Ой, менин баламда эмне ооруп жатат? Уокер-Уорбург синдрому жөнүндө билип алыңыз

Эне катары, кичинекей балаңыз кызыктай көрүнүштө, жансыз же аксап төрөлсө, же дарыгерлер көздүн же мээнин өнүгүшүндө көйгөй бар дешсе, канчалык кайгырып, коркуп жатасыз? Кээде мунун себеби төрөлгөндө эле пайда болгон өтө сейрек кездешүүчү, бирок абдан олуттуу генетикалык абал болушу мүмкүн. Бүгүн биз ушундай оорулардын бири, Уокер-Варбург синдрому жөнүндө сөз кылабыз.

Уокер-Варбург синдрому деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Уокер-Варбург синдрому - бул балаңыздын денесиндеги булчуңдарга, айрыкча мээге жана көзгө таасир этүүчү генетикалык оору. Ал тубаса булчуң дистрофиялары деп аталган оорулардын тобуна кирет, алар төрөлгөндө же ымыркай кезинде башталып, убакыттын өтүшү менен булчуңдарды акырындык менен алсыратат. Чындыгында, бул оору балдарда өмүргө коркунуч туудурган симптомдорду жаратат жана тилекке каршы, алардын өмүрүн кыскартат. Бул сизге коркунучтуу угулушу мүмкүн, бирок анын эмне экенин билүү маанилүү.

Дистрогликанопатия деген эмне? Байланыш барбы?

Сиз Уокер-Уорбург синдрому дистрогликанопатия деп аталат деп уккандырсыз. Кабатыр болбоңуз, мен аны түшүндүрүп берем.

Уокер-Варбург синдрому - тубаса булчуң дистрофиясынын бир түрү. Булчуң дистрофиясы - баланын денесинин булчуңдарына таасир этүүчү оорулардын тобу. Бул булчуң дистрофияларынын бир нече түрү дистрогликанопатиялар деп классификацияланат. Башкача айтканда, дистрогликан белогун өндүргөн гендердеги кемчиликтерден улам пайда болгон булчуң дистрофиялары ушул ат менен аталат. Уокер-Варбург синдрому бул дистрогликанопатиялар тобунун эң оор же олуттуу түрү деп эсептелет.

Бул оору канчалык кеңири таралган? Аны кимдер жуктуруп алышы мүмкүн?

Уокер-Варбург синдрому өтө сейрек кездешүүчү оору. Дүйнө жүзү боюнча 60 500 жаңы төрөлгөн баланын бири ушул оорудан жапа чегет деп болжолдонууда. Бул генетикалык мутациянын натыйжасы болгондуктан, ар бир адамда бул оору пайда болушу мүмкүн. Бул раса, дин ж.б. эч кандай тиешеси жок дегенди билдирет.

Балам бул ооруну тукум кууруп алабы?

Ооба, балаңыз Уокер-Варбург синдромун мураска алышы мүмкүн.Бул мындайча болот: Ата-эненин экөө тең Уокер-Уорбург синдромун пайда кылган мутацияланган гендердин биринин алып жүрүүчүсү болгондо, башкача айтканда, экөөндө тең кемчиликтүү гендин бир көчүрмөсү болгондо, бала ооруга чалдыгат, эгерде ата-эненин экөө тең бойго бүткөн учурда генди балага өткөрүп берсе. Мурастын бул схемасы аутосомдук-рецессивдүү мурас деп аталат.

Элестетип көрүңүз, эгер балаңыз ата-энесинин биринен мутацияланган гендин бир гана көчүрмөсүн мураска алса, балада симптомдор байкалбайт, бирок бала ооруну алып жүрүүчү болуп калат. Бул баланын балдары келечекте бул ооруга чалдыгуу коркунучуна ээ болушу мүмкүн дегенди билдирет, эгерде экинчи ата-эне да ооруну алып жүрүүчү болсо.

Уокер-Варбург синдрому баламдын денесине кандай таасир этет?

Бул оору негизинен балаңыздын денесинин булчуңдарына таасир этет. Балаңыз төрөлөөрү менен эле анын булчуңдарындагы өзгөрүүлөрдү байкай аласыз. Баланын денеси жансыз куурчактай ийкемсиз болушу мүмкүн, анткени булчуңдардын тонусу өтө аз. Булчуңдардан тышкары, бул абал балаңыздын мээсинин жана көзүнүн өнүгүүсүнө жана иштешине да таасир этет. Балаңызда көрүү көйгөйлөрү, өнүгүү кечигүүлөрү жана интеллектуалдык өнүгүү көйгөйлөрү болушу мүмкүн. Дарыгерлер бул симптомдорду дарылоо менен көзөмөлдөөгө жана баланын өмүрүнүн кыскарышына жол бербөөгө аракет кылышат.

