Кичинекей балаңызда ушул белгилер барбы? Келгиле, Прадер-Вилли синдрому жөнүндө сүйлөшөлү

Балаңыздын өсүшү жана өнүгүшү, же анын кантип тамактанып, ичип жатканы тууралуу сизде кандайдыр бир кооптонуулар болгондур. Айрым ымыркайларга бир аз өзгөчө кам көрүү керек. Бүгүн биз сиз билишиңиз керек болгон сейрек кездешүүчү, бирок маанилүү оору жөнүндө сөз кылабыз.

Прадер-Вилли синдрому деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Прадер-Вилли синдрому (ПВС) – баланын зат алмашуусуна таасир этүүчү сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Ал баланын өнүгүүсүндө жана жүрүм-турумунда өзгөрүүлөрдү жаратышы мүмкүн.

Мындай оору менен ооруган жаш баланын булчуң тонусу өтө төмөн (гипотония). Бул дененин өтө алсыз сезилиши мүмкүн дегенди билдирет. Башында эмчек эмип, тамак жеш кыйын болушу мүмкүн. Бирок, эки жаштан алты жашка чейинки куракта табити бузула баштайт же тынымсыз ачкачылык (гиперфагия) пайда болот. Эгерде тамак-ашты туура көзөмөлдөбөсө, анда ашыкча тамактануу баланын өтө чоңоюшуна же катуу семиришине алып келиши мүмкүн.

Мындан тышкары, PWS баланын кадимки өнүгүү этаптарын өткөрүп жиберүүсүнө жана жыныстык жетилүүнү кечеңдетүүгө алып келиши мүмкүн. Сейрек учурларда, дем алуу органдарынын көйгөйлөрү, семирүүдөн улам пайда болгон жүрөк-кан тамыр оорулары, уйку апноэси жана диабет сыяктуу өмүргө коркунуч туудурган кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн.

Бул кырдаалдан ким көбүрөөк жабыркайт?

Чындыгында, Прадер-Вилли синдрому деп аталган бул абал ар бир адамда болушу мүмкүн. Ал генетикалык болгондуктан, көп учурда кокусунан пайда болот, башкача айтканда, жыныс клеткалары пайда болгондо эч кандай себепсиз пайда болот. Өтө сейрек учурларда, эгерде үй-бүлөдө кимдир бирөө мурда ушул оору менен ооруган болсо, ал тукум куума жол менен берилиши мүмкүн.

Прадер-Вилли синдрому канчалык кеңири таралган?

Бул өтө сейрек кездешүүчү оору. Эгер дүйнө жүзүн карасаңыз, анда ал 10 000ден бирден 30 000ге чейин наристеде кездешет. Демек, бул канчалык сейрек кездешээрин элестете аласыз.

Прадер-Вилли синдромунун белгилери кандай болот?

PWS ар бир адамга ар кандай таасир этиши мүмкүн, бирок кээ бир жалпы симптомдор бар.

Ымыркай кезинде байкалган симптомдор:

Бала төрөлгөндөн кийин эле бул симптомдордун айрымдары байкалышы мүмкүн:

• Алсыз ыйлоо .
• Туруктуу чарчоо жана алсыздык.
• Эмүүдө жана тамактанууда кыйынчылыктар (тамактануу жөндөмүнүн начарлашы).
• Дененин алсырашы же булчуң тонусунун жоктугу ("гипотония". Денеңиз куурчактай салбырап тургандай сезилиши мүмкүн.

Бала чоңойгон сайын пайда болгон физиологиялык мүнөздөмөлөр:

Бул мүнөздөмөлөр кээде төрөлгөндө эле байкалат, бирок бала чоңойгон сайын айкын боло баштайт:

• Бадам сымал көздөр .
• Узун, ичке баш.
• Үч бурчтуу оозу.
• Башка балдарга караганда бир аз кыскараак болуу (кыска бойлуу болуу).
• Кичинекей колдор жана буттар.
• Жыныс органдарынын өнүкпөгөндүгү.

Баланын өнүгүүсүнө жана жүрүм-турумуна таасир этүүчү мүнөздөмөлөр:

Булар ата-энелер кээде эң көп сезген жана бир аз кыйын болушу мүмкүн болгон мүнөздөмөлөр:

• Ачуулануу , эмоционалдык жарылуу же өжөрлүк.
• Акыл-эс бузулуулары: Бул жаңы нерселерди үйрөнүү жана түшүнүү үчүн бир аз убакыт талап кылынат дегенди билдирет.
• Терини аарчуу сыяктуу обсессивдүү же компульсивдүү жүрүм-турум.
• Уйкунун бузулушу. Кээде күндүз абдан уйкусурап, түнкүсүн уктай албай жаткандай сезим пайда болот.
• Тамактануу көйгөйлөрү. Бул эң көрүнүктүү симптом. Канчалык көп тамактанбаңыз, өзүңүздү ток сезбейсиз. Бул ашыкча тамактанууга (гиперфагия) алып келет.

Эгер балаңыз канчалык көп жесе да, "Мен дагы каалайм, ачкамын" деп айта берсе, канчалык кыйын болорун элестетип көрүңүз. Мындай ашыкча тамактануу III класстагы семирүүгө алып келиши мүмкүн, бул диабет жана жүрөк оорулары сыяктуу башка кыйынчылыктардын пайда болуу коркунучун жогорулатат.

Мунун себеби эмнеде? Эмне үчүн мындай болуп жатат?

Прадер-Вилли синдрому гендерибиздин өзгөрүшүнөн улам келип чыгат. Тактап айтканда, денебиздеги 15-хромосомадагы айрым гендер туура иштебейт.

Баарыбыз түйүлдүк учурунда энебизден 15-хромосоманын бир көчүрмөсүн, ал эми атабыздан бир көчүрмөсүн алабыз. Адатта, атабыздан келген 15-хромосоманын көчүрмөсүндөгү гендер активдештирилет, башкача айтканда, "күйгүзүлөт". Апабыздан келген 15-хромосоманын көчүрмөсүндөгү гендер "өчүк", башкача айтканда, үнсүз болот. Биз муну "геномдук импринтинг" деп атайбыз. Бирок, денебиздеги гендердин туура иштеши үчүн эки көчүрмө тең керек.

Эми, "PWS" абалы 15-хромосомадагы бир нече өзгөрүүлөрдөн улам келип чыгышы мүмкүн:

• Хромосомалык делеция : PWS менен ооругандардын болжол менен 70%ында атасынан мураска калган 15 хромосоманын бир бөлүгү ар бир клеткада жок болот. Демек, симптомдор атасынан келген гендер туура иштебегендиктен жана энеден келген гендер үнсүз болгондуктан пайда болот.
• Эненин бир ата-энелик дисомиясы: Болжол менен 25% учурда бала энесинен 15-хромосоманын эки көчүрмөсүн мураска алат, ал эми атасынан бир дагы көчүрмө албайт. Бул учурда, 15-хромосоманын эки көчүрмөсү тең үнсүз болот, ошондуктан гендер туура иштебейт.
• Транслокация: 1% дан аз учурларда 15-хромосоманын бир бөлүгү үзүлүп, башка хромосомага жабышат. Андан кийин гендер болушу керек болгон жерде болбойт, ошондуктан алар өз милдеттерин аткара алышпайт.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул 15-хромосома клеткаларыбызга ар кандай иштерди жасоого жардам берген "кичинекей нуклеолярдык РНКларды (snoRNA)" жасоо боюнча көрсөтмөлөрдү берет. Бул "snoRNAлар" башка "РНК" молекулаларын башкарат. "РНК" молекулалары белокторду жаратат жана ал белоктор клеткалардагы көп ишти аткарат. Ошентип, 15-хромосомада көйгөй жаралганда, бул процесстин баары туура эмес болуп кетет.

Дарыгерлер муну кантип аныкташат? (Диагноз)

Дарыгер баланы кылдаттык менен текшерип жана генетикалык анализдерди жүргүзүү менен Прадер-Вилли синдромун аныктайт. Дарыгер баланын физикалык өзгөчөлүктөрүн карап чыгып, сизден балаңыздын симптомдору, тамактануу адаттары жана жүрүм-туруму жөнүндө суроолорду берет.

Эгерде PWSке шек жаралса, генетикалык тест дайындалат. Бул көбүнчө кан анализи. Бул баланын ДНКсында кандайдыр бир аномалиялар бар же жок экенин, башкача айтканда, гендердеги өзгөрүүлөр бар же жок экенин так аныктоого мүмкүндүк берет.

Муну дарылоонун кандай жолдору бар?

Прадер-Вилли синдромун дарылоодо негизги көңүл симптомдорду көзөмөлдөөгө жана кыйынчылыктардын алдын алууга бурулат. Бул үчүн бирдиктүү дарылоо жок, бирок дарылоонун айкалышы колдонулат.

Дарылоо ыкмалары:

• Кичинекей ымыркайлар үчүн сүт ичүүгө жардам берүү үчүн атайын бөтөлкөдөн жасалган эмчек учтары сыяктуу атайын шаймандарды колдонсоңуз болот. Аларды соруу кыйын болгондуктан, аларга керектүү азык заттарын алуу керек.
• Эң негизгиси , балаңыздын туура тамактануусуна жардам берүү . Бул ага аз калориялуу тамактарды берип, алардын жеген өлчөмүн көзөмөлдөө дегенди билдирет. Бул бир аз кыйын болушу мүмкүн, анткени балаңыз көп учурда ачка болот.
• Айрым гормондорду көбөйтүү үчүн дары-дармектер берилет . Мисалы, өсүү гормону. Эркек балдарга тестостерон же адам хорионикалык гонадотропини (ХГЧ), ал эми кыздарга эстроген берилиши мүмкүн.
• Колдоочу терапия абдан маанилүү. Физикалык терапия булчуңдарды чыңдоого жардам берет, сүйлөө терапиясы сүйлөөнү жакшыртууга жардам берет, ал эми атайын билим берүү баланын окуу жөндөмүн жакшыртууга жардам берет.

Прадер-Вилли синдромунун терс таасирлери кандай?

Көп учурда бул оору менен ооруган балдар ашыкча тамактануудан улам семирип кетишет. Бул семирүү башка кыйынчылыктарга алып келиши мүмкүн:

• Жүрөк көйгөйлөрү.
• Кант диабети (2-типтеги диабет).
• Жогорку кан басымы (гипертония).
• Дем алуу көйгөйлөрү.
• Уйку апноэси.

Семирүү татаал оору болгону менен, аны башкарууга болот. Балаңыздын дарыгери сизге бул боюнча жакшы кеңеш бере алат.

Мунун алдын ала алабызбы?

Тилекке каршы, Прадер-Вилли синдромунун алдын алуу мүмкүн эмес . Ал генетикалык. Көпчүлүк учурда ал кокустук генетикалык мутациядан улам пайда болот. Ал алдын ала айтууга мүмкүн эмес. Ал ата-энелердин кош бойлуулукка чейин же кош бойлуулук учурунда жасаган иштеринен улам келип чыкпайт.

Эгер сиз дагы бир балалуу болууну пландап жатсаңыз же бул тууралуу көбүрөөк билгиңиз келсе, генетикалык кеңеш алуу жакшы идея. Андан кийин, ушул генетикалык оору менен балалуу болуу коркунучу жөнүндө сүйлөшсөңүз болот.

Баламда Прадер-Вилли синдрому болсо, эмне күтүшүм керек?

Бул сизди абдан кайгыртып, шок абалга алып келиши мүмкүн. Бул кадыресе көрүнүш. Бирок, башынан эле туура дарылоо жана үзгүлтүксүз жакшы кам көрүү менен , Прадер-Вилли синдрому менен ооруган балдардын көпчүлүгү кадимки жашоо образын өткөрө алышат.

Мектептеги тапшырмаларды аткарууда кошумча жардамга муктаж болуу кадыресе көрүнүш. PWS менен ооруган бардык балдарга мүмкүн болушунча өз алдынча жашоо үчүн өмүр бою колдоо керек болот. Дарыгериңиз сизди диетологго жөнөтүшү мүмкүн. Алар сизге балаңыздын тамактануусун башкарууга жана тамактануу планын түзүүгө жардам бере алышат. Ошондой эле, ата-энелер жана үй-бүлөлөр үчүн психикалык саламаттык боюнча кеңешчиге кайрылуу же ушул оору менен ооруган балдары бар үй-бүлөлөр үчүн колдоо тобуна кошулуу пайдалуу. Бул сизге балаңыз менен күрөшүүнүн жана аны колдоонун жаңы жолдорун үйрөнүүгө жардам берет.

Мунун толук айыгып кетишинин жолу барбы?

Жок, учурда Прадер-Вилли синдромун айыктыруучу каражат жок . Бирок, бул ооруну тереңирээк түшүнүү үчүн изилдөөлөр уланууда.

Дарыгерге качан көрүнүшүм керек?

Эгер балаңызда Прадер-Вилли синдромунун белгилери бар деп ойлосоңуз, дароо балаңыздын дарыгерине кайрылыңыз . Ымыркай кезиндеги өнүгүүнүн кечигүүлөрүн (өнүгүү этаптарын өткөрүп жиберүү) этибарга албаңыз. Эгерде оору эрте аныкталса, дарыгериңиз балаңыздын абалын башкарууга, өнүгүү этаптарына жетүүгө жана тамактануусун көзөмөлдөө менен кыйынчылыктарды азайтууга жардам бере алат.

Дарыгерге кандай суроолорду беришим керек?

Дарыгерге көрүнгөнү барганда, төмөнкү суроолорду бергениңиз жакшы:

• Баламды семирүүдөн кантип коргой алам?
• Баламды дарылоо эмнелерди камтыйт?
• Баламда кандай жүрүм-турумдук көйгөйлөр болушу мүмкүн?
• PWS жөнүндө билүүгө жана аны менен күрөшүүгө жардам бере турган колдоо топтору барбы?
• Үй-бүлөмдүн калган мүчөлөрү үчүн генетикалык текшерүүдөн өтүү жакшы идеябы?

Балаңызда сейрек кездешүүчү, айыккыс генетикалык оору бар экенин билгенде, өзүңүздү капа сезүү кадыресе көрүнүш. Бирок, балаңыздын медициналык тобу сизге керектүү колдоону жана жетекчиликти көрсөтөт. Балаңыз өз курагындагы башка балдарга караганда өнүгүү этаптарына жетүү үчүн көбүрөөк убакыт талап кылынышы мүмкүн. Ошондой эле, кыйынчылыктардын алдын алуу үчүн аларга өмүр бою колдоочу кам көрүү керек болот. Эгерде сизде балаңыздын диагнозу же балаңызга кантип жакшы кам көрүү керектиги боюнча кандайдыр бир суроолоруңуз болсо, балаңыздын дарыгери менен сүйлөшүүдөн тартынбаңыз.

Эсибизде сакташыбыз керек болгон эң маанилүү нерселер (Үйгө алып кетүү жөнүндө билдирүү)

Макул, эми бүгүн Прадер-Вилли синдрому жөнүндө сүйлөшкөн эң маанилүү нерселердин айрымдарын кыскача айтып берели:

• Бул өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору, башкача айтканда, ал ата-эненин күнөөсүнөн улам эмес.
• Кээ бир симптомдор, мисалы, алсыздык жана эмчек эмизүүдөгү кыйынчылыктар, ымыркай кезинде да байкалышы мүмкүн .
• Дайыма ачка болуу жана ашыкча тамактануу бул оорунун негизги белгилери болуп саналат, бул семирүүгө алып келиши мүмкүн.
• Бул баланын өнүгүүсүнө, жүрүм-турумуна жана окуусуна таасир этиши мүмкүн.
• Дарысы жок болсо да, симптомдорду көзөмөлдөөгө жана жашоону жакшыртууга жардам бере турган дарылоо ыкмалары бар. Ооруну эрте аныктоо жана дарылоону баштоо абдан маанилүү.
• Ата-энелерге жана үй-бүлөгө колдоо көрсөтүү абдан маанилүү. Сиз дарыгерлерден, диетологдордон, терапевттерден жана колдоо топторунан жардам ала аласыз.

Бул маалымат сизге пайдалуу болот деп үмүттөнөм. Эгерде балаңыз боюнча кандайдыр бир кооптонууларыңыз болсо, медициналык кеңеш алуудан тартынбаңыз.

Прадер -Вилли синдрому, PWS, генетикалык оорулар, балдардын ден соолугу, ашыкча салмак, тамактануу, өнүгүүнүн кечеңдеши