Түнкүсүн көрүүңүз кыйынбы? Көрүүңүз акырындык менен начарлап жатабы? Келиңиз, "Ретинит Пигментозасы" (RP) жөнүндө билип алалы!

Кээде түнкүсүн же жарык аз болгон шартта айдоодо кыйынчылыктарга туш болосуз, туурабы? Же, качандыр бир кезде кимдир бирөөнү көзүңүзгө көрүнбөй туруп сүзүп алган учуруңуз болгонбу? Эгер сиз мындайды башыңыздан өткөргөн болсоңуз, анын себеби "Ретинит Пигментозасы" (RP) деп аталган көз оорусу болушу мүмкүн. Кабатыр болбоңуз, бул кеңири таралган оору эмес, бирок бул тууралуу билип алуу маанилүү. Келгиле, бул тууралуу кененирээк сүйлөшөлү.

«Ретинит Пигментоза» (РП) деген эмне? Эмне үчүн ал ушунчалык маанилүү?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, "Ретинит Пигментозасы" (РП) – муундан муунга өтүп келе турган көз ооруларынын тобунун жалпы аталышы. Ал негизинен көздүн ичиндеги "торчо кабыкка" таасир этет.

Көзүңүздү эски модадагы пленкалуу камера катары элестетиңиз. Ал камералардагы сүрөт пленкага тартылат. Көзүңүздүн ичинде, арткы жагында, торчо деп аталган абдан назик, жарыкка сезгич кабыкча бар. Биз көргөн нерселерден чыккан жарык торчо кабыкка түшкөндө, ал жарыкты электрдик сигналдарга айландырат. Андан кийин ал сигналдар мээге барып, биз: "Оо, бул ошол, бул ошол" деп көрөбүз.

Ошентип, эгерде торчо кабык туура иштебесе, камерадагы пленка бузулуп калгандай болот. Канчалык көп фокустасаңыз да, сүрөт даана чыкпайт. Ошо сыяктуу эле, эгерде сизде торчо кабык оорулуу болсо, көз айнек же контакт линзаларын тагынсаңыз да, ал көрүүңүзгө таасир этет.

Торчо кабыкта жарыкка жооп берүүчү нерв клеткаларынын атайын түрлөрү бар. Булар фоторецептор клеткалары деп аталат. Алардын эки түрү бар: таякчалар жана конустар. Таякчалар бизге аз жарыкта, айрыкча түнкүсүн көрүүгө жардам берет. Конустар бизге түстөрдү жана майда-чүйдө нерселерди даана көрүүгө жардам берет. Бул клеткалар менен катар торчо кабыкта торчо кабыктын пигменттик эпителий клеткалары деп аталган дагы бир клетка түрү бар. Бул клеткалардын баары бизге жакшы көрүү мүмкүнчүлүгүн берүү үчүн чогуу жана чогуу иштешет.

Пигменттик ретинит (РП) жана башка тукум куума торчо кабык оорулары (ИРД) бул клеткалардын туура иштешин камсыз кылган гендердеги өзгөрүүлөрдөн, генетикалык мутациялардан келип чыгат. Бул клеткалардын акырындык менен алсырап, иштешин токтотот.

Көрүү жөн гана оору эмес. Ал бир топ оору болгондуктан, көрүү ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Көптөгөн адамдардын көрүү жөндөмү начарлайт , ал эми кээ бир адамдар көрүү жөндөмүн толугу менен жоготуп коюшу мүмкүн. Көрүүнүн бул өзгөрүүлөрү, адатта, бала кезинде башталат. Бирок кээде бул өзгөрүүлөр ушунчалык жай болуп, сиз аларды байкабай да калышыңыз мүмкүн. Айрым адамдарда көрүүнүн начарлашы тездик менен жүрөт. Көрүүнүн начарлашынын айрым түрлөрүндө көрүүнүн начарлашы белгилүү бир деңгээлде токтойт.

Эң негизгиси, ретинит пигментозу көбүнчө эки көзгө тең таасир этет .

РПнын белгилери кандай? Ал сизге кандай таасир этет?

"Ретинит пигментозасынын" белгилери күтүүсүздөн пайда болбойт. Алар акырындык менен пайда болот. Бул жерде алгачкы белгилеринин айрымдары келтирилген:

• Түнкү көрүү көйгөйлөрү: Айрыкча, жарык аз болгондо, түнкүсүн бир нерселерди көрүү кыйынга турушу мүмкүн. Бул түнкүсүн көчөдө же күңүрт жарыкта үйдө басып жүргөндө кыйынга турушу мүмкүн.
• Күңүрт жарыкта көрүү көйгөйлөрү: Түнкүсүн гана эмес, бир аз караңгы бөлмө же кинотеатр сыяктуу жерлерде да нерселерди даана көрүү кыйын болушу мүмкүн.
• Перифериялык көрүүдөгү сокур чекиттер: Эмнени көрүп жатканыңызды көрө алсаңыз да, айланаңыздагыны, мисалы, капталдан келе жаткан унааны же кимдир бирөөнүн жакындап келе жатканын көрө албай калышыңыз мүмкүн. Ошондуктан кээ бир адамдар кокустан бир нерселерге урунуп алышат.

Убакыттын өтүшү менен башка белгилер пайда болушу мүмкүн. Аларга төмөнкүлөр кирет:

• Жаркыроо же жаркылдаган жарыкты сезүү: Айрым адамдар жарыктын жаркылдаганын же чагылган тийгендей сезимди сезиши мүмкүн.
• Туннель көрүү (борбордук көрүү гана): Бул дүйнөнү түтүк аркылуу караганга окшош. Сиз түз алдыда эмне бар экенин гана көрө аласыз, айланаңызда эч нерсе жок.
• Фотофобия - Жарыкка сезгичтик же ыңгайсыздык: Күн нуруна же жаркыраган жарыкка дуушар болгондо көздөр көк түскө айланат жана көрүү кыйындайт.
• Түстөрдү көрүү жөндөмүн жоготуу: Түстөр мурдагыдай ачык же тунук көрүнбөй калышы мүмкүн.
• Көрүү өтө начар: Оор учурларда, көрүү кескин начарлашы мүмкүн.

Маанилүү: Эгерде сизде ушул белгилердин бири же бир нечеси байкалса, мүмкүн болушунча тезирээк офтальмологго кайрылганыңыз оң.

Эмне үчүн "Ретинит Пигментозасы" пайда болот? Мунун себеби эмнеде?

"Ретинит Пигментозасынын" (РП) жана башка "Тукум куума торчо кабык ооруларынын" (ИРД) негизги себеби - биздин гендерибиздеги белгилүү бир "өзгөрүүлөр" (генетикалык мутациялар) . Бул гендер биздин "торчо кабыгыбыздагы" клеткаларды өндүрүп, алардын туура иштешин камсыз кылат. Ошентип, бул гендерде кандайдыр бир ката же өзгөрүү болгондо, ал клеткалар туура иштей албайт. Убакыттын өтүшү менен ал клеткалар акырындык менен өлөт. Дал ошондо көрүү акырындык менен төмөндөйт.

Бул тукум куучулук болгондуктан, балдар бул генетикалык өзгөрүүлөрдү ата-энелеринен мурастап ала алышат. Бирок бул дайыма эле үй-бүлөңүздө кимдир бирөө ооруп калгандыктан эле сизде оору пайда болот дегенди билдирбейт. Ошондой эле, үй-бүлөңүздө эч кимде оору болбостон эле оору пайда болушу мүмкүн. Ошондуктан генетикалык текшерүү маанилүү.

Бул кырдаал дүйнөдө канчалык кеңири таралган?

Европа жана Америкадагы статистикага ылайык, ар бир 3500-4000 адамдын биринде "Pigmentosa ретинити" болушу мүмкүн. Дүйнө жүзү боюнча эки миллионго жакын адам бул оорудан жапа чегип келет деп болжолдонууда. Шри-Ланкада да бул оору менен ооруган адамдар бар. Ошондуктан, муну билүү маанилүү.

Дарыгерлер ретинит пигментозун (РП) кантип аныкташат?

Эгерде сизде RP бар деп шектенсеңиз, дарыгериңиз сизди текшерүү үчүн бир нече ар кандай текшерүүлөрдү жүргүзөт. Үзгүлтүксүз көз текшерүүсүнөн өтүп туруу абдан маанилүү.

Көрүү талаасын текшерүү менен кеңейтилген көз текшерүүсү

Бул учурда, оптометрист же офтальмолог төмөнкүлөрдү жасайт:

• Алар сага дубалдагы жазууну оку деп айтышат.
• Ал сизге бир нерсени эки көзүңүз менен кароону айтат.
• Көздөрүңүздөгү басым өлчөнүп жатат.
• Көрүү талаасын текшерүү перифериялык көрүүңүздү текшерет.
• Көзүңүздүн карегинин жарыкка кандай реакция кылаарын байкаңыз.
• Көзгө тамчылатма дары тамызуу менен көз кеңейтилет. Бул торчо кабыкты кылдаттык менен изилдөөгө мүмкүндүк берет.
• Ошондой эле, сиз торчо кабыктын сүрөттөрүн тарта аласыз.