Уокер-Варбург синдромунун белгилери кандай болот?

Уокер-Варбург синдрому балаңыздын булчуңдарына, мээсине жана көздөрүнө таасир этүүчү белгилерди пайда кылат. Бул белгилердин оордугу ар кандай болушу мүмкүн. Алар, адатта, төрөлгөндө же ымыркай кезинде байкалат. Айрым белгилер өмүргө коркунуч келтириши мүмкүн.

Булчуңдарга байланыштуу симптомдор

Уокер-Варбург синдромунун белгилери балада кыймылдоо үчүн колдонулган булчуңдарга таасир этет.

• Бала төрөлгөндө, булчуңдарынын тонусунун төмөндүгүнөн (гипотония) улам жансыз куурчактай "кыйшык" көрүнүшү мүмкүн. Бул баланын башын, колдорун жана буттарын көтөрүүсүн кыйындатат.
• Бул абал баланын булчуңдарынын акырындык менен алсырашына алып келет, демек, симптомдор убакыттын өтүшү менен күчөйт.
• Ымыркайдын булчуңдары жакшы иштебегендиктен, ымыркай кезинде сүт ичүү кыйынга турушу мүмкүн. Алар сүттү жакшы сорбой же жута албай калышы мүмкүн.

Мээге байланыштуу симптомдор

Уокер-Варбург синдрому балаңыздын мээсинин өнүгүшүнө таасир этет. Мээге байланыштуу симптомдор төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Лиссенцефалия (жылмакай мээ) – бул мээнин бетинде кадимки бүктөмдөр же оюктарсыз бүдүрчөлөр пайда болгон абал . Башкача айтканда, мээнин бети жылмакай көрүнөт.
• Мээде суюктуктун топтолушу(Гидроцефалия - суу башы) Бул баштын чоңоюшуна алып келиши мүмкүн.
• Мээ сабагынын жана мээчеченин өнүгүү аномалиялары же мээчечеченин кистасы деп аталган абал (Дэнди-Уокердин мальформациясы) .
• Талма , башкача айтканда, талма сыяктуу абалдар.

Балаңыздын мээсине таасир этүүчү бул шарттар өнүгүүнүн кечеңдешине жана интеллектуалдык жөндөмдүүлүктөрүндө кыйынчылыктарга алып келиши мүмкүн.

Көзгө байланыштуу белгилер

Уокер-Варбург синдрому балаңыздын көзүнүн өнүгүшүнө таасир этиши мүмкүн жана төмөнкүдөй белгилерди пайда кылышы мүмкүн:

• Кичинекей көздөр (Микрофтальмия) же чоң көздөр (Буфтальмос) .
• Көздүн тумандашуусу, бул көздүн чечекейинин агарып кеткенин билдирет (Катаракта) .
• Көздөн мээге кабарларды жөнөтүүчү оптикалык нервдер аркылуу кабарлардын берилишинин кечигиши.
• Көрүүнүн начарлашы (даана көрүүнүн кыйындашы) .

Мунун себеби эмнеде? Эмне үчүн мындай болуп жатат?

Уокер-Варбург синдрому генетикалык мутациядан улам пайда болот. Бул ооруну пайда кылган ондон ашык ген аныкталган жана аныктала электери дагы көп болушу мүмкүн. Уокер-Варбург синдрому менен ооруган адамдардын жарымынан көбүндө ооруну пайда кылган негизги генетикалык мутациялардын айрымдары:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (мурда `ISPD` катары белгилүү болгон)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `ЧОҢ1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Бул гендер альфа-дистрогликан деп аталган белокко кант молекулаларын кошуу процессине, башкача айтканда, гликозилдөө процессине тоскоол болот. Бул гликозилдөө процесси туура жүрбөгөндө, баланын булчуң талчалары денедеги түзүлүшүн сактай албайт. Бул белоктор ошондой эле эмбрионалдык этапта мээдеги нерв клеткаларынын кыймылдоо ыкмасына таасир этет, бул жогоруда айтылган лиссенцефалия деп аталган мээ оорусуна алып келет.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Уокер-Варбург синдрому менен ооруган баланын булчуңдары тынымсыз чыңалып, бошоп турат. Убакыттын өтүшү менен бул булчуң талчалары бузулуп, алсырап, иштей албай калат.

Мындан тышкары, Уокер-Варбург синдрому баланын мээсиндеги нейрондордун кыймылын бузат. Адатта, нейрондор көздөгөн жерине жеткенде токтошу керек. Бирок, жабыркаган нейрондор баланын мээсиндеги суюктукка да кирет. Бул мээнин өнүгүшүнө чоң таасирин тийгизет.

Уокер-Варбург синдрому кантип диагноз коюлат?

Дарыгериңиз кош бойлуулуктун акыркы мезгилинде Уокер-Варбург синдромун текшерүүнү башташы мүмкүн жана диагноз бала төрөлгөндөн кийин тастыкталат.

• Кош бойлуулук учурунда УЗИ аркылуу симптомдорду, айрыкча баланын мээсине таасир этүүчү симптомдорду аныктай алабыз.
• Бала төрөлгөндөн кийин, компьютердик томография жана магниттик-резонанстык томография сыяктуу сүрөткө тартуу тесттери баланын мээсинин абалын так көрсөтүп, анын абалын баалоого мүмкүндүк берет.

Уокер-Варбург синдромун аныктоо үчүн бир нече тесттер бар:

• Булчуң тканынын биопсиясы - бул баланын булчуң талчаларынын дени сак экендигин текшерүү үчүн жүргүзүлүүчү тест. Бул кичинекей булчуң бөлүгүн алып, аны текшерүүнү камтыйт.
• Кандагы креатинкиназанын (КК) деңгээлин текшерүү үчүн кан анализи. КК – булчуң тканы бузулганда канга бөлүнүп чыга турган фермент. ККнын жогорку деңгээли булчуңдардын жабыркаганын көрсөтүп турат.
• Баланын көзүндөгү Уокер-Варбург синдромунун белгилерин текшерүү үчүн көздү текшерүү .
• Симптомдорду жараткан мутацияланган генди аныктоо үчүн генетикалык кан анализи .

Муну дарылоонун кандай жолдору бар?

Тилекке каршы, Уокер-Варбург синдромун айыктырууга мүмкүн эмес. Ошондуктан, дарылоо, негизинен, симптомдорду жеңилдетүү максатын көздөйт. Дарылоо ыкмалары ар бир бала үчүн, баланын абалына жараша, ар кандай болушу мүмкүн. Дарылоо ыкмалары төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Мээден ашыкча суюктукту алып салуу үчүн операция (гидроцефалия).
• Талманын алдын алуу үчүн дары-дармектерди берүү.
• Булчуң күчүн жакшыртуу үчүн физиотерапия .
• Эгерде сиз тамактанууда кыйынчылыктарга туш болуп жатсаңыз, тамактандыруучу түтүктү орнотуу жардам берет.

Уокер-Варбург синдромун дарылоонун максаты - өмүргө коркунуч туудурган симптомдордун алдын алуу жана баланын өмүрүнүн узактыгын жогорулатууга жардам берүү.

Уокер-Варбург синдромунун алдын алуунун жолу барбы?

Уокер-Варбург синдрому – бул генетикалык оору, андыктан анын алдын алуунун эч кандай жолу жок. Эгер сиз кош бойлуу болууну пландап жатсаңыз жана генетикалык оорулуу балалуу болуу коркунучуңузду билгиңиз келсе, генетикалык текшерүү же генетикалык кеңеш берүү жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшкөнүңүз жакшы.

Эгерде менин баламда бул оору болсо, эмнени күтүшүм керек?

Уокер-Варбург синдрому – бул прогрессивдүү оору. Бул симптомдор башында жеңил болушу мүмкүн, бирок убакыттын өтүшү менен күчөйт дегенди билдирет. Бул абдан кайгылуу угулушу мүмкүн, бирок мындай оору менен ооруган балдардын өмүрү, адатта, кыска болот , көбүнчө эрте балалыкка чейин гана. Балаңыздын дарыгери өмүргө коркунуч туудурган симптомдордун алдын алуу жана балаңыздын өмүрүн узартуу үчүн дарылоону камсыз кылат. Эсиңизде болсун, бул оорунун дабасы жок.

Балаңызга диагноз коюлганда, өзүңүзгө кам көрүү маанилүү. Балаңыздын диагнозун жана дарылоо жолдорун түшүнүүгө жана алар менен күрөшүүгө жардам берүү үчүн генетикалык консультант менен сүйлөшүү сизге жана үй-бүлөңүзгө пайдалуу болушу мүмкүн. Психикалык саламаттык боюнча адис сизге балаңыздын диагнозу менен коштолгон күтүүсүз жоготууга даярданууга жана аны менен күрөшүүгө жардам бере алат. Кайгыруу жана колдоо топтору ушул оор мезгилде үй-бүлөлөр үчүн эң сонун сооронуч булагы боло алат.

Баламды качан дарыгерге алып барышым керек?

Эгерде балаңызда Уокер-Варбург синдромунун белгилери байкалса, айрыкча тамак жей албаса , дароо балаңыздын дарыгерине кайрылыңыз. Ошондой эле, эгерде балаңыздын белгилери күтүүсүздөн кайра пайда болсо же күчөсө , дарылоо симптомдорду жеңилдетүү үчүн ийгиликтүү болсо да, дарыгериңизге кабарлаңыз.

Балаңыз талма кармап калуу коркунучунда турат. Эгер балаңыздын убактылуу эсин жоготуп, силкинип же башкарылбай кыймылдап жатканын, же баш аламан, коркуп же тынчы кетип жатканын байкасаңыз, дароо оорукананын тез жардам бөлүмүнө кайрылыңыз.

Баламдын дарыгерине кандай суроолорду беришим керек?

Бул оор мезгилде сизде көптөгөн суроолор болушу мүмкүн. Балаңыздын дарыгеринен төмөнкү суроолорду сурап көрүңүз:

• Балама операция керекпи?
• Дарылоо ыкмаларынын терс таасирлери кандай?
• Балам талма кармап калса, эмне кылам?
• Баламды ден соолугун текшерүүгө канча убакытта алып барышым керек?

Жаңы төрөлгөн балаңыздын толук кандуу жашоого тоскоол боло турган генетикалык оорусу бар экенин билүү абдан оор тажрыйба болушу мүмкүн. Бул татаал диагноз менен дарыгериңиз өмүргө коркунуч туудурган симптомдордун алдын алуу жана балаңыздын өмүрүн узартуу үчүн дарылоону камсыздайт. Балаңыздын диагнозу сиз жана үй-бүлөңүз үчүн абдан эмоционалдуу болушу мүмкүн, андыктан керектүү колдоону алыңыз. Көп адамдар баласына кантип кам көрүү керектиги жөнүндө көбүрөөк билүү үчүн генетикалык кеңеш берүүнү пайдалуу деп эсептешет. Психикалык саламаттык боюнча адис сизге стрессти башкарууга, күтүлбөгөн жоготууга даярданууга жана аны менен күрөшүүгө жардам бере алат. Эгер сизге жардам керек болсо, дарыгериңиз менен сүйлөшүп, колдоо көрсөтүңүз.

Кыскача мазмуну: Үйгө алып кетүү билдирүүсү

• Уокер-Варбург синдрому сейрек кездешүүчү, бирок абдан олуттуу генетикалык оору.
• Бул негизинен баланын булчуңдарына, мээсине жана көздөрүнө таасир этет.
• Симптомдорго булчуңдардын алсыздыгы (флоппи бала), мээнин кемтиктери (лиссенцефалия, гидроцефалия), эпилепсия жана көз көйгөйлөрү кирет.
• Бул ата-энеден экөөнөн тең мураска калган генетикалык кемчиликтен улам келип чыгат.
• Дарысы жок болсо да, симптомдорду көзөмөлдөө жана өмүрдү узартуу үчүн дарылоо ыкмалары бар .
• Мындай оор мезгилде ата-энелер жана үй-бүлөлөр үчүн психикалык жактан күчтүү бойдон калуу жана зарыл колдоону алуу өтө маанилүү. Буга генетикалык консультация жана психикалык саламаттыкты сактоо боюнча колдоо жардам берет.

Бул маалымат сизге бул сейрек кездешүүчү ооруну түшүнүүгө жардам берди деп үмүттөнөм. Эсиңизде болсун, сиз жалгыз эмессиз жана дарыгерлер менен кеңешчилер сизге жардам берүүгө даяр.

Уокер -Варбург синдрому, генетикалык оорулар, булчуң алсыздыгы, мээнин кемтиктери, көз оорулары, тубаса булчуң дистрофиясы, баланын ден соолугу