Кичинекей балаңыз башка балдарга караганда бир аз алсызыраак же мойнун түз кармоодо кыйналып жаткандай сезилген учур болду беле? Же, балким, улуу балаңыз тынымсыз кулап же тепкичтен чыгууда кыйналып жаткандыр? Муну кадимки нерсе деп ойлоп, этибарга албай коюшуңуз мүмкүн, бирок бүгүн биз кээде алардын артында турган олуттуу себеп жөнүндө сөз кылабыз. Бул - омуртка булчуңдарынын атрофиясы же биз, дарыгерлер айткандай, SMA .
Макул, бул SMA деген эмне?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул генетикалык оору. Денебиздеги булчуңдар кыймылдап, иштеши үчүн мээден ошол булчуңдарга билдирүү келиши керек. Бул билдирүүлөр жүлүнүбүздөгү атайын нерв клеткалары (мотор нейрондору) тарабынан жеткирилет. Тактап айтканда, бул нерв клеткалары булчуңдарга "жыйрыл" жана "созул" буйругун берет.
SMAда генетикалык кемчилик бул нерв клеткаларынын акырындык менен алсырап, өлүшүнө алып келет. Муну электр шайманына акырындык менен бузулуп, анын өткөрө ала турган электр энергиясынын көлөмүн азайтуучу электр зымы сыяктуу элестетиңиз. Ошол сыяктуу эле, нерв клеткалары алсыраган сайын, алар булчуңдарга жөнөткөн билдирүүлөр да алсырайт. Натыйжада, булчуңдар акырындык менен кичирейип, колдонулбагандыктан күчүн жоготот . Муну биз булчуң атрофиясы деп атайбыз.
SMAнын негизги түрлөрү кайсылар?
SMA баарына бирдей таасир этпейт. Ал симптомдордун башталуу курагына жана оорунун оордугуна жараша бир нече негизги түрлөргө бөлүнөт. Баланын өнүгүү учурунда жеткен өнүгүү этаптары - мисалы, мойнун кармоо, отуруу жана басуу - бул классификацияда абдан маанилүү.
Түшүнүүнү жеңилдетүү үчүн, бул түрлөрүн таблицада карап көрөлү.
| SMA түрү | Оорунун белгилеринин башталышынын жашы | Негизги өзгөчөлүктөрү жана абалы |
|---|---|---|
| 0-тип | Төрөткө чейин же дароо кийин | Өтө оор жана сейрек кездешүүчү түрү. Адатта өлүмгө алып келет. |
| 1-тип | Төрөлгөндөн 6 айга чейин | Эң кеңири таралган түрү. Мойнун көтөрө албоо. Кол-буттары шалбырап турат. Колдоосуз отура албоо. Дем алуу жана жутуу кыйынчылыгы. |
| 2-тип | 3 айдан 15 айга чейин | Колдоосуз отура алат, бирок тура албайт же баса албайт. Колдордо алсыздык буттарга караганда азыраак. Уйку учурунда дем алуу кыйындашы мүмкүн. |
| 3-тип | 18 айдан кийин жаш бойго жеткенге чейин | Өз алдынча баса жана тура алат, бирок көп жыгылат , тепкичтен чыгууда кыйналат жана отургучтан турууда кыйналат. Убакыттын өтүшү менен майыптар коляскасынын жардамы талап кылынышы мүмкүн. |
| 4-тип | Бойго жеткен куракта (20-30 жаш) | Сейрек кездешүүчү түрү. Булчуңдардын жеңил алсыздыгы жана дем алууда бир аз кыйынчылыктар болушу мүмкүн. Симптомдору өтө жай өнүгөт. Жашоонун узактыгына таасир этпейт. |
Эми бул түрлөрдүн ар бири жөнүндө бир аз кененирээк сүйлөшөлү.
SMA 1-тип (Вердниг-Хоффман оорусу)
Бул эң кеңири таралган жана оор түрү. Бул ымыркайлар 6 айга толгонго чейин эле симптомдорду көрсөтүшөт. Көпчүлүк учурларда, симптомдор 3 айынан баштап эле байкала баштайт. Бул эне жана ата үчүн абдан оор окуя. Бала өзүн жансыз сезет. Чүпүрөк куурчактай. Мойнун түз кармоого болбойт. Кол-буттары салбырап калат. Сүт ичүү жана ал тургай тамак жутуу кыйын болгондуктан, азык заттардын жетишсиздиги пайда болушу мүмкүн. Ошондой эле, дем алууга жардам берген булчуңдар алсырайт, ошондуктан дем алуу жолдорунун инфекцияларынын коркунучу жогору. Өкүнүчтүүсү, бул балдардын көбү 2 жыл жашабайт.
SMA 2-тип (Дюбовиц оорусу)
Бул орточо оордуктун бир түрү. Элестетсеңиз, балаңыз жакшы отуруп, ойноп жатат, бирок 6-7 айга чейин турууга же басууга аракет кылбайт. Бул экинчи түрдөгү абал. Симптомдор, адатта, бала туруп, өз алдынча баса электе башталат. Бул балдардын колдору буттарына караганда бир аз көбүрөөк күчкө ээ болушу мүмкүн. Бирок алар өз алдынча туруп, баса алышпайт. Алар чоңойгон сайын, балким, өспүрүм курагында, отуруу үчүн колдоого муктаж болушу мүмкүн. Алар уктап жатканда дем алууда да кыйынчылыктарга дуушар болушу мүмкүн, андыктан муну да эске алуу керек. Симптомдордун оордугуна жараша, өмүрдүн узактыгы кадимкиден кыска болушу мүмкүн.
SMA 3 түрү (Кугелберг-Веландер синдрому)
Бул салыштырмалуу жеңил форма. Бул типтеги симптомдор 1 жарым жаштан (18 айдан) өспүрүм куракка чейин байкалат. Бул балдар өз алдынча басып, тура алышат. Бирок, көйгөй алардын көп жыгылып, чуркап, секирүүдө кыйналып, отургучтан туруу же тепкичтен чыгуу кыйынга турарында. Убакыттын өтүшү менен булчуңдар алсыраган сайын, аларга кийинчерээк майыптар коляскасынын жардамы керек болушу мүмкүн. Бирок жакшы жаңылык, бул балдар кадимкидей жашай алышат.
SMA 4-тип (чоңдордун SMA)
Бул өтө сейрек кездешүүчү түрү. Белгилери чоңойгондо, адатта 20 же 30 жашта башталат. Колуңузда жана бутуңузда бир аз алсыздык, кээде дем алуу кыйындашы мүмкүн. Бул белгилер ушунчалык жай өнүккөндүктөн, кээ бир адамдар бул оору менен ооруганын көп жылдар бою билишпейт. Бул өмүрдүн узактыгына таасир этпейт.
Эсиңизде болсун, мындай учурларда эң негизгиси ооруну мүмкүн болушунча эртерээк аныктап, тийиштүү медициналык жардамга кайрылуу керек.
Эгер сиз ушул сыяктуу белгилерди байкасаңыз, эмне кыласыз?
Эгерде балаңызда ушул макалада көрсөтүлгөн симптомдордун бири бар деп шектенсеңиз, дүрбөлөңгө түшпөңүз жана дароо квалификациялуу дарыгерге, айрыкча педиатрга кайрылыңыз. Интернетке же ушактарга таянып өзүңүзгө диагноз коюуга аракет кылбаңыз. Бул кооптуу болушу мүмкүн. Дарыгер балаңызды текшерип, зарыл болсо, оорунун так мүнөзүн ырастоо үчүн сизди генетикалык анализдерге жөнөтөт. Эгерде оору тастыкталса, сизге дарылоонун конкреттүү түрү, физиотерапия жана жаңы жана жаңыдан пайда болуп жаткан дарылоо ыкмалары жөнүндө маалымат берилет.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Жүлүн булчуңдарынын атрофиясы (ЖМА) - бул жүлүндүн нервдеринин алсырашы менен шартталган оору.Бул булчуңдардын алсырашына алып келүүчү генетикалык оору.
- Белгилери кайсы жашта башталганына жана оордугуна жараша бир нече негизги түрлөрү бар.
- Эгерде балаңыздын алсыздыгынын, өнүгүүсүнүн кечеңдешинин же тез-тез кулап түшүүсүнүн белгилерин байкасаңыз, аны этибарга албаңыз.
- Өзүн-өзү диагноздоодон алыс болуу жана тийиштүү кеңеш алуу үчүн тезинен квалификациялуу дарыгерге кайрылуу абдан маанилүү.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз