, кээде башка жилик чучугунун оорулары, мисалы, "(Апластикалык анемия)" же "(Миелодиспластикалык синдром)" сыяктуу оорулар менен ооруган адамдарда да кийинчерээк ПНХ пайда болушу мүмкүн.

Гемоглобинурия менен гематуриянын ортосунда кандай айырма бар?

Бул эки сөздү укканда бир аз башыңыз айланып кетет ( баш аламандык)- башаламандык, бул тамил тилинде, мен андан качышым керек. Башкача айтканда: бул эки сөздү укканда бир аз башыңыз айланып кетиши мүмкүн.) Бул эки сөздү укканда бир аз башыңыз айланып кетиши мүмкүн. Анткени эки учурда тең заарада канга окшогон нерсе болот.

• Гематурия - бул заараңызда эритроциттердин болушу.
• Гемоглобинурия (биздин PNHде ушуну көрөбүз) – бул заарада гемоглобин деп аталган белоктун болушу. Эритроциттер бузулганда, бул гемоглобин бөлүнүп чыгып, заарага кошулат.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, бири бүтүндөй клеткаларга, экинчиси клеткалар бузулганда пайда болгон кызыл затка барат.

PNH эмнеден улам пайда болот? Эмне үчүн мындай болот?

PNHнын негизги себеби - денебиздеги гендин кемчилиги. Бул гендин кемчилиги эки түрдөгү кан клеткаларынын, эритроциттердин жана тромбоциттердин иштешине таасир этет. Бул биринин артынан бири көйгөйлөргө, кээде өмүргө коркунуч туудурган ооруларга алып келүүчү окуялардын чынжырын баштайт.

Баары жилик чучугунан башталат. Билесизби, жилик чучугу денебиздеги кан заводу сыяктуу. Дал ушул жерде өзөк клеткалары пайда болот. Бул өзөк клеткалары кийинчерээк эритроциттерге, лейкоциттерге жана тромбоциттерге айланат.

PNHде "PIGA" деп аталган гендин мутациясы же өзгөрүшү бир гана өзөк клеткасында пайда болот. Бул мутацияга кабылган өзөк клеткасы бөлүнүп, окшош кемчиликтүү өзөк клеткаларын пайда кылат. Андан кийин бул кемчиликтүү өзөк клеткалары кемчиликтүү эритроциттерди жана тромбоциттерди пайда кылат.

Бул генетикалык өзгөрүү эритроциттерге кандай таасир этет?

Муну мындайча элестетип көрүңүз: биздин иммундук системабыз өлкөбүздүн коргонуу күчүнө окшош. Анын атайын күчтөрүнүн бири "Комплемент системасы" деп аталат. Алардын милдети - денеге кирген микробдор жана инфекциялар менен күрөшүү. Бирок, кээде бул "(Комплемент системасындагы)" белоктор кокустан биздин дени сак эритроциттерибизге кол сала башташат.

Кадимки, дени сак эритроциттин мындай чабуулдардан коргогон коргоочу калкан сымал белок кабыгы бар. Жогоруда айтылган 'PIGA' гени бул коргоочу калканды түзүүгө жардам берет. Ошентип, 'PIGA' гени мутацияланганда, ал бул коргоочу калканды туура жасай албайт. Андан кийин, мындай болот:

1. Чабуул жана бузулуу: Сиздин "Комплемент системаңыз" бул коргонуусуз эритроциттерге кол салганда, ал клеткалар оңой эле талкаланып, жок болуп кетет. Эритроциттердин ичиндеги бардык "гемоглобин", башкача айтканда, кычкылтек ташуучу кызыл белок, канга бөлүнүп чыгат. Дарыгерлер муну "Эркин гемоглобин" деп аташат.

2. Тазалоо системасынын иштебей калышы:Адатта, биздин денебизде бул эркин гемоглобинди кармап, алып салуучу "Гаптоглобин" деп аталган зат болот. Бирок PNHде бөлүнүп чыккан эритроциттердин саны ушунчалык көп болгондуктан, бул тазалоочу топ ага жете албайт.

3. Азот кычкылынын жетишсиздиги: Организм бул ашыкча гемоглобинди башкаруунун башка жолун колдонот, ал азот кычкылы деп аталган химиялык зат. Бирок ал дагы тез түгөнөт. Денеңизде азот кычкылы жетишсиз болгондо, ашказан булчуңдарында, кызыл өңгөчтө (тамактан ашказаныңызга өтүүчү түтүк) жана бел булчуңдарында күтүүсүздөн катуу, ооруткан карышуулар пайда болушу мүмкүн.

4. Аз кандуулук: Бир жагынан, эритроциттер жок болгондо, экинчи жагынан, жилик чучугуна жаңы эритроциттерди өндүрүү үчүн чоң басым болот. Бирок, алар жок кылынгандай эле ылдамдыкта өндүрүлө албаганда, денедеги эритроциттердин саны азаят. Муну биз аз кандуулук деп атайбыз.

5. Бөйрөктүн жабыркашы: Бул ашыкча гемоглобин бөйрөктөргө да зыян келтирет. Өнөкөт бөйрөк оорусу бар адамдарда өнөкөт бөйрөк оорусуна чалдыгуу коркунучу алты эсе жогору экени айтылат.

6. Караңгы заара: Акырында, бул эркин гемоглобин заарага да таасир этет. PNH менен ооруган көптөгөн адамдар түнкүсүн же эртең менен заара кылганда караңгы заараны байкашы мүмкүн. Себеби заарадагы гемоглобиндин концентрациясы жогорулап, заараны караңгылатат.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, "PIGA" гениндеги кемчиликтен улам, эритроциттердин коргоочу калканы жоголуп, алар иммундук системанын өзү тарабынан жок кылынып, бир катар көйгөйлөрдү жаратат.

Бул генетикалык өзгөрүү тромбоциттерге кандай таасир этет?

Тромбоциттер каныбыздагы дагы бир маанилүү клетка түрү. Алар кан уюп калуу менен кан агууну токтотууга жардам берет. PIGA гениндеги мутация эритроциттерди пайда кылган өзөк клеткаларына жана тромбоциттерди пайда кылган өзөк клеткаларына таасир этет.

Бул кемчиликтүү тромбоциттердин кадимкиге караганда көбүрөөк кан уюп калышына алып келет. Бул кан уюп калышы керек эмес жерлерде, кан тамырлардын ичинде пайда болушу мүмкүн дегенди билдирет. Бул "(Тромбоз)" (тромбоз) деп аталат. Бул абдан кооптуу, анткени эгерде бул кан уюп калышы мээге, жүрөккө же өпкөгө барса, алар өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн.

ПНХнын белгилери кандай?

PNH аталышы бир гана симптомдон (кара заара) келип чыкканы менен, PNH менен ооруган көптөгөн адамдар күнүмдүк иш-аракеттерин аткарууну кыйындаткан өтө, туруктуу чарчоодон улам алгач дарыгерге кайрылышат. Бул эң көп кездешкен симптом.

Башка симптомдор төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Дем алуунун кыйындашы ("(Дем кысылуу)")
• Бөйрөк көйгөйлөрү (мисалы, зааранын азайышы, буттардын шишиши)
• Тамак-ашты жутуу кыйынчылыгы (дисфагия)
• Кызыл өңгөчтүн спазмдары
• Ашказан оорусу
• Белдин оорусу
• Эркектердин жыныстык дисфункциясы ("Эректалдык дисфункция")

Эгерде сизде ушул белгилердин бири же бир нечеси байкалса, айрыкча зааранын түсүнүн өзгөрүшү менен бирге, сөзсүз түрдө медициналык жардамга кайрылганыңыз оң.

