Кичинекей балаңыздын бетинде ушундай өзгөрүүлөр барбы? Келгиле, Ван-дер-Вуд синдрому жөнүндө сүйлөшөлү!

Балаңызда астыңкы эринде кичинекей чуңкурчалар барбы? Же эрин же таңдай жырыгы барбы? Кээде тиштин түшүп калганын да көрүүгө болот? Эне же ата катары сиз үчүн мындай нерселерди көргөндө абдан коркуп, тынчсыздануу абдан кадыресе көрүнүш. Бирок кабатыр болбоңуз. Бүгүн биз бул нерселердин эмнеден келип чыкканы жана алар менен эмне кылуу керектиги жөнүндө кененирээк сүйлөшөбүз. Муну билгенден кийин, сиз чоң жеңилдик сезесиз.

Ван дер Вуд синдрому деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Ван-дер-Вуд синдрому - бул сейрек кездешүүчү, тукум куума оору, ал баланын курсагында жатканда эле оозунун өнүгүшүнө таасир этет. Мындай оору менен ооруган балдардын астыңкы эриндеринде кичинекей чуңкурлар (эрин чуңкурлары) болот. Кээде бул чуңкурлар бир аз көтөрүлүп турушу мүмкүн. Алардын жырык эрини, жырык таңдай же экөө тең болушу мүмкүн. Айрым балдардын тиштери али өнүгө элек болушу мүмкүн.

Дарыгерлер бул абалды кээде "эрин чуңкурунун синдрому" деп аташат. Аны биринчи жолу француз дарыгери Ж. Демарки 1845-жылдары сүрөттөгөн. Бирок, ага 1950-жылдардын башында аны кеңири изилдеген доктор Анн Ван дер Вуддун урматына "Вандер Вуде" деп аталган.

Жырык эрин жана жырык таңдай деген эмне?

Келгиле, муну тактап алалы. Эриндин жырыгы жана таңдайдын жырыгы – бул баланын курсакта өрчүү учурунда пайда болгон тубаса кемтиктер. Балада бул оорулардын бири же экөө тең болушу мүмкүн.

• Эриндин жырыгы: Бул балаңыздын үстүнкү эрининин эки тарабы туура эмес биригип калганда болот. Бул үстүнкү эринде кичинекей боштук же жарака пайда болушуна алып келиши мүмкүн. Бул бүйлөгө да таасир этиши мүмкүн.
• Таңдай жырыгы: Бул баланын таңдайынын алдыңкы бөлүгүндө, сөөктүү бөлүгүндө, же таңдайдын арткы бөлүгүндө, же жумшак ткандардын бөлүгүндө, же эки бөлүгүндө тең жырык же айрылуу пайда болгондо болот.

Ван дер Вуд синдрому канчалык кеңири таралган?

Бул чындыгында абдан сейрек кездешүүчү оору. Эгер дүйнө жүзүн карасаңыз, бул оору 35 000ден 100 000ге чейинки адамдардын биринде гана кездешет. Ошентип, мунун канчалык сейрек кездешээрин көрө аласыз.

Мунун себеби эмнеде?

Эми Вандер Вуд синдромунун себебин карап көрөлү. Мунун негизги себеби - генетикалык өзгөрүү.

Денебиздеги бардык нерсе бир катар кичинекей көрсөтмөлөр менен башкарылат. Муну биз "гендер" деп атайбыз. Бул рецепт сыяктуу. Ошентип, Вандер Вуд синдромуна "IRF6" (интерферонду жөнгө салуучу фактор 6) деп аталган атайын ген катышат.Бул "IRF6" гени баланын башы, бети, териси жана жыныс органдары сыяктуу нерселерди курган "инженер" сыяктуу иштейт. Булардын туура өсүшү үчүн керектүү "белок" ингредиенттерин дал ушул ген жаратат.

Эми элестетип көрүңүз, эгерде бул "инженер" иштеген көрсөтмөлөрдө, "IRF6" генинде бир аз өзгөрүү же "мутация" болсо эмне болот? Ал "белок" ингредиенти керектүү өлчөмдө өндүрүлбөйт. Бул баланын бетинин айрым бөлүктөрү, айрыкча эриндер жана таңдай, туура өнүкпөгөн учурда болот. Түшүндүңүзбү?

Бул оору менен ооруган балдар өзгөртүлгөн "IRF6" генин ата-энесинин биринен гана, же энесинен, же атасынан мурасташат. Окумуштуулар бул изилдөөнү улантып жаткандыктан, келечекте ага катышкан дагы көп гендер табылышы мүмкүн.

Мунун өнүгүү коркунучу кимде жогору?

Вандер Вуд синдрому - аутосомдук-доминантты оору . Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул ата-эненин биринде ооруну козгогон ген мутациясы болсо, бала аны мурастай алат дегенди билдирет.

Бул эгерде ата-эненин биринде ген мутациясы болсо, алардын ар бир баласы бул ооруну мурастоо мүмкүнчүлүгү 50% түзөт дегенди билдирет. Адатта, генди мурастаган ата-энеде да бул оору болот. Бирок, өтө сейрек учурларда, бала ген мутациясын мурастап, Вандер Вуд синдромунун белгилерин көрсөтпөй калышы мүмкүн.

Бул абалдын белгилери кандай?

Вандер Вуд синдромунун бир нече негизги белгилери бар, аларды биз билишибиз керек.

• Эриндин жырыгы, таңдайдын жырыгы, же экөө тең: Бул эң көрүнүктүү жана айкын өзгөчөлүк.
• Эриндин чуңкурлары же дөбөчөлөрү: Астыңкы эриндин бир же эки тарабында кичинекей чуңкурчалар же дөбөчөлөр пайда болушу мүмкүн. Кээде мындайлардын бири же бир нечеси болушу мүмкүн.
• Астыңкы эриндин нымдуулугу: Бул "эрин чуңкурчалары" шилекей бездерине же былжыр бездерине туташкандыктан, астыңкы эрин ар дайым нымдуу жана суу көрүнүшү мүмкүн.
• Тиштердин түшүшү (гиподонтия) же тиштин эмалынын көйгөйлөрү (тиштин гипоплазиясы): Айрым балдардын бир же бир нече туруктуу тиштери түшпөй калышы мүмкүн. Ошондой эле, алар тиштердин коргоочу сырткы катмары болгон эмалдын өнүгүшүндө көйгөйлөргө туш болушу мүмкүн.

Бул абалдан улам кандай кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн?

Вандер Вуд синдрому менен ооруган кээ бир балдарда башка кыйынчылыктар да болушу мүмкүн, бирок мындай кыйынчылыктар баарында эле боло бербейт.

• Өнүгүүнүн кечеңдеши: Айрым балдардын жалпы өнүгүүсүндө бир аз кечигүү болушу мүмкүн.
• Жеңил когнитивдик бузулуу: Окуу жөндөмүндө жеңил бузулуулар болушу мүмкүн.
• Сүйлөө жана тилдин кечигиши: Эриндер жана таңдай менен байланышкан көйгөйлөр сүйлөөнүн жана тилдин өнүгүшүнүн кечигишине алып келиши мүмкүн.

Бала курсакта жатканда муну байкай аласызбы?

Ооба, кээде мүмкүн.

Бала курсакта жатканда УЗИде кээде эриндин жырыгын, ал эми сейрек учурларда таңдайдын жырыгын аныктоого болот. Ошондой эле IRF6 генинин мутациясын текшерүү үчүн атайын тесттер бар. Булар пренаталдык тесттер деп аталат.

• Хориондук виллалардын үлгүсүн алуу (ХТС): Бул плацентадан ткандардын кичинекей үлгүсүн алып, аны текшерүүнү камтыйт.
• Генетикалык амниоцентез: Бул баланы курчап турган амниотикалык суюктуктун үлгүсүн алып, анын гендерин текшерүүнү камтыйт.

Бул тесттер генетикалык мутациянын бар же жок экенин тастыктай алат.

Бала төрөлгөндөн кийин бул кантип аныкталат ?

Эгерде балаңызда төрөлгөндөн кийин эрин жырыгы, таңдай жырыгы же эрин чуңкурлары пайда болсо, дарыгериңиз гендик тестти сунушташы мүмкүн. Бул көбүнчө кан үлгүсүн алуу менен жүргүзүлөт. Бул тест сизде Вандер Вуд синдромун пайда кылган IRF6 ген мутациясы бар-жогун так аныктайт. Кээде сизден жана өнөктөшүңүздөн үй-бүлөңүздүн генетикалык тарыхын түшүнүү үчүн ушул генетикалык тестти тапшырууну суранышы мүмкүн.

Муну кантип дарылоо керек?

Бул ооруну дарылоонун негизги жолу - хирургиялык операция . Кабатыр болбоңуз, бул операция азыр абдан өнүккөн.

• Эриндин жырыгы менен таңдайдын жырыгынын ортосундагы боштуктарды жабуу, башкача айтканда, аларды калыбына келтирүү үчүн хирургиялык операция керек.
• Эриндин жырыгына операция жасоо , адатта, бала 2 айдан 6 айга чейинки куракта жасалат.
• Таңдай жырыгын калыбына келтирүү боюнча операция, адатта, кийинчерээк, башкача айтканда, бала 9 айдан 18 айга чейинки куракта жасалат.
• Эгерде сизде биз сөз кылган "эрин чуңкурчалары" болсо, аларды алып салуу жана шилекей менен былжырдын эринге агып киришин токтотуу үчүн операция жасалат. Бул операция кээде "жырык эрин" же "жырык таңдайды" калыбына келтирүү операциясы менен бир убакта жасалышы мүмкүн.

Башка кандай дарылоо ыкмалары бар?

Хирургиялык операциядан тышкары, балага жардам бере турган башка дарылоо ыкмалары бар.

• Тамактандыруудагы кыйынчылыктар: Эрини же таңдайы жырык болгон наристелер операцияга чейин соруп, тамак жеште кыйынчылыктарга дуушар болушу мүмкүн. Эгер мындай болуп калса, атайын тамактандыруу бөтөлкөлөрү жана тамактандыруу ыкмалары боюнча кеңеш алуу үчүн диетологго же логопедге кайрылууңуз керек болушу мүмкүн.
• Сүйлөө терапиясы: Кээ бир балдар операциядан кийин дагы эле сүйлөөдө кыйынчылыктарга дуушар болушу мүмкүн. Мындай учурларда сүйлөө терапиясы чоң жардам бере алат.
• Стоматологиялык дарылоо:Тиштериңиз түшүп калса же эмалыңыз менен көйгөйлөр болсо, адис стоматологго үзгүлтүксүз барып, тиштериңизге жана бүйлөлөрүңүзгө жакшы кам көрүү маанилүү. Ошондой эле, түшүп калган тиштерди алмаштыруу үчүн протез же ортодонтиялык дарылоо керек болушу мүмкүн.

Ван дер Вуд синдромун алдын алууга болобу?

Бул генетикалык оору, андыктан аны толугу менен алдын алуу кыйын. Бирок, эгер сизде же өнөктөшүңүздө аны пайда кылган ген мутациясы бар экенин билсеңиз, балалуу болордон мурун генетикалык консультантка кайрылганыңыз жакшы.

Генетикалык консультант сизге бул генетикалык мутациянын келечек муундарга өтүү коркунучун жана ал тобокелдикти азайтуу үчүн кандай ыкмаларды колдонсо болорун түшүндүрүп бере алат (мисалы, "ЭКУ" сыяктуу технологиялар менен жасалган "PGD" - "Имплантация алдындагы генетикалык диагноз" сыяктуу нерселер).

Мындай оору менен ооруган адамдын келечеги кандай болот?

Бул коркунучтуу угулушу мүмкүн, бирок көпчүлүк учурларда бул ооруну ийгиликтүү дарылоого болот. Эриндин жырыгын жана эриндин жырыгын оңдоо боюнча операция абдан ийгиликтүү. Балаңызга операциядан кийин тез калыбына келүүгө жардам берүү үчүн үйдө жасай турган көптөгөн нерселер бар.

Көпчүлүк балдар операциядан кийин жакшы жашашат жана башка балдар сыяктуу эле кадимкидей, толук кандуу жашоо өткөрүшөт. Эгерде алар сүйлөөдө кыйынчылыктарга туш болсо, логопед жардам бере алат. Андыктан үмүткө ээ болуу маанилүү.

Качан дарыгерге көрүнүшүңүз керек?

Эгерде балаңызда төмөнкү көйгөйлөрдүн бири болсо, дароо дарыгерге кайрылыңыз:

• Дем алуунун кыйындашы
• Тамактануу кыйынчылыгы
• Сүйлөө кыйынчылыгы
• Жутуу кыйынчылыгы

Эгерде сизде ушул нерселер болсо, тезинен медициналык жардамга кайрылуу абдан маанилүү.

Дарыгериңизден эмне сурашыңыз керек?

Дарыгерге барганда, сиз төмөнкү суроолорду бере аласыз:

• Баламда Вандер Вуд синдромунун пайда болушуна эмне себеп болот?
• Балама операция керекпи? Эгер керек болсо, качан жасалат?
• Балама жардам бере турган дагы кандай дарылоо ыкмалары бар?
• Үйдө тамактануу жана сүйлөө көйгөйлөрүн чечүү үчүн эмне кылсам болот?
• Жолдошум экөөбүз генетикалык текшерүүдөн өтүшүбүз керекпи?
• Мен татаалдашуулардын белгилери жөнүндө билишим керекпи?

Бул суроолорду берип, оюңуздагынын баарын чечип алыңыз.

Ван-дер-Вуд синдрому менен тизе сөөгүнүн птеригиалдык синдромунун ортосунда кандай айырма бар?

Бул дагы бир аз татаал, бирок кыскача билип алган жакшы.

Тиш тумшугунун птеригиалдык синдрому (ППС) дагы аутосомдук доминанттык оору болуп саналат. Вандер Вуд синдрому сыяктуу эле, ал ошол эле гендеги, IRF6дагы мутациядан улам келип чыгат. Бирок, ППС Вандер Вуд синдромуна караганда көбүрөөк кездешет.Сейрек кездешет (дүйнө калкынын 300 000 адамынын бирөөсүндө гана кездешет).

Вандер Вуд синдромунун симптомдорунан тышкары , мисалы, жырык эрин, жырык таңдай жана эрин чуңкурчалары, "PPS" менен ооруган балада дагы бир нече симптомдор болушу мүмкүн:

• Үстүнкү жана астыңкы кабактын ортосуна же жаактардын ортосунда ашыкча ткандар жабышып калышы мүмкүн.
• Чоң манжалардын үстүндө теринин бүктөмдөрү болушу мүмкүн.
• Кыздардын жыныс кынынын сырткы бөлүгү болгон чоң жыныс лабиясы туура өнүкпөйт.
• Эркек балдардын урук бездери түшө элек.
• Тизелердин артында же манжалардын же бут манжаларынын ортосунда тери торчолору болушу мүмкүн (синдактилия деп да аталат).

Акырында, эмнени эстен чыгарбоо керек (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Балаңыздын бетинде "эрин чуңкурчалары", "жырык эрин" же "жырык таңдай" сыяктуу адаттан тыш өзгөчөлүктөр бар экенин билгенде кайгыруу, тынчсыздануу жана ал тургай ачуулануу кадыресе көрүнүш. Ата-эне катары мындай сезимде болуунун эч кандай жаман жери жок.

Бирок эң негизгиси, бул оорулардын көбүн ийгиликтүү дарылоого болот. Хирургиялык операция бул физикалык өзгөрүүлөрдүн көбүн оңдоп, балаңыздын жакшы өсүшүнө, башкалар менен ойношуна, билим алышына жана кадимки жашоо образын жүргүзүүсүнө жардам берет.

Эгерде балаңыз тамактанууда же сүйлөөдө кыйынчылыктарга туш болсо, анда адистин жардамына кайрылсаңыз болот. Эгерде кандайдыр бир тиш көйгөйлөрү болсо, анда үзгүлтүксүз стоматологго кайрылуу маанилүү.

Эгерде балаңызда Вандер Вуд синдрому болсо, аны пайда кылган генетикалык мутация келечек муундарга кандай таасир этиши мүмкүн экендиги жана сиздин кандай мүмкүнчүлүктөрүңүз бар экендиги жөнүндө сүйлөшүү үчүн генетикалык консультантка кайрылуу маанилүү. Сиз жалгыз эмессиз жана бул жолдо сизге жардам бере турган көптөгөн дарыгерлер, терапевттер жана консультанттар бар.

Ван -дер-Вуд синдрому, эрин чуңкурлары, жырык эрин, жырык таңдай, IRF6 гени, генетикалык мутациялар, тубаса кемчиликтер, хирургия, балдардын ден соолугу, генетикалык кеңеш берүү