Балаңыздын бөйрөктөрү жакшы иштебей жатабы? Келгиле, бул Поттер синдрому жөнүндө билип алалы!

Эгер сиз болочок эне болсоңуз, балаңыздын ден соолугу үчүн көп тынчсызданасыз, туурабы? Балаңыз курсакта жакшы өсүп жатабы жана баары жакшы болуп жатабы деп ойлонуу кадыресе көрүнүш. Бүгүн биз ымыркайларга таасир этиши мүмкүн болгон өтө сейрек кездешүүчү оору жөнүндө сөз кылабыз. Ал Поттер синдрому деп аталат. Муну укканда сиз тынчсызданышыңыз мүмкүн, бирок бул тууралуу билүү абдан маанилүү.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Поттер синдрому деген эмне?

Макул, аны майдалап талдап көрөлү. Поттер синдрому, кээде Поттер синдрому деп аталат, бул баланын курсакта жатканда өнүгүүсүнө таасир этүүчү сейрек кездешүүчү оору. Мунун негизги себеби - баланын бөйрөктөрү туура өнүкпөйт же алардын функциясы бузулат . Бала курсакта жатканда, алардын айланасында көп амниотикалык суюктук болорун билчү белеңиз. Бөйрөктөр бул амниотикалык суюктуктун көлөмүн көзөмөлдөөдө чоң роль ойнойт. Ошентип, бөйрөктөр туура иштебегенде, бул амниотикалык суюктуктун көлөмү азаят. Дарыгерлер муну олигогидрамниоз деп аташат.

Тилекке каршы, кээде бала эки бөйрөгү тең жок төрөлөт, бул "эки тараптуу бөйрөк агенези" деп аталат жана өлүмгө алып келиши мүмкүн. Бирок, кээ бир ымыркайлардын симптомдору жеңил болсо же суюктуктун жоголушу оор болбосо, аман калышы мүмкүн. Бирок, бул ымыркайлар чоңойгон сайын өпкө жана бөйрөк ооруларынын өнөкөт түрүнө чалдыгышы мүмкүн.

Бул кырдаалдан ким көбүрөөк жабыркашы мүмкүн?

Чындыгында, Поттер синдрому деп аталган бул абал каалаган балага таасир этиши мүмкүн. Анткени ал амниотикалык суюктуктун жетишсиздиги менен түздөн-түз байланыштуу. Бирок, кээ бир изилдөөлөр эркек балдарда бул оорунун пайда болуу ыктымалдыгы бир аз жогору экенин көрсөттү.

Поттер синдрому тукум куучулукпу?

Бул бир аз татаал. Поттер синдрому генетикалык оору эмес. Бирок, аны пайда кылышы мүмкүн болгон кээ бир оорулар бар. Келгиле, алар эмне экенин карап көрөлү:

• Поликистоздук бөйрөк оорусу: Бул энеден же атадан (аутосомдук-доминантты) же ата-энесинен экөөнөн тең (аутосомдук-рецессивдүү) тукум куума жол менен жугушу мүмкүн. Бул бөйрөктө кисталардын пайда болушуна алып келет.
• Бөйрөк агенези: Бул бөйрөктөрдүн өнүкпөй калышы. Кээде бул FGF20 же GREB1L гендериндеги мутациялардан улам келип чыгышы мүмкүн. Бул абал аутосомдук-доминантты же аутосомдук-рецессивдүү түрдө тукум кууйт. Бул бала бул генетикалык мутацияны ата-энесинин биринен же экөөнөн тең мураска алышы керек дегенди билдирет.
• Спорадикалык генетикалык өзгөрүүлөр: Кээде, кокустук генетикалык өзгөрүү Поттер синдромун пайда кылышы мүмкүн, эгерде үй-бүлөдө эч ким мурда бул оору менен оорубаса дагы.

Бул абал канчалык кеңири таралган?

Поттер синдрому өтө сейрек кездешүүчү оору . Бул оору 4000ден 10000ге чейинки төрөлгөн балдардын бирөөсүнө гана таасир этет деп болжолдонууда. Андыктан, бул тууралуу укканда чочубаңыз. Бирок муну билүү маанилүү.

Поттер синдрому баланын денесине кандай таасир этет?

Бул эң маанилүү нерсе. Поттер синдрому баланын ички органдарынын, айрыкча бөйрөктөрүнүн өнүгүшүнө жана иштешине таасир этет . Белгилүү болгондой, бөйрөктөр денебизден калдыктарды жана кошумча суюктукту чыгарып салуучу маанилүү органдар. Бала курсакта жатканда, бөйрөктөр заара бөлүп чыгарат. Бул заара амниотикалык суюктук катары кайра иштетилет.

Ошентип, эгер баланын бөйрөктөрү туура иштебесе, алар өздөрүн курчап тургандай жетиштүү амниотикалык суюктук бөлүп чыгарбайт. Бул амниотикалык суюктук баланын жумшактыгын камсыз кылат. Бул суюктук жоголгондо, баланын органдарынын жана денесинин өнүгүү жолуна таасир этет. Башкача айтканда, органдар толук өнүкпөйт . Анда ал органдар өз ишин туура аткара албайт. Бул өмүргө коркунуч туудурган симптомдорду пайда кылат.

Поттер синдромунун белгилери кандай болот?

Поттер синдромунун белгилери ар бир балада ар кандай болушу мүмкүн жана оорунун оордугу ар кандай болушу мүмкүн. Бул белгилер кош бойлуулукка да таасир этиши мүмкүн, бул эрте төрөткө алып келиши мүмкүн .

Амниотикалык суюктуктун жетишсиздиги

Кош бойлуулук учурунда баланын айланасында тунук, саргыч суюктук болот. Бул амниотикалык суюктук. Бул баланы коргойт жана ага өсүүгө мүмкүнчүлүк берет. Ал жатын дубалы менен баланын ортосундагы тосмо катары кызмат кылат. Поттер синдрому менен ооруган балдарда бул амниотикалык суюктук жетишсиз, ошондуктан жатын дубалынан келген басым баланын өсүшүнө таасир этет.

Беттин жана дененин өзгөчө белгилери

Амниотикалык суюктуктун жетишсиздигинен келип чыккан басым баланын денесинин өнүгүүсүнө таасир этет. Бул беттин белгилүү бир өзгөчөлүктөрүн пайда кылышы мүмкүн. Бул "Поттер фасиясы" деп аталат. Бул өзгөчөлүктөр:

• Ээк туура өнүкпөйт (ичке бурулат окшойт).
• Астыңкы эриндин астында бырыштын пайда болушу.
• Көздөр бири-биринен алыс жайгашкан.
• Наха шаарындагы көпүрө кулап түштү.
• Кулактардын жапыз жайгашуусу жана кулактардагы кемирчектердин азайышы.
• Көздөрдүн бурчтарындагы тери бүктөмдөрү.

Бул басым баланын денесинин башка бөлүктөрүнүн өнүгүшүнө да таасир этиши мүмкүн. Мисалы:

• Колдордун жана буттардын кыскалыгы.
• Муундарды туура созуп жана түздөй албоо жана катуулук (контрактуралар).
• Баланын көлөмү кош бойлуулук курагына салыштырмалуу кичинекей.

Өнүкпөгөн же туура эмес өнүккөн органдар

Органдарга таасир этүүчү симптомдор өмүргө эң кооптуу.Поттер синдромунда баланын өнүгүүсү жабыркайт, ошондуктан ички органдар туура өнүгүү үчүн керектүү көрсөтмөлөрдү же убакытты ала алышпайт. Натыйжада пайда болушу мүмкүн болгон симптомдор:

• Тубаса жүрөк оорулары.
• Көз оорулары (мисалы, катаракта, линзанын начарлашы).
• Бөйрөк оорулары (өнөкөт бөйрөк жетишсиздиги, бөйрөк агенези, поликистоздук бөйрөк оорусу).
• Өпкө оорулары (өнөкөт өпкө оорусу, дем алуу органдарынын оорушу).

Бөйрөктүн анормалдуу өнүгүшү жаңы төрөлгөн баланын заара бөлүп чыгара турган көлөмүнө да таасир этет. Бул ошондой эле дарыгерлер Поттер синдромун диагноздоодо көңүл бурган симптом.

Поттер синдромунун себептери эмнеде?

Поттер синдромун пайда кылуучу бир нече факторлор бар. Алар:

• Бөйрөктөр туура өнүкпөйт же бөйрөктөрү жок.
• Поликистоздук бөйрөк оорусу.
• Кара өрүк курсагынын синдрому (Кара өрүк курсагынын синдрому / Игл-Барретт синдрому)
• Заара чыгаруу жолдорунун бүтөлүшү.
• Кабыкчалардын жарылышынан улам амниотикалык суюктуктун агып кетиши.
• Энедеги көзөмөлсүз медициналык шарттар, мисалы, 1-типтеги диабет.

Бул белгилер, айрыкча бөйрөктөргө таасир этүүчү белгилер, жатында баланы курчап турган амниотикалык суюктук жетишсиз болгондуктан пайда болот.

Эмне үчүн амниотикалык суюктук азаят?

Келгиле, муну бир аз кененирээк карап көрөлү. Негизги себеби - бөйрөктөрдүн анормалдуу өсүшү .

Кош бойлуулук учурунда балаңыз амниотикалык суюктук деп аталган тунук, саргыч суюктукта калкып жүрөрүн билчү белеңиз? Бул суюктук балаңызды коргойт жана кош бойлуулук учурунда анын өсүшүнө жардам берет? Кош бойлуулуктун алгачкы мезгилинде бул амниотикалык суюктук денеңиздеги суудан жана азык заттардан турат. Балаңыз бул амниотикалык суюктукту ичет. 16 жана 20 жумалардын ортосунда балаңыз бул амниотикалык суюктукка кошула баштайт. Муну кантип билсе болот? Заара ушатуу аркылуу! Балаңыз бул суюктукту ичип, андан кийин аны заара катары бөлүп чыгарат. Бул цикл менен болот.

Ошентип, эгер балаңызда Поттер синдрому болсо, анын заара чыгаруучу органдары, тактап айтканда, бөйрөктөрү, туура өнүккөн эмес, же жок, же иштебейт. Бала заара кыла албагандыктан, аны коргогон амниотикалык суюктуктун көлөмүнө салым кошо албайт. Ошондуктан жатында амниотикалык суюктук аз болот.

Поттер синдромунун ар кандай түрлөрү барбы?

Ооба, дарыгерлер бөйрөктөргө таасир этүүчү симптомдорго жараша Поттер синдромунун ар кандай түрлөрүн айырмалашат.

• Классикалык Поттер синдрому: Бул эң кеңири таралган түрү. Ал бала эки бөйрөгү тең жок төрөлгөндө пайда болот.
• Поттер синдромунун I түрү:Бул типтеги оору поликистоздук бөйрөк оорусу деп аталган оорудан келип чыгат, ал ата-энесинен тең тукум кууйт жана аутосомдук-рецессивдүү оору болуп саналат. Бул ооруда бөйрөктөрдө кисталар пайда болот.
• Поттер синдромунун II түрү: Бул синдромдун түрү кош бойлуулук учурунда жатында пайда болгон бөйрөктүн өнүгүүсүндөгү аномалиялардан улам пайда болот.
• Поттер синдромунун III түрү: Бул ошондой эле I типтегидей поликистоздук бөйрөк оорусунан улам келип чыгат. Бирок, ал ата-энесинин биринен гана тукум кууйт (аутосомдук-доминантты).
• Поттер синдромунун IV түрү: Бул синдромдун түрү жатындагы баланын анормалдуу өсүшүнөн улам заара чыгаруу жолдорунун бүтөлүшүнөн (обструктивдүү уропатия) келип чыгат.

Поттер синдрому кантип диагноз коюлат?

Поттер синдромун кош бойлуулук учурунда пренаталдык текшерүү аркылуу аныктоого болот. Кош бойлуулук учурунда бул оорунун болушу мүмкүн экендигинин бир белгиси - баланын айланасында амниотикалык суюктуктун жетишсиздиги. Дарыгериңиз муну УЗИ учурунда издейт. Ошондой эле, алар муундардын катуулугу (контрактуралар) сыяктуу физикалык симптомдорду издешет.

Эгерде бул бала төрөлө электе аныкталбаса, дарыгер бала төрөлгөндөн кийин симптомдорду текшерүү үчүн медициналык кароодон өткөрөт. Бул симптомдорго төмөнкүлөр кирет:

• Зааранын өтө аз бөлүнүп чыгышы.
• Беттин өзгөчө өзгөчөлүктөрүнө ээ болуу.
• Дем алуу кыйынчылыгы.

Муну ырастоо үчүн кандай тесттер жүргүзүлөт?