Дарыгерлер PNH диагнозун кантип коюшат? (Диагноз)

Дарыгерге көрүнгөнүңүздө, алар сизден симптомдоруңуз жөнүндө сурап, сизди текшеришет. Андан кийин, эгерде сизде ПНХ бар деп шектенишсе, аны ырастоо үчүн бир нече анализдерди жасашы мүмкүн.

Алардын ичинен негизгилери төмөнкүлөр:

• Кандын толук анализи (ККК): Бул анализде аз кандуулук жана тромбоциттер санынын аздыгы (тромбоцитопения) сыяктуу башка кан көйгөйлөрү текшерилет.
• Негизги зат алмашуу панели (BMP): Бул бөйрөктүн функциясын жана өнөкөт бөйрөк оорусунун белгилерин текшерет.
• Заара анализи: Бул заарада гемоглобиндин бар экендигин (Гемоглобинурия) жана ашыкча темирдин топтолушун (Гемосидероз) аныктай алат.
• Ретикулоциттердин саны: Ретикулоциттер – бул жетиле элек эритроциттер. Булар жилик чучугунун дени сак эритроциттерди өндүрүп жатканын билүү үчүн эсептелет.
• Гаптоглобин анализи: Бул белок бузулган эритроциттерден калдыктарды чыгарууга жооптуу. Төмөнкү деңгээлдер эритроциттердин ашыкча бузулушун көрсөтүшү мүмкүн.
• Лактатдегидрогеназа (LDH) тести: LDH – бул эритроциттердин ичинде табылган фермент. Кандагы мунун жогорку деңгээли эритроциттердин жок болуп жатканын көрсөтүп турат.
• Боордун функциясын текшерүү: Бул тест эритроциттер бузулганда билирубиндин деңгээлин өлчөйт.

Бул анализдердин жыйынтыктарынын негизинде, эгерде дарыгердин PNH боюнча дагы бир шектенүүсү болсо, ал "Агым цитометриясы" деп аталган атайын кан анализин дайындашы мүмкүн. Бул PNH бар эритроциттерди так аныктоого мүмкүндүк берет.

ПНХны дарылоонун кандай жолдору бар?

Мурда PNH өтө кооптуу жана дарылоо кыйын оору деп эсептелген. Ал кезде негизги дарылоо ыкмасы аз кандуулукту дарылоо үчүн үзгүлтүксүз кан куюу болгон. Бирок, PNH менен ооруган адамдар, адатта, диагноз коюлгандан кийин 10 жылдан 22 жылга чейин жашашкан. PNHди толугу менен айыктыруунун бирден-бир жолу аллогендик өзөк клеткаларын трансплантациялоо болгон. Бул ар бир эле адамдын колунан келе бербеген нерсе.

Бирок, азыр кырдаал таптакыр башкача!

Бактыга жараша, азыр ПНХ үчүн абдан натыйжалуу, максаттуу терапиялар бар. Булар комплемент ингибиторлору деп аталат.Бул дарылардын функциясы - "Комплемент системасынын" эритроциттерге чабуул жасап, аларды жок кылышына жол бербөө.

Изилдөөлөр көрсөткөндөй, бул жаңы дарылоо ыкмаларын алган ПНХ бейтаптары ПНХсы жок адамдар сыяктуу эле кадимкидей өмүр сүрө алышат . Бул чындап эле чоң жетишкендик!

Дарылоонун кандайдыр бир терс таасирлери барбы?

Ооба, бул "(Комплемент ингибиторлору)" дарыларынын кээ бир терс таасирлери болушу мүмкүн. Мисалы, кээ бир адамдар баш оору жана жүрөк айлануу сыяктуу нерселерди сезиши мүмкүн. Бирок, жакшы жаңылык, бул терс таасирлердин көпчүлүгү дарылоо башталгандан кийин бир нече күндүн ичинде жоголот. Дарыгериңиз сизге бул тууралуу көбүрөөк айтып берет.

PNH алдын алууга болобу? Аны айыктырууга болобу?

PNH генетикалык мутациядан улам пайда болгондуктан, аны алдын алуунун эч кандай жолу жок.

Дарылоо жагынан алганда, жаңы "Комплемент ингибитору" дарылары PNH тарабынан эритроциттерге жана тромбоциттерге келтирилген зыянды токтото алат. Бул ооруну көзөмөлдөөгө болот дегенди билдирет. PNH менен ооругандардын көбү аз кандуулук сыяктуу оорулар үчүн кошумча дарылоого муктаж болушу мүмкүн. Жогоруда айтылгандай, "өзөк клеткаларын трансплантациялоо" мүмкүн болгону менен, бул абдан татаал дарылоо ыкмасы. Азыркы дары-дармектер менен ооруну жакшы башкарууга болот жана адамдар кадимки жашоо образын өткөрө алышат.

PNH менен ооруган адам катары өзүңүзгө кантип кам көрөсүз?

Эгерде сизде ПНХ болсо, дарылоо учурунда да, кан уюп калышынын алдын алуу үчүн чараларды көрүү абдан маанилүү. Мисалы:

• Эгерде ПНХ менен ооруган адамга операция жасалышы керек болсо , процедура учурунда кан уюп калуу жана ашыкча кан кетүү коркунучу бар. Ошондуктан, дарыгерлер буга өзгөчө этият мамиле кылышат.
• Кош бойлуулук ПНХ менен ооруган аялдар үчүн өздөрү үчүн да, төрөлө элек баласы үчүн да ден соолукка коркунуч туудурат. Ошондуктан, кош бойлуулукка чейин жана кош бойлуулук учурунда адистин көзөмөлүндө болуу өтө маанилүү.

Дарыгериңиз сизге жашоо образыңызда эмнелерди өзгөртүү керектиги, эмнелерге көңүл буруу керектиги боюнча кеңеш берет ( көңүл буруу , бул санскрит/малаялам тилдеринде, мен андан качышым керек. Башкача айтканда: жашоо образыңызда эмнелерди өзгөртүү керектиги, эмнелерге көңүл буруу керектиги.) жашоо образыңызда эмнелерди өзгөртүү керектиги, эмнелерге көңүл буруу керектиги боюнча. Бул кеңешти аткаруу абдан маанилүү.

Акырында, эң маанилүү нерсе (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

PNH же "пароксизмалдык түнкү гемоглобинурия" сейрек кездешүүчү, бирок потенциалдуу олуттуу кан оорусу. Болжол менен 20 жыл мурун оорулуулардын дарылоо мүмкүнчүлүктөрү чектелүү жана келечеги белгисиз болчу.

Бирок бүгүнкү күндө кырдаал таптакыр башкача! Жаңы, заманбап дарылоонун аркасында ПНХ менен ооруган адамдар кан клеткаларын сактап, олуттуу кыйынчылыктардан алыс болуп, толук кандуу, дени сак жашоо өткөрө алышат.

Эгерде сизге PNH диагнозу коюлса, дүрбөлөңгө түшпөңүз. Дарыгериңиз сизге эң ылайыктуу дарылоо ыкмаларын түшүндүрүп берет. Дарылоо PNHди толугу менен айыктырбаса да, ал оорудан келип чыккан олуттуу ден соолук көйгөйлөрүнүн алдын алууга жана дени сак жашоого жардам берет. Эң негизгиси, эгерде сизде симптомдор пайда болсо, мүмкүн болушунча тезирээк медициналык жардамга кайрылып, дарылоону белгиленгендей так аткаруу керек.

` ПНГ, пароксизмалдуу түнкү гемоглобинурия, кан оорулары, гемоглобинурия, аз кандуулук, кандын уюшу, бөйрөк оорулары