Дарыгериңиз менен төрөлө элек балаңыз жөнүндө сүйлөшүп жатканда "Трисомия 18" сыяктуу тааныш эмес сөздү укканда коркуу жана тынчсыздануу сезими кадыресе көрүнүш. Бул кандай абал, эмне үчүн болуп жатат жана менин оюмда бир нерсе туура эмес болуп калдыбы? Кабатыр болбоңуз. Бүгүн Трисомия 18 деп аталган абалды досубуз менен сүйлөшүп жаткандай жөнөкөй түшүндүрүп алалы.
Трисомия 18 деген эмне?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, трисомия 18 – бул денебизде генетикалык маалыматты алып жүрүүчү хромосомалардагы көйгөйдөн улам пайда болгон оору. Мунун дагы бир аталышы - бул ооруну биринчи жолу сүрөттөп берген дарыгердин урматына коюлган Эдвардс синдрому .
Денебизди чоң имарат катары элестеткиле. Бул имараттын долбоору хромосомалар деп аталган китептерде камтылган. Бул китептердин ичиндеги гендер чачыбыздын түсүнөн жүрөгүбүздүн иштешине чейин денебиздин ар бир бөлүгү кандайча өнүгүшү керектиги боюнча көрсөтмөлөр болуп саналат.
Адатта, дени сак бала энеден 23, ал эми атасынан 23 хромосома алат. Жалпысынан 46 хромосома бар. Булар жупташып жайгашкан. Демек, 1-хромосоманын эки көчүрмөсү, 2-хромосоманын эки көчүрмөсү жана башкалар 23кө чейин жетет.
Бирок, 18-трисомияда, 18-хромосоманын кадимки эки көчүрмөсүнүн ордуна, баланын клеткаларында кошумча көчүрмө, башкача айтканда, үч көчүрмө болот. "Три" үч дегенди билдирет. Ошондуктан ал "18-трисомия" деп аталат. Бул кошумча хромосома баланын денесиндеги көптөгөн органдардын өнүгүшүндө ар кандай аномалияларды жаратышы мүмкүн.
18-хромосоманын түрлөрү барбы?
Ооба, негизинен үч түрү бар:
1. Толук трисомия 18 : Бул эң кеңири таралган түрү. Бул жерде баланын денесиндеги ар бир клеткада кошумча 18-хромосома бар.
2. 18-жарым трисомия: Бул өтө сейрек кездешет. Толук кошумча хромосоманын ордуна клеткаларда кошумча 18-хромосоманын бир бөлүгү гана болот. Бул кошумча бөлүк башка хромосомага да жабышып калышы мүмкүн (транслокация).
3. Мозаикалык трисомия 18: Бул дагы сейрек кездешүүчү абал. Бул жерде баланын денесиндеги айрым клеткаларда гана кошумча хромосома бар. Калган клеткалар кадимкидей. Бул ар кандай клеткалар мозаикалык плиткалар сыяктуу аралашып кеткендей.
Бул абал канчалык кеңири таралган?
Экинчи эң кеңири таралган хромосомалык оору - трисомия 18. Биринчиси - белгилүү Даун синдрому же трисомия 21.
Статистикага ылайык, төрөлгөн 5000 баланын биринде трисомия 18 болушу мүмкүн. Алардын ичинен эң көп катталгандары кыздар. Бирок, чындыгында, бул оорудан дагы көптөгөн түйүлдүк жабыркайт. Бирок, бул оору менен байланышкан кыйынчылыктар оор болгондуктан, көпчүлүк учурда ал балдар кош бойлуулук учурунда курсакта жоголот.
18-хромосомадагы трисомия менен ооруган баланын белгилери кандай болот?
18-трисомия менен төрөлгөн балдар көбүнчө өтө кичинекей жана алсыз болушат. Алардын ден соолугунда бир катар олуттуу көйгөйлөр жана физикалык өзгөрүүлөр болушу мүмкүн. Алардын айрымдары төмөндөгү таблицада келтирилген.
| Дене бөлүгү | Көрүнүп турган симптомдор |
|---|---|
| Баш жана бет | Кадимкиден кичине баш (микроцефалия), кичинекей жаак (микрогнатия), кулактардын жапыз жайгашуусу жана таңдайдын жырыгы. |
| Колдор жана буттар | Тыгыздалган колдор (манжалар бири-биринин үстүнө кайчылаштырылган), термелүүчү буттар. |
| Жүрөк | Жүрөк камераларынын ортосундагы тешиктер (жүрөкчө пердесинин кемтиги же карынча пердесинин кемтиги). |
| Башка органдар | Өпкө, бөйрөк жана ашказан/ичеги кемчиликтери. |
| Жалпы абал | Өсүү абдан жай жүрөт.(өсүүнүн жайлашы), тамактандыруудагы кыйынчылыктар, алсыз ыйлоо жана интеллектуалдык жана өнүгүүнүн олуттуу кечигүүсү. |
Мунун себеби эмнеде? Ким тобокелчиликте?
Бул суроону көптөгөн ата-энелер беришет. "Бул менин күнөөмбү?"