Диагнозду тактоо үчүн дарыгер бир нече текшерүүлөрдү жүргүзүшү мүмкүн:

• Симптомдорго жооптуу генди аныктоо үчүн генетикалык кан анализи .
• Балаңыздын өпкөсүн, бөйрөктөрүн жана заара чыгаруу жолдорун рентген, МРТ же УЗИ сыяктуу сүрөт иштетүүчү тесттер менен текшериңиз.
• Электролиттердин жана ферменттердин деңгээлин текшерүү үчүн кан же заара анализи.
• Жүрөк оорусунун белгилерин текшерүү үчүн эхокардиограмма текшерүүсү.

Муну дарылоонун кандай жолдору бар?

Поттер синдромун дарылоо балаңызга таасир этүүчү өпкө жана жүрөк ооруларынын (өпкө гипоплазиясы) оордугуна, ошондой эле балаңыздын бөйрөк функциясын колдоо үчүн жеткиликтүү варианттарга жараша болот.

Ойлонуп көрсөңүз, өсүп келе жаткан балаңыздын өпкөсү туура өнүгүшү үчүн кош бойлуулук учурунда аны амниотикалык суюктук курчап турушу керек. Эгерде баланын көкүрөгү өтө көпкө чейин кысылып турса, ал төрөлгөндөн кийин жашоо үчүн жетиштүү өпкө тканын жоготуп алышы мүмкүн.

Бөйрөк жетишсиздиги менен жаңы төрөлгөн баланы дарылоо абдан кыйын болушу мүмкүн. Айрым учурларда интенсивдүү терапия чектелүү жана жаңы төрөлгөн балдарга паллиативдик жардам баланы жана ата-энесин бирге кармоо жана балага ыңгайлуу шарт түзүү үчүн колдонулат .Методологиялык дарылоо бир вариант болушу мүмкүн.

Эгерде балаңыз төрөлгөндөн кийин аман калса, дарылоо, негизинен, өмүргө коркунуч туудурган симптомдордун алдын алууга багытталат. Бул дарылоо ыкмалары төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Дем алууну колдогон жабдууларды колдонуу (мисалы, вентилятор ).
• Өпкөнүн иштешин колдоочу дары-дармектер.
• Заара чыгаруу жолдорундагы тыгындарды калыбына келтирүү же алып салуу үчүн хирургиялык операция.
• Тамактанууну жакшыртуу үчүн вена аркылуу тамактануу терапиясы, назогастралдык зонд же тамактандыруучу түтүк аркылуу операция жасалат.
• Диализ - бул бөйрөктүн бузулушунан улам канга топтолгон токсиндерди чыгаруу үчүн колдонулуучу дарылоо . Эгерде диализ менен дарылоо бир нече жылдан кийин натыйжа бербесе, дарыгер бөйрөктү трансплантациялоону сунушташы мүмкүн.

Балаңызга качан диагноз коюлганына жараша, дарылоо кош бойлуулук учурунда башталышы мүмкүн. Ошондой эле, сиз амниоинфузия сыяктуу изилдөөчү дарылоого укуктуу болушуңуз мүмкүн, ал балаңыздын айланасындагы суюктукту алмаштыруу үчүн амниотикалык көңдөйгө суюктук кошот. Бул дарылоо кош бойлуулуктун 22 жумасына чейин эң жакшы натыйжа берет.

Поттер синдромунун алдын алууга болобу?

Тилекке каршы, Поттер синдромунун алдын алуунун эч кандай жолу жок .

Баламда Поттер синдрому болсо, эмне күтүшүм керек?

Поттер синдромун айыктырууга болбойт . Көпчүлүк учурларда, эгерде бул оору кош бойлуулуктун алгачкы мезгилинде аныкталса, дарыгериңиз коопсуз төрөттү пландаштырып, балаңыздын төрөлгөндөн кийин аман калышына жардам берүү үчүн дарылоону камсыздай алат.

Поттер синдромунун белгилери өмүргө коркунуч туудурат. Бирок, балаңыздын өпкөсүнө жана бөйрөктөрүнө симптомдор катуу таасир этпесе, балаңыздын болжолу бир аз жакшыраак болушу мүмкүн.

Дарылоо төрөлгөндөн кийин дароо башталгандыктан, бардык эле дарылоо ыкмалары ийгиликтүү боло бербейт. Аларга өмүрүнүн алгачкы мезгилинде бир нече жолу операция жасатууга туура келиши мүмкүн.

Поттер синдрому менен ооруган баланын өмүрүнүн узактыгы канча?

Поттер синдрому диагнозу коюлган наристелердин өмүрү өтө кыска болушу мүмкүн. Бул ар бир адам үчүн ар кандай жана симптомдорго жараша болот. Эгерде симптомдор оор болсо жана жүрөк, өпкө жана бөйрөк сыяктуу негизги органдардын өнүгүшү жана функциясы жабыркаса, анда прогноз жакшы эмес. Көпчүлүк наристелер жашоонун алгачкы күндөрүндө аман калышпайт . Жеңил учурларда, симптомдор анчалык оор болбогон жана органдарга анчалык деле таасир этпеген учурларда, өмүрдүн узактыгы бир аз жогору болушу мүмкүн.

Дарыгериңиз сиз менен балаңызга коюлган диагноздун тобокелдиктери жөнүндө сүйлөшүп, анын өмүрүн узартуу үчүн дарылоо ыкмаларын сунуштайт. Эгерде балаңызга коюлган диагноз олуттуу болсо, паллиативдик жардам сизге жакын адамыңызды жоготуу кайгысын жеңүүгө жардам берүүнүн бир жолу болушу мүмкүн.Ошондой эле кайгыруу же жоготуу боюнча кеңеш берүү сунушталышы мүмкүн.

Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?

Эгерде кош бойлуулук учурунда кандайдыр бир өзгөрүүлөрдү байкасаңыз, айрыкча балаңыз жакшы кыймылдагандан кийин күтүүсүздөн кыймылдабай калса , дароо дарыгериңизге кайрылыңыз. Балаңыз күтүлгөндөн эрте төрөлүшү мүмкүн. Ошондуктан, балаңыздын төрөлүшүнө даярдануу үчүн дарыгериңиз менен үзгүлтүксүз пренаталдык текшерүүдөн өтүп туруу абдан маанилүү.

Дарыгериме кандай суроолорду беришим керек?

Мындай учурда оюңузда көптөгөн суроолордун болушу кадыресе көрүнүш. Дарыгериңизге төмөнкү суроолорду берип көрүңүз:

• Баламдын диагнозунун негизги себеби эмнеде?
• Балам төрөлгөндөн кийин операция жасатуу керекпи?
• Сиз сунуштаган дарылоо ыкмаларынын терс таасирлери кандай?
• Поттер синдрому менен төрөлгөн баланы төрөттүн эң коопсуз жолу кайсы?
• Баламдын аман калышы үчүн эмне кылсам болот?

Балаңыз өмүргө коркунуч туудурган диагноздон аман калбай калышы мүмкүн деген кабарды кабыл алуу абдан оор жана травматикалык болушу мүмкүн. Дарыгериңиз балаңыздын диагнозун аныктоо үчүн сиз менен тыгыз кызматташат. Алар балаңыздын коопсуздугун жана төрөлгөндөн кийин симптомдорду жеңилдетүү үчүн тез арада дарыланышын камсыз кылышат.

Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон нерселер

Поттер синдрому – чындап эле жүрөк ооруткан оору. Бул тууралуу билгенде, сиз абдан кайгырып, коркуп калышыңыз мүмкүн. Бул кадыресе көрүнүш.

• Бул өтө сейрек кездешүүчү жагдай экенин унутпаңыз.
• Мунун негизги себеби , баланын бөйрөктөрү туура өнүкпөйт жана ошондуктан амниотикалык суюктуктун азайышы .
• Кош бойлуулук учурунда эрте аныктоо маанилүү .
• Эгерде симптомдор оор болсо, көптөгөн ымыркайлар аман калбайт . Муну билүү абдан кыйын, бирок бул тууралуу чынчылдык менен сүйлөшүү маанилүү.
• Сиз жалгыз эмессиз. Бул оор мезгилде медициналык топ, үй-бүлөңүз жана досторуңуз сизди колдойт . Зарыл болсо, кеңеш алуудан тартынбаңыз.

Бул маалымат сизге бул сейрек кездешүүчү ооруну түшүнүүгө жардам берди деп үмүттөнөбүз. Эгерде сизде дагы суроолор болсо, дарыгериңиз менен сүйлөшүүдөн тартынбаңыз.

Поттер синдрому, Поттер синдрому, бала, бөйрөк, амниотикалык суюктук, кош бойлуулук, симптомдор, дарылоо