Балаңыздын боюнун кыскалыгынан тынчсызданып жатасызбы? Келгиле, Псевдоахондроплазия жөнүндө билип алалы!

Кээде сиз: "Оо, менин балам башка балдарга караганда бир аз кыскараак, туурабы?" деп ойлошуңуз мүмкүн. Же дарыгер балаңыздын өсүү диаграммасын карап, "Балаңыздын бою бир аз нормадан ашып кеткен" деген сыяктуу бир нерсе айтты беле? Мындай учурларда, бүгүн биз сөз кыла турган псевдоахондроплазия деп аталган оорунун себеби болушу мүмкүн. Бул чоң сөздөй сезилиши мүмкүн, бирок жөн гана сүйлөшөлү.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, "(Псевдоахондроплазия)" деген эмне?

Псевдоахондроплазия, жөнөкөй сөз менен айтканда, сөөктөрүбүздүн өсүшүнө таасир этүүчү сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Дал ушул себептен кээ бир адамдардын бою кыска же биз айткандай "кыска". Ал кээде тукум куучулук жол менен берилиши мүмкүн же кокусунан пайда болушу мүмкүн.

Эң негизгиси , "(Псевдоахондроплазия)" менен ооруган адамдын буттары кадимкиден кыска болсо да, алардын бет түзүлүшү, башынын өлчөмү жана акыл-эси кадимкидей эле. Бул акыл-эске таасир этпейт дегенди билдирет. Андыктан кабатыр болбоңуз.

Мунун башка аталыштары да бар жана сиз дарыгерлер бул аталыштарды колдонушканын уккандырсыз:

• `(ПСАЧ)`
• `(Псевдоахондропластикалык дисплазия)`
• `(Псевдоахондропластикалык спондилоэпифизардык дисплазия синдрому)`

Булардын баары бир эле кырдаалдын аттары.

Бул шартта ал канчалык бийик болот?

Көпчүлүк учурда, "(Псевдоахондроплазия)" менен ооруган бала төрөлгөндө эле кыска бойлуу болбойт. Алар кадимкидей төрөлүшөт. Бирок , эки жашка чыкканда гана алардын бою башка балдарга салыштырмалуу бир аз төмөндөй баштайт. Бул дарыгерлер колдонгон өсүү диаграммаларында баланын бою башка балдарга караганда кыскараак деп жазыла баштаганын билдирет.

Акыр-аягы, бул оору менен ооруган дээрлик ар бир адамдын бою орточодон кыскараак болуп калат. Эркектин бою болжол менен 1,19 метр, ал эми аялдын бою болжол менен 1,14 метр болот деп күтсө болот.

"(Псевдоахондроплазия)" менен "(Ахондроплазия)" ортосунда кандай айырма бар?

Сиз "(Ахондроплазия)" деп аталган оору жөнүндө да уккандырсыз. Бул бойдун кыска болушуна алып келүүчү дагы бир генетикалык оору. Мурда "(Псевдоахондроплазия)" жана "(Ахондроплазия)" бир эле оору деп эсептелген. Бирок, акыркы изилдөөлөр көрсөткөндөй , экөө тең бойдун кыска болушуна алып келсе да, бул эки башка оору.

Ахондроплазия башка гендеги мутациядан улам пайда болот. Ахондроплазия менен ооруган адамдардын да бет түзүлүшү өзгөчө болот. Бирок, бүгүн биз сөз кылып жаткан псевдоахондроплазияда мындай өзгөчө бет түзүлүштөрү кездешпейт.

Бул абал канчалык кеңири таралган?

Псевдоахондроплазия өтө сейрек кездешүүчү оору. Окумуштуулардын айтымында,Бул абал төрөлгөн балдардын 30 000инин биринде же 100 000инин биринде кездешет. Ошондуктан, бул анчалык кеңири таралган нерсе эмес.

Эмне үчүн бул "(псевдоахондроплазия)" пайда болот? Себептери кандай?

Мунун негизги себеби - денебиздеги гендин өзгөрүшү. Тактап айтканда, бул абал "(COMP)" гениндеги мутациядан улам келип чыгат ("Cartilage Oligomeric Matrix Protein" дегендин кыскартылганы).

Эми сиз бул "(COMP)" гени эмне, бул "(хондроциттер)" эмне деп ойлонуп жаткандырсыз. Жөн гана мындай деп элестетиңиз:

Денебизде сөөктөр пайда боло электе, ал жерлерде кемирчек деп аталган нерсе бар. Ал резина сыяктуу бир аз ийкемдүү ткань. Бул кемирчекти жасаган клеткалар "(хондроциттер)" деп аталат. "(COMP)" гени бул "(хондроциттер)" клеткаларынын туура иштеши жана ден соолугу үчүн абдан маанилүү. Үй куруу үчүн жакшы кирпичтер керек болгондой эле, бул "(хондроциттер)" клеткалары сөөктөрдүн туура пайда болушу үчүн ден соолукта болушу керек.

Адатта, бала курсакта чоңойгон сайын, бул кемирчек акырындык менен сөөккө айланат. Бирок, кээ бир кемирчектер денебизде калат, айрыкча муундарды коргоо жана сөөктөрдүн учтарын жабуу үчүн.

Ошентип, "(Псевдоахондроплазия)" менен ооруган адамда, "(COMP)" гениндеги айтылган өзгөрүүдөн улам, бул "(хондроциттер)" клеткаларынын ичинде анормалдуу белоктор топтолот. Андан кийин бул клеткалар тез өлөт. Мындай болгондо, муундарда көйгөйлөр пайда болуп, сөөктөр туура өспөй калат. Ошондуктан боюнун түшүшү жана сөөккө байланыштуу башка көйгөйлөр пайда болот.

Бул "(COMP)" гендик мутация кээде ата-энеден балдарга өтүп кетиши мүмкүн. Бул энеде же атада бул оору болсо, алардын ар бир баласынын аны мурастоо мүмкүнчүлүгү 50% га жакын экенин билдирет. Дагы бир өзгөчө нерсе, эненин же атанын биринде гана бул оору болсо да, бала аны жуктуруп алышы мүмкүн.

Бирок көпчүлүк учурда бул генетикалык мутациялар кокусунан, башкача айтканда, эч кандай үй-бүлөлүк тарыхы жок (стихиялуу мутациялар) пайда болот.

"(Псевдоахондроплазия)" бар экендигин аныктоочу кандай белгилер бар?

Көпчүлүк учурларда, "(Псевдоахондроплазия)" белгилери төрөлгөндө байкалбайт. Жогоруда айтылгандай, бет түзүлүшү, баштын көлөмү жана акыл-эс - баары нормалдуу. Бирок , скелеттин аномалиялары 9 айдан 3 жашка чейин пайда боло баштайт. Андан кийин бул белгилер бала кезинде ого бетер айкын боло баштайт.

Убакыттын өтүшү менен сиз төмөнкү белгилерди байкай аласыз:

• Буттардын формасынын өзгөрүшү: Айрым балдардын буттары бүгүлүп же тизелери чалкалап калышы мүмкүн. Кээде бир буту бир тарапка, экинчиси башка тарапка бурулушу мүмкүн (шамалдан улам пайда болгон деформация).
• Омуртканын ийилиши: Омуртканын бир тарапка ийилиши (сколиоз) же алдыга ийилиши (кифоз) менен коштолгон абал. Булар белдин оорушуна жана дем алууда кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүн.
• Муундардын бошоңдугу жана катуулугу: Көптөгөн муундар (мисалы, манжалар, билектер) кадимкиден бош болушу мүмкүн (муундардын бошоңдугу). Бирок, кээде чыканактар ​​жана жамбаштар бир аз катуу болушу мүмкүн.
• Муун оорусу: Бул убакыттын өтүшү менен остеоартритке айланып кетиши мүмкүн. Бул муун оорусу, айрыкча, жаш өткөн сайын күчөшү мүмкүн дегенди билдирет.
• Моюндун туруксуздугу: Одонтоиддик гипоплазия, омуртка баганынын жогорку бөлүгүнүн өнүкпөгөн абалы, моюндун туруксуздугуна алып келиши мүмкүн. Бул тынчсызданууну жаратат, анткени ал моюндагы нервдерге зыян келтириши мүмкүн.
• Колдордун жана манжалардын кыскалыгы: Колдор жана манжалар кадимкиден кыскараак болушу мүмкүн.
• Кыскалык: Бул эң маанилүү жана айкын мүнөздөмө.
• Тери бүктөмдөрү: Айрым жерлерде теринин кошумча бүктөмдөрүн көрүүгө болот.
• Басуу стилинин өзгөрүшү: Жамбаш сөөктөрүндөгү аномалиялар басканда өрдөк сыяктуу чайпалып басууга алып келиши мүмкүн.

Бул белгилер баарына бирдей келе бербейт. Айрым адамдарда белгилердин айрымдары гана болушу мүмкүн, ал эми башкаларында көбүрөөк болушу мүмкүн. Бул ар бир адамда ар кандай болот.

Дарыгерлер бул ооруну (псевдоахондроплазия) кантип аныкташат?

Дарыгер псевдоахондроплазияны негизинен баланы текшерип, сөөктөрдүн жана муундардын абалын рентгенге тартып аныктай алат. Рентген нурлары сөөктөрдүн формасын жана өсүшүн, ошондой эле сөөктөрдүн учтарындагы кандайдыр бир өзгөчө өзгөрүүлөрдү даана көрө алат.

Мындан тышкары, бул ооруну пайда кылган ген мутациясынын (COMP гениндеги) бар-жогун ырастоо үчүн генетикалык текшерүү жүргүзүлүшү мүмкүн. Бул, адатта, кан үлгүсүн алууну камтыйт.

Эгерде үй-бүлөдө кимдир бирөөдө "(Псевдоахондроплазия)" болсо, башкача айтканда, эгер сиз бул оорунун пайда болуу коркунучу жогору болгон үй-бүлөдө болсоңуз, генетикалык текшерүү эмбрионалдык этапта жүргүзүлүшү мүмкүн. Башкача айтканда, бала курсакта жатканда. Бул "(Хориондук виллалардын үлгүсүн алуу)" же "(Амниоцентез) " деп аталган текшерүү ыкмаларын колдонуу менен жүргүзүлөт. Булар зарыл болгон учурда гана, адис дарыгерлердин кеңеши менен жүргүзүлөт.

"(Псевдоахондроплазия)" абалын дарылоонун кандай жолдору бар?

Псевдоахондроплазияны дарылоо оорунун оордугуна жана жалпы ден соолугуңузга жараша болот. Кээде эч кандай атайын дарылоонун кажети жок, жөн гана кыйынчылыктар пайда болуп жатканын билүү үчүн үзгүлтүксүз мониторинг жүргүзүү керек. Бирок, кээ бир адамдар дарыланууга муктаж. Дарылоо төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Ооруну басаңдатуучу дарылар: Муундардын оорусун басаңдатуу үчүн "анальгетиктер" сыяктуу ооруну басаңдатуучу дарыларды берсе болот.
• Омуртканын кыйшайышын коррекциялоо:Эгерде омуртканын кыйшайышы (сколиоз, кифоз) болсо, аларга атайын таянычтарды (брекеттерди) кийгизүүгө же хирургиялык жол менен оңдоого болот.
• Кеңеш берүү: Бою кыска болуунун психосоциалдык кесепеттери менен күрөшүү үчүн кеңеш алуу абдан маанилүү. Бул бала үчүн да, ата-эне үчүн да маанилүү.
• Генетикалык кеңеш берүү: Бул абал башка үй-бүлө мүчөлөрүнө да таасир этиши мүмкүн болгондуктан, алар үчүн генетикалык кеңеш алуу жакшы идея. Бул келечекте үй-бүлөнү пландаштырууга жардам берет.
• Физикалык терапия жана эмгек терапиясы: Физикалык терапия жана эмгек терапиясы күчүңүздү жакшыртууга, муундардын ийкемдүүлүгүн сактоого жана күнүмдүк тапшырмаларды оңой аткарууга жардам берет.
• Сөөк жана муун көйгөйлөрүнө хирургиялык операция: жамбаш сөөгүн алмаштыруу жана тизе остеотомия сыяктуу муундарга байланыштуу башка операциялар зарыл болушу мүмкүн. Булар ооруну басаңдатып, муундун функциясын жакшырта алат.
• Омуртка жана моюнду турукташтыруу операциясы: Эгерде моюн менен омурткада туруксуздук болсо, эки же андан көп омурткаларды бириктирүү аркылуу турукташтыруу үчүн хирургиялык бириктирүү жасалышы мүмкүн.

Бул дарылоо ыкмалары баарына бирдей керек эмес. Сиздин медициналык тобуңуз сиз үчүн эң жакшы дарылоо планын аныктайт.

"(Псевдоахондроплазия)" менен ооруган адамдын келечеги кандай болот?

Бул көптөр үчүн сооротуучу ой. "(Псевдоахондроплазия)" абалы сиздин интеллектуалдык өнүгүүңүзгө же өмүрүңүздүн узактыгына таасир этпейт. "(Псевдоахондроплазия)" менен ооруган адамдар, адатта, активдүү, жемиштүү жашоо өткөрүшөт. Көпчүлүгүнүн өздөрүнүн үй-бүлөлүк жашоосу да бар. Андыктан тынчсыздана турган эч нерсе жок. Эң негизгиси, мүмкүн болгон кыйынчылыктарды эрте аныктап, аларды туура дарылоо керек.

Бул кырдаалдын алдын алуунун жолу барбы?

Псевдоахондроплазия генетикалык мутациядан улам пайда болгондуктан, аны толугу менен алдын алуунун эч кандай жолу жок.

Эгерде сизде ушул оору болсо, кош бойлуу болуп калсаңыз, балаңыз бул генди мурастап алуу мүмкүнчүлүгү 50% түзөт. Жогоруда айтылгандай, пренаталдык генетикалык текшерүү бул гендин мутациясын аныктай алат. Дарыгериңиз жакын үй-бүлө мүчөлөрүнө генетикалык консультация алууну да сунушташы мүмкүн.

"(Псевдоахондроплазия)" менен ооруган өзүңүзгө жана балаңызга кантип жакшы кам көрөсүз?

Эгерде сизде же балаңызда псевдоахондроплазия болсо, анда өзүңүзгө төмөнкүлөр аркылуу жакшы кам көрө аласыз:

• Пландалган медициналык текшерүүлөр:Дарыгериңиз сунуштаган бардык кошумча текшерүүлөрдөн өтүңүз. Бул сиздин ден соолугуңузду көзөмөлдөөгө жана кандайдыр бир кыйынчылыктарды тез аныктоого жардам берет.
• Муундарга зыяндуу иш-аракеттерден алыс болуңуз: Ооруну пайда кылган жана муундарга ашыкча стресс келтирген иш-аракеттерден мүмкүн болушунча алыс болуңуз. Мисалы, контакттык спорт жана ашыкча секирүүнү камтыган спорт түрлөрү ылайыктуу эмес.
• Моюнуңузга кам көрүңүз: Моюнуңузду өтө көп бүгүүдөн алыс болуңуз, анткени бул омуртка көйгөйлөрүн күчөтүшү мүмкүн. Эгер сизде "(Одонтоиддик гипоплазия)" болсо, буга өзгөчө этият болушуңуз керек.
• Муундарга пайдалуу көнүгүүлөр: Сөөктөрүңүзгө жана муундарыңызга азыраак күч келтирген көнүгүүлөргө көңүл буруңуз. Басуу жана сүзүү сыяктуу көнүгүүлөр эң сонун. Булар муундарыңызды чыңдап, ооруну басаңдатат.

Бул нерселерге кам көрүү жашоону бир топ жеңилдетет.

"(Псевдоахондроплазия)" менен ооруган балага бул оору менен кантип күрөшүүгө жардам бере аласыз?

