Балаңызда ушул белгилер барбы? Келгиле, Стиклер синдрому жөнүндө билип алалы

Кичинекей балаңызда көз оорулары, угуу жөндөмүнүн начарлашы же муун оорулары көп кездешеби? Балким, бул нерселер беттин айрым өзгөрүүлөрү менен коштолушу мүмкүн, бүгүн биз сөз кылып жаткан бул оору жөнүндө кабардар болуу абдан маанилүү болушу мүмкүн. Бул ат сизге бир аз тааныш эмес болсо да, эне же ата катары бул оору жөнүндө кабардар болуу сиз үчүн абдан баалуу. Анткени аны канчалык эрте байкасаңыз, балаңызга жардам берүү мүмкүнчүлүгүңүз ошончолук көп болот.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Стиклер синдрому деген эмне?

Макул, муну абдан жөнөкөй түшүнөлү. Денебиз кооз курулган имарат деп элестетиңиз. Бул имаратта кыштар, дубалдар жана чатыр сыяктуу нерселердин баарын бириктирип, аларга күч жана форма берген цемент эритмеси бар, туурабы? Ошо сыяктуу эле, денебиздеги сөөктөр, тери, көз жана кулак сыяктуу ар бир органда баарын бириктирип, аларга күч жана ийкемдүүлүк берген атайын ткандар тармагы бар. Биз буларды тутумдаштыргыч ткандар деп атайбыз.

Стиклер синдрому – бул тутумдаштыргыч ткандын өндүрүлүшүн көзөмөлдөгөн гендердеги кемчиликтен улам пайда болгон оору. Цемент эритмесинин сапаты төмөндөгөндө имаратта эмне болгону сыяктуу эле, бул тутумдаштыргыч ткан алсыраганда, денебиздин ар кандай бөлүктөрү, айрыкча көздүн, кулактын, муундардын жана беттин өнүгүшү жабыркашы мүмкүн. Бул тукум куума оору.

Бул абал канчалык кеңири таралган?

Чындыгында бул анчалык кеңири таралган оору эмес. Статистикага ылайык, бул оору ар бир 7500дөн 10000ге чейинки жаңы төрөлгөн балдардын бирден үчкө чейин кезигет. Бирок, кээде бул белгилер өтө билинбейт. Ошондуктан, кээ бир балдардын белгилери аныкталбай калган учурлар болот. Ошондуктан, коомчулукта чындыгында кабарлангандан да көп бейтаптар болушу мүмкүн.

Бул оорунун негизги белгилери кайсылар?

Бул эң маанилүү бөлүк. Стиклер синдромунун белгилери ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Айрым адамдарда бул белгилердин бир нечеси гана болушу мүмкүн, ал эми башкаларында көп болушу мүмкүн. Симптомдордун оордугу да ар кандай. Түшүнүүнү жеңилдетүү үчүн, бул симптомдорду категорияларга бөлүп көрөлү.

Стиклер синдромунун ар кандай түрлөрү барбы?

Ооба, бул оору аны пайда кылган генетикалык мутацияга жана симптомдордун мүнөзүнө жараша бир нече негизги түргө бөлүнөт. Учурда 6 түрү аныкталган. Бирок, алгачкы үч түрү эң кеңири таралган.

• I түрү: Бул эң кеңири таралган түрү. Ал миопия жана угуунун бир аз начарлашы менен мүнөздөлөт.
• II түрү: Бул угуунун катуу начарлашы жана көрүүнү начарлатышы менен коштолот.
• III түрү: Бул типте угуунун начарлашы жана муундардын көйгөйлөрү көп кездешет. Өзгөчөлүгү, бул типте көздөр жабыркабайт.
• IV, V жана VI түрлөрү: Бул түрлөрү өтө сейрек кездешет жана көзгө, кулакка жана скелет системасына олуттуу таасир этиши мүмкүн.

Эмне үчүн мындай болуп жатат? Мунун себеби эмнеде?

Мен мурда айткандай, мунун негизги себеби генетикалык кемчилик. Коллаген - денебиздин тутумдаштыргыч ткандарындагы негизги белок. Бул коллаген дененин "тиш сымал тканына" окшош. Бул коллагендин өндүрүлүшүн көзөмөлдөгөн бир нече гендер бар. Мисалы, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Стиклер синдрому менен ооруган адамдын бул гендеринин биринде мутация же кемчилик бар. Натыйжада, организм керектүү сапаттагы коллагенди өндүрө албайт. Жогоруда айтылган көйгөйлөрдүн баары дал ушул себептен келип чыгат.

Бала муну кантип кабыл алат?

Бул негизинен муундан муунга өтүп келе жаткан нерсе.

• Көбүнчө: Эгерде ата-энесинин биринде гендик мутация болсо, балада аны мурастоо мүмкүнчүлүгү 50% түзөт. Биз муну "аутосомдук-доминантты" үлгү деп атайбыз.
• Сейрек кездешет: Ата-энесинин экөө тең дени сак болсо да, экөө тең симптомдорду көрсөтпөстөн мутацияланган генди алып жүрүшү мүмкүн, жана бала экөөнү тең мурастап, бул ооруну (аутосомдук-рецессивдүү) өрчүтүшү мүмкүн.
• Өтө сейрек кездешет: Кээде бул абал үй-бүлөдө эч кимде болбостон, кокустук генетикалык мутация катары пайда болушу мүмкүн.

Ооруну кантип аныктоого болот?

Эгерде балаңызда ушул белгилер бар деп шектенсеңиз, дарыгерге көрүнгөнүңүздө, ал ооруну ырастоо үчүн бир нече текшерүүлөрдү жүргүзөт.

• Толук медициналык кароо: Дарыгер баланын бет түзүлүшүн, жогорку таңдайын, көзүн, кулагын жана муундарын кылдаттык менен текшерет.
• Үй-бүлөлүк медициналык тарых: Диагноз коюу үчүн үй-бүлө мүчөлөрүнүн биринде ушул симптомдор болгонбу деп суроо абдан маанилүү.
• Көрүү жана угуу скрининги: Атайын текшерүүлөрдү офтальмолог жана кулак, мурун жана тамак боюнча адис жүргүзөт.
• Сүрөткө тартуу тесттери:Рентген сыяктуу тесттер омурткалардын деформацияларын же муундардагы аномалияларды текшерүү үчүн колдонулат.
• Генетикалык текшерүү: Бул ооруну так ырастоонун бирден-бир жолу. Аны пайда кылган белгилүү бир генетикалык мутацияны аныктоо үчүн кан үлгүсүн алууга болот.

Ал кантип дарыланат?

Биринчиден, Стиклер синдрому толугу менен айыктырылуучу оору эмес. Анткени бул генетикалык оору. Бирок кабатыр болбоңуз. Бул оорунун симптомдорун жана келип чыккан кыйынчылыктарды көзөмөлдөө үчүн абдан натыйжалуу дарылоо ыкмалары бар. Дарылоо ар бир бейтаптын симптомдоруна жараша пландаштырылат.

• Хирургиялык операция: Таңдай жырыгын калыбына келтирүү, ажырап калган торчо кабыкты кайра орнотуу (бул абдан тез жасалышы керек), дем алуу көйгөйлөрүнө жардам берүү жана жабыркаган муундарды калыбына келтирүү же алмаштыруу үчүн хирургиялык операция талап кылынышы мүмкүн.
• Көз айнек жана коррекциялоочу линзалар: Көрүүсү начар адамдар көз айнек же контакт линзаларын колдонууну талап кылат.
• Угуу аппараттары: Булар угуусу начар адамдар үчүн абдан пайдалуу.
• Физикалык терапия: Муундардын айланасындагы булчуңдарды чыңдоо, муундардын кыймылдуулугун жакшыртуу жана ооруну басаңдатуу үчүн көнүгүүлөр сунушталат.
• Ооруну басаңдатуучу дарылар: Дарыгер муундардын оорушун көзөмөлдөө үчүн тиешелүү дары-дармектерди жазып берет.
• Стоматологиялык жана ортодонтиялык дарылоо: Эгерде тиштердин абалы менен кандайдыр бир көйгөйлөр жаралса, дарылоо зарыл болушу мүмкүн.

Бул оору менен кадимки жашоо өткөрүүгө болобу?

Ооба, албетте. Мунун дабасы жок болсо да, бул оору адамдын өмүрүнүн узактыгына таасир этпейт. Эң негизгиси, симптомдорду эрте аныктоо, аларды туура дарылоо жана дарыгериңиз менен үзгүлтүксүз байланышта болуу. Эгер андай болсо, көпчүлүк адамдар кадимкидей, активдүү жана маңыздуу жашоо өткөрө алышат.

Кандай учурларда дарыгерге кайрылуу керек?

Эгер сизде же балаңызда бул оору болсо, төмөнкү симптомдорго көңүл буруңуз. Эгерде булардын бири пайда болсо, дароо дарыгериңизге кайрылыңыз.

• Эгерде сиз муундарда катуу ооруну сезсеңиз.
• Эгерде сиз күтүүсүздөн көрүүңүз начарлап, жарыктын жаркылдап, калкып же көлөкө пайда болуп жатса, булар торчо кабыктын ажырап кетишинин белгилери болушу мүмкүн. Бул тез медициналык жардамды талап кылган абал.
• Эгерде бала тамак жегенде же суу ичкенде кыйналса.
• Эгерде операция жасалган жерден кан, ириң сымал суюктук чыкса, шишик же кызаруу болсо (булар инфекциянын белгилери).
• Эгерде дем алууда кыйынчылыктар жаралса, тезинен жакынкы оорукананын тез жардам бөлүмүнө (ТТБ) кайрылыңыз.

Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөө ушул оору менен ооруса жана сиз балалуу болууну пландап жатсаңыз, генетикалык консультация алуу жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүү абдан маанилүү.