Балаңыздын бою сизди бир аз тынчсыздандырып жатабы? Келгиле, эргежээлдик (эргежээлдик / скелет дисплазиясы) жана кыска бойлуулуктун башка себептери жөнүндө сүйлөшөлү.

Балаңыз башка балдарга караганда бир аз кыскабы? Же анын буттары денесинин калган бөлүгүнө салыштырмалуу кыска деп ойлойсузбу? Кээде бул кадимки көрүнүш болушу мүмкүн. Бирок, кээде алар медициналык оорунун белгилери болушу мүмкүн. Бүгүн биз мындай оору, эргежээлдик же медициналык термин менен айтканда , скелет дисплазиясы жана кыска бойлуулуктун башка себептери жөнүндө сөз кылабыз. Кабатыр болбоңуз, муну билүү абдан маанилүү.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, эргежээлдик деген эмне?

Эргежээлдик, же биз скелет дисплазиясы деп атаган нерсе, чындыгында бир гана оору эмес. Бул сөөктөрдүн жана кемирчектердин өнүгүшүнө таасир этүүчү жүздөгөн ооруларды камтыган жалпы медициналык термин. Бул оорулар негизинен адамдын боюнун кыскарышына же кыска болушуна алып келет. Адатта, бул оору менен ооруган адамдын бою чоңойгондо 1,47 метрден (4 фут 10 дюймдан) аз болот.

Айрым адамдар бул оору менен ооруган адамдарды сүрөттөө үчүн "кичинекей адамдар" деген сөздү колдонгонду жакшы көрүшөт. Бирок, "кичинекейлер" сыяктуу сөздөрдү колдонуу такыр туура эмес, анткени бул алардын сезимдерин оорутуп коюшу мүмкүн.

Эргежээлдиктин ар кандай түрлөрү бар. Бул оорулар денебиздин ар кайсы бөлүктөрүндөгү, айрыкча колдордогу, буттардагы, курсактагы жана баштагы сөөктөрдүн өсүшүнө таасир этиши мүмкүн.

Скелет дисплазиясынын эң кеңири таралган түрлөрү кайсылар?

Сөөктүн өсүшүнө таасир этүүчү жүздөгөн эргежээлдик түрлөрү бар. Алардын бир нечеси:

• Ахондропластикалык эргежээлдик: Бул эргежээлдиктин эң кеңири таралган түрү. Негизги өзгөчөлүктөрү - кыска буттар жана көрүнүктүү чеке .
• Гипохондроплазия менен коштолгон карлик: Бул дагы кыска буттуу карликтин жеңил түрү. Бирок, анын белгилери ымыркай кезинде анчалык деле байкалбайт.
• Гипофиз карлик оорусу: Бул өсүү гормонунун жетишсиздигинен келип чыгат.
• Алгачкы эргежээлдик: Бул типтеги адамдын денеси төрөлгөнгө чейин жана жашоонун бардык этаптарында кичинекей болот.
• Танатофордук дисплазия: Бул эргежээлдиктин сейрек кездешүүчү жана өтө оор түрү. Бул абалда бут-колдор өтө кыска жана көкүрөк абдан тар болот. Мындай абалдагы наристелер, адатта, төрөлгөндөн кийин бир нече күндүн ичинде дем алуу көйгөйлөрүнөн улам чарчап калышат.

Муну мындайча элестетип көрүңүз: денебиздеги сөөктөр үй курууда колдонулган мамыларга окшош. Эгерде бул мамылардын өсүшүндө кандайдыр бир өзгөрүү болсо, анда бүтүндөй үйдүн формасы жана бийиктиги өзгөргөндөй болот.

"Кыска бойлуу" деген эмнени билдирет?

"Кыска бойлуу" деген термин адамдын бою ошол эле курактагы башкаларга салыштырмалуу күтүлгөндөн кыскараак экенин билдирет.Кичинекей балдарда бул алардын бою кадимки өсүү сызыгынан төмөн экендигин же ата-энесинин боюна негизделген күтүлгөн боюнан төмөн экендигин билдириши мүмкүн.

Адамдын бою (же наристенин бою) бир нече факторлорго жараша болот. Аларга ата-эненин бою, салмагы жана гормондордун деңгээли сыяктуу нерселер кирет. Боюнун кыскалыгы бир катар генетикалык оорулардан да келип чыгышы мүмкүн.

Эргежээлдик кимге көбүрөөк таасир этет?

Скелет дисплазиясы ар бир адамга таасир этиши мүмкүн. Анын айрым түрлөрү генетикалык . Демек, алар ата-энесинен тукум кууйт. Башка түрлөрү ДНКнын кокустук өзгөрүүлөрүнөн улам келип чыгат. Көп учурда, бирок дайыма эле эмес, эргежээл балдар кадимки бойлуу ата-энелерден төрөлөт.

Бул абал канчалык кеңири таралган?

Скелет дисплазиясы сейрек кездешүүчү оору. Эң кеңири таралган түрү, ахондроплазия, 15 000ден 40 000ге чейинки адамдардын биринде кездешет.

Эргежээлдик денеңизге кандай таасир этет?

Скелет дисплазиясы сөөктөрүңүздүн өсүшүнө таасир этет. Колдоруңуздагы жана буттарыңыздагы узун сөөктөр көбүнчө жабыркайт. Бирок, курсак жана башыңыздагы сөөктөр сыяктуу башка сөөктөр да жабыркашы мүмкүн. Эргежээлдиктин белгилери денеңиздин башка бөлүктөрүнө да таасир этиши мүмкүн. Ошондой эле, ал булчуң тонусунун алсыздыгы же тез-тез инфекциялар сыяктуу узак мөөнөттүү ден соолук көйгөйлөрүнө алып келиши мүмкүн.

Эргежээлдиктин белгилери кандай?

Скелет дисплазиясынын негизги жана эң кеңири таралган белгиси - кыска бойлуулук. Бул оору менен ооруган адамдын бою, адатта, чоң кишиде 1,47 метрден (4 фут 10 дюймдан) аз болот. Мындай кыска бойлуулук бала кезине караганда чоң кишилерде жана улгайган адамдарда көбүрөөк байкалат.

Боюнун кыска болушунун көпчүлүк себептери пропорционалдуу . Башкача айтканда, дененин бир гана бөлүгү эмес, бүт дене. Бирок, эргежээлдиктин кээ бир түрлөрүндө бул кыска бой пропорционалдуу эмес . Башкача айтканда, дененин көлөмү нормалдуу, бирок колдору жана буттары кыска.

Эргежээлдиктин башка белгилери төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Ийилген буттар.
• Жалпак мурун көпүрөсү (мурундун үстүнкү жагындагы сөөктүү бөлүгү).
• Чоң баш.
• Көрүнүп турган чеке.
• Кыска колдор жана буттар.
• Кыска манжалар жана бут манжалары.
• Кең колдору жана буттары.

Кээде, сөөктүн анормалдуу өсүшү бул симптомдордон тышкары башка ден соолук көйгөйлөрүн да жаратышы мүмкүн. Мисалы:

• Мээнин айланасында суюктуктун топтолушу (гидроцефалия).
• Кысылган нервдер.
• Сколиоз.
• Кулак инфекциялары же угуу көйгөйлөрү.
• Тизе жана томук оорусу.
• Уйку апноэси.

Эргежээлдиктин себептери эмнеде?

Скелет дисплазиясынын бир нече себеби болушу мүмкүн. Көпчүлүк учурда, ал адамдын ДНКсындагы өзгөрүүдөн (генетикалык мутация) улам пайда болот. Бирок, кээ бир түрлөрүнүн так себеби азырынча белгисиз.

Бир нече негизги себептер бар:

• Үй-бүлөлүк тарыхы: Эгерде ата-энелер жана башка үй-бүлө мүчөлөрү кыска болсо, анда баланын да кыска болушу көп кездешет.
• Генетикалык мутация: Адамдын ДНКсында пайда болгон өзгөрүүлөр.
• Өсүү гормонунун жетишсиздиги: Мээ сөөктүн өсүшү үчүн керектүү гормонду жетиштүү өлчөмдө өндүрбөйт.
• Кеч гүлдөө / конституциялык кечигүү: Айрым балдар курдаштарына караганда кечирээк бой өсүшөт. Кээде үй-бүлөнүн башка мүчөлөрүндө да ушундай өсүү тенденциясы болушу мүмкүн.
• Туура эмес тамактануу: Жетиштүү эмес тамактануу баланын өсүшүнө терс таасирин тийгизиши мүмкүн.
• Гестациялык куракка салыштырмалуу кичинекей: Төрөлгөндө кичинекей болгон балдардын көпчүлүгү эки-үч жылдын ичинде кадимкидей өсүшөт, бирок болжол менен 10%ы андай болбойт.

Эргежээлдик генетикалык жактан туура келеби?

Ооба, эргежээлдиктин айрым түрлөрү (скелет дисплазиясынан улам пайда болот) генетикалык. Башкача айтканда, алар ДНКнын өзгөрүшүнөн улам келип чыгат. Көпчүлүк учурларда, бул генетикалык мутация кокустук болуп саналат, ал кыска бойлуу ата-энелерден тукум куучулук эмес. Башкача айтканда, эргежээлдик менен ооруган балдардын көпчүлүгүнүн ата-энелери нормалдуу бойдо болушат.

Бирок, эгерде ата-энесинин биринде же экөөндө тең эргежээлдик болсо, анда балада бул ооруну тукум куучулукка алуу ыктымалдыгы жогору. Бул эргежээлдиктин түрүнө жараша болот. Мисалы, эгерде энеде же атада ахондроплазия болсо, анда балада бул ооруну тукум куучулукка алуу мүмкүнчүлүгү 50% түзөт. Эгерде ата-энесинин экөөндө тең ахондроплазия болсо, анда балада гомозиготалуу ахондроплазия деп аталган эргежээлдиктин оор формасына (бала өлүү төрөлгөндө же төрөлгөндөн көп өтпөй өлгөндө) чалдыгуу мүмкүнчүлүгү 25% жана кадимки ахондроплазияга кабылуу мүмкүнчүлүгү 50% түзөт.

Эгер сиз кош бойлуу болууну пландап жатсаңыз жана балаңыздын ахондроплазия же башка эргежээлдик сыяктуу тукум куума ооруга чалдыгуу коркунучун билгиңиз келсе, генетикалык текшерүү жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.

Эргежээлдикти кантип аныктоого болот?

Айрым учурларда, дарыгерлер бала төрөлө электе эле скелет дисплазиясын аныктай алышат. Кош бойлуулук учурунда дарыгерлер баланын өнүгүүсүндөгү ар кандай аномалияларды аныктоо үчүн пренаталдык скринингдик тесттерди колдонушат.

Бала төрөлгөндөн кийин, дарыгер жыл сайын ден соолукту чыңдоо максатында текшерүүлөр учурунда баланын өсүшүн көзөмөлдөйт. Эгерде эргежээлдик төрөлгөндө аныкталбаса, эгерде бала өсүү этаптарын өткөрүп жиберсе, бул оорунун белгиси болушу мүмкүн жана кийинчерээк аныкталышы мүмкүн. Рентген жана кан анализи сыяктуу кошумча текшерүүлөр дарыгерге баланын эмне үчүн кадимкидей өспөй жатканын аныктоого жардам берет. Диагноз ушундайча коюлат.

Эргежээлдикти дарылоонун кандай жолдору бар?

Скелет дисплазиясын дарылоонун атайын жолу жок болгондуктан, дарылоо ар бир адамга жана диагнозго мүнөздүү симптомдорду көзөмөлдөөгө багытталган.

Симптомдорду көзөмөлдөө үчүн хирургиялык дарылоо төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Сөөктөрдүн же анормалдуу багытта өсүп жаткан сөөктөрдүн формасын оңдоо үчүн жасалган хирургиялык операция.
• Мээнин айланасында топтолгон ашыкча суюктукту алып салуу (гидроцефалияга операция).
• Мээнин өзөгүнө (жүлүнгө туташкан мээ бөлүгүнө) басымды жеңилдетүү үчүн операция жасалат.
• Дем алууну жеңилдетүү үчүн миндалиндерди жана/же аденоиддерди алып салуу боюнча операция.
• Кулак инфекцияларынын алдын алуу үчүн кулакка түтүкчөлөрдү киргизүү.

Башка хирургиялык эмес дарылоо ыкмаларына төмөнкүлөр кирет:

• Уйку апноэсин дарылоо үчүн CPAP (үзгүлтүксүз позитивдүү дем ​​алуу жолдорунун басымы) аппаратын колдонуу.
• Угууну жакшыртуу үчүн угуу аппараттарын колдонуу.
• Ашыкча салмактуулукту же семирүүнүн (ДСИ 30 же андан жогору) алдын алуу үчүн дени сак тамактануу адаттарын жана көнүгүүлөрдү жасоону үндөңүз.
• Өсүү гормонунун жетишсиздигин дарылоо үчүн өсүү гормонун (гормон терапиясын) берүү.
• 2021-жылы АКШнын Азык-түлүк жана дары-дармек башкармалыгы Восоритид (Voxzogo®) дарысы 5 жаштан ашкан, сөөк өсүү пластинкалары жабыла элек (б.а., алардын өсүшү али аяктай элек) ахондроплазиясы бар балдарда колдонуу үчүн бекиткен. Клиникалык сыноодо Восоритид дарысы балдардын тезирээк өсүшүнө жардам берген.

Эсиңизде болсун, бул дарылоо ыкмалары өмүр бою керек болушу мүмкүн, бирок алар адамдын жашоо сапатын бир топ жакшырта алат.

Баламдын эргежээлдикке чалдыгуу коркунучун кантип азайтсам болот?

Скелет дисплазиясынын айрым түрлөрү генетикалык болгондуктан, дарыгер имплантация алдындагы генетикалык текшерүү сыяктуу текшерүү жүргүзмөйүнчө, бул оорунун алдын алуунун эч кандай жолу жок. Балаңызда эргежээлдик сыяктуу генетикалык оорунун коркунучу кандай экенин так билүү үчүн генетикалык текшерүү боюнча дарыгериңиз менен кеңешкениңиз оң.

Баланын өнүгүүсү үчүн тамактанууСиздин айтканыңыз абдан маанилүү. Эгер кош бойлуу болсоңуз, тең салмактуу тамактанууну камсыз кылыңыз. Бала төрөлгөндөн кийин да, ага жашына ылайыктуу ар кандай пайдалуу азыктарды, мисалы, белок, мөмө-жемиштер, дан өсүмдүктөрү жана жашылчаларды беришиңиз керек. Ошентип, ал өсүү үчүн керектүү болгон бардык азык заттарды алат.

Эгер сизде эргежээлдик менен ооруган балаңыз болсо, эмнени күтсөңүз болот?

Скелет дисплазиясын айыктыруунун атайын жолу жок болсо да, бою кыска көптөгөн адамдар симптомдорун көзөмөлдөө үчүн дарылоодон өтүп, кадимкидей өмүр сүрүшөт жана ден соолугу чың. Бирок, бул оорунун айрым белгилери бала жана үй-бүлө үчүн кыйынчылык жаратышы мүмкүн, айрыкча, сөөктүн анормалдуу өсүшү бир нече жолу операция жасоону талап кылса. Дарыгериңиз балаңыздын толук кандуу жана ден-соолукта жашоосу үчүн керектүү дарылоону камсыз кылуу үчүн сиз жана балаңыз менен тыгыз кызматташат.

Эргежээлдик менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы канча?

Көпчүлүк эргежээлдик түрлөрүндө симптомдорду көзөмөлдөө үчүн дарылоо менен кадимки жашоо узактыгын күтүүгө болот. Бирок, тилекке каршы, кээ бир түрлөрүндө жашоо узактыгы кыскарышы мүмкүн.

Скелет дисплазиясы менен ооруган баламды кантип багсам болот?

Балаңыздын медициналык муктаждыктарын канааттандыруудан тышкары, сиз үйүңүздө жагымдуу жана бардык нерсеге катышууга мүмкүндүк берген чөйрөнү түзүү менен балаңызга төмөнкү нерселерди жасоо менен колдоо көрсөтө аласыз:

• Бала өз алдынча иштей алышы үчүн үйдө физикалык тоскоолдуктарды алып салуу (мисалы, отургуч коюу, жарык өчүргүчтү түшүрүү).
• Мектептеги башка балдардын куугунтугунун алдын алуу же аны менен күрөшүү үчүн билим берүү жана/же психологиялык колдоо көрсөтүү.
• Ошондой эле, балдарга диагноз коюуга жардам берген уюмдар менен байланыш түзүү.

Ата-эне катары биз балдарыбызга боюна эмес, жашына жараша мамиле кылышыбыз керек. Бул абдан маанилүү.

Дарыгерге кандай суроолорду беришиңиз керек?

Эгерде балаңызда ушул оору болсо, анда дарыгерге төмөнкүдөй суроолорду берсеңиз болот:

• Баламдын симптомдорун дарылоо үчүн операция керекпи?
• Балама кулак инфекцияларынын алдын алууга кантип жардам бере алам?
• Сиз сунуштаган дарылоо ыкмаларынын кандайдыр бир терс таасирлери барбы?
• Балам канча убакыт бою өсүү гормондорун ичиши керек?

Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон нерселер

Балаңызга скелет дисплазиясы диагнозу коюлуп, анын симптомдорун башкаруу үчүн операция же узак мөөнөттүү дарылоо керек болсо да, бул анын толук кандуу, маңыздуу жашоо өткөрө албай турганын билдирбейт. Ата-эне же камкорчу катары сиз балаңызга боюна эмес, жашына жараша мамиле кылышыңыз керек. Бул балаңызга өзүн-өзү сыйлоо сезимин өрчүтүүгө жана кабыл алынгандыгын жана сүйүлгөндүгүн сезүүгө жардам берет.

Эгер сиз деменция менен ооруган чоң киши болсоңуз, жакшы колдоо тобуна ээ болуу, симптомдоруңузду башкаруу жана дени сак жашоо образын сактоо сизге толук кандуу жана активдүү жашоо өткөрүүгө жардам берет.

эргежээлдик, скелет дисплазиясы, кыска бойлуулук, эргежээлдик, кыска бойлуулук, сөөктөрдүн өсүшү, генетикалык оорулар