Трисомия 18 эненин же атанын күнөөсүнөн, же тамак-аштан, суусундуктардан же жүрүм-турумдан улам келип чыкпаганын түшүнүңүз. Бул жумуртка же сперматозоид пайда болгондо пайда болгон кокустук хромосомалардын бөлүнүү катасы. Мунун алдын алуу үчүн биз эч нерсе кыла албайбыз.
Бирок, эненин жашы өткөн сайын (айрыкча 35 жаштан кийин) бул хромосомалык кемчиликтердин коркунучу бир аз жогорулайт . Бирок, кайсы курактагы эне болбосун 18-трисомия менен балалуу боло алат.
Эгерде сизде 18-трисомия менен ооруган балаңыз болсо, кийинки кош бойлуулукта бул ооруга чалдыгуу коркунучу 0,5% дан 1% га чейин. Бирок, эгер сизде же өнөктөшүңүздө биз сөз кылган 18-трисомияны жарым-жартылай пайда кылган генетикалык өзгөрүү (транслокация) болсо, тобокелдик андан да жогору болушу мүмкүн. Бул тууралуу дарыгериңиз менен сүйлөшүү жана зарыл болсо, генетикалык консультантка кайрылуу абдан маанилүү.
Муну кош бойлуулук учурунда аныктоого болобу?
Ооба, бул сөзсүз мүмкүн. Дарыгер алгач энеден кан үлгүсүн алат ( скринингдик тест ). Бул 100% ишенимдүү болбосо да, баланын трисомия 18 сыяктуу хромосомалык кемчиликке чалдыгуу коркунучу жогору экенин айта алат.
Эгерде бул тест коркунуч бар экенин көрсөтсө, кырдаалды ырастоо үчүн кошумча тесттер бар.
- Хориондук виллалардын үлгүсүн алуу (CVS): Кош бойлуулуктун алгачкы жумаларында (10-13-жумалар) плацентанын кичинекей үлгүсү алынып, текшерилет.
- Амниоцентез: 15 жумадан кийин баланы курчап турган амниотикалык суюктуктун үлгүсү алынып, текшерилет.
Бул эки тест тең баланын хромосомаларын так эсептеп, аларда 18-трисомия бар же жок экенин так тастыктай алат .
Мындан тышкары, 12 жумадан кийин жасалган УЗИ сканерлөөсү да баланын өсүшүн, жүрөгүнүн формасын жана бут-колунун абалын карап чыгуу менен бул абалга шек келтириши мүмкүн.
Кандайдыр бир дарылоо барбы? Баланын келечеги кандай болот?
Бул талкуулоо үчүн абдан сезимтал тема. Трисомия 18ди айыктырууга азырынча эч кандай каражат жок . Себеби, бул баланын денесинин ар бир клеткасында бар болгон генетикалык өзгөрүү.
Бирок, дарылоонун жоктугу бала үчүн эч нерсе кылууга болбойт дегенди билдирбейт. Баланын мүмкүн болушунча ыңгайлуу жана жакшы абалда болушун камсыз кылуу үчүн колдоочу кам көрүүгө болот.
- Жүрөк кемтиги сыяктуу айрым ооруларга операция жасоо.
- Керектүү дары-дармектерди камсыз кылуу.
- Эгерде сүт ичүүдө кыйынчылык жаралса, түтүкчө аркылуу тамактандырыңыз.
- Дем алуу кыйынчылыктары үчүн колдоо.
Айрым ата-энелер балдарын оору менен дарылоонун ордуна, аларды кыска убакытка, сүйүү жана мээрим менен ыңгайлуу кармоону тандашат. Бул "жагымдуу кам көрүү" деп аталат. Бул чечимдер абдан жекече. Бул варианттардын баары жөнүндө дарыгериңиз менен ачык сүйлөшүү маанилүү.
Тилекке каршы, бул оору менен коштолгон олуттуу ден соолук көйгөйлөрүнөн улам, көптөгөн балдардын өмүрү өтө кыска. Төрөлгөн балдардын жарымына жакыны биринчи жуманын ичинде чарчап калат. Алардын 10% дан азы биринчи туулган күнүн белгилөө үчүн жашайт. Аман калган ымыркайлар да тынымсыз медициналык жардамга муктаж.
Мындай балага кам көрүү ата-энелер үчүн акыл-эс жана физикалык жактан чарчатышы мүмкүн, андыктан бул сапарда өзүңүзгө жана үй-бүлөңүзгө колдоо көрсөтүү абдан маанилүү.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Трисомия 18 – бул 18-хромосоманын кошумча көчүрмөсүнүн болушунан келип чыккан генетикалык оору.
- Бул ата-эненин күнөөсүнөн эмес , бул кокустук генетикалык кемчилик.
- Бул ооруну кош бойлуулук учурунда сканерлөө жана атайын кан анализдери аркылуу аныктоого болот.
- Бул ооруну айыктыруунун атайын жолу жок болсо да, балага жеңилдик бере турган колдоочу кам көрүү ыкмалары бар.
- Мындай кырдаалга туш болгон ата-энелер үчүн дарыгерлерден, кеңешчилерден жана башка үй-бүлө мүчөлөрүнөн психологиялык колдоо издөө абдан маанилүү. Дарыгериңиз менен каалаган нерсеңиз жөнүндө ачык сүйлөшүңүз.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз