Сизде да поликистоздук бөйрөк оорусу (ПБО) барбы? Келгиле, бул тууралуу сүйлөшөлү!

Бөйрөктөрдүн ичинде кичинекей, суюктукка толгон баштыкчалар пайда болгон оору жөнүндө уктуңуз беле? Балким, үй-бүлөңүздө кимдир бирөө бул оору менен ооругандыр же сиз бул тууралуу бир жерден уккандырсыз. Биз муну поликистоздук бөйрөк оорусу (ПБО) деп атайбыз. Бул аталыш бир аз коркунучтуу угулушу мүмкүн, бирок ал жөнүндө көбүрөөк билүү көп мааниге ээ болушу мүмкүн. Андыктан, бүгүн ПБО жөнүндө кененирээк сүйлөшөлү.

PKD деген эмне? Жөнөкөй сөз менен айтканда...

Жөнөкөй сөз менен айтканда, поликистоздук бөйрөк оорусу (ПБО) – бул бөйрөктөрүңүздүн ичинде кичинекей ыйлаакчалар сыяктуу суюктукка толгон көптөгөн кисталардын пайда болушу менен мүнөздөлгөн оору. Бул генетикалык оору. Бул анын өнүгүшү үчүн денеңизде мутацияланган ген болушу керек дегенди билдирет. Бул бөйрөк кисталарынан абдан айырмаланат, алар көбүнчө бөйрөктөрүңүздө гана пайда болот жана адатта зыянсыз.

PKDден улам пайда болгон бул кисталар бара-бара эки бөйрөгү тең чоңоюп, чоңоюп кетиши мүмкүн. Элестетсеңиз, кээде бул кисталар бөйрөктүн салмагын 30 фунтка (болжол менен 13,5 килограммга) чейин көтөрүшү мүмкүн! Андан кийин, бөйрөктөрүбүз кандан калдыктарды чыпкалоо боюнча негизги милдетин аткара албай калат. Убакыттын өтүшү менен бул абал Өнөкөт бөйрөк оорусуна айланып, акыры бөйрөк жетишсиздигине алып келиши мүмкүн. Чындыгында, PKD АКШда бөйрөк жетишсиздигинин болжол менен 2% себеби болуп саналат. PKD менен ооруган көптөгөн адамдар өмүрүнүн кайсы бир мезгилинде диализге же бөйрөк трансплантациясына муктаж болушат.

Ошондуктан, эгерде дарыгер сизге PKD диагнозун койсо, эң негизгиси дүрбөлөңгө түшпөңүз, тескерисинче, бул оорудан келип чыгышы мүмкүн болгон кыйынчылыктарды башкаруу үчүн жакшы дарылоо планын иштеп чыгуу үчүн аны менен биргелешип иштөө.

ПКДнын негизги түрлөрү кайсылар?

ПКДнын эки негизги түрү бар. Келгиле, алар жөнүндө бир аз билип алалы.

1. Аутосомдук-доминантты поликистоздук бөйрөк оорусу (АДПКД)

Бул PKDдин эң кеңири таралган түрү. Ал көбүнчө бойго жеткенде, 30 жаштан 50 жашка чейинки куракта аныкталат. Бирок, кээде ал балалык куракта же өспүрүм куракта пайда болушу мүмкүн. PKDдин бул түрүн өрчүтүү үчүн ата-энеңиздин биринде гендик мутация болушу керек. ADPKD менен ооруган адамдардын гендеринде бул мутация "PKD1" же "PKD2" деп аталат.

2. Аутосомдук-рецессивдүү поликистоздук бөйрөк оорусу (ARPKD)

Бул өтө сейрек кездешүүчү түрү. Ал ошондой эле инфантилдик PKD деп аталат. Ал бала курсакта жатканда, башкача айтканда, түйүлдүктүн өнүгүү учурунда пайда болот., бөйрөктөр туура өнүкпөйт. Дарыгерлер муну көбүнчө кош бойлуулук учурунда же бала төрөлгөндөн кийин пренаталдык УЗИ учурунда аныкташат. Балада бул типтеги ARPKD пайда болушу үчүн, ата-эненин экөөндө тең "PKHD1" деп аталган ген мутациясы болушу керек жана бала экөөнөн тең генди мураска алышы керек.

PKD канчалык кеңири таралган?

Статистикалык маалыматтар көрсөткөндөй, АКШда эле 500 000 (500 000) PKD менен ооругандар бар.

Биз мурда сөз кылган түрү, ADPKD, ARPKDге караганда алда канча көп кездешет. PDP менен ооруган адамдардын 90% ында ADPKD бар. ARPKD – бул өтө сейрек кездешүүчү оору. Ал 25 000 адамдын бирине таасир этет.

ПКДнын жалпы белгилери кандай?

Симптомдор сиздеги PKD түрүнө жараша ар кандай болушу мүмкүн.

ADPKD белгилери

Эң кеңири таралган түрү болгон ADPKD менен ооруган адамдарда чоңойгонго чейин симптомдор байкалбашы мүмкүн. Кээде бөйрөктө пайда болгон кисталар өтө чоңойгонго чейин байкалбашы мүмкүн. Эгерде симптомдор пайда болсо, алар төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Белдин же капталдын оорусу (ошондой эле "капталдын оорусу" деп аталат)
• Жогорку кан басымы
• Баш оорулары тез-тез болуп турат
• Заарада кандын болушу (гематурия)
• Заара чыгаруу жолдорунун тез-тез инфекциялары (ЗИТ)
• Бөйрөктөгү таштар

ARPKD белгилери

Сейрек кездешүүчү түрү болгон ARPKD менен ооруган наристелерде төрөлгөндө же бала кезинде симптомдор байкалышы мүмкүн. Кээде дарыгер төрөт алдындагы УЗИ учурунда түйүлдүктүн бөйрөктөрүндөгү кисталарды көрүшү мүмкүн.

Эгерде жаңы төрөлгөн балада ARPKD болсо, анда ал төмөнкүдөй белгилерди сезиши мүмкүн:

• Аз салмактагы төрөлүү
• Шишип кеткен курсак
• Төрөлгөндө кан басымынын жогору болушу
• Дем алуунун кыйындашы

Эгерде сизде бала кезиңизде ARPKD болсо, анда сизде төмөнкүдөй белгилер болушу мүмкүн:

• Өсүүнүн токтоп калышы (бул "өсүүнүн токтоп калышы" деп аталат)
• Заара чыгаруу жолдорунун тез-тез инфекциялары (ЗИТ)
• Жогорку кан басымы
• Ичтин же белдин ылдый жагынын оорушу

Эгерде түйүлдүктө ARPKD бар болсо, сканерлөө төмөнкүлөрдү көрсөтүшү мүмкүн:

• Кадимки бөйрөктөргө караганда чоңураак
• Амниотикалык суюктуктун төмөн деңгээли

PKD белгилери дайыма тез пайда болобу?

Жок, андай эмес. Бул оору көп учурда клиникалык жактан эч кандай симптомсуз өтөт . Демек, оору дененин ичинде эч кандай тышкы белгилери жок өнүгө алат. Элестетсеңиз, бул оору менен ооруган адамдардын жарымына жакыны өмүр бою аны менен ооруганын билишпейт да. Симптомдор көбүнчө ошол суулуу ыйлаакчалар (кисталар) чоңойгондон кийин пайда болот.

ПКД эмнеден улам пайда болот?

Жогоруда айтылгандай, PKDнин негизги себеби - генетикалык мутациялар . Гендер биздин денебиздин негизги курулуш материалы сыяктуу экенин билесиз. Биз бул гендерди ата-энебизден алабыз. Бул гендер денебиздин кантип өсүп, иштеши керектигин аныктайт. Кээде, эмбрионалдык этапта, бул ген мутацияга учурап, туура көчүрүлбөйт. Эгерде сизде мындай генетикалык мутация болсо, ал балдарыңызга да берилиши мүмкүн. PKD көбүнчө ушундай жол менен өнүгөт.

Бирок, өтө сейрек учурларда, эгерде ата-эненин экөөндө тең бул ген жок болсо да, оору гендеги кокустук мутациядан улам өнүгүшү мүмкүн.

Бул оорунун коркунуч факторлору кайсылар?

ПКД генетикалык оору болгондуктан, анын пайда болушунун негизги коркунучу - бул үй-бүлөлүк тарых. Башкача айтканда, ата-энеңиздин биринде оору бар (айрыкча, АДПКД учурунда) же ата-энеңиз экөө тең алып жүрүүчү болуп саналат (АРПКД учурунда).

