Балаңызда ушул белгилер барбы? Келгиле, Шпринтцен-Голдберг синдрому (SGS) жөнүндө билип алалы.

Бүгүн биз сейрек кездешүүчү генетикалык оору жөнүндө сөз кылабыз, башкача айтканда, аны баары эле көрө бербейт. Ал Шпринтцен-Голдберг синдрому (SGS) деп аталат. Сиз бул аталышты уккан эмес болушуңуз мүмкүн. Бирок мындай оорулар жөнүндө кабардар болуу абдан маанилүү, анткени ошондо биз симптомдорду тез таанып, керектүү медициналык кеңеш ала алабыз.

Шпринтцен-Голдберг синдрому (ШГС) деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Шпринтцен-Голдберг синдрому (SGS) - денебиздин ар кайсы бөлүктөрүнө таасир этүүчү сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Ал негизинен баланын бет түзүлүшүнүн адаттан тыш болушуна, баш сөөгүнүн сөөктөрүнүн эрте биригишине (бул "краниосиностоз" деп аталат), скелеттин ар кандай өзгөрүүлөрүнө, мээ жана нерв системасынын көйгөйлөрүнө (мисалы, интеллектуалдык өнүгүүнүн кечигиши) жана кээде жүрөктүн айрым кемчиликтерине алып келет.

Бул оорунун дагы эки аталышы бар, "Марфаноиддик-краниосиностоз синдрому" жана "Шпринтцен-Голдбергдин краниосиностоз синдрому". Аталыштары бир аз татаал сезилиши мүмкүн, бирок эң негизгиси, бул генетикалык оору экенин түшүнүү керек.

SGS канчалык кеңири таралган?

Шпринцен-Голдберг синдрому чындыгында өтө сейрек кездешүүчү оору. Азырынча медициналык жазууларда бул оорунун 50дөн аз учуру гана катталган. Демек, дүйнөдө бул оору менен ооруган адамдар бир ууч гана.

Дагы бир нерсе, SGS белгилери Марфан синдрому жана Лойс-Дитц синдрому деп аталган башка эки генетикалык ооруга окшош, ошондуктан дарыгерлер үчүн аны так диагноздоо кээде бир аз кыйынга турушу мүмкүн. Ошондуктан, чындыгында канча адамда бул оору бар экенин так айтуу кыйын.

Шпринтцен-Голдберг синдрому, Марфан синдрому жана Лойс-Дитц синдромунун ортосунда кандай айырма бар?

Бул үч оорунун симптомдору окшош көрүнгөнү менен, алар ар кандай генетикалык мутациялардан улам келип чыгат. Тактап айтканда, SGS менен ооруган адамдарда акыл-эс бузулуулары көбүрөөк кездешет. Ошондой эле, аларда Марфан синдрому жана Лоейс-Дитц синдрому менен ооругандарга караганда жүрөк оорусуна чалдыгуу коркунучу төмөн. Бирок мунун баары адамдан адамга ар кандай болушу мүмкүн экенин унутпаңыз.

Шпринтцен-Голдберг синдромунун (ШГС) себептери эмнеде?

Көпчүлүк учурларда, SGSтин негизги себеби - денебиздеги "(SKI)" деп аталган гендеги мутация. Бул SKI гени клеткаларыбыздагы өсүү, бөлүнүү, кыймылдоо, жетилүү жана өлүм сыяктуу көптөгөн маанилүү процесстерге жардам берүүчү белокту өндүрөт.

Ойлоп көрсөңүз, бул SKI протеини денебиздин ар кандай ткандарында болгондуктан, эгерде бул генде өзгөрүү болсо, ал дененин ар кайсы бөлүктөрүнө таасир этиши мүмкүн. Ошондуктан биз SGSде ар кандай симптомдорду көрөбүз.

Бирок, кээ бир SGS бейтаптарында SKI генинин мутациясы жок, ошондуктан окумуштуулар мындай учурларда оорунун башка мүмкүн болгон себептерин дагы эле изилдеп жатышат.

Бул муундан муунга келе жаткан нерсеби?

Көпчүлүк учурларда, Шпринтцен-Голдберг синдрому тукум куубайт.Бул генетикалык мутация көбүнчө кокусунан, башкача айтканда, түйүлдүктөн кийин, эмбрионалдык стадияда пайда болот. Ошондуктан, бул оору менен ооруган көптөгөн адамдардын үй-бүлөлүк тарыхында оорунун эч кандай тарыхы жок.

Бирок, өтө сейрек учурларда , бул оору ата-энеден балага өтүшү мүмкүн. Эгерде ал тукум куучулук жолу менен өтсө, ал аутосомдук-доминанттык түрдө болот. Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул бала мутацияланган гендин көчүрмөсүн ата-энесинин биринен гана мураска алса да, балада бул оору өрчүй алат дегенди билдирет.

Шпринтцен-Голдберг синдромунун (ШГС) белгилери кандай?

SGS белгилери ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Айрым адамдарда симптомдор өтө жеңил, ал эми башкаларында оор болушу мүмкүн. Бул симптомдор дененин ар кайсы бөлүктөрүнө таасир этиши мүмкүн.

Баш сөөгүнүн сөөктөрүнүн эрте биригишинин белгилери (`(Краниосиностоз)`):

Эгерде баланын башынын сөөктөрү эрте, курсакта же төрөлгөндө биригип кетсе, анда "краниосиностоз" деп аталган абал пайда болот, анын белгилери:

• Узун, ичке баш.
• Көздөрдүн ортосундагы аралыктын чоңоюшу, көздөр алдыга чыгып же ылдый кыйшайып турушу.
• Бийик, кууш таңдай (ооздун үстүнкү бөлүгү).
• Бийик, көрүнүктүү чеке.
• Кичинекей түбүндөгү илгич.
• Кулактар ​​кадимкиден төмөн коюлуп, кээде артка бурулат.

Скелеттин башка аномалиялары:

Мындан тышкары, сөөктөрдө башка өзгөрүүлөрдү байкаса болот, мисалы:

• Муундардын гипермобилдүүлүгү.
• Таяк бут.
• Көкүрөк алдыга чыгып же чөккөн (Pectus excavatum/carinatum).
• Сколиоз.
• Биротоло ийилген манжалар (`(Камптодактилия)`).
• Кадимки колдорго жана буттарга караганда узунураак.
• Узун, ичке манжалар (`(Арахнодактилия)`). Айрымдар аларды жөргөмүштүн буттарына окшош дешет.

Башка адамдарда да төмөнкү симптомдор болушу мүмкүн:

• Мээнин аномалиялары, мисалы, мээдеги ашыкча суюктук (гидроцефалия).
• Өнүгүүнүн кечеңдеши жана жеңил жана орточо акыл-эс бузулуулары.
• Тамак сиңирүү системасынын көйгөйлөрү, мисалы, ич катуу же ашказандын кеч бошоп калышы (гастропарез).
• Курсак же жамбаш грыжалары (`(Грица)`).
• Теринин ичкериши, ичинен көрүнүп тургандай жана оңой көгала болушу.
• Дем алуу кыйынчылыгы.
• Булчуң алсыздыгы ("(Гипотония)"). Бул дененин жансыз сезилген абалын билдирет.

Жүрөктүн сейрек кездешүүчү белгилери:

Бул баарына эле мүнөздүү эмес, бирок кээ бир адамдарда төмөнкү жүрөк оорулары пайда болушу мүмкүн:

• Аорта аневризмасы (аорта дубалынын алсырашы).
• Кан артка агат, анткени аорта клапаны туура жабылбайт (аорта регургитациясы).
• Аорта тамырынын чоңоюшу (`(Аорта тамырынын кеңейиши)`).
• Жүрөк клапанынан кандын агып кетиши ("(Митралдык клапандын регургитациясы").
• Митралдык клапандын пролапсы (жүрөктүн митралдык клапанынын туура эмес иштеши).

Эң негизгиси, SGS менен ооругандардын баарында эле ушул симптомдордун баары боло бербейт. Айрым адамдарда алардын бир нечеси гана болушу мүмкүн, жана симптомдордун оордугу ар кандай болушу мүмкүн.