Электроретинограмма (ЭРГ) тести

Бул атайын тест. Ал торчо кабыгыңыздын жарыкка кандай жооп кайтарарын өлчөйт. Ал торчо кабыгыңыздагы ар кандай клеткалардын (биз сөз кылган таякчалар жана конустар) канчалык деңгээлде жакшы иштеп жатканын өлчөйт. Ал көзүңүздүн алдында ар кандай жарыктарды жаркылдатууну камтыйт. Бул офтальмологиялык электрофизиологиялык тесттер деп аталган тесттер тобунун бир бөлүгү. Бул тесттер ошондой эле көзүңүз менен мээңиз көргөн нерсени кандайча кабыл аларын карайт.

Оптикалык когеренттүү томография (ОКТ) сканерлөө

Бул инвазивдүү эмес тест. Бул ОКТ сканерлөө торчо кабыгыңыздын калыңдыгын өлчөп, анын катмарларынын ден соолугун талдай алат. Болгону бутага карашыңыз керек, ал эми атайын камера көзүңүздүн ички бөлүгүн сүрөткө тартат.

`Көздүн түбүндөгү автофлуоресценция (FAF)` тести

Бул ошондой эле көздүн сүрөтүн тарткан инвазивдүү эмес "сүрөткө тартуу тести". Ал торчо кабыктын ден соолугу жөнүндө көп маалымат бере алат. Ал ооруну диагностикалоо, дарылоо жана көзөмөлдөө үчүн колдонулат.

Бул тесттерден тышкары, дарыгериңиз генетикалык тестирлөөнү жана генетикалык консультантты сунушташы мүмкүн.Ошондой эле, сиз барууну сунуштай аласыз. Анткени, эгер сиз RPге кандай генетикалык мутация себеп болорун так билсеңиз, оорунун келечекте кандай жүрөрүн жана анын башка үй-бүлө мүчөлөрүнө таасир этерин биле аласыз. Ошондой эле, гендик терапия сыяктуу жаңы дарылоо ыкмаларын алуу же тиешелүү клиникалык сыноолорго катышуу маанилүү.

"Ретинит Пигментозасы" (РП) оорусун дарылоонун кандай жолдору бар? Аны кантип башкарат?

Чындыгында, акыркы жылдары ретинит пигментозасын (RP) жана башка IRDлерди дарылоодо чоң жетишкендиктер болду, айрыкча гендик терапия сыяктуу жаңы дарылоо ыкмаларынын пайда болушу менен.

Азыркы учурда RPди башкаруунун кээ бир жолдору:

• Көрүүсү начар адамдар үчүн каражаттарды жана жардамчы түзүлүштөрдү колдонуу: бир нерсени көрсөтүп турганда эмне же ким экенин аныктай турган ар кандай лупалар, атайын көз айнектер жана ал тургай технологиялык түзүлүштөр бар.
• Күндөн коргоо: Күндөн коргоочу көз айнек тагынуу жана жаркыраган жарыкка азыраак дуушар болуу маанилүү, анткени кээде жаркыраган жарык RPди начарлатышы мүмкүн.
• Башка окшош ооруларды дарылоо: RP менен пайда болушу мүмкүн болгон цистоиддик макулярдык шишик (CME) (торчо кабыктын борборунда суюктуктун топтолушу) сыяктуу ооруларды дарылоо.
• Катарактаны дарылоо: Респиратордук катаракта менен ооруган кээ бир адамдарда катаракта пайда болушу мүмкүн. Эгер мындай болуп калса, аларды хирургиялык жол менен алып салууга болот.

Келгиле, ген терапиясы жөнүндө бир аз билип алалы.

АКШнын Азык-түлүк жана дары-дармек башкармалыгы (FDA) белгилүү бир RP түрүн дарылоо үчүн voretigene neparvovec-ryzl (Luxturna®) деп аталган гендик терапия продуктусун бекитти. RP65 генинин эки көчүрмөсүндө тең мутациялары бар адамдар бул дарылоодон пайда көрүшү мүмкүн. Бирок, RPнин бул белгилүү бир түрү чектелген сандагы адамдарда гана кездешет.

