Тимоти синдрому деген эмне? Балаңызда ушундай таасирлер барбы? Келгиле, сүйлөшөлү!

Кичинекей балаңыздын жүрөк оорусунан же сырткы көрүнүшүнүн же өнүгүүсүнүн өзгөрүшүнөн тынчсызданып жатасызбы? Кээде, негизги себеп биз көп укпаган генетикалык оору болушу мүмкүн. Мындай сейрек кездешүүчү, бирок билүү керек болгон маанилүү оорулардын бири - Тимоти синдрому. Бүгүн биз бул тууралуу жөнөкөй, сиз түшүнө тургандай кылып сүйлөшөбүз.

Тимоти синдрому деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Тимоти синдрому - бул өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Ал балаңыздын жүрөгүнө, сырткы келбетине, нерв системасына жана иммундук системасына таасир этиши мүмкүн. Симптомдору ар кандай болушу мүмкүн жана кээ бир балдарда өмүргө коркунуч туудурган жүрөк ритминин көйгөйлөрү болушу мүмкүн.

Бул кимге берилет? Ал кантип мураска калат?

Эми сиз: "Муну ким алат?" деп ойлонуп жаткандырсыз. Тимоти синдрому генетикалык оору, андыктан аны ар бир адам жуктуруп алышы мүмкүн. Ал мындайча болот:

• Адатта, бала бул ооруну ата-энесинин биринен гана мураска алышы керек, ал аутосомдук-доминанттык мурас деп аталат.
• Кээде, таң калыштуусу, бала бул ооруну симптомсуз ата-энесинен мураска алышы мүмкүн. Себеби , жабыркаган ген ата-эненин денесинин айрым клеткаларында гана болушу мүмкүн, бардык клеткаларда эмес . Бул "мозаикалык" абал деп аталат.
• Бирок, бул симптомдордун оордугунан улам, Тимоти синдрому менен ооруган адамдын бул генди кийинки муунга өткөрүп бериши өтө сейрек кездешет.
• Көпчүлүк учурда, бул абал үй-бүлөлүк тарыхы жок жаңы генетикалык варианттан улам пайда болот. Башкача айтканда, жаңы генетикалык өзгөрүүдөн улам.

Бул канчалык кеңири таралган?

Анын канчалык кеңири таралганын эске алганда, Тимоти синдрому өтө, абдан сейрек кездешүүчү оору . Дүйнө жүзү боюнча бул оору менен ооругандардын саны 100дөн аз гана. Ошондуктан, бул тууралуу көп айтылбайт.

Тимоти синдромунун белгилери кандай болот?

Бул белгилер ар бир балада ар кандай болушу мүмкүн жана алардын оордугу ар кандай болушу мүмкүн. Балаңызда кээ бир белгилер болушу мүмкүн, бирок кээ бирлери болбошу мүмкүн. Бул белгилер негизинен жүрөккө, дененин сырткы көрүнүшүнө жана башка дене функцияларына таасир этет.

Жүрөккө таасир этүүчү симптомдор

Жүрөккө байланыштуу белгилер - бул көңүл буруу керек болгон эң маанилүү нерсе, анткени алар өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн.

• Балаңызга колуңузду койгондо , жүрөктүн тез же бир калыпта эмес согушун (жүрөктүн кагышын) байкашыңыз мүмкүн.
• Күтүлбөгөн жерден эс-учун жоготуу (синкоп) .

Бул төмөнкүлөргө байланыштуу:

• Жүрөктүн согушунун ортосундагы узакка созулган тыныгуу . Дарыгерлер муну "узартылган QT" деп аташат.
• Тубаса жүрөк оорусу (төрөлгөндө эле пайда болгон жүрөктүн түзүлүшүндөгү кемчилик) жүрөктүн канды айландыруу жөндөмүнө таасир этиши мүмкүн.
• Жүрөктүн ритминин бузулушу (аритмия) .
• Жүрөктүн төмөнкү камералары (карынчалар) абдан тез согот ("карынча тахикардиясы") . Бул абдан кооптуу.

Эсиңизде болсун, жүрөккө байланыштуу бул белгилер өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн . Бул учурда өтө этият болушуңуз керек, анткени ал күтүүсүз жүрөктүн токтоп калышына (жүрөктүн токтоп калышына) же ал тургай күтүүсүз өлүмгө алып келиши мүмкүн.

Дененин сырткы көрүнүшүнө байланыштуу мүнөздөмөлөр

Тимоти синдрому менен ооруган балдардын төрөлгөндө байкала турган айрым физикалык мүнөздөмөлөрү бар:

• Манжалардын ортосундагы тери бири-бирине туташкан ("тери синдактилия") . Өрдөктүкүндөй. Эки колдо жана бутта тең пайда болушу мүмкүн.
• Мурун тешиктеринин ортосундагы көпүрөнүн жалпактанышы .
• Кулактар ​​кадимкиден төмөн коюлган .
• Үстүнкү жаактын майдаланышы .
• Үстүнкү эриндин ичкериши .
• Тиштердин кычырашы жана кыйшыктыгы .
• Чачынын жоктугу, төрөлгөндө таз сыяктуу .

Дене системаларына таасир этүүчү симптомдор

Бул абал баланын мээсинин дененин айрым системаларын башкарган бөлүктөрүнө да таасир этет. Ошондуктан, сизде төмөнкүдөй симптомдор да болушу мүмкүн:

• Өнүгүүнүн кечеңдеши жана когнитивдик функциялардагы көйгөйлөр . Башка балдарга салыштырмалуу сүйлөө жана басуу кечигиши мүмкүн.
• Тез-тез жугуучу инфекциялар . Иммунитеттин төмөндүгүнөн улам оорулар оңой жугат.
• Кандагы канттын деңгээлинин төмөндүгү (гипогликемия) .
• Дене температурасынын төмөндөшү (гипотермия) .
• Эпилепсиялык талма (буларды эпилепсия же фотосезгич эпилепсия деп да атаса болот) .
• Башкалар менен баарлашууда жана социалдык жактан байланышта болууда кыйынчылыктар (аутизм спектринин бузулушу) . Өз дүйнөсүндө жүргөндөй сезилиши мүмкүн.

Тимоти синдромунун себеби эмнеде?

Эгер мунун себебин карасак, Тимоти синдрому "CACNA1C" гениндеги генетикалык варианттан же мутациядан улам келип чыгат. Бул ген бизге кальций иондорун жүрөк клеткаларыбызга (кардиомиоциттер) жана мээ клеткаларыбызга (нейрондор) ташуучу белокту өндүрүүнү буйрук кылат.

Элестетсеңиз, `CACNA1C` гени тарабынан өндүрүлгөн белок эшик сыяктуу. Бул эшик ачылып-жабылып, кальций атомдорунун клеткага кирип-чыгуусуна мүмкүндүк берет. Генетикалык мутация болгондо, бул эшик туура жабылбастан ачык бойдон калат . Андан кийин кальций клеткага тынымсыз агып кирет. Бул ашыкча кальций топтолуп калганда, Тимоти синдромунун белгилери пайда болот жана дененин айрым системалары туура иштебей калат.

Бул кальций атомдору биздин денебиз үчүн абдан маанилүү:

• Клеткалардын электрдик активдүүлүгүн көзөмөлдөө.
• Клеткалар бири-бири менен байланышат.
• Булчуңдардын жыйрылышына жардам бериңиз.
• Эмбриондук этапта мээнин жана сөөктөрдүн өнүгүшүнө байланыштуу гендерди көзөмөлдөйт.

Дарыгерлер муну кантип аныкташат?

Тимоти синдромун төрөткө чейин же андан кийин аныктоого болот .

• Бала курсакта жатканда УЗИ сканерлөө учурунда дарыгер баланын жүрөк согушунун нормалдуу экенин текшерет. Тимоти синдрому менен байланышкан жүрөктүн анормалдуу ритми - бул түйүлдүктүн жүрөк согушунун жайлашы (түйүлдүктүн брадикардиясы) .
• Бала төрөлгөндөн кийин, анын жүрөк ритмин текшерүү үчүн ЭКГ (электрокардиограмма) жасалышы мүмкүн.

Мындан тышкары, бул тесттер бул абалды тастыктоого жардам берет:

• Симптомдорду пайда кылган генди аныктоо үчүн генетикалык тесттер .
• Башка сүрөт иштетүүчү тесттер (мисалы, МРТ, КТ, рентген) .
• Жүрөктүн ден соолугун текшерүү үчүн кардиологдун текшерүүсү .
• Нерв системасынын иштешин текшерүү үчүн невропатологдун текшерүүсү .
• Кошумча симптомдордун бар-жогун билүү үчүн кан анализи .

Муну дарылоонун кандай жолдору бар?

Тимоти синдромун дарылоонун негизги багыты жүрөккө таасир этүүчү өмүргө коркунуч туудурган симптомдорду көзөмөлдөө болуп саналат:

• Жүрөктүн кагышын жөнгө салуучу дары-дармектер (мисалы, бета-блокаторлор) .
• Имплантацияланган кардиовертер дефибрилляторун (ICD) же кардиостимуляторду колдонуу. Булар жүрөктүн ритми күтүүсүздөн бузулуп калса, аны калыбына келтирүүгө жардам берет.

Мындан тышкары, балага таасир этиши мүмкүн болгон башка симптомдорду дарылоо ыкмалары бар:

• Инфекцияларды дарылоо үчүн антибиотиктерди берүү .
• Манжалардын ортосундагы теринин адгезияларын хирургиялык жол менен оңдоо .
• Кандагы канттын деңгээлин үзгүлтүксүз көзөмөлдөп туруңуз .
• Баланын окуудагы кыйынчылыктарын жеңүү үчүн атайын билим берүү программаларына жолдомо берүү .

Дарылоодо кандайдыр бир кыйынчылыктар барбы?

Тимоти синдрому менен ооруган балдар наркоз алганда жүрөк аритмиясынын жана жүрөктүн татаалдашуусунун жогорку коркунучуна дуушар болушат . Бул, айрыкча, QT аралыгын узартуучу наркоз дарыларына тиешелүү. Ошондуктан, операциядан мурун дарыгериңизге бул тууралуу кабарлоо маанилүү.

Тимоти синдромунун алдын алууга болобу?

Тимоти синдромунун алдын алуу мүмкүн эмес.Анткени бул генетикалык мутациядан улам келип чыгат. Сиз аны тукум куучулук менен өткөрүп бере аласыз же үй-бүлөлүк тарыхы жок эле күтүүсүздөн өнүгүп кетиши мүмкүн.

Бирок, эгер сиз кош бойлуу болууну пландап жатсаңыз жана Тимоти синдрому сыяктуу генетикалык оору менен балалуу болуу коркунучуңузду билгиңиз келсе, генетикалык консультация жана генетикалык тестирлөө жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшсөңүз болот .

Эгерде менин баламда Тимоти синдрому болсо, эмне болот?

Бул ооруну айыктырууга болбойт , бирок дарылоо баланын өмүрүнө коркунуч туудурган симптомдорду азайтып, жашоо сапатын жакшырта алат .

Оор жүрөк оорусу бар балдардын божомолу жакшы эмес . Аритмия же карынча тахикардия сыяктуу оорулардан улам, эрте балалык куракта өлүм коркунучу болжол менен 80% түзөт . Бул кайгылуу, бирок чындыкты билүү маанилүү.

Бирок, Тимоти синдромунун анча оор эмес учурларында натыйжасы жакшыраак болушу мүмкүн .

Мындай оору менен ооруган баланы кантип багып жатасыздар?

Тимоти синдромунун белгилери өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн болгондуктан, балаңыздын жалпы ден соолугун, айрыкча жүрөк ден соолугун көзөмөлдөө үчүн дарыгерге үзгүлтүксүз кайрылып туруу маанилүү . Үзгүлтүксүз текшерүүлөр ар кандай жаңы симптомдорду эрте аныктоого жана дарылоого жардам берет.

Эгерде балаңызда өнүгүүдө кечигүүлөр же окуу көйгөйлөрү болсо, атайын билим берүү программалары же колдоочу терапиялар балаңызга мектепте окууга жардам бериши мүмкүн .

Баламды качан дарыгерге алып барышым керек? Шашылыш учурда эмне кылуу керек?

Эгерде балаңызда Тимоти синдромунун белгилери, мисалы , инфекция, дене температурасын кармап турууда кыйынчылыктар же кандагы канттын тез-тез төмөндөшү байкалса, сөзсүз түрдө дарыгерге кайрылыңыз.

Талма жана жүрөктүн кагышынын бузулушу (айрыкча, жүрөктүн кагышы өтө тез же туруксуз болсо) сыяктуу олуттуу симптомдор өмүргө коркунуч келтириши мүмкүн жана тезинен медициналык жардамды талап кылат . Эгер мындай болуп калса, тез жардам бөлүмүнө (ТЖБ) барыңыз же 911ге чалыңыз.

Балаңыздын дарыгерине кандай суроолорду беришиңиз керек?

Балаңыздын дарыгерине төмөнкүдөй суроолорду бергениңиз жакшы:

• Сиз жазып берген дары-дармектин кандайдыр бир терс таасирлери барбы?
• Балама операция керекпи?
• Баламдын ден соолугу операцияга жетиштүүбү?
• Баламдын симптомдорун кантип көзөмөлдөйм?

Сейрек кездешүүчү генетикалык оору менен күрөшүү жаңы ата-энелер жана алардын балдары үчүн кыйын болушу мүмкүн. Балаңыздын ден соолугуна кылдаттык менен көз салып туруу маанилүү, айрыкча, дарылоо симптомдорду көзөмөлдөп, балаңыз сиз менен өткөрө турган убакытты көбөйтүп жатабы же жокпу, билүү маанилүү. Балаңызды кароо жөнүндө ойлонуп жатканда, өзүңүз жана үй-бүлөңүз жөнүндө да ойлонуңуз. Стрессти жана тынчсызданууну азайтуу жана балаңызга кантип жардам бере аларыңызды билүү үчүн квалификациялуу психикалык саламаттык боюнча кеңешчи менен сүйлөшүү да маанилүү.

Бул нерселерди эсиңде сакта (Үйгө алып кетүү жөнүндө билдирүү)

Тимоти синдрому - бул өтө сейрек кездешүүчү, бирок олуттуу генетикалык оору.

• Муну ар дайым эсиңизден чыгарбаңыз, анткени ал жүрөккө негизги таасир этет.
• Симптомдор баладан балага ар кандай болот .
• Эрте диагноз коюу жана туура дарылоо баланын жашоо сапатын жакшырта алат.
• Медициналык кеңештерди аткаруу жана пландаштырылган текшерүүлөрдү өткөрүп жибербөө абдан маанилүү .
• Бул сапарда сиз жалгыз эмессиз. Дарыгерлерден, кеңешчилерден жана жакындарыңыздан колдоо алыңыз .

Тимоти синдрому, Тимоти синдрому, генетикалык оорулар, жүрөк оорулары, балалык оорулары, өнүгүүнүн кечеңдеши, CACNA1C гени, сейрек кездешүүчү оорулар