Шпринтцен-Голдберг синдрому (ШГС) кантип аныкталат?

SGS диагнозун коюу бир аз кыйын болушу мүмкүн. Жогоруда айтып өткөндөй, бул сейрек кездешүүчү оору болгондуктан жана Марфан синдрому же Лойс-Дитц синдрому менен чаташтырылышы мүмкүн болгондуктан, диагноз кээде кеч коюлушу мүмкүн.

Дарыгер диагнозду негизинен симптомдорго жана белгилерге негиздеп коёт. Бул баланын сырткы көрүнүшүн, өнүгүүсүн жана башка ден соолук көйгөйлөрүн кылдаттык менен текшерүүнү билдирет. Кээде генетикалык тестирлөө SKI генинин мутациясын тастыктай алат. Бирок, бул ген мутациясы жок адамдарда да SGS болушу мүмкүн болгондуктан, учурда диагнозду тактоого жардам бере турган башка атайын тесттер жок.

Шпринтцен-Голдберг синдрому (ШГС) кантип дарыланат?

Тилекке каршы, учурда бул ооруну айыктыруунун атайын жолу жок. Шпринтцен-Голдберг синдромун дарылоонун негизги максаты - симптомдорду башкаруу жана бейтапка мүмкүн болушунча жакшы жашоого жардам берүү.

Дарылоо ыкмалары бейтаптын симптомдоруна жараша ар кандай болушу мүмкүн. Бул жерде бир нече мисал келтирилген:

• Бутту же арткы таянычтарды (`(брекеттерди)`) кийүү менен басууну жеңилдетет.
• Зарыл болсо, туура тамактанууну камсыз кылуу үчүн тамактандыруучу түтүктү колдонуу.
• Жүрөк ооруларын дарылоо үчүн дары-дармектерди берүү.
• Баш сөөгүндөгү, омурткасындагы же көкүрөк сөөгүндөгү жүрөк кемтиктерин же скелет көйгөйлөрүн оңдоо үчүн жасалган хирургиялык операция.
• Эгерде дем алуу жолдору бүтөлүп калса, моюндун алдыңкы бөлүгүнө хирургиялык тешик (трахеостомия) жасалышы мүмкүн.

Ошондой эле, дарыгериңиз бул текшерүүлөрдү жылына бир же эки жылда бир жолу сунушташы мүмкүн, анткени алар сиздин абалыңызда кандайдыр бир өзгөрүүлөр бар-жогун билүүгө жардам берет:

• Сөөктүн тыгыздыгын текшерүү.
• Жүрөктүн иштешин көзөмөлдөө үчүн эхокардиограмма текшерүүсү.
• Кан тамырларды текшерүү үчүн магниттик-резонанстык ангиография (МРА) же компьютердик томография ангиографиясы (КТА) тесттери.
• Скелеттеги кандайдыр бир өзгөрүүлөрдү текшериңиз (рентген нурлары).

Шпринтцен-Голдберг синдрому менен ооруган адамды дарылоо үчүн адистердин тобу керек болушу мүмкүн. Бул топко төмөнкүлөр сыяктуу адистер кириши мүмкүн:

• Кардиолог
• Баш жана бет сөөктөрүнүн хирургу (краниофациалдык хирург)
• Генетик
• Мээ жана нерв системасынын хирургу ("Нейрохирург")
• Эмгек терапевти - адамдарга күнүмдүк тапшырмаларды оңой аткарууга жардам берген адам.
• Офтальмолог - көрүү көйгөйлөрү үчүн (мисалы, миопия).
• Ооз көңдөйүнүн хирургу - тиштерге жана жаактарга байланыштуу көйгөйлөр үчүн.
• Ортопедиялык хирург (сөөк, муун жана омуртка хирургу)
• Педиатр
• Физиотерапевт - кыймыл-аракетти жана физикалык функцияны жакшыртууга жардам берген адам.
• Психолог
• Радиолог (`(Радиолог)`) - медициналык сүрөткө тартуу үчүн.
• Логопед (`(Логопед)`) - сүйлөө кыйынчылыктары үчүн.