Учурда башка RP жана IRD түрлөрү үчүн гендик терапия боюнча бир катар клиникалык сыноолор жүрүп жатат, андыктан келечекте дагы көп дарылоолор күтүлүүдө.

Өтө оор RP менен ооруган адамдар үчүн торчо кабыктын протези деп аталган аппаратты колдонуу каралышы мүмкүн болгон учурлар бар.

"Ретинит Пигментозасынын" (РП) өнүгүшүнүн алдын алуунун жолу барбы?

Ретинит пигментозу көп учурда тукум куучулук болгондуктан, аны толугу менен алдын алуу мүмкүн эмес.

Бирок, көзүңүздү мүмкүн болушунча ден соолукта кармоо үчүн жасай турган нерселер бар:

• Көзүңүздү текшерүү үчүн офтальмологго үзгүлтүксүз кайрылып туруңуз. Бул сизге ар кандай көйгөйлөрдү эрте аныктоого жардам берет.
• Күндөн коргоочу көз айнек тагынып, көзүңүздү жаркыраган жарыктан коргоңуз.
• Ден соолукка пайдалуу жашоо образын карманыңыз. Туура тамактаныңыз жана коопсуз көнүгүүлөрдү жасаңыз.

Эгер сизде RP болсо, эмне күтсө болот?

Пигментоздук ретинит баарына бирдей жол менен же бирдей ылдамдыкта өнүгө бербейт. Себеби, аны пайда кылган көптөгөн ар кандай гендер бар. Генге жараша, оорунун ар бир адамга таасир этүү жолу ар башка. Ошондуктан генетикалык текшерүүдөн жана генетикалык консультациядан өтүү маанилүү.

Дарыгериңизден учурдагы клиникалык сыноолор, колдоо топтору жана көрсөтмө куралдар жөнүндө сураңыз.

Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?

Жалпы эреже катары, көз доктуруңузга үзгүлтүксүз, белгиленген график боюнча кайрылып туруңуз. Ошондой эле, эгерде сизде жаңы белгилер пайда болсо же симптомдоруңуз күчөсө, дароо дарыгериңизге кайрылыңыз. Мисалы:

• Эгерде сиз көрүүңүз начарлап баратканын сезсеңиз (айкындуулук же түстөрдү көрүү).
• Эгерде көзүңүздө жаңы оору же ыңгайсыздык пайда болсо.

Эсиңизде болсун: Ретинит Пигментозунун көптөгөн түрлөрү бар жана бардык эле түрлөрү көрүүнү толугу менен жоготууга алып келбейт. Көрүүңүздү мүмкүн болушунча коргоонун жана андан пайда алуунун эң жакшы жолу - үзгүлтүксүз көздү текшертип туруу жана дарыгердин көрсөтмөлөрүн аткаруу.

Кыскасы, муну эсиңизден чыгарбаңыз! (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Пигменттик ретинит (РП) – бул олуттуу мамилени талап кылган олуттуу оору. Бирок, эгер сиз муну билип, зарыл болгон кадамдарды жасасаңыз, өзүңүзгө кадимки жашоо өткөрүүгө жардам бере аласыз.

• Коркпоңуз, маалымат алыңыз: Эгер сизге RP диагнозу коюлса, бул тууралуу жакшы маалымат алыңыз. Дарыгериңизге суроолорду бериңиз.
• Үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүү: Көз дарыгериңиздин сунушу боюнча көзүңүздү үзгүлтүксүз текшертип туруңуз.
• Генетикалык тестирлөө жана кеңеш берүү: Булар сиздин так абалыңызды түшүнүү үчүн абдан маанилүү.
• Колдоо алыңыз: Бул тууралуу үй-бүлөңүз жана досторуңуз менен сүйлөшүңүз. Зарыл болсо, колдоо топторуна кошулуңуз. Сиз жалгыз эмессиз.
• Жаңы дарылоо ыкмаларынан кабардар болуңуз: Медицина илими өнүгүп жатат. Дарыгериңизден жаңы дарылоо ыкмалары жана клиникалык сыноолор жөнүндө сураңыз.

Көзүңүздү коргоо үчүн көп нерсе кыла аласыз. Эң негизгиси, үмүтүңүздү үзбөй, туура иш кылуу.

Пигменттик ретинит, көз оорулары, көрүүнү жоготуу, түнкү сокурдук, генетикалык оорулар, торчо кабык, көрүү