Айрым балдар боюнун кыскалыгы сыяктуу көрүнгөн өзгөрүүлөрдөн улам уялып, уятка калышы мүмкүн. Бул алардын социалдык мамилелерине да таасир этиши мүмкүн. Балаңызга бул абал менен күрөшүүгө жардам берүү үчүн төмөнкү нерселерди жасай аласыз:

• Психикалык саламаттык боюнча кеңешчиге кайрылыңыз: Балаңызга эмоцияларын түшүнүүгө жана башкарууга жардам берүү үчүн психикалык саламаттык боюнча кеңешчиге кайрылып көрүңүз.
• Балаңыз менен ачык сүйлөшүңүз: Балаңыз менен кырдаал тууралуу алар түшүнө турган жөнөкөй тилде ачык сүйлөшүңүз. Алардын суроолоруна чыдамдуулук менен жооп бериңиз. "Сиз башкалардан бир аз айырмаланасыз, бирок сиз абдан баалуусуз" деген сыяктуу сөздөрдү айтыңыз.
• Бала көп учурда жанында жүргөн адамдарга кабарлаңыз: Бала көп учурда жанында жүргөн адамдарга, мисалы, мектеп мугалимдерине, досторуна жана туугандарына бул кырдаал жөнүндө кабарлоо жакшы идея. Ошондо алар да түшүнүп, жардам бере алышат.
• Колдоо топторуна кошулуңуз: Эгерде сиз ушул сыяктуу кырдаалдагы башка үй-бүлөлөр менен жолуга турган колдоо топтору же улуттук жактоо уюмдары болсо, аларга кошулуу чоң күч булагы боло алат. Башкалардын тажрыйбасынан көп нерсени үйрөнүүгө болот.
• Мектептеги колдоо: Бала мектепте жакшы окуп, башкалар менен эч кандай коркутуусуз иштеши үчүн мугалимдерден биргелешкен план алыңыз. Балким, балага жеңилирээк болушу үчүн класстагы отургуч жана парта сыяктуу нерселерди уюштуруп берсеңиз болот.
• Суроолорго жооп берүүнү машыктырыңыз: Балаңыз менен кимдир бирөө сураганда кантип жооп берүү керектиги жөнүндө сүйлөшүңүз. Мисалы, сиз жөнөкөй жана кыска бир нерсени айтууну машыктырсаңыз болот, мисалы, "Мен сөөктөрүм өспөй калган оору менен төрөлгөм".

Эсиңизде болсун, сиздин сүйүүңүз, колдооңуз жана түшүнүгүңүз балаңыздын бул оору менен бактылуу жашоосу үчүн эң чоң күч болуп саналат.Алардын жөндөмүн баалап, аларды колдоңуз.

Ошентип, бул окуядан үйгө алып кетишибиз керек болгон эң маанилүү нерселер кайсылар? (Үйгө алып кетүү жөнүндө билдирүү)

Макул, биз "(Псевдоахондроплазия)" жөнүндө көп сүйлөштүк, туурабы? Эсиңизде тутушуңуз керек болгон бир нече жөнөкөй нерселер:

• Псевдоахондроплазия - бул сөөктөрдүн өсүшүнө таасир этүүчү, кыска бойлуу болууга алып келүүчү генетикалык оору.
• Бул акыл-эске же өмүрдүн узактыгына таасир этпейт.
• Кол-буттун кыскарышы, муундардын оорушу жана омуртканын кыйшайышы сыяктуу симптомдорду байкоого болот.
• Муну медициналык текшерүүлөр, рентген нурлары жана генетикалык тесттер аркылуу тастыктоого болот.
• Дарылоо ыкмалары бар. Кыйынчылыктарды ооруну басаңдатуучу дарылар, физиотерапия жана зарыл болсо, хирургиялык жол менен башкарууга болот.
• Бул оорунун алдын алуу мүмкүн болбосо да, эрте аныктоо жана туура дарылоо сизге ден-соолукта жана активдүү жашоо өткөрүүгө жардам берет.
• Эгерде балада ушундай оору болсо, эң негизгиси, ага сүйүү, колдоо жана түшүнүү менен мамиле кылуу керек. Аларга коомдо жакшы иштөө үчүн керектүү күч-кубат берүү керек.

Эгерде сизде бул боюнча дагы суроолор болсо, үй-бүлөлүк дарыгериңизге же сөөк адисине кайрылуудан тартынбаңыз. Алар сизге андан ары жардам бере алышат.

Псевдоахондроплазия , кыска бойлуулук, эргежээлдик, сөөктөрдүн өсүшү, генетикалык оорулар, COMP гени, муун оорусу