Дал ушул адамдардын жардамы менен биз бейтапка эң жакшы дарылоону жана кам көрүүнү камсыздай алабыз.

Шпринтцен-Голдберг синдромунун (ШГС) алдын алууга болобу?

Учурда Шпринтцен-Голдберг синдромун пайда кылган генетикалык мутациянын алдын алуунун эч кандай жолу жок. Себеби, ал көп учурда кокусунан пайда болот. Ошондой эле, окумуштуулар SKI генинен башка дагы кандай факторлор ага таасир этерин азырынча так билише элек.

Шпринтцен-Голдберг синдрому (SGS) менен ооругандардын өмүрүнүн узактыгы канча?

SGS менен ооруган адамдын жашоо узактыгы (прогноз) оорунун оордугуна жараша болот. Жеңил симптомдору бар учурларда, жашоо узактыгына олуттуу таасир этпеши мүмкүн. Бирок, мээ, жүрөк же тамак сиңирүү системасы катуу жабыркаган учурларда, жашоо узактыгы кыскарышы мүмкүн.

Шпринтцен-Голдберг синдрому (SGS) боюнча дарыгеримден дагы эмне сурашым керек?

Балаңызда Шпринтцен-Голдберг синдрому бар экенин билгенде, сизде көптөгөн суроолор пайда болушу мүмкүн. Мындай учурларда медициналык топко төмөнкүдөй суроолорду бергениңиз жакшы болот:

• Бул генетикалык мутация тукум куучулукпу же кокусунан пайда болгонбу?
• Бул абал баланын денесиндеги кайсы системаларга таасир этет?
• Балама кандай дарылоо керек?
• Тез медициналык жардамды талап кылган симптомдор же белгилер кайсылар?
• Баламдын өнүгүүсүндө кечигүүлөр же акыл-эс бузулуулары болобу?
• Бул абал баламдын өмүрүн кыскартабы?
• Кандай адистерге кайрылышыбыз керек? Канчалык тез-тез?
• Баламдын сөөктөрүн, жүрөгүн, кан тамырларын жана мээсин үзгүлтүксүз текшертип турушум керекпи?
• Бул абал менен жашоого жардам бере турган колдоо топтору барбы?
• Генетикалык консультация же анализдерди сунуштайсызбы?

Шпринтцен-Голдберг синдрому сейрек кездешүүчү генетикалык оору болгону менен, андан кабардар болуп, мүмкүн болушунча тезирээк медициналык жардамга кайрылуу маанилүү. Эгер балаңызда ушул белгилер бар деп ойлосоңуз, так диагноз коюу үчүн адиске кайрылыңыз.

Акырында, муну эсиңизден чыгарбаңыз (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Шпринтцен-Голдберг синдрому (ШГС) – баланын бетинде, скелетинде, мээсинде жана ал тургай жүрөгүндө өзгөрүүлөрдү пайда кылуучу өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору.Бул тукум куучулукка берилиши мүмкүн, же кокустан пайда болушу мүмкүн.

Дарысы жок болсо да, симптомдорду башкарууга жардам берүүчү ар кандай дарылоо ыкмалары бар. Адистердин тобунун колдоосу менен балаңыз мүмкүн болушунча жакшы жашай алат. Эгер балаңызда ушул симптомдор бар деп шектенсеңиз, дарыгерге кайрылуудан коркпоңуз. Эрте диагноз коюу жана туура дарылоо чоң өзгөрүүлөрдү жаратышы мүмкүн. Эсиңизде болсун, сиз жалгыз эмессиз. Мындай оорулар менен күрөшүп жаткан үй-бүлөлөргө жардам берүү үчүн колдоо топтору жана ресурстар бар.

Шпринтцен -Голдберг синдрому, SGS, генетикалык оорулар, краниосиностоз, SKI гени, скелеттин аномалиялары, өнүгүүнүн кечигүүсү, сейрек кездешүүчү оорулар