PKDдин кандай кыйынчылыктары болушу мүмкүн?

ПКД чоңдордо да, ымыркайларда да ден соолукка олуттуу көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн. Кээде биз ПКДнын белгилери катары көргөн нерсе чындыгында кыйынчылыктар болушу мүмкүн. Мисалы:

• Бөйрөктөгү таштар
• Жогорку кан басымы
• Заара чыгаруу жолдорунун инфекциялары (ЗЖИ)

Мындан тышкары, PKD башка олуттуу кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүн, мисалы:

• Мээдеги кан тамырлардын жарылышы ("мээ аневризмалары" деп аталат)
• Жоон ичеги көйгөйлөрү, мисалы, дивертикулит, жоон ичегиде кичинекей баштыкчалар пайда болуп, инфекцияланган абал
• Жүрөк клапанынын көйгөйлөрү
• Бөйрөк жетишсиздиги
• Боор кисталары жана уйку безинин кисталары
• Кош бойлуулук учурунда кан басымынын жогорулашы ("преэклампсия" деп аталат)

Бул оор ARPKD менен ооруган балдар үчүн өлүмгө алып келиши мүмкүн . ARPKD менен төрөлгөн балдар үчүн өмүрдүн биринчи айы абдан маанилүү, анткени бул учурда аларда дем алуу органдарынын катуу кысылышы жана бөйрөк жетишсиздиги пайда болушу мүмкүн.

ПКД кантип диагноз коюлат?

Нефролог (бөйрөк ооруларына адистешкен дарыгер), адатта, PKD диагнозун коюуда жана дарылоодо негизги ролду ойнойт. Ал сиздин симптомдоруңузду жана үй-бүлөлүк тарыхыңызды кылдаттык менен карап чыгат жана бөйрөктөрүңүздү текшерүү үчүн сүрөткө тартуу изилдөөлөрүн дайындашы мүмкүн, мисалы:

• Бөйрөктүн УЗИси: Бул эң көп колдонулган, оорутпаган ыкма.
• Төрөткө чейинки УЗИ: Бул курсактагы түйүлдүктүн PKD менен ооруй тургандыгын аныктоого жардам берет.
• КТ (компьютердик томография): Бул бөйрөктөрдүн жана табарсыктын так сүрөттөрүн бере алат.
• МРТ (магниттик-резонанстык томография): Бул бөйрөктөрдүн деталдуу сүрөттөрүн алууга да жардам берет.

Мындан тышкары, дарыгерГенетикалык текшерүү да сунушталышы мүмкүн. Бул тест кандын же шилекейдин үлгүсүндө PKDди пайда кылган мутацияланган гендин бар-жогун текшере алат. Бул ошондой эле сизде PKDдин кайсы түрү бар экенин тастыктай алат.

ПКДны дарылоонун кандай ыкмалары бар?

Чындыгында, PKDди айыктырууга азырынча эч кандай каражат жок. Дарылоо негизинен оорунун өнүгүшүн жайлатууга, симптомдорду көзөмөлдөөгө жана кыйынчылыктардын алдын алууга багытталган. PKDди дарылоонун негизги ыкмалары:

• Кан басымын башкаруу: Жогорку кан басымы – бул PKDнин негизги душманы. Андыктан дарыгериңиз сизге кан басымыңызды дары-дармектер, тузу аз ден-соолукка пайдалуу тамактануу жана көнүгүүлөр менен көзөмөлдөөгө жардам берет. Кан басымыңызды коопсуз деңгээлде кармоо жүрөк оорулары жана инсульт сыяктуу олуттуу оорулардын пайда болуу коркунучун азайтат.
• Дем алууну колдоо: Өпкөсү толук өнүгө элек жана дем алуусу кыйын болгон ARPKD менен ооруган ымыркайларды механикалык вентилятор менен колдоо керек болушу мүмкүн.
• Диализ: Эгерде бөйрөктөрүңүз иштебей калса жана өз ишин аткара албай калса, сизге "диализ" (канды жасалма жол менен тазалоо процесси) керек болушу мүмкүн. Бул процессте "гемодиализ" деп аталган аппарат каныңызды денеңизден тышкары чыпкалайт. "Перитонеалдык диализде" каныңызды атайын суюктук жана курсагыңызды каптаган перитонеум деп аталган кабыкча аркылуу чыпкалайт.
• Өсүү терапиясы: Салмагы жетишсиз жана өсүшү токтоп калган ARPKD менен ооруган ымыркайлардын өсүшүнө жардам керек болушу мүмкүн. Дарыгер атайын тамактануу терапиясын же адамдын өсүү гормонун сунушташы мүмкүн.
• Бөйрөктү трансплантациялоо: Эгерде ADPKD бөйрөк жетишсиздигине айланса, сизге бөйрөктү трансплантациялоо керек болушу мүмкүн. Трансплантация - бул иштебей калган бөйрөк алынып салынып, донордон алынган дени сак бөйрөк менен алмаштырылган хирургиялык процедура.
• Ооруну басаңдатуу: Дары-дармектер инфекциялардан, бөйрөктөгү таштардан же PKDден улам жарылып кеткен кисталардан улам пайда болгон ооруну басаңдатуу үчүн колдонулушу мүмкүн. Бирок, сиз ичкен ар кандай ооруну басаңдатуучу дарыларды дарыгериңиз бекитиши керек . Айрым ооруну басаңдатуучу дарылар (айрыкча NSAID) бөйрөктүн жабыркашын күчөтүшү мүмкүн.

ПКД менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы канча?

Муну укканда бир аз коркуп кетишиңиз мүмкүн, бирок чындыкты билүү маанилүү.

Эгерде ADPKD менен ооруган адамдар тийиштүү дарылануу алышса, ооруну жакшы башкарышса жана дени сак жашоо образын карманышса,Сиз узак жана толук кандуу өмүр сүрө аласыз. ADPKD менен ооруган адамдардын жарымына жакыны 70 жашка чейин бөйрөк жетишсиздигине чалдыгып, диализге же бөйрөк трансплантациясына муктаж болушат.

Бирок ARPKD менен ооруган балдардын божомолу анчалык деле жакшы эмес. ARPKD менен төрөлгөн балдардын үчтөн бири, айрыкча оор дем алуу көйгөйлөрү барлар, ымыркай кезинде каза болушат. Аман калган балдар көп учурда өмүр бою медициналык жардамга жана атайын кам көрүүгө муктаж болушат. Ымыркай кезинен кийин аман калган балдардын жарымына жакыны 15 жаштан 20 жашка чейин бөйрөк жетишсиздигине чалдыгат.

ПКДнын алдын алууга болобу?

Тилекке каршы, PKD генетикалык оору, андыктан аны толугу менен алдын алуу мүмкүн эмес . Бирок, дени сак жашоо образын кармануу, кан басымын көзөмөлдөө жана медициналык кеңештерди кылдаттык менен аткаруу менен сиз оорунун өнүгүшүн жайлатып же бөйрөк жетишсиздиги сыяктуу кыйынчылыктардын өнүгүшүн кечеңдете аласыз.

Балалуу болууну пландап жаткан PKD менен ооруган адамдар үчүн генетикалык консультант менен сүйлөшүү абдан маанилүү, ошондо алар балдарынын ооруну мурастап алуу коркунучу жана анын алдын алуу үчүн кандай кадамдарды жасоого болору жөнүндө маалымат алышат.

PKD менен жашоону жеңилдетүү үчүн эмне кылсам болот?

PKD менен жашоо кыйын болушу мүмкүн, бирок дени сак жашоо образын кармануу жана оору жөнүндө кабардар болуу менен, сиз сапарыңызды жеңилдете аласыз. Бул жерде сизге жардам бере турган бир нече кеңештер бар:

• Бөйрөккө пайдалуу диета кармаңыз. Бул тузу, калийи жана фосфору аз азыктарга багытталышы керек. Бул боюнча дарыгериңизден же диетологдон конкреттүү кеңеш алыңыз.
• Жуманын көпчүлүк күндөрү күнүнө жок дегенде 30 мүнөт өзүңүзгө ылайыктуу көнүгүү жасаңыз.
• Ден соолукка пайдалуу дене салмагын сактаңыз.
• Кан басымыңызды үзгүлтүксүз текшерип, дарыгердин көрсөтмөлөрүнө ылайык көзөмөлдөп туруңуз.
• Эгер сиз тамеки чексеңиз же башка тамеки буюмдарын колдонсоңуз, дароо токтотуңуз.
• Мүмкүн болушунча алкоголдук ичимдиктерден алыс болуңуз.
• Стрессти азайтуунун жолдорун табыңыз. Медитация жана йога сыяктуу нерселер жардам бере алат.
• Күн бою көп суу жана кофеинсиз суусундуктарды (чай, кофени азыраак) ичиңиз. Бирок, бөйрөк оорусунун кайсы гана этабында болбосун суюктукту чектөө керек болсо, дарыгериңиздин кеңешин аткарыңыз.
• Ар бир түнү жок дегенде жети саат жакшы уктаңыз.
• Дарыгер жазып берген бардык дары-дармектерди так, өз убагында жана белгиленген дозада ичиңиз. Дарыгердин кеңешисиз эч кандай дары-дармектерди ичүүнү токтотпоңуз.

ПКД боюнча качан дарыгерге кайрылуу керек?

Эгерде сизде PKD болсо, сиз буга чейин медициналык көзөмөл астында болушуңуз керек. Бирок, эгерде сизде күтүүсүздөн ушул симптомдордун бири пайда болсо , дароо дарыгерге кайрылыңыз же ооруканага барыңыз :

• Эгерде буттарыңыз, кызыл ашыктарыңыз же тамандарыңыз күтүүсүз шишип кетсе (бул шишик деп аталат)
• Эгерде көкүрөгүңүздө катуу оору же көкүрөгүңүздө кысылуу сезими болсо
• Эгер сиз күтүүсүздөн дем алууда кыйынчылыкка туш болсоңуз
• Эгер сиз заара кыла албай жатсаңыз
• Эгерде заара менен көп кан агуу болсо
• Эгерде сизде катуу баш оору же көрүүңүз өзгөрсө

Дарыгериме кандай суроолорду беришим керек?

Бул оору боюнча көптөгөн суроолордун болушу кадыресе көрүнүш. Дарыгериңизге төмөнкүдөй суроолорду берүүдөн коркпоңуз:

• Менин кандай PKD түрүм бар? (ADPKD же ARPKD?)
• Балдарымдын бул ооруну менден мурастап алуу коркунучу кандай?
• Башка атайын тесттерден өтүшүм керекпи?
• Мага кайсы дарылоо ыкмасы эң жакшы?
• Тамактануу рационума, айрыкча туз, калий жана фосфорго байланыштуу кандай өзгөртүүлөрдү киргизишим керек?
• Жашоо образыма кандайдыр бир өзгөртүүлөрдү киргизишим керекпи (көнүгүү, уйку ж.б.)?
• Келечекте мага диализ же бөйрөк алмаштыруу керек болушу мүмкүнбү?
• Кандай терс таасирлери же кыйынчылыктары жөнүндө өзгөчө билишим керек?
• Мен ичкен дарылардын кандай терс таасирлери бар?

Акырында, эмнени эстен чыгарбоо керек (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Эми сиз поликистоздук бөйрөк оорусу (ПБО) бөйрөктө кисталардын пайда болушуна алып келүүчү генетикалык оору экенин билесиз. Бул кисталар бөйрөктөрдүн чоңоюшуна алып келип, алардын функциясына тоскоол болушу мүмкүн. Ал көбүнчө чоңдорго таасир этет, бирок сейрек учурларда ПБОнун коркунучтуу түрү ымыркайларда пайда болушу мүмкүн.

PKD айыктыруучу каражат жок болсо да, кабатыр болбоңуз. Симптомдоруңузду туура башкарып, дарыгериңиздин кеңешин аткарып жана дени сак жашоо образын карманып, сиз бул оору менен жакшы жашай аласыз. Эң негизгиси, дарыгериңиз менен тыгыз иштешип, керектүү анализдерди жана дарылоолорду алуу. Сиз жалгыз эмессиз, бул сапарда сизге жардам бере турган дарыгерлер, үй-бүлө жана досторуңуз бар.

Поликистоздук бөйрөк оорусу, PKD, бөйрөк оорусу, бөйрөк кисталары, генетикалык оорулар, ADPKD, ARPKD